Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975919_36975923delCA2695204302NIPBLc.1012_1016del (p.Gln338Ter)
n.632_636del
c.1-88659_1-88655del (n.1-88659_1-88655del)
c.268_272del (p.Gln90Ter)
c.352_356del (p.Gln118Ter)
5g.36975923G>ACA359483536NIPBLc.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.636G>A
c.1-88655G>A (n.1-88655G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
 ClinVar
5g.36975923G>CCA359483539NIPBLc.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.636G>C
c.1-88655G>C (n.1-88655G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
5g.36975923G>TCA359483538NIPBLc.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.636G>T
c.1-88655G>T (n.1-88655G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
5g.36975924T>ACA359483547NIPBLc.1017T>A (p.Ser339Arg)
n.637T>A
c.1-88654T>A (n.1-88654T>A)
c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
5g.36975924T>CCA10605132NIPBLc.1017T>C (p.Ser339=)
n.637T>C
c.1-88654T>C (n.1-88654T>C)
c.273T>C (p.Ser91=)
c.357T>C (p.Ser119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975924T>GCA359483553NIPBLc.1017T>G (p.Ser339Arg)
n.637T>G
c.1-88654T>G (n.1-88654T>G)
c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
5g.36975924T=CA1539569091NIPBLc.1017T= (p.Ser339=)
n.637T=
c.1-88654T= (n.1-88654T=)
c.273T= (p.Ser91=)
c.357T= (p.Ser119=)
5g.36975925G>ACA3235978NIPBLc.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.638G>A
c.1-88653G>A (n.1-88653G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975925G>CCA359483556NIPBLc.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.638G>C
c.1-88653G>C (n.1-88653G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
5g.36975925G=CA1539569098NIPBLc.1018G= (p.Glu340=)
n.638G=
c.1-88653G= (n.1-88653G=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.358G= (p.Glu120=)
5g.36975925G>TCA359483559NIPBLc.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.638G>T
c.1-88653G>T (n.1-88653G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
5g.36975926A=CA1539569101NIPBLc.1019A= (p.Glu340=)
n.639A=
c.1-88652A= (n.1-88652A=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.359A= (p.Glu120=)
5g.36975926A>CCA359483561NIPBLc.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.639A>C
c.1-88652A>C (n.1-88652A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
5g.36975926A>GCA117031601NIPBLc.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.639A>G
c.1-88652A>G (n.1-88652A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
 dbSNP
5g.36975926A>TCA359483560NIPBLc.1019A>T (p.Glu340Val)
n.639A>T
c.1-88652A>T (n.1-88652A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
5g.36975927G>ACA444095142NIPBLc.1020G>A (p.Glu340=)
n.640G>A
c.1-88651G>A (n.1-88651G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.360G>A (p.Glu120=)
5g.36975927G>CCA359483564NIPBLc.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.640G>C
c.1-88651G>C (n.1-88651G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
 gnomAD v4
5g.36975927G>TCA359483567NIPBLc.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.640G>T
c.1-88651G>T (n.1-88651G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
5g.36975927_36975935delinsGAAAGCGGCCA1539569107NIPBLc.1020_1028delinsGAAAGCGGC (p.Glu340=)
n.640_648delinsGAAAGCGGC
c.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC (n.1-88651_1-88643delinsGAAAGCGGC)
c.276_284delinsGAAAGCGGC (p.Glu92=)
c.360_368delinsGAAAGCGGC (p.Glu120=)
5g.36975928A>CCA359483577NIPBLc.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.641A>C
c.1-88650A>C (n.1-88650A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
5g.36975928A>GCA359483578NIPBLc.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.641A>G
c.1-88650A>G (n.1-88650A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
5g.36975928A>TCA359483581NIPBLc.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.641A>T
c.1-88650A>T (n.1-88650A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
5g.36975930_36975937delCA559295076NIPBLc.1023_1030del (p.Lys341AsnfsTer3)
n.643_650del
c.1-88648_1-88641del (n.1-88648_1-88641del)
c.279_286del (p.Lys93AsnfsTer3)
c.363_370del (p.Lys121AsnfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975929A>CCA359483590NIPBLc.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.642A>C
