Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975848T>A | CA359482772 | NIPBL | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.561T>A n.920T>A c.1-88730T>A (n.1-88730T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
5 | g.36975848T>C | CA3235969 | NIPBL | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.561T>C n.920T>C c.1-88730T>C (n.1-88730T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975848T>G | CA359482781 | NIPBL | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.561T>G n.920T>G c.1-88730T>G (n.1-88730T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
5 | g.36975848T= | CA1539568989 | NIPBL | c.941T= (p.Ile314=) n.561T= n.920T= c.1-88730T= (n.1-88730T=) c.197T= (p.Ile66=) c.281T= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>A | CA444094906 | NIPBL | c.942C>A (p.Ile314=) n.562C>A n.921C>A c.1-88729C>A (n.1-88729C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.282C>A (p.Ile94=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975849C= | CA1539568991 | NIPBL | c.942C= (p.Ile314=) n.562C= n.921C= c.1-88729C= (n.1-88729C=) c.198C= (p.Ile66=) c.282C= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>G | CA359482784 | NIPBL | c.942C>G (p.Ile314Met) n.562C>G n.921C>G c.1-88729C>G (n.1-88729C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.282C>G (p.Ile94Met) | |
5 | g.36975849C>T | CA3235970 | NIPBL | c.942C>T (p.Ile314=) n.562C>T n.921C>T c.1-88729C>T (n.1-88729C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.282C>T (p.Ile94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975850T>A | CA359482791 | NIPBL | c.943T>A (p.Leu315Met) n.563T>A n.922T>A c.1-88728T>A (n.1-88728T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.283T>A (p.Leu95Met) | |
5 | g.36975850T>C | CA444094910 | NIPBL | c.943T>C (p.Leu315=) n.563T>C n.922T>C c.1-88728T>C (n.1-88728T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.283T>C (p.Leu95=) | |
5 | g.36975850T>G | CA359482794 | NIPBL | c.943T>G (p.Leu315Val) n.563T>G n.922T>G c.1-88728T>G (n.1-88728T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.283T>G (p.Leu95Val) | |
5 | g.36975851T>A | CA359482803 | NIPBL | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.564T>A n.923T>A c.1-88727T>A (n.1-88727T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) | |
5 | g.36975851T>C | CA359482805 | NIPBL | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.564T>C n.923T>C c.1-88727T>C (n.1-88727T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) | |
5 | g.36975851T>G | CA359482810 | NIPBL | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.564T>G n.923T>G c.1-88727T>G (n.1-88727T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) | |
5 | g.36975852G>A | CA444094912 | NIPBL | c.945G>A (p.Leu315=) n.565G>A n.924G>A c.1-88726G>A (n.1-88726G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.285G>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975852G>C | CA359482816 | NIPBL | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.565G>C n.924G>C c.1-88726G>C (n.1-88726G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) | |
5 | g.36975852G>T | CA359482820 | NIPBL | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.565G>T n.924G>T c.1-88726G>T (n.1-88726G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>A | CA359482829 | NIPBL | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.566C>A n.925C>A c.1-88725C>A (n.1-88725C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | |
5 | g.36975853C>G | CA359482824 | NIPBL | c.946C>G (p.Leu316Val) n.566C>G n.925C>G c.1-88725C>G (n.1-88725C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>T | CA444094916 | NIPBL | c.946C>T (p.Leu316=) n.566C>T n.925C>T c.1-88725C>T (n.1-88725C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.286C>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975854T>A | CA359482833 | NIPBL | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.567T>A n.926T>A c.1-88724T>A (n.1-88724T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
5 | g.36975854T>C | CA359482837 | NIPBL | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.567T>C n.926T>C c.1-88724T>C (n.1-88724T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
5 | g.36975854T>G | CA359482838 | NIPBL | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.567T>G n.926T>G c.1-88724T>G (n.1-88724T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
