Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975802T>ACA359482341NIPBLc.895T>A (p.Ser299Thr)
n.515T>A
n.874T>A
c.1-88776T>A (n.1-88776T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
5g.36975802T>CCA359482342NIPBLc.895T>C (p.Ser299Pro)
n.515T>C
n.874T>C
c.1-88776T>C (n.1-88776T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
5g.36975802T>GCA359482340NIPBLc.895T>G (p.Ser299Ala)
n.515T>G
n.874T>G
c.1-88776T>G (n.1-88776T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
5g.36975803C>ACA359482343NIPBLc.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.516C>A
n.875C>A
c.1-88775C>A (n.1-88775C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
5g.36975803C>GCA359482345NIPBLc.896C>G (p.Ser299Cys)
n.516C>G
n.875C>G
c.1-88775C>G (n.1-88775C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
5g.36975803C>TCA359482348NIPBLc.896C>T (p.Ser299Phe)
n.516C>T
n.875C>T
c.1-88775C>T (n.1-88775C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
5g.36975804T>ACA444094776NIPBLc.897T>A (p.Ser299=)
n.517T>A
n.876T>A
c.1-88774T>A (n.1-88774T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.237T>A (p.Ser79=)
5g.36975804T>CCA444094778NIPBLc.897T>C (p.Ser299=)
n.517T>C
n.876T>C
c.1-88774T>C (n.1-88774T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.237T>C (p.Ser79=)
5g.36975804T>GCA444094780NIPBLc.897T>G (p.Ser299=)
n.517T>G
n.876T>G
c.1-88774T>G (n.1-88774T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.237T>G (p.Ser79=)
5g.36975805C>ACA359482350NIPBLc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.518C>A
n.877C>A
c.1-88773C>A (n.1-88773C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
5g.36975805C>GCA359482352NIPBLc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.518C>G
n.877C>G
c.1-88773C>G (n.1-88773C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
5g.36975805C>TCA359482355NIPBLc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.518C>T
n.877C>T
c.1-88773C>T (n.1-88773C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
5g.36975806A=CA1539568917NIPBLc.899A= (p.Gln300=)
n.519A=
n.878A=
c.1-88772A= (n.1-88772A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.239A= (p.Gln80=)
5g.36975806A>CCA359482374NIPBLc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.519A>C
n.878A>C
c.1-88772A>C (n.1-88772A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
 gnomAD v4
5g.36975806A>GCA359482369NIPBLc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.519A>G
n.878A>G
c.1-88772A>G (n.1-88772A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP
5g.36975806A>TCA359482373NIPBLc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.519A>T
n.878A>T
c.1-88772A>T (n.1-88772A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
5g.36975807G>ACA444094784NIPBLc.900G>A (p.Gln300=)
n.520G>A
n.879G>A
c.1-88771G>A (n.1-88771G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.240G>A (p.Gln80=)
5g.36975807G>CCA359482381NIPBLc.900G>C (p.Gln300His)
n.520G>C
n.879G>C
c.1-88771G>C (n.1-88771G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.240G>C (p.Gln80His)
5g.36975807G=CA1539568919NIPBLc.900G= (p.Gln300=)
n.520G=
n.879G=
c.1-88771G= (n.1-88771G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.240G= (p.Gln80=)
5g.36975807G>TCA359482388NIPBLc.900G>T (p.Gln300His)
n.520G>T
n.879G>T
c.1-88771G>T (n.1-88771G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.240G>T (p.Gln80His)
 dbSNP
5g.36975808T>ACA359482391NIPBLc.901T>A (p.Ser301Thr)
n.521T>A
n.880T>A
c.1-88770T>A (n.1-88770T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
5g.36975808T>CCA359482392NIPBLc.901T>C (p.Ser301Pro)
n.521T>C
n.880T>C
c.1-88770T>C (n.1-88770T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
 gnomAD v4
5g.36975808T>GCA359482395NIPBLc.901T>G (p.Ser301Ala)
n.521T>G
n.880T>G
c.1-88770T>G (n.1-88770T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 gnomAD v4
5g.36975809C>ACA359482403NIPBLc.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.522C>A
n.881C>A
c.1-88769C>A (n.1-88769C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
 gnomAD v4
5g.36975809C=CA1539568924NIPBLc.902C= (p.Ser301=)
n.522C=
