Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975945T>A | CA359483712 | NIPBL | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.658T>A c.1-88633T>A (n.1-88633T>A) c.294T>A (p.Asp98Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) | |
5 | g.36975945T>C | CA444095217 | NIPBL | c.1038T>C (p.Asp346=) n.658T>C c.1-88633T>C (n.1-88633T>C) c.294T>C (p.Asp98=) c.378T>C (p.Asp126=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975945T>G | CA359483714 | NIPBL | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.658T>G c.1-88633T>G (n.1-88633T>G) c.294T>G (p.Asp98Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) | |
5 | g.36975946A>C | CA359483725 | NIPBL | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.659A>C c.1-88632A>C (n.1-88632A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
5 | g.36975946A>G | CA359483723 | NIPBL | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.659A>G c.1-88632A>G (n.1-88632A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975946A>T | CA359483719 | NIPBL | c.1039A>T (p.Ile347Leu) n.659A>T c.1-88632A>T (n.1-88632A>T) c.295A>T (p.Ile99Leu) c.379A>T (p.Ile127Leu) | |
5 | g.36975947T>A | CA359483729 | NIPBL | c.1040T>A (p.Ile347Lys) n.660T>A c.1-88631T>A (n.1-88631T>A) c.296T>A (p.Ile99Lys) c.380T>A (p.Ile127Lys) | |
5 | g.36975947T>C | CA359483735 | NIPBL | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.660T>C c.1-88631T>C (n.1-88631T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
5 | g.36975947T>G | CA359483730 | NIPBL | c.1040T>G (p.Ile347Arg) n.660T>G c.1-88631T>G (n.1-88631T>G) c.296T>G (p.Ile99Arg) c.380T>G (p.Ile127Arg) | |
5 | g.36975948A>C | CA444095223 | NIPBL | c.1041A>C (p.Ile347=) n.661A>C c.1-88630A>C (n.1-88630A>C) c.297A>C (p.Ile99=) c.381A>C (p.Ile127=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975948A>G | CA359483736 | NIPBL | c.1041A>G (p.Ile347Met) n.661A>G c.1-88630A>G (n.1-88630A>G) c.297A>G (p.Ile99Met) c.381A>G (p.Ile127Met) | |
5 | g.36975948A>T | CA444095232 | NIPBL | c.1041A>T (p.Ile347=) n.661A>T c.1-88630A>T (n.1-88630A>T) c.297A>T (p.Ile99=) c.381A>T (p.Ile127=) | |
5 | g.36975949A= | CA1539569149 | NIPBL | c.1042A= (p.Ile348=) n.662A= c.1-88629A= (n.1-88629A=) c.298A= (p.Ile100=) c.382A= (p.Ile128=) | |
5 | g.36975949A>C | CA359483738 | NIPBL | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.662A>C c.1-88629A>C (n.1-88629A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
5 | g.36975949A>G | CA359483741 | NIPBL | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.662A>G c.1-88629A>G (n.1-88629A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.382A>G (p.Ile128Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975949A>T | CA359483745 | NIPBL | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.662A>T c.1-88629A>T (n.1-88629A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) | |
5 | g.36975950T>A | CA359483749 | NIPBL | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.663T>A c.1-88628T>A (n.1-88628T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) | |
5 | g.36975950T>C | CA359483750 | NIPBL | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.663T>C c.1-88628T>C (n.1-88628T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
5 | g.36975950T>G | CA359483753 | NIPBL | c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.663T>G c.1-88628T>G (n.1-88628T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) | |
5 | g.36975951T>A | CA444095245 | NIPBL | c.1044T>A (p.Ile348=) n.664T>A c.1-88627T>A (n.1-88627T>A) c.300T>A (p.Ile100=) c.384T>A (p.Ile128=) | |
5 | g.36975951T>C | CA444095248 | NIPBL | c.1044T>C (p.Ile348=) n.664T>C c.1-88627T>C (n.1-88627T>C) c.300T>C (p.Ile100=) c.384T>C (p.Ile128=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975951T>G | CA359483755 | NIPBL | c.1044T>G (p.Ile348Met) n.664T>G c.1-88627T>G (n.1-88627T>G) c.300T>G (p.Ile100Met) c.384T>G (p.Ile128Met) | |
5 | g.36975952A>C | CA359483760 | NIPBL | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.665A>C c.1-88626A>C (n.1-88626A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975952A>G | CA359483763 | NIPBL | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.665A>G c.1-88626A>G (n.1-88626A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) | COSMIC |
