Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975851T>ACA359482803NIPBLc.944T>A (p.Leu315Ter)
n.564T>A
n.923T>A
c.1-88727T>A (n.1-88727T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
5g.36975851T>CCA359482805NIPBLc.944T>C (p.Leu315Ser)
n.564T>C
n.923T>C
c.1-88727T>C (n.1-88727T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
5g.36975851T>GCA359482810NIPBLc.944T>G (p.Leu315Trp)
n.564T>G
n.923T>G
c.1-88727T>G (n.1-88727T>G)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
5g.36975852G>ACA444094912NIPBLc.945G>A (p.Leu315=)
n.565G>A
n.924G>A
c.1-88726G>A (n.1-88726G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.285G>A (p.Leu95=)
 gnomAD v4
5g.36975852G>CCA359482816NIPBLc.945G>C (p.Leu315Phe)
n.565G>C
n.924G>C
c.1-88726G>C (n.1-88726G>C)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
5g.36975852G>TCA359482820NIPBLc.945G>T (p.Leu315Phe)
n.565G>T
n.924G>T
c.1-88726G>T (n.1-88726G>T)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
 gnomAD v4
5g.36975853C>ACA359482829NIPBLc.946C>A (p.Leu316Ile)
n.566C>A
n.925C>A
c.1-88725C>A (n.1-88725C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
5g.36975853C>GCA359482824NIPBLc.946C>G (p.Leu316Val)
n.566C>G
n.925C>G
c.1-88725C>G (n.1-88725C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
 gnomAD v4
5g.36975853C>TCA444094916NIPBLc.946C>T (p.Leu316=)
n.566C>T
n.925C>T
c.1-88725C>T (n.1-88725C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.286C>T (p.Leu96=)
5g.36975854T>ACA359482833NIPBLc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.567T>A
n.926T>A
c.1-88724T>A (n.1-88724T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
5g.36975854T>CCA359482837NIPBLc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.567T>C
n.926T>C
c.1-88724T>C (n.1-88724T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
5g.36975854T>GCA359482838NIPBLc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.567T>G
n.926T>G
c.1-88724T>G (n.1-88724T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
5g.36975855A=CA1539568996NIPBLc.948A= (p.Leu316=)
n.568A=
n.927A=
c.1-88723A= (n.1-88723A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.288A= (p.Leu96=)
5g.36975855A>CCA444094919NIPBLc.948A>C (p.Leu316=)
n.568A>C
n.927A>C
c.1-88723A>C (n.1-88723A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
c.288A>C (p.Leu96=)
5g.36975855A>GCA117031574NIPBLc.948A>G (p.Leu316=)
n.568A>G
n.927A>G
c.1-88723A>G (n.1-88723A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.288A>G (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975855A>TCA444094921NIPBLc.948A>T (p.Leu316=)
n.568A>T
n.927A>T
c.1-88723A>T (n.1-88723A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
c.288A>T (p.Leu96=)
5g.36975856G>ACA359482843NIPBLc.949G>A (p.Asp317Asn)
n.569G>A
n.928G>A
c.1-88722G>A (n.1-88722G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
5g.36975856G>CCA359482844NIPBLc.949G>C (p.Asp317His)
n.569G>C
n.928G>C
c.1-88722G>C (n.1-88722G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.289G>C (p.Asp97His)
5g.36975856G>TCA359482847NIPBLc.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.569G>T
n.928G>T
c.1-88722G>T (n.1-88722G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
5g.36975857A>CCA359482850NIPBLc.950A>C (p.Asp317Ala)
n.570A>C
n.929A>C
c.1-88721A>C (n.1-88721A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
5g.36975857A>GCA359482851NIPBLc.950A>G (p.Asp317Gly)
n.570A>G
n.929A>G
c.1-88721A>G (n.1-88721A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
 COSMIC COSMIC
5g.36975857A>TCA359482852NIPBLc.950A>T (p.Asp317Val)
n.570A>T
n.929A>T
c.1-88721A>T (n.1-88721A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
5g.36975858T>ACA117031578NIPBLc.951T>A (p.Asp317Glu)
n.571T>A
n.930T>A
c.1-88720T>A (n.1-88720T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
 dbSNP
5g.36975858T>CCA444094926NIPBLc.951T>C (p.Asp317=)
n.571T>C
n.930T>C
c.1-88720T>C (n.1-88720T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.291T>C (p.Asp97=)
5g.36975858T>GCA359482855NIPBLc.951T>G (p.Asp317Glu)
n.571T>G
n.930T>G
