Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975985T>ACA359484048NIPBLc.1078T>A (p.Leu360Ile)
n.698T>A
c.1-88593T>A (n.1-88593T>A)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.418T>A (p.Leu140Ile)
5g.36975985T>CCA444095357NIPBLc.1078T>C (p.Leu360=)
n.698T>C
c.1-88593T>C (n.1-88593T>C)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.418T>C (p.Leu140=)
5g.36975985T>GCA359484050NIPBLc.1078T>G (p.Leu360Val)
n.698T>G
c.1-88593T>G (n.1-88593T>G)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.418T>G (p.Leu140Val)
5g.36975986T>ACA359484055NIPBLc.1079T>A (p.Leu360Ter)
n.699T>A
c.1-88592T>A (n.1-88592T>A)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
5g.36975986T>CCA359484057NIPBLc.1079T>C (p.Leu360Ser)
n.699T>C
c.1-88592T>C (n.1-88592T>C)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.419T>C (p.Leu140Ser)
5g.36975986T>GCA359484059NIPBLc.1079T>G (p.Leu360Ter)
n.699T>G
c.1-88592T>G (n.1-88592T>G)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.419T>G (p.Leu140Ter)
5g.36975987A>CCA359484062NIPBLc.1080A>C (p.Leu360Phe)
n.700A>C
c.1-88591A>C (n.1-88591A>C)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.420A>C (p.Leu140Phe)
5g.36975987A>GCA444095363NIPBLc.1080A>G (p.Leu360=)
n.700A>G
c.1-88591A>G (n.1-88591A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.420A>G (p.Leu140=)
5g.36975987A>TCA359484068NIPBLc.1080A>T (p.Leu360Phe)
n.700A>T
c.1-88591A>T (n.1-88591A>T)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.420A>T (p.Leu140Phe)
5g.36975988A>CCA444095364NIPBLc.1081A>C (p.Arg361=)
n.701A>C
c.1-88590A>C (n.1-88590A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
c.421A>C (p.Arg141=)
5g.36975988A>GCA359484073NIPBLc.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.701A>G
c.1-88590A>G (n.1-88590A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
5g.36975988A>TCA359484078NIPBLc.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.701A>T
c.1-88590A>T (n.1-88590A>T)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
5g.36975989G>ACA359484097NIPBLc.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.702G>A
c.1-88589G>A (n.1-88589G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
5g.36975989G>CCA359484087NIPBLc.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.702G>C
c.1-88589G>C (n.1-88589G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
5g.36975989G>TCA359484083NIPBLc.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.702G>T
c.1-88589G>T (n.1-88589G>T)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
5g.36975990A>CCA359484099NIPBLc.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.703A>C
c.1-88588A>C (n.1-88588A>C)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
5g.36975990A>GCA444095374NIPBLc.1083A>G (p.Arg361=)
n.703A>G
c.1-88588A>G (n.1-88588A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
c.423A>G (p.Arg141=)
5g.36975990A>TCA359484103NIPBLc.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.703A>T
c.1-88588A>T (n.1-88588A>T)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
5g.36975991C>ACA359484108NIPBLc.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.704C>A
c.1-88587C>A (n.1-88587C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
5g.36975991C>GCA359484114NIPBLc.1084C>G (p.Leu362Val)
n.704C>G
c.1-88587C>G (n.1-88587C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
5g.36975991C>TCA359484117NIPBLc.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.704C>T
c.1-88587C>T (n.1-88587C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
5g.36975991_36975993delinsCTTCA1539569202NIPBLc.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=)
n.704_706delinsCTT
c.1-88587_1-88585delinsCTT (n.1-88587_1-88585delinsCTT)
c.340_342delinsCTT (p.Leu114=)
c.424_426delinsCTT (p.Leu142=)
5g.36975991_36975995dupCA2573332641NIPBLc.1084_1088dup (p.Arg364PhefsTer4)
n.704_708dup
c.1-88587_1-88583dup (n.1-88587_1-88583dup)
c.340_344dup (p.Arg116PhefsTer4)
c.424_428dup (p.Arg144PhefsTer4)
5g.36975992T>ACA359484120NIPBLc.1085T>A (p.Leu362His)
n.705T>A
c.1-88586T>A (n.1-88586T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.425T>A (p.Leu142His)
5g.36975992T>CCA359484124NIPBLc.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.705T>C
c.1-88586T>C (n.1-88586T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
