Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36971849C>ACA2673575377NIPBLc.772-96C>A (n.772-96C>A)
n.392-96C>A
n.751-96C>A
c.1-92729C>A (n.1-92729C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
5g.36971849_36971851delCA2673575376NIPBLc.772-96_772-94del (n.772-96_772-94del)
n.392-96_392-94del
n.751-96_751-94del
c.1-92729_1-92727del (n.1-92729_1-92727del)
c.25_27del (p.Pro9del)
c.109_111del (p.Pro37del)
 gnomAD v4
5g.36971850C>ACA2673575378NIPBLc.772-95C>A (n.772-95C>A)
n.392-95C>A
n.751-95C>A
c.1-92728C>A (n.1-92728C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
5g.36971850C>TCA2673575379NIPBLc.772-95C>T (n.772-95C>T)
n.392-95C>T
n.751-95C>T
c.1-92728C>T (n.1-92728C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 gnomAD v4
5g.36971851T>CCA2578288788NIPBLc.772-94T>C (n.772-94T>C)
n.392-94T>C
n.751-94T>C
c.1-92727T>C (n.1-92727T>C)
c.27T>C (p.Pro9=)
c.111T>C (p.Pro37=)
5g.36971854C>ACA2578288789NIPBLc.772-91C>A (n.772-91C>A)
n.392-91C>A
n.751-91C>A
c.1-92724C>A (n.1-92724C>A)
c.27+3C>A (n.27+3C>A)
c.111+3C>A (n.111+3C>A)
 gnomAD v4
5g.36971856G>TCA2673575380NIPBLc.772-89G>T (n.772-89G>T)
n.392-89G>T
n.751-89G>T
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c.27+5G>T (n.27+5G>T)
c.111+5G>T (n.111+5G>T)
 gnomAD v4
5g.36971859A>GCA2673575381NIPBLc.772-86A>G (n.772-86A>G)
n.392-86A>G
n.751-86A>G
c.1-92719A>G (n.1-92719A>G)
c.27+8A>G (n.27+8A>G)
c.111+8A>G (n.111+8A>G)
 gnomAD v4
5g.36971860T>CCA2673575382NIPBLc.772-85T>C (n.772-85T>C)
n.392-85T>C
n.751-85T>C
c.1-92718T>C (n.1-92718T>C)
c.27+9T>C (n.27+9T>C)
c.111+9T>C (n.111+9T>C)
 gnomAD v4
5g.36971862T>CCA2578288790NIPBLc.772-83T>C (n.772-83T>C)
n.392-83T>C
n.751-83T>C
c.1-92716T>C (n.1-92716T>C)
c.27+11T>C (n.27+11T>C)
c.111+11T>C (n.111+11T>C)
5g.36971865G>ACA2673575383NIPBLc.772-80G>A (n.772-80G>A)
n.392-80G>A
n.751-80G>A
c.1-92713G>A (n.1-92713G>A)
c.27+14G>A (n.27+14G>A)
c.111+14G>A (n.111+14G>A)
 gnomAD v4
5g.36971865G>TCA2673575384NIPBLc.772-80G>T (n.772-80G>T)
n.392-80G>T
n.751-80G>T
c.1-92713G>T (n.1-92713G>T)
c.27+14G>T (n.27+14G>T)
c.111+14G>T (n.111+14G>T)
 gnomAD v4
5g.36971865_36971866insGTCA2673575385NIPBLc.772-80_772-79insGT (n.772-80_772-79insGT)
n.392-80_392-79insGT
n.751-80_751-79insGT
c.1-92713_1-92712insGT (n.1-92713_1-92712insGT)
c.27+14_27+15insGT (n.27+14_27+15insGT)
c.111+14_111+15insGT (n.111+14_111+15insGT)
 gnomAD v4
5g.36971866delCA2673575386NIPBLc.772-79del (n.772-79del)
n.392-79del
n.751-79del
c.1-92712del (n.1-92712del)
c.27+15del (n.27+15del)
c.111+15del (n.111+15del)
 gnomAD v4
5g.36971866T>ACA2578288791NIPBLc.772-79T>A (n.772-79T>A)
n.392-79T>A
n.751-79T>A
c.1-92712T>A (n.1-92712T>A)
c.27+15T>A (n.27+15T>A)
c.111+15T>A (n.111+15T>A)