c.1-88720T>G (n.1-88720T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
5g.36975858T=CA1539569006NIPBLc.951T= (p.Asp317=)
n.571T=
n.930T=
c.1-88720T= (n.1-88720T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.291T= (p.Asp97=)
5g.36975859T>ACA359482860NIPBLc.952T>A (p.Ser318Thr)
n.572T>A
n.931T>A
c.1-88719T>A (n.1-88719T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
5g.36975859T>CCA359482859NIPBLc.952T>C (p.Ser318Pro)
n.572T>C
n.931T>C
c.1-88719T>C (n.1-88719T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
5g.36975859T>GCA359482858NIPBLc.952T>G (p.Ser318Ala)
n.572T>G
n.931T>G
c.1-88719T>G (n.1-88719T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
5g.36975860C>ACA359482864NIPBLc.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.573C>A
n.932C>A
c.1-88718C>A (n.1-88718C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
5g.36975860C>GCA359482868NIPBLc.953C>G (p.Ser318Cys)
n.573C>G
n.932C>G
c.1-88718C>G (n.1-88718C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
5g.36975860C>TCA359482869NIPBLc.953C>T (p.Ser318Phe)
n.573C>T
n.932C>T
c.1-88718C>T (n.1-88718C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 gnomAD v4
5g.36975861T>ACA444094939NIPBLc.954T>A (p.Ser318=)
n.574T>A
n.933T>A
c.1-88717T>A (n.1-88717T>A)
c.210T>A (p.Ser70=)
c.294T>A (p.Ser98=)
 gnomAD v4
5g.36975861T>CCA444094942NIPBLc.954T>C (p.Ser318=)
n.574T>C
n.933T>C
c.1-88717T>C (n.1-88717T>C)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.294T>C (p.Ser98=)
5g.36975861T>GCA444094944NIPBLc.954T>G (p.Ser318=)
n.574T>G
n.933T>G
c.1-88717T>G (n.1-88717T>G)
c.210T>G (p.Ser70=)
c.294T>G (p.Ser98=)
5g.36975862C>ACA359482870NIPBLc.955C>A (p.Pro319Thr)
n.575C>A
n.934C>A
c.1-88716C>A (n.1-88716C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
5g.36975862C=CA1539569009NIPBLc.955C= (p.Pro319=)
n.575C=
n.934C=
c.1-88716C= (n.1-88716C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.295C= (p.Pro99=)
5g.36975862C>GCA117031579NIPBLc.955C>G (p.Pro319Ala)
n.575C>G
n.934C>G
c.1-88716C>G (n.1-88716C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975862C>TCA359482873NIPBLc.955C>T (p.Pro319Ser)
n.575C>T
n.934C>T
c.1-88716C>T (n.1-88716C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
5g.36975863C>ACA359482880NIPBLc.956C>A (p.Pro319Gln)
n.576C>A
n.935C>A
c.1-88715C>A (n.1-88715C>A)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
5g.36975863C>GCA359482883NIPBLc.956C>G (p.Pro319Arg)
n.576C>G
n.935C>G
c.1-88715C>G (n.1-88715C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
5g.36975863C>TCA359482893NIPBLc.956C>T (p.Pro319Leu)
n.576C>T
n.935C>T
c.1-88715C>T (n.1-88715C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
5g.36975864A>CCA444094958NIPBLc.957A>C (p.Pro319=)
n.577A>C
n.936A>C
c.1-88714A>C (n.1-88714A>C)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.297A>C (p.Pro99=)
5g.36975864A>GCA444094962NIPBLc.957A>G (p.Pro319=)
n.577A>G
n.936A>G
c.1-88714A>G (n.1-88714A>G)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.297A>G (p.Pro99=)
 gnomAD v4
5g.36975864A>TCA444094963NIPBLc.957A>T (p.Pro319=)
n.577A>T
n.936A>T
c.1-88714A>T (n.1-88714A>T)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.297A>T (p.Pro99=)
5g.36975865G>ACA3235971NIPBLc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.578G>A
n.937G>A
c.1-88713G>A (n.1-88713G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975865G>CCA359482895NIPBLc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.578G>C
n.937G>C
c.1-88713G>C (n.1-88713G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975865G=CA1539569012NIPBLc.958G= (p.Glu320=)
n.578G=
n.937G=
c.1-88713G= (n.1-88713G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.298G= (p.Glu100=)
5g.36975865G>TCA359482896NIPBLc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.578G>T
n.937G>T
c.1-88713G>T (n.1-88713G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
5g.36975866A=CA1539569018NIPBLc.959A= (p.Glu320=)
n.579A=
n.938A=
c.1-88712A= (n.1-88712A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.299A= (p.Glu100=)

Number of alleles fetched