Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975944A>CCA359483702NIPBLc.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.657A>C
c.1-88634A>C (n.1-88634A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
5g.36975944A>GCA359483705NIPBLc.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.657A>G
c.1-88634A>G (n.1-88634A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
5g.36975944A>TCA359483708NIPBLc.1037A>T (p.Asp346Val)
n.657A>T
c.1-88634A>T (n.1-88634A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
5g.36975945T>ACA359483712NIPBLc.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.658T>A
c.1-88633T>A (n.1-88633T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
5g.36975945T>CCA444095217NIPBLc.1038T>C (p.Asp346=)
n.658T>C
c.1-88633T>C (n.1-88633T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.378T>C (p.Asp126=)
 gnomAD v4
5g.36975945T>GCA359483714NIPBLc.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.658T>G
c.1-88633T>G (n.1-88633T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
5g.36975946A>CCA359483725NIPBLc.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.659A>C
c.1-88632A>C (n.1-88632A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
5g.36975946A>GCA359483723NIPBLc.1039A>G (p.Ile347Val)
n.659A>G
c.1-88632A>G (n.1-88632A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
 gnomAD v4
5g.36975946A>TCA359483719NIPBLc.1039A>T (p.Ile347Leu)
n.659A>T
c.1-88632A>T (n.1-88632A>T)
c.295A>T (p.Ile99Leu)
c.379A>T (p.Ile127Leu)
5g.36975947T>ACA359483729NIPBLc.1040T>A (p.Ile347Lys)
n.660T>A
c.1-88631T>A (n.1-88631T>A)
c.296T>A (p.Ile99Lys)
c.380T>A (p.Ile127Lys)
5g.36975947T>CCA359483735NIPBLc.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.660T>C
c.1-88631T>C (n.1-88631T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
5g.36975947T>GCA359483730NIPBLc.1040T>G (p.Ile347Arg)
n.660T>G
c.1-88631T>G (n.1-88631T>G)
c.296T>G (p.Ile99Arg)
c.380T>G (p.Ile127Arg)
5g.36975948A>CCA444095223NIPBLc.1041A>C (p.Ile347=)
n.661A>C
c.1-88630A>C (n.1-88630A>C)
c.297A>C (p.Ile99=)
c.381A>C (p.Ile127=)
 gnomAD v4
5g.36975948A>GCA359483736NIPBLc.1041A>G (p.Ile347Met)
n.661A>G
c.1-88630A>G (n.1-88630A>G)
c.297A>G (p.Ile99Met)
c.381A>G (p.Ile127Met)
5g.36975948A>TCA444095232NIPBLc.1041A>T (p.Ile347=)
n.661A>T
c.1-88630A>T (n.1-88630A>T)
c.297A>T (p.Ile99=)
c.381A>T (p.Ile127=)
5g.36975949A=CA1539569149NIPBLc.1042A= (p.Ile348=)
n.662A=
c.1-88629A= (n.1-88629A=)
c.298A= (p.Ile100=)
c.382A= (p.Ile128=)
5g.36975949A>CCA359483738NIPBLc.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.662A>C
c.1-88629A>C (n.1-88629A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
5g.36975949A>GCA359483741NIPBLc.1042A>G (p.Ile348Val)
n.662A>G
c.1-88629A>G (n.1-88629A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975949A>TCA359483745NIPBLc.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.662A>T
c.1-88629A>T (n.1-88629A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
5g.36975950T>ACA359483749NIPBLc.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.663T>A
c.1-88628T>A (n.1-88628T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
5g.36975950T>CCA359483750NIPBLc.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.663T>C
c.1-88628T>C (n.1-88628T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
5g.36975950T>GCA359483753NIPBLc.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.663T>G
c.1-88628T>G (n.1-88628T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
5g.36975951T>ACA444095245NIPBLc.1044T>A (p.Ile348=)
n.664T>A
c.1-88627T>A (n.1-88627T>A)
c.300T>A (p.Ile100=)
c.384T>A (p.Ile128=)
5g.36975951T>CCA444095248NIPBLc.1044T>C (p.Ile348=)
n.664T>C
c.1-88627T>C (n.1-88627T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
c.384T>C (p.Ile128=)
 gnomAD v4
5g.36975951T>GCA359483755NIPBLc.1044T>G (p.Ile348Met)
n.664T>G
c.1-88627T>G (n.1-88627T>G)
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
5g.36975952A>CCA359483760NIPBLc.1045A>C (p.Ser349Arg)
n.665A>C
c.1-88626A>C (n.1-88626A>C)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
