Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975818G>ACA359482483NIPBLc.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.531G>A
n.890G>A
c.1-88760G>A (n.1-88760G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
5g.36975818G>CCA359482485NIPBLc.911G>C (p.Cys304Ser)
n.531G>C
n.890G>C
c.1-88760G>C (n.1-88760G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
5g.36975818G>TCA359482484NIPBLc.911G>T (p.Cys304Phe)
n.531G>T
n.890G>T
c.1-88760G>T (n.1-88760G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
5g.36975819T>ACA359482486NIPBLc.912T>A (p.Cys304Ter)
n.532T>A
n.891T>A
c.1-88759T>A (n.1-88759T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
5g.36975819T>CCA444094818NIPBLc.912T>C (p.Cys304=)
n.532T>C
n.891T>C
c.1-88759T>C (n.1-88759T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.252T>C (p.Cys84=)
5g.36975819T>GCA359482489NIPBLc.912T>G (p.Cys304Trp)
n.532T>G
n.891T>G
c.1-88759T>G (n.1-88759T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
5g.36975820T>ACA359482493NIPBLc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.533T>A
n.892T>A
c.1-88758T>A (n.1-88758T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
 gnomAD v4
5g.36975820T>CCA359482500NIPBLc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.533T>C
n.892T>C
c.1-88758T>C (n.1-88758T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
5g.36975820T>GCA359482501NIPBLc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.533T>G
n.892T>G
c.1-88758T>G (n.1-88758T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
5g.36975821C>ACA333583NIPBLc.914C>A (p.Ser305Ter)
n.534C>A
n.893C>A
c.1-88757C>A (n.1-88757C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975821C=CA1539568936NIPBLc.914C= (p.Ser305=)
n.534C=
n.893C=
c.1-88757C= (n.1-88757C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.254C= (p.Ser85=)
5g.36975821C>GCA359482504NIPBLc.914C>G (p.Ser305Ter)
n.534C>G
n.893C>G
c.1-88757C>G (n.1-88757C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
5g.36975821C>TCA359482508NIPBLc.914C>T (p.Ser305Leu)
n.534C>T
n.893C>T
c.1-88757C>T (n.1-88757C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
5g.36975822A=CA1539568940NIPBLc.915A= (p.Ser305=)
n.535A=
n.894A=
c.1-88756A= (n.1-88756A=)
c.171A= (p.Ser57=)
c.255A= (p.Ser85=)
5g.36975822A>CCA444094827NIPBLc.915A>C (p.Ser305=)
n.535A>C
n.894A>C
c.1-88756A>C (n.1-88756A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
c.255A>C (p.Ser85=)
5g.36975822A>GCA3235967NIPBLc.915A>G (p.Ser305=)
n.535A>G
n.894A>G
c.1-88756A>G (n.1-88756A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
c.255A>G (p.Ser85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975822A>TCA444094826NIPBLc.915A>T (p.Ser305=)
n.535A>T
n.894A>T
c.1-88756A>T (n.1-88756A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
c.255A>T (p.Ser85=)
5g.36975823T>ACA359482514NIPBLc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.536T>A
n.895T>A
c.1-88755T>A (n.1-88755T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.36975823T>CCA359482520NIPBLc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.536T>C
n.895T>C
c.1-88755T>C (n.1-88755T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.36975823T>GCA359482522NIPBLc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.536T>G
n.895T>G
c.1-88755T>G (n.1-88755T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.36975824C>ACA359482527NIPBLc.917C>A (p.Ser306Ter)
n.537C>A
n.896C>A
c.1-88754C>A (n.1-88754C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>GCA359482531NIPBLc.917C>G (p.Ser306Ter)
n.537C>G
n.896C>G
c.1-88754C>G (n.1-88754C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>TCA359482537NIPBLc.917C>T (p.Ser306Leu)
n.537C>T
n.896C>T
c.1-88754C>T (n.1-88754C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
5g.36975825A>CCA444094831NIPBLc.918A>C (p.Ser306=)
n.538A>C
n.897A>C
c.1-88753A>C (n.1-88753A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.258A>C (p.Ser86=)
5g.36975825A>GCA444094832NIPBLc.918A>G (p.Ser306=)
n.538A>G
n.897A>G
c.1-88753A>G (n.1-88753A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.258A>G (p.Ser86=)
