Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36975793A=CA1539568879NIPBLc.886A= (p.Ile296=)
n.506A=
n.865A=
c.1-88785A= (n.1-88785A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.226A= (p.Ile76=)
5g.36975793A>CCA359482214NIPBLc.886A>C (p.Ile296Leu)
n.506A>C
n.865A>C
c.1-88785A>C (n.1-88785A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
5g.36975793A>GCA359482215NIPBLc.886A>G (p.Ile296Val)
n.506A>G
n.865A>G
c.1-88785A>G (n.1-88785A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36975793A>TCA359482216NIPBLc.886A>T (p.Ile296Phe)
n.506A>T
n.865A>T
c.1-88785A>T (n.1-88785A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
5g.36975794T>ACA359482219NIPBLc.887T>A (p.Ile296Asn)
n.507T>A
n.866T>A
c.1-88784T>A (n.1-88784T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
5g.36975794T>CCA359482222NIPBLc.887T>C (p.Ile296Thr)
n.507T>C
n.866T>C
c.1-88784T>C (n.1-88784T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
5g.36975794T>GCA359482223NIPBLc.887T>G (p.Ile296Ser)
n.507T>G
n.866T>G
c.1-88784T>G (n.1-88784T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
5g.36975795C>ACA444094751NIPBLc.888C>A (p.Ile296=)
n.508C>A
n.867C>A
c.1-88783C>A (n.1-88783C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.228C>A (p.Ile76=)
5g.36975795C=CA1539568883NIPBLc.888C= (p.Ile296=)
n.508C=
n.867C=
c.1-88783C= (n.1-88783C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.228C= (p.Ile76=)
5g.36975795C>GCA359482225NIPBLc.888C>G (p.Ile296Met)
n.508C>G
n.867C>G
c.1-88783C>G (n.1-88783C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
 dbSNP
5g.36975795C>TCA444094754NIPBLc.888C>T (p.Ile296=)
n.508C>T
n.867C>T
c.1-88783C>T (n.1-88783C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.228C>T (p.Ile76=)
5g.36975796dupCA2695204291NIPBLc.889dup (p.Leu297ProfsTer?)
n.509dup
n.868dup
c.1-88782dup (n.1-88782dup)
c.145dup (p.Leu49ProfsTer?)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
5g.36975796C>ACA359482228NIPBLc.889C>A (p.Leu297Ile)
n.509C>A
n.868C>A
c.1-88782C>A (n.1-88782C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
5g.36975796C=CA1539568887NIPBLc.889C= (p.Leu297=)
n.509C=
n.868C=
c.1-88782C= (n.1-88782C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.229C= (p.Leu77=)
5g.36975796C>GCA359482245NIPBLc.889C>G (p.Leu297Val)
n.509C>G
n.868C>G
c.1-88782C>G (n.1-88782C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36975796C>TCA444094756NIPBLc.889C>T (p.Leu297=)
n.509C>T
n.868C>T
c.1-88782C>T (n.1-88782C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.229C>T (p.Leu77=)
5g.36975797T>ACA359482260NIPBLc.890T>A (p.Leu297Gln)
n.510T>A
n.869T>A
c.1-88781T>A (n.1-88781T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
5g.36975797T>CCA359482251NIPBLc.890T>C (p.Leu297Pro)
n.510T>C
n.869T>C
c.1-88781T>C (n.1-88781T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
5g.36975797T>GCA359482253NIPBLc.890T>G (p.Leu297Arg)
n.510T>G
n.869T>G
c.1-88781T>G (n.1-88781T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
 gnomAD v4
5g.36975798A=CA1539568891NIPBLc.891A= (p.Leu297=)
n.511A=
n.870A=
c.1-88780A= (n.1-88780A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.231A= (p.Leu77=)
5g.36975798A>CCA3235962NIPBLc.891A>C (p.Leu297=)
n.511A>C
n.870A>C
c.1-88780A>C (n.1-88780A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.231A>C (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>GCA444094757NIPBLc.891A>G (p.Leu297=)
n.511A>G
n.870A>G
c.1-88780A>G (n.1-88780A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.231A>G (p.Leu77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975798A>TCA444094759NIPBLc.891A>T (p.Leu297=)
n.511A>T
n.870A>T
c.1-88780A>T (n.1-88780A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.231A>T (p.Leu77=)
5g.36975798_36975799delinsACCA1539568892NIPBLc.891_892delinsAC (p.Leu297=)
n.511_512delinsAC
n.870_871delinsAC
c.1-88780_1-88779delinsAC (n.1-88780_1-88779delinsAC)
c.147_148delinsAC (p.Leu49=)
c.231_232delinsAC (p.Leu77=)
5g.36975799delCA272334NIPBLc.892del (p.Gln298AsnfsTer19)
n.512del
n.871del
c.1-88779del (n.1-88779del)
