Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975823T>ACA359482514NIPBLc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.536T>A
n.895T>A
c.1-88755T>A (n.1-88755T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.36975823T>CCA359482520NIPBLc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.536T>C
n.895T>C
c.1-88755T>C (n.1-88755T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.36975823T>GCA359482522NIPBLc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.536T>G
n.895T>G
c.1-88755T>G (n.1-88755T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.36975824C>ACA359482527NIPBLc.917C>A (p.Ser306Ter)
n.537C>A
n.896C>A
c.1-88754C>A (n.1-88754C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>GCA359482531NIPBLc.917C>G (p.Ser306Ter)
n.537C>G
n.896C>G
c.1-88754C>G (n.1-88754C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>TCA359482537NIPBLc.917C>T (p.Ser306Leu)
n.537C>T
n.896C>T
c.1-88754C>T (n.1-88754C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
5g.36975825A>CCA444094831NIPBLc.918A>C (p.Ser306=)
n.538A>C
n.897A>C
c.1-88753A>C (n.1-88753A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.258A>C (p.Ser86=)
5g.36975825A>GCA444094832NIPBLc.918A>G (p.Ser306=)
n.538A>G
n.897A>G
c.1-88753A>G (n.1-88753A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.258A>G (p.Ser86=)
5g.36975825A>TCA444094833NIPBLc.918A>T (p.Ser306=)
n.538A>T
n.897A>T
c.1-88753A>T (n.1-88753A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.258A>T (p.Ser86=)
5g.36975826C>ACA359482545NIPBLc.919C>A (p.Pro307Thr)
n.539C>A
n.898C>A
c.1-88752C>A (n.1-88752C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
 gnomAD v4
5g.36975826C>GCA359482550NIPBLc.919C>G (p.Pro307Ala)
n.539C>G
n.898C>G
c.1-88752C>G (n.1-88752C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
5g.36975826C>TCA359482547NIPBLc.919C>T (p.Pro307Ser)
n.539C>T
n.898C>T
c.1-88752C>T (n.1-88752C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
5g.36975827C>ACA359482560NIPBLc.920C>A (p.Pro307His)
n.540C>A
n.899C>A
c.1-88751C>A (n.1-88751C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.260C>A (p.Pro87His)
5g.36975827C>GCA359482563NIPBLc.920C>G (p.Pro307Arg)
n.540C>G
n.899C>G
c.1-88751C>G (n.1-88751C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
5g.36975827C>TCA359482587NIPBLc.920C>T (p.Pro307Leu)
n.540C>T
n.899C>T
c.1-88751C>T (n.1-88751C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
5g.36975828T>ACA444094837NIPBLc.921T>A (p.Pro307=)
n.541T>A
n.900T>A
c.1-88750T>A (n.1-88750T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.261T>A (p.Pro87=)
5g.36975828T>CCA444094838NIPBLc.921T>C (p.Pro307=)
n.541T>C
n.900T>C
c.1-88750T>C (n.1-88750T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.261T>C (p.Pro87=)
5g.36975828T>GCA444094839NIPBLc.921T>G (p.Pro307=)
n.541T>G
n.900T>G
c.1-88750T>G (n.1-88750T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.261T>G (p.Pro87=)
5g.36975829C>ACA444094840NIPBLc.922C>A (p.Arg308=)
n.542C>A
n.901C>A
c.1-88749C>A (n.1-88749C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.262C>A (p.Arg88=)
5g.36975829C=CA1539568952NIPBLc.922C= (p.Arg308=)
n.542C=
n.901C=
c.1-88749C= (n.1-88749C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.262C= (p.Arg88=)
5g.36975829C>GCA359482600NIPBLc.922C>G (p.Arg308Gly)
n.542C>G
n.901C>G
c.1-88749C>G (n.1-88749C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
5g.36975829C>TCA272338NIPBLc.922C>T (p.Arg308Ter)
n.542C>T
n.901C>T
c.1-88749C>T (n.1-88749C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36975830G>ACA117031540NIPBLc.923G>A (p.Arg308Gln)
n.543G>A
n.902G>A
c.1-88748G>A (n.1-88748G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975830G>CCA359482629NIPBLc.923G>C (p.Arg308Pro)
n.543G>C
n.902G>C
c.1-88748G>C (n.1-88748G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
 gnomAD v4
5g.36975830G=CA1539568960NIPBLc.923G= (p.Arg308=)
n.543G=
n.902G=
c.1-88748G= (n.1-88748G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.263G= (p.Arg88=)
5g.36975830G>TCA359482632NIPBLc.923G>T (p.Arg308Leu)
n.543G>T
