Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36975839C>A | CA359482721 | NIPBL | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.552C>A n.911C>A c.1-88739C>A (n.1-88739C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) | |
5 | g.36975839C= | CA1539568980 | NIPBL | c.932C= (p.Pro311=) n.552C= n.911C= c.1-88739C= (n.1-88739C=) c.188C= (p.Pro63=) c.272C= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975839C>G | CA359482716 | NIPBL | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.552C>G n.911C>G c.1-88739C>G (n.1-88739C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) | |
5 | g.36975839C>T | CA359482719 | NIPBL | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.552C>T n.911C>T c.1-88739C>T (n.1-88739C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A= | CA1539568983 | NIPBL | c.933A= (p.Pro311=) n.553A= n.912A= c.1-88738A= (n.1-88738A=) c.189A= (p.Pro63=) c.273A= (p.Pro91=) | |
5 | g.36975840A>C | CA444094879 | NIPBL | c.933A>C (p.Pro311=) n.553A>C n.912A>C c.1-88738A>C (n.1-88738A>C) c.189A>C (p.Pro63=) c.273A>C (p.Pro91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>G | CA444094880 | NIPBL | c.933A>G (p.Pro311=) n.553A>G n.912A>G c.1-88738A>G (n.1-88738A>G) c.189A>G (p.Pro63=) c.273A>G (p.Pro91=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975840A>T | CA444094881 | NIPBL | c.933A>T (p.Pro311=) n.553A>T n.912A>T c.1-88738A>T (n.1-88738A>T) c.189A>T (p.Pro63=) c.273A>T (p.Pro91=) | |
5 | g.36975841C>A | CA359482728 | NIPBL | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.554C>A n.913C>A c.1-88737C>A (n.1-88737C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
5 | g.36975841C>G | CA359482730 | NIPBL | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.554C>G n.913C>G c.1-88737C>G (n.1-88737C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
5 | g.36975841C>T | CA359482731 | NIPBL | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.554C>T n.913C>T c.1-88737C>T (n.1-88737C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.36975842C>A | CA359482732 | NIPBL | c.935C>A (p.Pro312Gln) n.555C>A n.914C>A c.1-88736C>A (n.1-88736C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) | |
5 | g.36975842C>G | CA359482733 | NIPBL | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.555C>G n.914C>G c.1-88736C>G (n.1-88736C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
5 | g.36975842C>T | CA359482734 | NIPBL | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.555C>T n.914C>T c.1-88736C>T (n.1-88736C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) | |
5 | g.36975843A>C | CA444094887 | NIPBL | c.936A>C (p.Pro312=) n.556A>C n.915A>C c.1-88735A>C (n.1-88735A>C) c.192A>C (p.Pro64=) c.276A>C (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>G | CA444094889 | NIPBL | c.936A>G (p.Pro312=) n.556A>G n.915A>G c.1-88735A>G (n.1-88735A>G) c.192A>G (p.Pro64=) c.276A>G (p.Pro92=) | |
5 | g.36975843A>T | CA444094888 | NIPBL | c.936A>T (p.Pro312=) n.556A>T n.915A>T c.1-88735A>T (n.1-88735A>T) c.192A>T (p.Pro64=) c.276A>T (p.Pro92=) | |
5 | g.36975844G>A | CA359482738 | NIPBL | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.557G>A n.916G>A c.1-88734G>A (n.1-88734G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) | |
5 | g.36975844G>C | CA359482739 | NIPBL | c.937G>C (p.Asp313His) n.557G>C n.916G>C c.1-88734G>C (n.1-88734G>C) c.193G>C (p.Asp65His) c.277G>C (p.Asp93His) | gnomAD v4 |
5 | g.36975844G>T | CA359482740 | NIPBL | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.557G>T n.916G>T c.1-88734G>T (n.1-88734G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) | |
5 | g.36975845A= | CA1539568985 | NIPBL | c.938A= (p.Asp313=) n.558A= n.917A= c.1-88733A= (n.1-88733A=) c.194A= (p.Asp65=) c.278A= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975845A>C | CA359482742 | NIPBL | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.558A>C n.917A>C c.1-88733A>C (n.1-88733A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) | |
5 | g.36975845A>G | CA359482745 | NIPBL | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.558A>G n.917A>G c.1-88733A>G (n.1-88733A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36975845A>T | CA359482746 | NIPBL | c.938A>T (p.Asp313Val) n.558A>T n.917A>T c.1-88733A>T (n.1-88733A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) c.278A>T (p.Asp93Val) | |
5 | g.36975846T>A | CA359482750 | NIPBL | c.939T>A (p.Asp313Glu) n.559T>A n.918T>A c.1-88732T>A (n.1-88732T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T>C | CA444094895 | NIPBL | c.939T>C (p.Asp313=) n.559T>C n.918T>C c.1-88732T>C (n.1-88732T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.279T>C (p.Asp93=) | dbSNP |