5g.36975825A>TCA444094833NIPBLc.918A>T (p.Ser306=)
n.538A>T
n.897A>T
c.1-88753A>T (n.1-88753A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.258A>T (p.Ser86=)
5g.36975826C>ACA359482545NIPBLc.919C>A (p.Pro307Thr)
n.539C>A
n.898C>A
c.1-88752C>A (n.1-88752C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
 gnomAD v4
5g.36975826C>GCA359482550NIPBLc.919C>G (p.Pro307Ala)
n.539C>G
n.898C>G
c.1-88752C>G (n.1-88752C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
5g.36975826C>TCA359482547NIPBLc.919C>T (p.Pro307Ser)
n.539C>T
n.898C>T
c.1-88752C>T (n.1-88752C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
5g.36975827C>ACA359482560NIPBLc.920C>A (p.Pro307His)
n.540C>A
n.899C>A
c.1-88751C>A (n.1-88751C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.260C>A (p.Pro87His)
5g.36975827C>GCA359482563NIPBLc.920C>G (p.Pro307Arg)
n.540C>G
n.899C>G
c.1-88751C>G (n.1-88751C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
5g.36975827C>TCA359482587NIPBLc.920C>T (p.Pro307Leu)
n.540C>T
n.899C>T
c.1-88751C>T (n.1-88751C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
5g.36975828T>ACA444094837NIPBLc.921T>A (p.Pro307=)
n.541T>A
n.900T>A
c.1-88750T>A (n.1-88750T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.261T>A (p.Pro87=)
5g.36975828T>CCA444094838NIPBLc.921T>C (p.Pro307=)
n.541T>C
n.900T>C
c.1-88750T>C (n.1-88750T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.261T>C (p.Pro87=)
5g.36975828T>GCA444094839NIPBLc.921T>G (p.Pro307=)
n.541T>G
n.900T>G
c.1-88750T>G (n.1-88750T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.261T>G (p.Pro87=)
5g.36975829C>ACA444094840NIPBLc.922C>A (p.Arg308=)
n.542C>A
n.901C>A
c.1-88749C>A (n.1-88749C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.262C>A (p.Arg88=)
5g.36975829C=CA1539568952NIPBLc.922C= (p.Arg308=)
n.542C=
n.901C=
c.1-88749C= (n.1-88749C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.262C= (p.Arg88=)
5g.36975829C>GCA359482600NIPBLc.922C>G (p.Arg308Gly)
n.542C>G
n.901C>G
c.1-88749C>G (n.1-88749C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
5g.36975829C>TCA272338NIPBLc.922C>T (p.Arg308Ter)
n.542C>T
n.901C>T
c.1-88749C>T (n.1-88749C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36975830G>ACA117031540NIPBLc.923G>A (p.Arg308Gln)
n.543G>A
n.902G>A
c.1-88748G>A (n.1-88748G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975830G>CCA359482629NIPBLc.923G>C (p.Arg308Pro)
n.543G>C
n.902G>C
c.1-88748G>C (n.1-88748G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
 gnomAD v4
5g.36975830G=CA1539568960NIPBLc.923G= (p.Arg308=)
n.543G=
n.902G=
c.1-88748G= (n.1-88748G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.263G= (p.Arg88=)
5g.36975830G>TCA359482632NIPBLc.923G>T (p.Arg308Leu)
n.543G>T
n.902G>T
c.1-88748G>T (n.1-88748G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
 gnomAD v4
5g.36975831A>CCA444094845NIPBLc.924A>C (p.Arg308=)
n.544A>C
n.903A>C
c.1-88747A>C (n.1-88747A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.264A>C (p.Arg88=)
5g.36975831A>GCA444094848NIPBLc.924A>G (p.Arg308=)
n.544A>G
n.903A>G
c.1-88747A>G (n.1-88747A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.264A>G (p.Arg88=)
5g.36975831A>TCA444094849NIPBLc.924A>T (p.Arg308=)
n.544A>T
n.903A>T
c.1-88747A>T (n.1-88747A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.264A>T (p.Arg88=)
5g.36975832G>ACA359482640NIPBLc.925G>A (p.Asp309Asn)
n.545G>A
n.904G>A
c.1-88746G>A (n.1-88746G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
5g.36975832G>CCA359482644NIPBLc.925G>C (p.Asp309His)
n.545G>C
n.904G>C
c.1-88746G>C (n.1-88746G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.265G>C (p.Asp89His)
5g.36975832G>TCA359482652NIPBLc.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.545G>T
n.904G>T
c.1-88746G>T (n.1-88746G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
5g.36975833A=CA1539568966NIPBLc.926A= (p.Asp309=)
n.546A=
n.905A=
c.1-88745A= (n.1-88745A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.266A= (p.Asp89=)

Number of alleles fetched