5 | g.36975952A>T | CA359483766 | NIPBL | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.665A>T c.1-88626A>T (n.1-88626A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36975953G>A | CA359483774 | NIPBL | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.666G>A c.1-88625G>A (n.1-88625G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.36975953G>C | CA359483769 | NIPBL | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.666G>C c.1-88625G>C (n.1-88625G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.36975953G>T | CA359483771 | NIPBL | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.666G>T c.1-88625G>T (n.1-88625G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) | |
5 | g.36975954T>A | CA359483777 | NIPBL | c.1047T>A (p.Ser349Arg) n.667T>A c.1-88624T>A (n.1-88624T>A) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.387T>A (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975954T>C | CA444095267 | NIPBL | c.1047T>C (p.Ser349=) n.667T>C c.1-88624T>C (n.1-88624T>C) c.303T>C (p.Ser101=) c.387T>C (p.Ser129=) | |
5 | g.36975954T>G | CA359483778 | NIPBL | c.1047T>G (p.Ser349Arg) n.667T>G c.1-88624T>G (n.1-88624T>G) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.387T>G (p.Ser129Arg) | |
5 | g.36975954_36975956delinsTTC | CA1539569152 | NIPBL | c.1047_1049delinsTTC (p.Ser349=) n.667_669delinsTTC c.1-88624_1-88622delinsTTC (n.1-88624_1-88622delinsTTC) c.303_305delinsTTC (p.Ser101=) c.387_389delinsTTC (p.Ser129=) | |
5 | g.36975955T>A | CA359483781 | NIPBL | c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.668T>A c.1-88623T>A (n.1-88623T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
5 | g.36975955T>C | CA359483783 | NIPBL | c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.668T>C c.1-88623T>C (n.1-88623T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
5 | g.36975955T>G | CA359483785 | NIPBL | c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.668T>G c.1-88623T>G (n.1-88623T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
5 | g.36975957_36975958del | CA915943324 | NIPBL | c.1050_1051del (p.Pro351IlefsTer6) n.670_671del c.1-88621_1-88620del (n.1-88621_1-88620del) c.306_307del (p.Pro103IlefsTer6) c.390_391del (p.Pro131IlefsTer6) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36975956C>A | CA359483791 | NIPBL | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.669C>A c.1-88622C>A (n.1-88622C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) | |
5 | g.36975956C>G | CA359483793 | NIPBL | c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.669C>G c.1-88622C>G (n.1-88622C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.36975956C>T | CA359483796 | NIPBL | c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.669C>T c.1-88622C>T (n.1-88622C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975957T>A | CA444095275 | NIPBL | c.1050T>A (p.Ser350=) n.670T>A c.1-88621T>A (n.1-88621T>A) c.306T>A (p.Ser102=) c.390T>A (p.Ser130=) | |
5 | g.36975957T>C | CA444095274 | NIPBL | c.1050T>C (p.Ser350=) n.670T>C c.1-88621T>C (n.1-88621T>C) c.306T>C (p.Ser102=) c.390T>C (p.Ser130=) | |
5 | g.36975957T>G | CA444095272 | NIPBL | c.1050T>G (p.Ser350=) n.670T>G c.1-88621T>G (n.1-88621T>G) c.306T>G (p.Ser102=) c.390T>G (p.Ser130=) | |
5 | g.36975958C>A | CA359483801 | NIPBL | c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.671C>A c.1-88620C>A (n.1-88620C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
5 | g.36975958C>G | CA359483805 | NIPBL | c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.671C>G c.1-88620C>G (n.1-88620C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
5 | g.36975958C>T | CA359483810 | NIPBL | c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.671C>T c.1-88620C>T (n.1-88620C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975959C>A | CA359483831 | NIPBL | c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.672C>A c.1-88619C>A (n.1-88619C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) | |
5 | g.36975959C= | CA1539569161 | NIPBL | c.1052C= (p.Pro351=) n.672C= c.1-88619C= (n.1-88619C=) c.308C= (p.Pro103=) c.392C= (p.Pro131=) | |
5 | g.36975959C>G | CA359483834 | NIPBL | c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.672C>G c.1-88619C>G (n.1-88619C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
5 | g.36975959C>T | CA359483816 | NIPBL | c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.672C>T c.1-88619C>T (n.1-88619C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36975960A= | CA1539569168 | NIPBL | c.1053A= (p.Pro351=) n.673A= c.1-88618A= (n.1-88618A=) c.309A= (p.Pro103=) c.393A= (p.Pro131=) |