5 | g.36975846T>G | CA359482752 | NIPBL | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.559T>G n.918T>G c.1-88732T>G (n.1-88732T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) | |
5 | g.36975846T= | CA1539568987 | NIPBL | c.939T= (p.Asp313=) n.559T= n.918T= c.1-88732T= (n.1-88732T=) c.195T= (p.Asp65=) c.279T= (p.Asp93=) | |
5 | g.36975847A= | CA1539568988 | NIPBL | c.940A= (p.Ile314=) n.560A= n.919A= c.1-88731A= (n.1-88731A=) c.196A= (p.Ile66=) c.280A= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975847A>C | CA359482755 | NIPBL | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.560A>C n.919A>C c.1-88731A>C (n.1-88731A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) | |
5 | g.36975847A>G | CA359482762 | NIPBL | c.940A>G (p.Ile314Val) n.560A>G n.919A>G c.1-88731A>G (n.1-88731A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.280A>G (p.Ile94Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975847A>T | CA359482759 | NIPBL | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.560A>T n.919A>T c.1-88731A>T (n.1-88731A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) | |
5 | g.36975848T>A | CA359482772 | NIPBL | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.561T>A n.920T>A c.1-88730T>A (n.1-88730T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) | |
5 | g.36975848T>C | CA3235969 | NIPBL | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.561T>C n.920T>C c.1-88730T>C (n.1-88730T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36975848T>G | CA359482781 | NIPBL | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.561T>G n.920T>G c.1-88730T>G (n.1-88730T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) | |
5 | g.36975848T= | CA1539568989 | NIPBL | c.941T= (p.Ile314=) n.561T= n.920T= c.1-88730T= (n.1-88730T=) c.197T= (p.Ile66=) c.281T= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>A | CA444094906 | NIPBL | c.942C>A (p.Ile314=) n.562C>A n.921C>A c.1-88729C>A (n.1-88729C>A) c.198C>A (p.Ile66=) c.282C>A (p.Ile94=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975849C= | CA1539568991 | NIPBL | c.942C= (p.Ile314=) n.562C= n.921C= c.1-88729C= (n.1-88729C=) c.198C= (p.Ile66=) c.282C= (p.Ile94=) | |
5 | g.36975849C>G | CA359482784 | NIPBL | c.942C>G (p.Ile314Met) n.562C>G n.921C>G c.1-88729C>G (n.1-88729C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) c.282C>G (p.Ile94Met) | |
5 | g.36975849C>T | CA3235970 | NIPBL | c.942C>T (p.Ile314=) n.562C>T n.921C>T c.1-88729C>T (n.1-88729C>T) c.198C>T (p.Ile66=) c.282C>T (p.Ile94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36975850T>A | CA359482791 | NIPBL | c.943T>A (p.Leu315Met) n.563T>A n.922T>A c.1-88728T>A (n.1-88728T>A) c.199T>A (p.Leu67Met) c.283T>A (p.Leu95Met) | |
5 | g.36975850T>C | CA444094910 | NIPBL | c.943T>C (p.Leu315=) n.563T>C n.922T>C c.1-88728T>C (n.1-88728T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.283T>C (p.Leu95=) | |
5 | g.36975850T>G | CA359482794 | NIPBL | c.943T>G (p.Leu315Val) n.563T>G n.922T>G c.1-88728T>G (n.1-88728T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.283T>G (p.Leu95Val) | |
5 | g.36975851T>A | CA359482803 | NIPBL | c.944T>A (p.Leu315Ter) n.564T>A n.923T>A c.1-88727T>A (n.1-88727T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) | |
5 | g.36975851T>C | CA359482805 | NIPBL | c.944T>C (p.Leu315Ser) n.564T>C n.923T>C c.1-88727T>C (n.1-88727T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) | |
5 | g.36975851T>G | CA359482810 | NIPBL | c.944T>G (p.Leu315Trp) n.564T>G n.923T>G c.1-88727T>G (n.1-88727T>G) c.200T>G (p.Leu67Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) | |
5 | g.36975852G>A | CA444094912 | NIPBL | c.945G>A (p.Leu315=) n.565G>A n.924G>A c.1-88726G>A (n.1-88726G>A) c.201G>A (p.Leu67=) c.285G>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
5 | g.36975852G>C | CA359482816 | NIPBL | c.945G>C (p.Leu315Phe) n.565G>C n.924G>C c.1-88726G>C (n.1-88726G>C) c.201G>C (p.Leu67Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) | |
5 | g.36975852G>T | CA359482820 | NIPBL | c.945G>T (p.Leu315Phe) n.565G>T n.924G>T c.1-88726G>T (n.1-88726G>T) c.201G>T (p.Leu67Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.36975853C>A | CA359482829 | NIPBL | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.566C>A n.925C>A c.1-88725C>A (n.1-88725C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) |