Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975810T>ACA444094791NIPBLc.903T>A (p.Ser301=)
n.523T>A
n.882T>A
c.1-88768T>A (n.1-88768T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.243T>A (p.Ser81=)
5g.36975810T>CCA444094793NIPBLc.903T>C (p.Ser301=)
n.523T>C
n.882T>C
c.1-88768T>C (n.1-88768T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.36975810T>GCA444094794NIPBLc.903T>G (p.Ser301=)
n.523T>G
n.882T>G
c.1-88768T>G (n.1-88768T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.243T>G (p.Ser81=)
5g.36975811C>ACA359482416NIPBLc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.524C>A
n.883C>A
c.1-88767C>A (n.1-88767C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.36975811C=CA1539568926NIPBLc.904C= (p.Leu302=)
n.524C=
n.883C=
c.1-88767C= (n.1-88767C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.244C= (p.Leu82=)
5g.36975811C>GCA3235966NIPBLc.904C>G (p.Leu302Val)
n.524C>G
n.883C>G
c.1-88767C>G (n.1-88767C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975811C>TCA444094797NIPBLc.904C>T (p.Leu302=)
n.524C>T
n.883C>T
c.1-88767C>T (n.1-88767C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar
5g.36975812T>ACA359482434NIPBLc.905T>A (p.Leu302Gln)
n.525T>A
n.884T>A
c.1-88766T>A (n.1-88766T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
5g.36975812T>CCA359482441NIPBLc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.525T>C
n.884T>C
c.1-88766T>C (n.1-88766T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.36975812T>GCA359482449NIPBLc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.525T>G
n.884T>G
c.1-88766T>G (n.1-88766T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.36975813A=CA1539568929NIPBLc.906A= (p.Leu302=)
n.526A=
n.885A=
c.1-88765A= (n.1-88765A=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.246A= (p.Leu82=)
5g.36975813A>CCA444094799NIPBLc.906A>C (p.Leu302=)
n.526A>C
n.885A>C
c.1-88765A>C (n.1-88765A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.246A>C (p.Leu82=)
5g.36975813A>GCA444094803NIPBLc.906A>G (p.Leu302=)
n.526A>G
n.885A>G
c.1-88765A>G (n.1-88765A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.246A>G (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975813A>TCA444094801NIPBLc.906A>T (p.Leu302=)
n.526A>T
n.885A>T
c.1-88765A>T (n.1-88765A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.246A>T (p.Leu82=)
5g.36975814C>ACA359482453NIPBLc.907C>A (p.Pro303Thr)
n.527C>A
n.886C>A
c.1-88764C>A (n.1-88764C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
5g.36975814C>GCA359482455NIPBLc.907C>G (p.Pro303Ala)
n.527C>G
n.886C>G
c.1-88764C>G (n.1-88764C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
5g.36975814C>TCA359482458NIPBLc.907C>T (p.Pro303Ser)
n.527C>T
n.886C>T
c.1-88764C>T (n.1-88764C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
5g.36975815C>ACA359482461NIPBLc.908C>A (p.Pro303His)
n.528C>A
n.887C>A
c.1-88763C>A (n.1-88763C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.248C>A (p.Pro83His)
5g.36975815C=CA1539568931NIPBLc.908C= (p.Pro303=)
n.528C=
n.887C=
c.1-88763C= (n.1-88763C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.248C= (p.Pro83=)
5g.36975815C>GCA359482470NIPBLc.908C>G (p.Pro303Arg)
n.528C>G
n.887C>G
c.1-88763C>G (n.1-88763C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
 dbSNP
5g.36975815C>TCA359482472NIPBLc.908C>T (p.Pro303Leu)
n.528C>T
n.887C>T
c.1-88763C>T (n.1-88763C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975816T>ACA444094813NIPBLc.909T>A (p.Pro303=)
n.529T>A
n.888T>A
c.1-88762T>A (n.1-88762T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.249T>A (p.Pro83=)
5g.36975816T>CCA444094814NIPBLc.909T>C (p.Pro303=)
n.529T>C
n.888T>C
c.1-88762T>C (n.1-88762T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.249T>C (p.Pro83=)
5g.36975816T>GCA444094815NIPBLc.909T>G (p.Pro303=)
n.529T>G
n.888T>G
c.1-88762T>G (n.1-88762T>G)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.249T>G (p.Pro83=)
5g.36975817T>ACA359482481NIPBLc.910T>A (p.Cys304Ser)
n.530T>A
n.889T>A
c.1-88761T>A (n.1-88761T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
