Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975798A=CA1539568891NIPBLc.891A= (p.Leu297=)
n.511A=
n.870A=
c.1-88780A= (n.1-88780A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.231A= (p.Leu77=)
5g.36975798A>CCA3235962NIPBLc.891A>C (p.Leu297=)
n.511A>C
n.870A>C
c.1-88780A>C (n.1-88780A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.231A>C (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>GCA444094757NIPBLc.891A>G (p.Leu297=)
n.511A>G
n.870A>G
c.1-88780A>G (n.1-88780A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.231A>G (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>TCA444094759NIPBLc.891A>T (p.Leu297=)
n.511A>T
n.870A>T
c.1-88780A>T (n.1-88780A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.231A>T (p.Leu77=)
5g.36975798_36975799delinsACCA1539568892NIPBLc.891_892delinsAC (p.Leu297=)
n.511_512delinsAC
n.870_871delinsAC
c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC)
c.147_148delinsAC (p.Leu49=)
c.231_232delinsAC (p.Leu77=)
5g.36975799delCA272334NIPBLc.892del (p.Gln298AsnfsTer19)
n.512del
n.871del
c.1-88779del (n.1-88779del)
c.148del (p.Gln50AsnfsTer19)
c.232del (p.Gln78AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975799C>ACA359482276NIPBLc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.512C>A
n.871C>A
c.1-88779C>A (n.1-88779C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
5g.36975799C=CA1539568902NIPBLc.892C= (p.Gln298=)
n.512C=
n.871C=
c.1-88779C= (n.1-88779C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.232C= (p.Gln78=)
5g.36975799C>GCA359482283NIPBLc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.512C>G
n.871C>G
c.1-88779C>G (n.1-88779C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
5g.36975799C>TCA272331NIPBLc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.512C>T
n.871C>T
c.1-88779C>T (n.1-88779C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36975800A=CA1539568912NIPBLc.893A= (p.Gln298=)
n.513A=
n.872A=
c.1-88778A= (n.1-88778A=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.233A= (p.Gln78=)
5g.36975800A>CCA359482309NIPBLc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.513A>C
n.872A>C
c.1-88778A>C (n.1-88778A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
5g.36975800A>GCA359482312NIPBLc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.513A>G
n.872A>G
c.1-88778A>G (n.1-88778A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
5g.36975800A>TCA3235963NIPBLc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.513A>T
n.872A>T
c.1-88778A>T (n.1-88778A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A=CA1539568915NIPBLc.894A= (p.Gln298=)
n.514A=
n.873A=
c.1-88777A= (n.1-88777A=)
c.150A= (p.Gln50=)
c.234A= (p.Gln78=)
5g.36975801A>CCA359482318NIPBLc.894A>C (p.Gln298His)
n.514A>C
n.873A>C
c.1-88777A>C (n.1-88777A>C)
c.150A>C (p.Gln50His)
c.234A>C (p.Gln78His)
5g.36975801A>GCA272335NIPBLc.894A>G (p.Gln298=)
n.514A>G
n.873A>G
c.1-88777A>G (n.1-88777A>G)
c.150A>G (p.Gln50=)
c.234A>G (p.Gln78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A>TCA359482323NIPBLc.894A>T (p.Gln298His)
n.514A>T
n.873A>T
c.1-88777A>T (n.1-88777A>T)
c.150A>T (p.Gln50His)
c.234A>T (p.Gln78His)
5g.36975802T>ACA359482341NIPBLc.895T>A (p.Ser299Thr)
n.515T>A
n.874T>A
c.1-88776T>A (n.1-88776T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
5g.36975802T>CCA359482342NIPBLc.895T>C (p.Ser299Pro)
n.515T>C
n.874T>C
c.1-88776T>C (n.1-88776T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
5g.36975802T>GCA359482340NIPBLc.895T>G (p.Ser299Ala)
n.515T>G
n.874T>G
c.1-88776T>G (n.1-88776T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
5g.36975803C>ACA359482343NIPBLc.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.516C>A
n.875C>A
c.1-88775C>A (n.1-88775C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
5g.36975803C>GCA359482345NIPBLc.896C>G (p.Ser299Cys)
n.516C>G
n.875C>G
c.1-88775C>G (n.1-88775C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
5g.36975803C>TCA359482348NIPBLc.896C>T (p.Ser299Phe)
n.516C>T
n.875C>T
c.1-88775C>T (n.1-88775C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
5g.36975804T>ACA444094776NIPBLc.897T>A (p.Ser299=)
n.517T>A
n.876T>A