c.1-88649A>C (n.1-88649A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
5g.36975929A>GCA359483586NIPBLc.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.642A>G
c.1-88649A>G (n.1-88649A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
5g.36975929A>TCA359483589NIPBLc.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.642A>T
c.1-88649A>T (n.1-88649A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
5g.36975930A>CCA359483593NIPBLc.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.643A>C
c.1-88648A>C (n.1-88648A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
5g.36975930A>GCA444095153NIPBLc.1023A>G (p.Lys341=)
n.643A>G
c.1-88648A>G (n.1-88648A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
c.363A>G (p.Lys121=)
5g.36975930A>TCA359483596NIPBLc.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.643A>T
c.1-88648A>T (n.1-88648A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
5g.36975931G>ACA359483600NIPBLc.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.644G>A
c.1-88647G>A (n.1-88647G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
5g.36975931G>CCA359483605NIPBLc.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.644G>C
c.1-88647G>C (n.1-88647G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
5g.36975931G>TCA359483608NIPBLc.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.644G>T
c.1-88647G>T (n.1-88647G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
5g.36975932C>ACA359483609NIPBLc.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.645C>A
c.1-88646C>A (n.1-88646C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
5g.36975932C=CA1539569116NIPBLc.1025C= (p.Ala342=)
n.645C=
c.1-88646C= (n.1-88646C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.365C= (p.Ala122=)
5g.36975932C>GCA359483610NIPBLc.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.645C>G
c.1-88646C>G (n.1-88646C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975932C>TCA359483611NIPBLc.1025C>T (p.Ala342Val)
n.645C>T
c.1-88646C>T (n.1-88646C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975933G>ACA3235979NIPBLc.1026G>A (p.Ala342=)
n.646G>A
c.1-88645G>A (n.1-88645G>A)
c.282G>A (p.Ala94=)
c.366G>A (p.Ala122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975933G>CCA444095158NIPBLc.1026G>C (p.Ala342=)
n.646G>C
c.1-88645G>C (n.1-88645G>C)
c.282G>C (p.Ala94=)
c.366G>C (p.Ala122=)
5g.36975933G=CA1539569119NIPBLc.1026G= (p.Ala342=)
n.646G=
c.1-88645G= (n.1-88645G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.366G= (p.Ala122=)
5g.36975933G>TCA444095163NIPBLc.1026G>T (p.Ala342=)
n.646G>T
c.1-88645G>T (n.1-88645G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.366G>T (p.Ala122=)
5g.36975934G>ACA359483612NIPBLc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.647G>A
c.1-88644G>A (n.1-88644G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
 gnomAD v4
5g.36975934G>CCA359483613NIPBLc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.647G>C
c.1-88644G>C (n.1-88644G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
5g.36975934G>TCA359483616NIPBLc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.647G>T
c.1-88644G>T (n.1-88644G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
 gnomAD v4
5g.36975935C>ACA359483618NIPBLc.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.648C>A
c.1-88643C>A (n.1-88643C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
5g.36975935C=CA1539569123NIPBLc.1028C= (p.Ala343=)
n.648C=
c.1-88643C= (n.1-88643C=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.368C= (p.Ala123=)
5g.36975935C>GCA359483637NIPBLc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.648C>G
c.1-88643C>G (n.1-88643C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
5g.36975935C>TCA359483626NIPBLc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.648C>T
c.1-88643C>T (n.1-88643C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975936A=CA1539569127NIPBLc.1029A= (p.Ala343=)
n.649A=
c.1-88642A= (n.1-88642A=)
c.285A= (p.Ala95=)
c.369A= (p.Ala123=)
5g.36975936A>CCA444095175NIPBLc.1029A>C (p.Ala343=)
n.649A>C
c.1-88642A>C (n.1-88642A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.369A>C (p.Ala123=)

Number of alleles fetched