5g.36975952A>GCA359483763NIPBLc.1045A>G (p.Ser349Gly)
n.665A>G
c.1-88626A>G (n.1-88626A>G)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
 COSMIC
5g.36975952A>TCA359483766NIPBLc.1045A>T (p.Ser349Cys)
n.665A>T
c.1-88626A>T (n.1-88626A>T)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.36975953G>ACA359483774NIPBLc.1046G>A (p.Ser349Asn)
n.666G>A
c.1-88625G>A (n.1-88625G>A)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
 gnomAD v4
5g.36975953G>CCA359483769NIPBLc.1046G>C (p.Ser349Thr)
n.666G>C
c.1-88625G>C (n.1-88625G>C)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
 gnomAD v4
5g.36975953G>TCA359483771NIPBLc.1046G>T (p.Ser349Ile)
n.666G>T
c.1-88625G>T (n.1-88625G>T)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
5g.36975954T>ACA359483777NIPBLc.1047T>A (p.Ser349Arg)
n.667T>A
c.1-88624T>A (n.1-88624T>A)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.387T>A (p.Ser129Arg)
5g.36975954T>CCA444095267NIPBLc.1047T>C (p.Ser349=)
n.667T>C
c.1-88624T>C (n.1-88624T>C)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.387T>C (p.Ser129=)
5g.36975954T>GCA359483778NIPBLc.1047T>G (p.Ser349Arg)
n.667T>G
c.1-88624T>G (n.1-88624T>G)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.387T>G (p.Ser129Arg)
5g.36975954_36975956delinsTTCCA1539569152NIPBLc.1047_1049delinsTTC (p.Ser349=)
n.667_669delinsTTC
c.1-88624_1-88622delinsTTC (n.1-88624_1-88622delinsTTC)
c.303_305delinsTTC (p.Ser101=)
c.387_389delinsTTC (p.Ser129=)
5g.36975955T>ACA359483781NIPBLc.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.668T>A
c.1-88623T>A (n.1-88623T>A)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
5g.36975955T>CCA359483783NIPBLc.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.668T>C
c.1-88623T>C (n.1-88623T>C)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
5g.36975955T>GCA359483785NIPBLc.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.668T>G
c.1-88623T>G (n.1-88623T>G)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
5g.36975957_36975958delCA915943324NIPBLc.1050_1051del (p.Pro351IlefsTer6)
n.670_671del
c.1-88621_1-88620del (n.1-88621_1-88620del)
c.306_307del (p.Pro103IlefsTer6)
c.390_391del (p.Pro131IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
5g.36975956C>ACA359483791NIPBLc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.669C>A
c.1-88622C>A (n.1-88622C>A)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
5g.36975956C>GCA359483793NIPBLc.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.669C>G
c.1-88622C>G (n.1-88622C>G)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
 gnomAD v4
5g.36975956C>TCA359483796NIPBLc.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.669C>T
c.1-88622C>T (n.1-88622C>T)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
 gnomAD v4
5g.36975957T>ACA444095275NIPBLc.1050T>A (p.Ser350=)
n.670T>A
c.1-88621T>A (n.1-88621T>A)
c.306T>A (p.Ser102=)
c.390T>A (p.Ser130=)
5g.36975957T>CCA444095274NIPBLc.1050T>C (p.Ser350=)
n.670T>C
c.1-88621T>C (n.1-88621T>C)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.390T>C (p.Ser130=)
5g.36975957T>GCA444095272NIPBLc.1050T>G (p.Ser350=)
n.670T>G
c.1-88621T>G (n.1-88621T>G)
c.306T>G (p.Ser102=)
c.390T>G (p.Ser130=)
5g.36975958C>ACA359483801NIPBLc.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.671C>A
c.1-88620C>A (n.1-88620C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
5g.36975958C>GCA359483805NIPBLc.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.671C>G
c.1-88620C>G (n.1-88620C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
5g.36975958C>TCA359483810NIPBLc.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.671C>T
c.1-88620C>T (n.1-88620C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
 gnomAD v4
5g.36975959C>ACA359483831NIPBLc.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.672C>A
c.1-88619C>A (n.1-88619C>A)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
5g.36975959C=CA1539569161NIPBLc.1052C= (p.Pro351=)
n.672C=
c.1-88619C= (n.1-88619C=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.392C= (p.Pro131=)

Number of alleles fetched