n.881C=
c.1-88769C= (n.1-88769C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.242C= (p.Ser81=)
5g.36975809C>GCA3235965NIPBLc.902C>G (p.Ser301Cys)
n.522C>G
n.881C>G
c.1-88769C>G (n.1-88769C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975809C>TCA3235964NIPBLc.902C>T (p.Ser301Phe)
n.522C>T
n.881C>T
c.1-88769C>T (n.1-88769C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975810T>ACA444094791NIPBLc.903T>A (p.Ser301=)
n.523T>A
n.882T>A
c.1-88768T>A (n.1-88768T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.243T>A (p.Ser81=)
5g.36975810T>CCA444094793NIPBLc.903T>C (p.Ser301=)
n.523T>C
n.882T>C
c.1-88768T>C (n.1-88768T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.36975810T>GCA444094794NIPBLc.903T>G (p.Ser301=)
n.523T>G
n.882T>G
c.1-88768T>G (n.1-88768T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.243T>G (p.Ser81=)
5g.36975811C>ACA359482416NIPBLc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.524C>A
n.883C>A
c.1-88767C>A (n.1-88767C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.36975811C=CA1539568926NIPBLc.904C= (p.Leu302=)
n.524C=
n.883C=
c.1-88767C= (n.1-88767C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.244C= (p.Leu82=)
5g.36975811C>GCA3235966NIPBLc.904C>G (p.Leu302Val)
n.524C>G
n.883C>G
c.1-88767C>G (n.1-88767C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975811C>TCA444094797NIPBLc.904C>T (p.Leu302=)
n.524C>T
n.883C>T
c.1-88767C>T (n.1-88767C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.244C>T (p.Leu82=)
 ClinVar
5g.36975812T>ACA359482434NIPBLc.905T>A (p.Leu302Gln)
n.525T>A
n.884T>A
c.1-88766T>A (n.1-88766T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
5g.36975812T>CCA359482441NIPBLc.905T>C (p.Leu302Pro)
n.525T>C
n.884T>C
c.1-88766T>C (n.1-88766T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
5g.36975812T>GCA359482449NIPBLc.905T>G (p.Leu302Arg)
n.525T>G
n.884T>G
c.1-88766T>G (n.1-88766T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
5g.36975813A=CA1539568929NIPBLc.906A= (p.Leu302=)
n.526A=
n.885A=
c.1-88765A= (n.1-88765A=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.246A= (p.Leu82=)
5g.36975813A>CCA444094799NIPBLc.906A>C (p.Leu302=)
n.526A>C
n.885A>C
c.1-88765A>C (n.1-88765A>C)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.246A>C (p.Leu82=)
5g.36975813A>GCA444094803NIPBLc.906A>G (p.Leu302=)
n.526A>G
n.885A>G
c.1-88765A>G (n.1-88765A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.246A>G (p.Leu82=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975813A>TCA444094801NIPBLc.906A>T (p.Leu302=)
n.526A>T
n.885A>T
c.1-88765A>T (n.1-88765A>T)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.246A>T (p.Leu82=)
5g.36975814C>ACA359482453NIPBLc.907C>A (p.Pro303Thr)
n.527C>A
n.886C>A
c.1-88764C>A (n.1-88764C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
5g.36975814C>GCA359482455NIPBLc.907C>G (p.Pro303Ala)
n.527C>G
n.886C>G
c.1-88764C>G (n.1-88764C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
5g.36975814C>TCA359482458NIPBLc.907C>T (p.Pro303Ser)
n.527C>T
n.886C>T
c.1-88764C>T (n.1-88764C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
5g.36975815C>ACA359482461NIPBLc.908C>A (p.Pro303His)
n.528C>A
n.887C>A
c.1-88763C>A (n.1-88763C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.248C>A (p.Pro83His)
5g.36975815C=CA1539568931NIPBLc.908C= (p.Pro303=)
n.528C=
n.887C=
c.1-88763C= (n.1-88763C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.248C= (p.Pro83=)
5g.36975815C>GCA359482470NIPBLc.908C>G (p.Pro303Arg)
n.528C>G
n.887C>G
c.1-88763C>G (n.1-88763C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
 dbSNP
5g.36975815C>TCA359482472NIPBLc.908C>T (p.Pro303Leu)
n.528C>T
n.887C>T
c.1-88763C>T (n.1-88763C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975816T>ACA444094813NIPBLc.909T>A (p.Pro303=)
n.529T>A
n.888T>A
c.1-88762T>A (n.1-88762T>A)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.249T>A (p.Pro83=)
5g.36975816T>CCA444094814NIPBLc.909T>C (p.Pro303=)
n.529T>C
n.888T>C
c.1-88762T>C (n.1-88762T>C)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.249T>C (p.Pro83=)

Number of alleles fetched