5g.36975817T>CCA359482477NIPBLc.910T>C (p.Cys304Arg)
n.530T>C
n.889T>C
c.1-88761T>C (n.1-88761T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
5g.36975817T>GCA359482476NIPBLc.910T>G (p.Cys304Gly)
n.530T>G
n.889T>G
c.1-88761T>G (n.1-88761T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
5g.36975818G>ACA359482483NIPBLc.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.531G>A
n.890G>A
c.1-88760G>A (n.1-88760G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
5g.36975818G>CCA359482485NIPBLc.911G>C (p.Cys304Ser)
n.531G>C
n.890G>C
c.1-88760G>C (n.1-88760G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
5g.36975818G>TCA359482484NIPBLc.911G>T (p.Cys304Phe)
n.531G>T
n.890G>T
c.1-88760G>T (n.1-88760G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
5g.36975819T>ACA359482486NIPBLc.912T>A (p.Cys304Ter)
n.532T>A
n.891T>A
c.1-88759T>A (n.1-88759T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
5g.36975819T>CCA444094818NIPBLc.912T>C (p.Cys304=)
n.532T>C
n.891T>C
c.1-88759T>C (n.1-88759T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.252T>C (p.Cys84=)
5g.36975819T>GCA359482489NIPBLc.912T>G (p.Cys304Trp)
n.532T>G
n.891T>G
c.1-88759T>G (n.1-88759T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
5g.36975820T>ACA359482493NIPBLc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.533T>A
n.892T>A
c.1-88758T>A (n.1-88758T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
 gnomAD v4
5g.36975820T>CCA359482500NIPBLc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.533T>C
n.892T>C
c.1-88758T>C (n.1-88758T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
5g.36975820T>GCA359482501NIPBLc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.533T>G
n.892T>G
c.1-88758T>G (n.1-88758T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
5g.36975821C>ACA333583NIPBLc.914C>A (p.Ser305Ter)
n.534C>A
n.893C>A
c.1-88757C>A (n.1-88757C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975821C=CA1539568936NIPBLc.914C= (p.Ser305=)
n.534C=
n.893C=
c.1-88757C= (n.1-88757C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.254C= (p.Ser85=)
5g.36975821C>GCA359482504NIPBLc.914C>G (p.Ser305Ter)
n.534C>G
n.893C>G
c.1-88757C>G (n.1-88757C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
5g.36975821C>TCA359482508NIPBLc.914C>T (p.Ser305Leu)
n.534C>T
n.893C>T
c.1-88757C>T (n.1-88757C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
5g.36975822A=CA1539568940NIPBLc.915A= (p.Ser305=)
n.535A=
n.894A=
c.1-88756A= (n.1-88756A=)
c.171A= (p.Ser57=)
c.255A= (p.Ser85=)
5g.36975822A>CCA444094827NIPBLc.915A>C (p.Ser305=)
n.535A>C
n.894A>C
c.1-88756A>C (n.1-88756A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
c.255A>C (p.Ser85=)
5g.36975822A>GCA3235967NIPBLc.915A>G (p.Ser305=)
n.535A>G
n.894A>G
c.1-88756A>G (n.1-88756A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
c.255A>G (p.Ser85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975822A>TCA444094826NIPBLc.915A>T (p.Ser305=)
n.535A>T
n.894A>T
c.1-88756A>T (n.1-88756A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
c.255A>T (p.Ser85=)
5g.36975823T>ACA359482514NIPBLc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.536T>A
n.895T>A
c.1-88755T>A (n.1-88755T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
5g.36975823T>CCA359482520NIPBLc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.536T>C
n.895T>C
c.1-88755T>C (n.1-88755T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
5g.36975823T>GCA359482522NIPBLc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.536T>G
n.895T>G
c.1-88755T>G (n.1-88755T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
5g.36975824C>ACA359482527NIPBLc.917C>A (p.Ser306Ter)
n.537C>A
n.896C>A
c.1-88754C>A (n.1-88754C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>GCA359482531NIPBLc.917C>G (p.Ser306Ter)
n.537C>G
n.896C>G
c.1-88754C>G (n.1-88754C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
5g.36975824C>TCA359482537NIPBLc.917C>T (p.Ser306Leu)
n.537C>T
n.896C>T
c.1-88754C>T (n.1-88754C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.257C>T (p.Ser86Leu)

Number of alleles fetched