c.148del (p.Gln50AsnfsTer19)
c.232del (p.Gln78AsnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
5g.36975799C>ACA359482276NIPBLc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.512C>A
n.871C>A
c.1-88779C>A (n.1-88779C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
5g.36975799C=CA1539568902NIPBLc.892C= (p.Gln298=)
n.512C=
n.871C=
c.1-88779C= (n.1-88779C=)
c.148C= (p.Gln50=)
c.232C= (p.Gln78=)
5g.36975799C>GCA359482283NIPBLc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.512C>G
n.871C>G
c.1-88779C>G (n.1-88779C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
5g.36975799C>TCA272331NIPBLc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.512C>T
n.871C>T
c.1-88779C>T (n.1-88779C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36975800A=CA1539568912NIPBLc.893A= (p.Gln298=)
n.513A=
n.872A=
c.1-88778A= (n.1-88778A=)
c.149A= (p.Gln50=)
c.233A= (p.Gln78=)
5g.36975800A>CCA359482309NIPBLc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.513A>C
n.872A>C
c.1-88778A>C (n.1-88778A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
5g.36975800A>GCA359482312NIPBLc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.513A>G
n.872A>G
c.1-88778A>G (n.1-88778A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
5g.36975800A>TCA3235963NIPBLc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.513A>T
n.872A>T
c.1-88778A>T (n.1-88778A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A=CA1539568915NIPBLc.894A= (p.Gln298=)
n.514A=
n.873A=
c.1-88777A= (n.1-88777A=)
c.150A= (p.Gln50=)
c.234A= (p.Gln78=)
5g.36975801A>CCA359482318NIPBLc.894A>C (p.Gln298His)
n.514A>C
n.873A>C
c.1-88777A>C (n.1-88777A>C)
c.150A>C (p.Gln50His)
c.234A>C (p.Gln78His)
5g.36975801A>GCA272335NIPBLc.894A>G (p.Gln298=)
n.514A>G
n.873A>G
c.1-88777A>G (n.1-88777A>G)
c.150A>G (p.Gln50=)
c.234A>G (p.Gln78=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36975801A>TCA359482323NIPBLc.894A>T (p.Gln298His)
n.514A>T
n.873A>T
c.1-88777A>T (n.1-88777A>T)
c.150A>T (p.Gln50His)
c.234A>T (p.Gln78His)
5g.36975802T>ACA359482341NIPBLc.895T>A (p.Ser299Thr)
n.515T>A
n.874T>A
c.1-88776T>A (n.1-88776T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
5g.36975802T>CCA359482342NIPBLc.895T>C (p.Ser299Pro)
n.515T>C
n.874T>C
c.1-88776T>C (n.1-88776T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
5g.36975802T>GCA359482340NIPBLc.895T>G (p.Ser299Ala)
n.515T>G
n.874T>G
c.1-88776T>G (n.1-88776T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
5g.36975803C>ACA359482343NIPBLc.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.516C>A
n.875C>A
c.1-88775C>A (n.1-88775C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
5g.36975803C>GCA359482345NIPBLc.896C>G (p.Ser299Cys)
n.516C>G
n.875C>G
c.1-88775C>G (n.1-88775C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
5g.36975803C>TCA359482348NIPBLc.896C>T (p.Ser299Phe)
n.516C>T
n.875C>T
c.1-88775C>T (n.1-88775C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
5g.36975804T>ACA444094776NIPBLc.897T>A (p.Ser299=)
n.517T>A
n.876T>A
c.1-88774T>A (n.1-88774T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
c.237T>A (p.Ser79=)
5g.36975804T>CCA444094778NIPBLc.897T>C (p.Ser299=)
n.517T>C
n.876T>C
c.1-88774T>C (n.1-88774T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
c.237T>C (p.Ser79=)
5g.36975804T>GCA444094780NIPBLc.897T>G (p.Ser299=)
n.517T>G
n.876T>G
c.1-88774T>G (n.1-88774T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
c.237T>G (p.Ser79=)
5g.36975805C>ACA359482350NIPBLc.898C>A (p.Gln300Lys)
n.518C>A
n.877C>A
c.1-88773C>A (n.1-88773C>A)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
5g.36975805C>GCA359482352NIPBLc.898C>G (p.Gln300Glu)
n.518C>G
n.877C>G
c.1-88773C>G (n.1-88773C>G)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
5g.36975805C>TCA359482355NIPBLc.898C>T (p.Gln300Ter)
n.518C>T
n.877C>T
c.1-88773C>T (n.1-88773C>T)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
5g.36975806A=CA1539568917NIPBLc.899A= (p.Gln300=)
n.519A=
n.878A=
c.1-88772A= (n.1-88772A=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.239A= (p.Gln80=)

Number of alleles fetched