WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975752del | CA2673575591 | NIPBL | c.869-24del (n.869-24del) n.489-24del n.848-24del c.1-88826del (n.1-88826del) c.125-24del (n.125-24del) c.209-24del (n.209-24del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975752A= | CA1539568824 | NIPBL | c.869-24A= (n.869-24A=) n.489-24A= n.848-24A= c.1-88826A= (n.1-88826A=) c.125-24A= (n.125-24A=) c.209-24A= (n.209-24A=) | |
| 5 | g.36975752A>C | CA559295063 | NIPBL | c.869-24A>C (n.869-24A>C) n.489-24A>C n.848-24A>C c.1-88826A>C (n.1-88826A>C) c.125-24A>C (n.125-24A>C) c.209-24A>C (n.209-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975752dup | CA2765898376 | NIPBL | c.869-24dup (n.869-24dup) n.489-24dup n.848-24dup c.1-88826dup (n.1-88826dup) c.125-24dup (n.125-24dup) c.209-24dup (n.209-24dup) | |
| 5 | g.36975753C>A | CA3235956 | NIPBL | c.869-23C>A (n.869-23C>A) n.489-23C>A n.848-23C>A c.1-88825C>A (n.1-88825C>A) c.125-23C>A (n.125-23C>A) c.209-23C>A (n.209-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975753C= | CA1539568827 | NIPBL | c.869-23C= (n.869-23C=) n.489-23C= n.848-23C= c.1-88825C= (n.1-88825C=) c.125-23C= (n.125-23C=) c.209-23C= (n.209-23C=) | |
| 5 | g.36975753C>G | CA117031452 | NIPBL | c.869-23C>G (n.869-23C>G) n.489-23C>G n.848-23C>G c.1-88825C>G (n.1-88825C>G) c.125-23C>G (n.125-23C>G) c.209-23C>G (n.209-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975753C>T | CA3235955 | NIPBL | c.869-23C>T (n.869-23C>T) n.489-23C>T n.848-23C>T c.1-88825C>T (n.1-88825C>T) c.125-23C>T (n.125-23C>T) c.209-23C>T (n.209-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975754T>G | CA2578288842 | NIPBL | c.869-22T>G (n.869-22T>G) n.489-22T>G n.848-22T>G c.1-88824T>G (n.1-88824T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.209-22T>G (n.209-22T>G) | |
| 5 | g.36975755T>C | CA2673575592 | NIPBL | c.869-21T>C (n.869-21T>C) n.489-21T>C n.848-21T>C c.1-88823T>C (n.1-88823T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.209-21T>C (n.209-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975756C>T | CA2578288844 | NIPBL | c.869-20C>T (n.869-20C>T) n.489-20C>T n.848-20C>T c.1-88822C>T (n.1-88822C>T) c.125-20C>T (n.125-20C>T) c.209-20C>T (n.209-20C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975757T>C | CA1539568833 | NIPBL | c.869-19T>C (n.869-19T>C) n.489-19T>C n.848-19T>C c.1-88821T>C (n.1-88821T>C) c.125-19T>C (n.125-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975757T= | CA1539568831 | NIPBL | c.869-19T= (n.869-19T=) n.489-19T= n.848-19T= c.1-88821T= (n.1-88821T=) c.125-19T= (n.125-19T=) c.209-19T= (n.209-19T=) | |
| 5 | g.36975758A= | CA1539568835 | NIPBL | c.869-18A= (n.869-18A=) n.489-18A= n.848-18A= c.1-88820A= (n.1-88820A=) c.125-18A= (n.125-18A=) c.209-18A= (n.209-18A=) | |
| 5 | g.36975758A>G | CA3235957 | NIPBL | c.869-18A>G (n.869-18A>G) n.489-18A>G n.848-18A>G c.1-88820A>G (n.1-88820A>G) c.125-18A>G (n.125-18A>G) c.209-18A>G (n.209-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975760C>A | CA2673575593 | NIPBL | c.869-16C>A (n.869-16C>A) n.489-16C>A n.848-16C>A c.1-88818C>A (n.1-88818C>A) c.125-16C>A (n.125-16C>A) c.209-16C>A (n.209-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975760C= | CA1539568838 | NIPBL | c.869-16C= (n.869-16C=) n.489-16C= n.848-16C= c.1-88818C= (n.1-88818C=) c.125-16C= (n.125-16C=) c.209-16C= (n.209-16C=) | |