5 | g.36975855A= | CA1539568996 | NIPBL | c.948A= (p.Leu316=) n.568A= n.927A= c.1-88723A= (n.1-88723A=) c.204A= (p.Leu68=) c.288A= (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>C | CA444094919 | NIPBL | c.948A>C (p.Leu316=) n.568A>C n.927A>C c.1-88723A>C (n.1-88723A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.288A>C (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>G | CA117031574 | NIPBL | c.948A>G (p.Leu316=) n.568A>G n.927A>G c.1-88723A>G (n.1-88723A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.288A>G (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975855A>T | CA444094921 | NIPBL | c.948A>T (p.Leu316=) n.568A>T n.927A>T c.1-88723A>T (n.1-88723A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.288A>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975856G>A | CA359482843 | NIPBL | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.569G>A n.928G>A c.1-88722G>A (n.1-88722G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
5 | g.36975856G>C | CA359482844 | NIPBL | c.949G>C (p.Asp317His) n.569G>C n.928G>C c.1-88722G>C (n.1-88722G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.289G>C (p.Asp97His) | |
5 | g.36975856G>T | CA359482847 | NIPBL | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.569G>T n.928G>T c.1-88722G>T (n.1-88722G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
5 | g.36975857A>C | CA359482850 | NIPBL | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.570A>C n.929A>C c.1-88721A>C (n.1-88721A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
5 | g.36975857A>G | CA359482851 | NIPBL | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.570A>G n.929A>G c.1-88721A>G (n.1-88721A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975857A>T | CA359482852 | NIPBL | c.950A>T (p.Asp317Val) n.570A>T n.929A>T c.1-88721A>T (n.1-88721A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
5 | g.36975858T>A | CA117031578 | NIPBL | c.951T>A (p.Asp317Glu) n.571T>A n.930T>A c.1-88720T>A (n.1-88720T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) | dbSNP |
5 | g.36975858T>C | CA444094926 | NIPBL | c.951T>C (p.Asp317=) n.571T>C n.930T>C c.1-88720T>C (n.1-88720T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.291T>C (p.Asp97=) | |
5 | g.36975858T>G | CA359482855 | NIPBL | c.951T>G (p.Asp317Glu) n.571T>G n.930T>G c.1-88720T>G (n.1-88720T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) | |
5 | g.36975858T= | CA1539569006 | NIPBL | c.951T= (p.Asp317=) n.571T= n.930T= c.1-88720T= (n.1-88720T=) c.207T= (p.Asp69=) c.291T= (p.Asp97=) | |
5 | g.36975859T>A | CA359482860 | NIPBL | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.572T>A n.931T>A c.1-88719T>A (n.1-88719T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
5 | g.36975859T>C | CA359482859 | NIPBL | c.952T>C (p.Ser318Pro) n.572T>C n.931T>C c.1-88719T>C (n.1-88719T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
5 | g.36975859T>G | CA359482858 | NIPBL | c.952T>G (p.Ser318Ala) n.572T>G n.931T>G c.1-88719T>G (n.1-88719T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
5 | g.36975860C>A | CA359482864 | NIPBL | c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.573C>A n.932C>A c.1-88718C>A (n.1-88718C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | |
5 | g.36975860C>G | CA359482868 | NIPBL | c.953C>G (p.Ser318Cys) n.573C>G n.932C>G c.1-88718C>G (n.1-88718C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
5 | g.36975860C>T | CA359482869 | NIPBL | c.953C>T (p.Ser318Phe) n.573C>T n.932C>T c.1-88718C>T (n.1-88718C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>A | CA444094939 | NIPBL | c.954T>A (p.Ser318=) n.574T>A n.933T>A c.1-88717T>A (n.1-88717T>A) c.210T>A (p.Ser70=) c.294T>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975861T>C | CA444094942 | NIPBL | c.954T>C (p.Ser318=) n.574T>C n.933T>C c.1-88717T>C (n.1-88717T>C) c.210T>C (p.Ser70=) c.294T>C (p.Ser98=) | |
5 | g.36975861T>G | CA444094944 | NIPBL | c.954T>G (p.Ser318=) n.574T>G n.933T>G c.1-88717T>G (n.1-88717T>G) c.210T>G (p.Ser70=) c.294T>G (p.Ser98=) | |
5 | g.36975862C>A | CA359482870 | NIPBL | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.575C>A n.934C>A c.1-88716C>A (n.1-88716C>A) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) | |
5 | g.36975862C= | CA1539569009 | NIPBL | c.955C= (p.Pro319=) n.575C= n.934C= c.1-88716C= (n.1-88716C=) c.211C= (p.Pro71=) c.295C= (p.Pro99=) | |
5 | g.36975862C>G | CA117031579 | NIPBL | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.575C>G n.934C>G c.1-88716C>G (n.1-88716C>G) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975862C>T | CA359482873 | NIPBL | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.575C>T n.934C>T c.1-88716C>T (n.1-88716C>T) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) |