n.902G>T
c.1-88748G>T (n.1-88748G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
5g.36975831A>CCA444094845NIPBLc.924A>C (p.Arg308=)
n.544A>C
n.903A>C
c.1-88747A>C (n.1-88747A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.264A>C (p.Arg88=)
5g.36975831A>GCA444094848NIPBLc.924A>G (p.Arg308=)
n.544A>G
n.903A>G
c.1-88747A>G (n.1-88747A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.264A>G (p.Arg88=)
5g.36975831A>TCA444094849NIPBLc.924A>T (p.Arg308=)
n.544A>T
n.903A>T
c.1-88747A>T (n.1-88747A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.264A>T (p.Arg88=)
5g.36975832G>ACA359482640NIPBLc.925G>A (p.Asp309Asn)
n.545G>A
n.904G>A
c.1-88746G>A (n.1-88746G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
5g.36975832G>CCA359482644NIPBLc.925G>C (p.Asp309His)
n.545G>C
n.904G>C
c.1-88746G>C (n.1-88746G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.265G>C (p.Asp89His)
5g.36975832G>TCA359482652NIPBLc.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.545G>T
n.904G>T
c.1-88746G>T (n.1-88746G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
5g.36975833A=CA1539568966NIPBLc.926A= (p.Asp309=)
n.546A=
n.905A=
c.1-88745A= (n.1-88745A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.266A= (p.Asp89=)
5g.36975833A>CCA359482656NIPBLc.926A>C (p.Asp309Ala)
n.546A>C
n.905A>C
c.1-88745A>C (n.1-88745A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
5g.36975833A>GCA359482682NIPBLc.926A>G (p.Asp309Gly)
n.546A>G
n.905A>G
c.1-88745A>G (n.1-88745A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36975833A>TCA359482679NIPBLc.926A>T (p.Asp309Val)
n.546A>T
n.905A>T
c.1-88745A>T (n.1-88745A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
 gnomAD v4
5g.36975833_36975834delinsATCA1539568964NIPBLc.926_927delinsAT (p.Asp309=)
n.546_547delinsAT
n.905_906delinsAT
c.1-88745_1-88744delinsAT (n.1-88745_1-88744delinsAT)
c.182_183delinsAT (p.Asp61=)
c.266_267delinsAT (p.Asp89=)
5g.36975834T>ACA359482683NIPBLc.927T>A (p.Asp309Glu)
n.547T>A
n.906T>A
c.1-88744T>A (n.1-88744T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
5g.36975834T>CCA3235968NIPBLc.927T>C (p.Asp309=)
n.547T>C
n.906T>C
c.1-88744T>C (n.1-88744T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.267T>C (p.Asp89=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975834T>GCA359482687NIPBLc.927T>G (p.Asp309Glu)
n.547T>G
n.906T>G
c.1-88744T>G (n.1-88744T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
5g.36975834T=CA1539568973NIPBLc.927T= (p.Asp309=)
n.547T=
n.906T=
c.1-88744T= (n.1-88744T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.267T= (p.Asp89=)
5g.36975834delinsACACA913189370NIPBLc.927delinsACA (p.Asp309GlufsTer9)
n.547delinsACA
n.906delinsACA
c.1-88744delinsACA (n.1-88744delinsACA)
c.183delinsACA (p.Asp61GlufsTer9)
c.267delinsACA (p.Asp89GlufsTer9)
 ClinVar dbSNP
5g.36975835G>ACA359482690NIPBLc.928G>A (p.Val310Ile)
n.548G>A
n.907G>A
c.1-88743G>A (n.1-88743G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36975835G>CCA359482691NIPBLc.928G>C (p.Val310Leu)
n.548G>C
n.907G>C
c.1-88743G>C (n.1-88743G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
5g.36975835G>TCA359482692NIPBLc.928G>T (p.Val310Phe)
n.548G>T
n.907G>T
c.1-88743G>T (n.1-88743G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
5g.36975836T>ACA359482695NIPBLc.929T>A (p.Val310Asp)
n.549T>A
n.908T>A
c.1-88742T>A (n.1-88742T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
5g.36975836T>CCA359482697NIPBLc.929T>C (p.Val310Ala)
n.549T>C
n.908T>C
c.1-88742T>C (n.1-88742T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP
5g.36975836T>GCA359482708NIPBLc.929T>G (p.Val310Gly)
n.549T>G
n.908T>G
c.1-88742T>G (n.1-88742T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
5g.36975836T=CA1539568976NIPBLc.929T= (p.Val310=)
n.549T=
n.908T=
c.1-88742T= (n.1-88742T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.269T= (p.Val90=)
5g.36975837T>ACA444094870NIPBLc.930T>A (p.Val310=)
n.550T>A
n.909T>A
c.1-88741T>A (n.1-88741T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.270T>A (p.Val90=)

Number of alleles fetched