Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975845A= | CA1539568985 | NIPBL | c.938A= (p.Asp313=) n.558A= n.917A= c.1-88733A= (n.1-88733A=) c.194A= (p.Asp65=) c.278A= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975845A>C | CA359482742 | NIPBL | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.558A>C n.917A>C c.1-88733A>C (n.1-88733A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
5 | g.36975845A>G | CA359482745 | NIPBL | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.558A>G n.917A>G c.1-88733A>G (n.1-88733A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975845A>T | CA359482746 | NIPBL | c.938A>T (p.Asp313Val) n.558A>T n.917A>T c.1-88733A>T (n.1-88733A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.278A>T (p.Asp93Val) | |
5 | g.36975846T>A | CA359482750 | NIPBL | c.939T>A (p.Asp313Glu) n.559T>A n.918T>A c.1-88732T>A (n.1-88732T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T>C | CA444094895 | NIPBL | c.939T>C (p.Asp313=) n.559T>C n.918T>C c.1-88732T>C (n.1-88732T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.279T>C (p.Asp93=) | dbSNP |
5 | g.36975846T>G | CA359482752 | NIPBL | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.559T>G n.918T>G c.1-88732T>G (n.1-88732T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T= | CA1539568987 | NIPBL | c.939T= (p.Asp313=) n.559T= n.918T= c.1-88732T= (n.1-88732T=) c.195T= (p.Asp65=) c.279T= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975847A= | CA1539568988 | NIPBL | c.940A= (p.Ile314=) n.560A= n.919A= c.1-88731A= (n.1-88731A=) c.196A= (p.Ile66=) c.280A= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975847A>C | CA359482755 | NIPBL | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.560A>C n.919A>C c.1-88731A>C (n.1-88731A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
5 | g.36975847A>G | CA359482762 | NIPBL | c.940A>G (p.Ile314Val) n.560A>G n.919A>G c.1-88731A>G (n.1-88731A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975847A>T | CA359482759 | NIPBL | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.560A>T n.919A>T c.1-88731A>T (n.1-88731A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
5 | g.36975848T>A | CA359482772 | NIPBL | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.561T>A n.920T>A c.1-88730T>A (n.1-88730T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
5 | g.36975848T>C | CA3235969 | NIPBL | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.561T>C n.920T>C c.1-88730T>C (n.1-88730T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975848T>G | CA359482781 | NIPBL | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.561T>G n.920T>G c.1-88730T>G (n.1-88730T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
5 | g.36975848T= | CA1539568989 | NIPBL | c.941T= (p.Ile314=) n.561T= n.920T= c.1-88730T= (n.1-88730T=) c.197T= (p.Ile66=) c.281T= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>A | CA444094906 | NIPBL | c.942C>A (p.Ile314=) n.562C>A n.921C>A c.1-88729C>A (n.1-88729C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.282C>A (p.Ile94=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975849C= | CA1539568991 | NIPBL | c.942C= (p.Ile314=) n.562C= n.921C= c.1-88729C= (n.1-88729C=) c.198C= (p.Ile66=) c.282C= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>G | CA359482784 | NIPBL | c.942C>G (p.Ile314Met) n.562C>G n.921C>G c.1-88729C>G (n.1-88729C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.282C>G (p.Ile94Met) | |
5 | g.36975849C>T | CA3235970 | NIPBL | c.942C>T (p.Ile314=) n.562C>T n.921C>T c.1-88729C>T (n.1-88729C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.282C>T (p.Ile94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975850T>A | CA359482791 | NIPBL | c.943T>A (p.Leu315Met) n.563T>A n.922T>A c.1-88728T>A (n.1-88728T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.283T>A (p.Leu95Met) | |
5 | g.36975850T>C | CA444094910 | NIPBL | c.943T>C (p.Leu315=) n.563T>C n.922T>C c.1-88728T>C (n.1-88728T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.283T>C (p.Leu95=) | |
5 | g.36975850T>G | CA359482794 | NIPBL | c.943T>G (p.Leu315Val) n.563T>G n.922T>G c.1-88728T>G (n.1-88728T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.283T>G (p.Leu95Val) | |
5 | g.36975851T>A | CA359482803 | NIPBL | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.564T>A n.923T>A c.1-88727T>A (n.1-88727T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) | |
5 | g.36975851T>C | CA359482805 | NIPBL | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.564T>C n.923T>C c.1-88727T>C (n.1-88727T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) | |