| 5 | g.36975760C>T | CA3235958 | NIPBL | c.869-16C>T (n.869-16C>T) n.489-16C>T n.848-16C>T c.1-88818C>T (n.1-88818C>T) c.125-16C>T (n.125-16C>T) c.209-16C>T (n.209-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975761G>A | CA3235959 | NIPBL | c.869-15G>A (n.869-15G>A) n.489-15G>A n.848-15G>A c.1-88817G>A (n.1-88817G>A) c.125-15G>A (n.125-15G>A) c.209-15G>A (n.209-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975761G= | CA1539568843 | NIPBL | c.869-15G= (n.869-15G=) n.489-15G= n.848-15G= c.1-88817G= (n.1-88817G=) c.125-15G= (n.125-15G=) c.209-15G= (n.209-15G=) | |
| 5 | g.36975761G>T | CA2673575594 | NIPBL | c.869-15G>T (n.869-15G>T) n.489-15G>T n.848-15G>T c.1-88817G>T (n.1-88817G>T) c.125-15G>T (n.125-15G>T) c.209-15G>T (n.209-15G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975763del | CA2673575595 | NIPBL | c.869-13del (n.869-13del) n.489-13del n.848-13del c.1-88815del (n.1-88815del) c.125-13del (n.125-13del) c.209-13del (n.209-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975766A>G | CA2554718234 | NIPBL | c.869-10A>G (n.869-10A>G) n.489-10A>G n.848-10A>G c.1-88812A>G (n.1-88812A>G) c.125-10A>G (n.125-10A>G) c.209-10A>G (n.209-10A>G) | |
| 5 | g.36975767T>C | CA2673575596 | NIPBL | c.869-9T>C (n.869-9T>C) n.489-9T>C n.848-9T>C c.1-88811T>C (n.1-88811T>C) c.125-9T>C (n.125-9T>C) c.209-9T>C (n.209-9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975769T>C | CA559295064 | NIPBL | c.869-7T>C (n.869-7T>C) n.489-7T>C n.848-7T>C c.1-88809T>C (n.1-88809T>C) c.125-7T>C (n.125-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975769T= | CA1539568846 | NIPBL | c.869-7T= (n.869-7T=) n.489-7T= n.848-7T= c.1-88809T= (n.1-88809T=) c.125-7T= (n.125-7T=) c.209-7T= (n.209-7T=) | |
| 5 | g.36975770T>A | CA2673575597 | NIPBL | c.869-6T>A (n.869-6T>A) n.489-6T>A n.848-6T>A c.1-88808T>A (n.1-88808T>A) c.125-6T>A (n.125-6T>A) c.209-6T>A (n.209-6T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975771T>C | CA2539392887 | NIPBL | c.869-5T>C (n.869-5T>C) n.489-5T>C n.848-5T>C c.1-88807T>C (n.1-88807T>C) c.125-5T>C (n.125-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) | |
| 5 | g.36975772del | CA2673575598 | NIPBL | c.869-4del (n.869-4del) n.489-4del n.848-4del c.1-88806del (n.1-88806del) c.125-4del (n.125-4del) c.209-4del (n.209-4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975772C= | CA1539568848 | NIPBL | c.869-4C= (n.869-4C=) n.489-4C= n.848-4C= c.1-88806C= (n.1-88806C=) c.125-4C= (n.125-4C=) c.209-4C= (n.209-4C=) | |
| 5 | g.36975772C>G | CA1539568849 | NIPBL | c.869-4C>G (n.869-4C>G) n.489-4C>G n.848-4C>G c.1-88806C>G (n.1-88806C>G) c.125-4C>G (n.125-4C>G) c.209-4C>G (n.209-4C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975774A>C | CA359482018 | NIPBL | c.869-2A>C (n.869-2A>C) n.489-2A>C n.848-2A>C c.1-88804A>C (n.1-88804A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