5g.36975992T>GCA359484128NIPBLc.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.705T>G
c.1-88586T>G (n.1-88586T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
5g.36975993_36975994delCA271960NIPBLc.1086_1087del (p.Arg364CysfsTer19)
n.706_707del
c.1-88585_1-88584del (n.1-88585_1-88584del)
c.342_343del (p.Arg116CysfsTer19)
c.426_427del (p.Arg144CysfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975993T>ACA444095379NIPBLc.1086T>A (p.Leu362=)
n.706T>A
c.1-88585T>A (n.1-88585T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
c.426T>A (p.Leu142=)
5g.36975993T>CCA444095382NIPBLc.1086T>C (p.Leu362=)
n.706T>C
c.1-88585T>C (n.1-88585T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
c.426T>C (p.Leu142=)
5g.36975993T>GCA444095384NIPBLc.1086T>G (p.Leu362=)
n.706T>G
c.1-88585T>G (n.1-88585T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
c.426T>G (p.Leu142=)
5g.36975994T>ACA359484136NIPBLc.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.707T>A
c.1-88584T>A (n.1-88584T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
5g.36975994T>CCA359484138NIPBLc.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.707T>C
c.1-88584T>C (n.1-88584T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
5g.36975994T>GCA359484141NIPBLc.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.707T>G
c.1-88584T>G (n.1-88584T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
5g.36975995C>ACA359484155NIPBLc.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.708C>A
c.1-88583C>A (n.1-88583C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
5g.36975995C>GCA359484148NIPBLc.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.708C>G
c.1-88583C>G (n.1-88583C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
 gnomAD v4
5g.36975995C>TCA359484153NIPBLc.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.708C>T
c.1-88583C>T (n.1-88583C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
5g.36975996T>ACA444095390NIPBLc.1089T>A (p.Ser363=)
n.709T>A
c.1-88582T>A (n.1-88582T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
c.429T>A (p.Ser143=)
5g.36975996T>CCA444095391NIPBLc.1089T>C (p.Ser363=)
n.709T>C
c.1-88582T>C (n.1-88582T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
c.429T>C (p.Ser143=)
 gnomAD v4
5g.36975996T>GCA444095393NIPBLc.1089T>G (p.Ser363=)
n.709T>G
c.1-88582T>G (n.1-88582T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
c.429T>G (p.Ser143=)
5g.36975997C>ACA359484157NIPBLc.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.710C>A
c.1-88581C>A (n.1-88581C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
5g.36975997C>GCA359484161NIPBLc.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.710C>G
c.1-88581C>G (n.1-88581C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
5g.36975997C>TCA359484163NIPBLc.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.710C>T
c.1-88581C>T (n.1-88581C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975998G>ACA359484170NIPBLc.1091G>A (p.Arg364His)
n.711G>A
c.1-88580G>A (n.1-88580G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.431G>A (p.Arg144His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975998G>CCA359484173NIPBLc.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.711G>C
c.1-88580G>C (n.1-88580G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
5g.36975998G>TCA359484176NIPBLc.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.711G>T
c.1-88580G>T (n.1-88580G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
5g.36975999T>ACA444095395NIPBLc.1092T>A (p.Arg364=)
n.712T>A
c.1-88579T>A (n.1-88579T>A)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.432T>A (p.Arg144=)
5g.36975999T>CCA444095396NIPBLc.1092T>C (p.Arg364=)
n.712T>C
c.1-88579T>C (n.1-88579T>C)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.432T>C (p.Arg144=)
5g.36975999T>GCA444095398NIPBLc.1092T>G (p.Arg364=)
n.712T>G
c.1-88579T>G (n.1-88579T>G)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.432T>G (p.Arg144=)
5g.36976000G>ACA359484180NIPBLc.1093G>A (p.Val365Ile)
n.713G>A
c.1-88578G>A (n.1-88578G>A)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
 dbSNP
5g.36976000G>CCA359484182NIPBLc.1093G>C (p.Val365Leu)
n.713G>C
c.1-88578G>C (n.1-88578G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)

Number of alleles fetched