5 | g.36975851T>G | CA359482810 | NIPBL | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.564T>G n.923T>G c.1-88727T>G (n.1-88727T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) | |
5 | g.36975852G>A | CA444094912 | NIPBL | c.945G>A (p.Leu315=) n.565G>A n.924G>A c.1-88726G>A (n.1-88726G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.285G>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975852G>C | CA359482816 | NIPBL | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.565G>C n.924G>C c.1-88726G>C (n.1-88726G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) | |
5 | g.36975852G>T | CA359482820 | NIPBL | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.565G>T n.924G>T c.1-88726G>T (n.1-88726G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>A | CA359482829 | NIPBL | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.566C>A n.925C>A c.1-88725C>A (n.1-88725C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) | |
5 | g.36975853C>G | CA359482824 | NIPBL | c.946C>G (p.Leu316Val) n.566C>G n.925C>G c.1-88725C>G (n.1-88725C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>T | CA444094916 | NIPBL | c.946C>T (p.Leu316=) n.566C>T n.925C>T c.1-88725C>T (n.1-88725C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.286C>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975854T>A | CA359482833 | NIPBL | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.567T>A n.926T>A c.1-88724T>A (n.1-88724T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
5 | g.36975854T>C | CA359482837 | NIPBL | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.567T>C n.926T>C c.1-88724T>C (n.1-88724T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
5 | g.36975854T>G | CA359482838 | NIPBL | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.567T>G n.926T>G c.1-88724T>G (n.1-88724T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
5 | g.36975855A= | CA1539568996 | NIPBL | c.948A= (p.Leu316=) n.568A= n.927A= c.1-88723A= (n.1-88723A=) c.204A= (p.Leu68=) c.288A= (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>C | CA444094919 | NIPBL | c.948A>C (p.Leu316=) n.568A>C n.927A>C c.1-88723A>C (n.1-88723A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.288A>C (p.Leu96=) | |
5 | g.36975855A>G | CA117031574 | NIPBL | c.948A>G (p.Leu316=) n.568A>G n.927A>G c.1-88723A>G (n.1-88723A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.288A>G (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975855A>T | CA444094921 | NIPBL | c.948A>T (p.Leu316=) n.568A>T n.927A>T c.1-88723A>T (n.1-88723A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.288A>T (p.Leu96=) | |
5 | g.36975856G>A | CA359482843 | NIPBL | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.569G>A n.928G>A c.1-88722G>A (n.1-88722G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
5 | g.36975856G>C | CA359482844 | NIPBL | c.949G>C (p.Asp317His) n.569G>C n.928G>C c.1-88722G>C (n.1-88722G>C) c.205G>C (p.Asp69His) c.289G>C (p.Asp97His) | |
5 | g.36975856G>T | CA359482847 | NIPBL | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.569G>T n.928G>T c.1-88722G>T (n.1-88722G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
5 | g.36975857A>C | CA359482850 | NIPBL | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.570A>C n.929A>C c.1-88721A>C (n.1-88721A>C) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
5 | g.36975857A>G | CA359482851 | NIPBL | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.570A>G n.929A>G c.1-88721A>G (n.1-88721A>G) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36975857A>T | CA359482852 | NIPBL | c.950A>T (p.Asp317Val) n.570A>T n.929A>T c.1-88721A>T (n.1-88721A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
5 | g.36975858T>A | CA117031578 | NIPBL | c.951T>A (p.Asp317Glu) n.571T>A n.930T>A c.1-88720T>A (n.1-88720T>A) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) | dbSNP |
5 | g.36975858T>C | CA444094926 | NIPBL | c.951T>C (p.Asp317=) n.571T>C n.930T>C c.1-88720T>C (n.1-88720T>C) c.207T>C (p.Asp69=) c.291T>C (p.Asp97=) | |
5 | g.36975858T>G | CA359482855 | NIPBL | c.951T>G (p.Asp317Glu) n.571T>G n.930T>G c.1-88720T>G (n.1-88720T>G) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) | |
5 | g.36975858T= | CA1539569006 | NIPBL | c.951T= (p.Asp317=) n.571T= n.930T= c.1-88720T= (n.1-88720T=) c.207T= (p.Asp69=) c.291T= (p.Asp97=) | |
5 | g.36975859T>A | CA359482860 | NIPBL | c.952T>A (p.Ser318Thr) n.572T>A n.931T>A c.1-88719T>A (n.1-88719T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) |