| 5 | g.36975774A>G | CA359482023 | NIPBL | c.869-2A>G (n.869-2A>G) n.489-2A>G n.848-2A>G c.1-88804A>G (n.1-88804A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) | |
| 5 | g.36975774A>T | CA359482033 | NIPBL | c.869-2A>T (n.869-2A>T) n.489-2A>T n.848-2A>T c.1-88804A>T (n.1-88804A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) | |
| 5 | g.36975775G>A | CA272329 | NIPBL | c.869-1G>A (n.869-1G>A) n.489-1G>A n.848-1G>A c.1-88803G>A (n.1-88803G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36975775G>C | CA359482043 | NIPBL | c.869-1G>C (n.869-1G>C) n.489-1G>C n.848-1G>C c.1-88803G>C (n.1-88803G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) | ClinVar |
| 5 | g.36975775G= | CA1539568857 | NIPBL | c.869-1G= (n.869-1G=) n.489-1G= n.848-1G= c.1-88803G= (n.1-88803G=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.209-1G= (n.209-1G=) | |
| 5 | g.36975775G>T | CA359482038 | NIPBL | c.869-1G>T (n.869-1G>T) n.489-1G>T n.848-1G>T c.1-88803G>T (n.1-88803G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) | |
| 5 | g.36975776G>A | CA359482044 | NIPBL | c.869G>A (p.Gly290Asp) n.489G>A n.848G>A c.1-88802G>A (n.1-88802G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975776G>C | CA359482045 | NIPBL | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.489G>C n.848G>C c.1-88802G>C (n.1-88802G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
| 5 | g.36975776G= | CA1539568861 | NIPBL | c.869G= (p.Gly290=) n.489G= n.848G= c.1-88802G= (n.1-88802G=) c.125G= (p.Gly42=) c.209G= (p.Gly70=) | |
| 5 | g.36975776G>T | CA359482047 | NIPBL | c.869G>T (p.Gly290Val) n.489G>T n.848G>T c.1-88802G>T (n.1-88802G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.209G>T (p.Gly70Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975777C>A | CA444094665 | NIPBL | c.870C>A (p.Gly290=) n.490C>A n.849C>A c.1-88801C>A (n.1-88801C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.210C>A (p.Gly70=) | |
| 5 | g.36975777C= | CA1539568866 | NIPBL | c.870C= (p.Gly290=) n.490C= n.849C= c.1-88801C= (n.1-88801C=) c.126C= (p.Gly42=) c.210C= (p.Gly70=) | |
| 5 | g.36975777C>G | CA444094666 | NIPBL | c.870C>G (p.Gly290=) n.490C>G n.849C>G c.1-88801C>G (n.1-88801C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.210C>G (p.Gly70=) | dbSNP |
| 5 | g.36975777C>T | CA444094667 | NIPBL | c.870C>T (p.Gly290=) n.490C>T n.849C>T c.1-88801C>T (n.1-88801C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.210C>T (p.Gly70=) | |
| 5 | g.36975778T>A | CA359482055 | NIPBL | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.491T>A n.850T>A c.1-88800T>A (n.1-88800T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
| 5 | g.36975778T>C | CA359482056 | NIPBL | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.491T>C n.850T>C c.1-88800T>C (n.1-88800T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
| 5 | g.36975778T>G | CA359482057 | NIPBL | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.491T>G n.850T>G c.1-88800T>G (n.1-88800T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
| 5 | g.36975779C>A | CA359482059 | NIPBL | c.872C>A (p.Ser291Ter) n.492C>A n.851C>A c.1-88799C>A (n.1-88799C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) |