c.1-88774T>A (n.1-88774T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.237T>A (p.Ser79=)
5g.36975804T>CCA444094778NIPBLc.897T>C (p.Ser299=)
n.517T>C
n.876T>C
c.1-88774T>C (n.1-88774T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.237T>C (p.Ser79=)
5g.36975804T>GCA444094780NIPBLc.897T>G (p.Ser299=)
n.517T>G
n.876T>G
c.1-88774T>G (n.1-88774T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.237T>G (p.Ser79=)
5g.36975805C>ACA359482350NIPBLc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.518C>A
n.877C>A
c.1-88773C>A (n.1-88773C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
5g.36975805C>GCA359482352NIPBLc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.518C>G
n.877C>G
c.1-88773C>G (n.1-88773C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
5g.36975805C>TCA359482355NIPBLc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.518C>T
n.877C>T
c.1-88773C>T (n.1-88773C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
5g.36975806A=CA1539568917NIPBLc.899A= (p.Gln300=)
n.519A=
n.878A=
c.1-88772A= (n.1-88772A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.239A= (p.Gln80=)
5g.36975806A>CCA359482374NIPBLc.899A>C (p.Gln300Pro)
n.519A>C
n.878A>C
c.1-88772A>C (n.1-88772A>C)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
 gnomAD v4
5g.36975806A>GCA359482369NIPBLc.899A>G (p.Gln300Arg)
n.519A>G
n.878A>G
c.1-88772A>G (n.1-88772A>G)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP
5g.36975806A>TCA359482373NIPBLc.899A>T (p.Gln300Leu)
n.519A>T
n.878A>T
c.1-88772A>T (n.1-88772A>T)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
5g.36975807G>ACA444094784NIPBLc.900G>A (p.Gln300=)
n.520G>A
n.879G>A
c.1-88771G>A (n.1-88771G>A)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.240G>A (p.Gln80=)
5g.36975807G>CCA359482381NIPBLc.900G>C (p.Gln300His)
n.520G>C
n.879G>C
c.1-88771G>C (n.1-88771G>C)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.240G>C (p.Gln80His)
5g.36975807G=CA1539568919NIPBLc.900G= (p.Gln300=)
n.520G=
n.879G=
c.1-88771G= (n.1-88771G=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.240G= (p.Gln80=)
5g.36975807G>TCA359482388NIPBLc.900G>T (p.Gln300His)
n.520G>T
n.879G>T
c.1-88771G>T (n.1-88771G>T)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.240G>T (p.Gln80His)
 dbSNP
5g.36975808T>ACA359482391NIPBLc.901T>A (p.Ser301Thr)
n.521T>A
n.880T>A
c.1-88770T>A (n.1-88770T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
5g.36975808T>CCA359482392NIPBLc.901T>C (p.Ser301Pro)
n.521T>C
n.880T>C
c.1-88770T>C (n.1-88770T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
 gnomAD v4
5g.36975808T>GCA359482395NIPBLc.901T>G (p.Ser301Ala)
n.521T>G
n.880T>G
c.1-88770T>G (n.1-88770T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
 gnomAD v4
5g.36975809C>ACA359482403NIPBLc.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.522C>A
n.881C>A
c.1-88769C>A (n.1-88769C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
 gnomAD v4
5g.36975809C=CA1539568924NIPBLc.902C= (p.Ser301=)
n.522C=
n.881C=
c.1-88769C= (n.1-88769C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.242C= (p.Ser81=)
5g.36975809C>GCA3235965NIPBLc.902C>G (p.Ser301Cys)
n.522C>G
n.881C>G
c.1-88769C>G (n.1-88769C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975809C>TCA3235964NIPBLc.902C>T (p.Ser301Phe)
n.522C>T
n.881C>T
c.1-88769C>T (n.1-88769C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36975810T>ACA444094791NIPBLc.903T>A (p.Ser301=)
n.523T>A
n.882T>A
c.1-88768T>A (n.1-88768T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.243T>A (p.Ser81=)
5g.36975810T>CCA444094793NIPBLc.903T>C (p.Ser301=)
n.523T>C
n.882T>C
c.1-88768T>C (n.1-88768T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.36975810T>GCA444094794NIPBLc.903T>G (p.Ser301=)
n.523T>G
n.882T>G
c.1-88768T>G (n.1-88768T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.243T>G (p.Ser81=)
5g.36975811C>ACA359482416NIPBLc.904C>A (p.Leu302Ile)
n.524C>A
n.883C>A
c.1-88767C>A (n.1-88767C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
5g.36975811C=CA1539568926NIPBLc.904C= (p.Leu302=)
n.524C=
n.883C=
c.1-88767C= (n.1-88767C=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.244C= (p.Leu82=)

Number of alleles fetched