 gnomAD v4
5g.36971866T>GCA559017588NIPBLc.772-79T>G (n.772-79T>G)
n.392-79T>G
n.751-79T>G
c.1-92712T>G (n.1-92712T>G)
c.27+15T>G (n.27+15T>G)
c.111+15T>G (n.111+15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971866T=CA1539564590NIPBLc.772-79T= (n.772-79T=)
n.392-79T=
n.751-79T=
c.1-92712T= (n.1-92712T=)
c.27+15T= (n.27+15T=)
c.111+15T= (n.111+15T=)
5g.36971867C>ACA2673575388NIPBLc.772-78C>A (n.772-78C>A)
n.392-78C>A
n.751-78C>A
c.1-92711C>A (n.1-92711C>A)
c.27+16C>A (n.27+16C>A)
c.111+16C>A (n.111+16C>A)
 gnomAD v4
5g.36971867C>GCA2673575387NIPBLc.772-78C>G (n.772-78C>G)
n.392-78C>G
n.751-78C>G
c.1-92711C>G (n.1-92711C>G)
c.27+16C>G (n.27+16C>G)
c.111+16C>G (n.111+16C>G)
 gnomAD v4
5g.36971868T>GCA117028976NIPBLc.772-77T>G (n.772-77T>G)
n.392-77T>G
n.751-77T>G
c.1-92710T>G (n.1-92710T>G)
c.27+17T>G (n.27+17T>G)
c.111+17T>G (n.111+17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971868T=CA1539564592NIPBLc.772-77T= (n.772-77T=)
n.392-77T=
n.751-77T=
c.1-92710T= (n.1-92710T=)
c.27+17T= (n.27+17T=)
c.111+17T= (n.111+17T=)
5g.36971869C>ACA2673575389NIPBLc.772-76C>A (n.772-76C>A)
n.392-76C>A
n.751-76C>A
c.1-92709C>A (n.1-92709C>A)
c.27+18C>A (n.27+18C>A)
c.111+18C>A (n.111+18C>A)
 gnomAD v4
5g.36971869C>TCA2568380114NIPBLc.772-76C>T (n.772-76C>T)
n.392-76C>T
n.751-76C>T
c.1-92709C>T (n.1-92709C>T)
c.27+18C>T (n.27+18C>T)
c.111+18C>T (n.111+18C>T)
5g.36971871T>GCA2673575390NIPBLc.772-74T>G (n.772-74T>G)
n.392-74T>G
n.751-74T>G
c.1-92707T>G (n.1-92707T>G)
c.27+20T>G (n.27+20T>G)
c.111+20T>G (n.111+20T>G)
 gnomAD v4
5g.36971872A>GCA2673575391NIPBLc.772-73A>G (n.772-73A>G)
n.392-73A>G
n.751-73A>G
c.1-92706A>G (n.1-92706A>G)
c.27+21A>G (n.27+21A>G)
c.111+21A>G (n.111+21A>G)
 gnomAD v4
5g.36971872A>TCA2673575392NIPBLc.772-73A>T (n.772-73A>T)
n.392-73A>T
n.751-73A>T
c.1-92706A>T (n.1-92706A>T)
c.27+21A>T (n.27+21A>T)
c.111+21A>T (n.111+21A>T)
 gnomAD v4
5g.36971873T>CCA117028978NIPBLc.772-72T>C (n.772-72T>C)
n.392-72T>C
n.751-72T>C
c.1-92705T>C (n.1-92705T>C)
c.27+22T>C (n.27+22T>C)
c.111+22T>C (n.111+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971873T>GCA117028981NIPBLc.772-72T>G (n.772-72T>G)
n.392-72T>G
n.751-72T>G
c.1-92705T>G (n.1-92705T>G)
c.27+22T>G (n.27+22T>G)
c.111+22T>G (n.111+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971873T=CA1539564597NIPBLc.772-72T= (n.772-72T=)
n.392-72T=
n.751-72T=
c.1-92705T= (n.1-92705T=)
c.27+22T= (n.27+22T=)
c.111+22T= (n.111+22T=)
5g.36971876G>ACA2673575393NIPBLc.772-69G>A (n.772-69G>A)
n.392-69G>A
n.751-69G>A
c.1-92702G>A (n.1-92702G>A)
c.27+25G>A (n.27+25G>A)
c.111+25G>A (n.111+25G>A)
 gnomAD v4
5g.36971876G>CCA2673575394NIPBLc.772-69G>C (n.772-69G>C)
n.392-69G>C
n.751-69G>C
c.1-92702G>C (n.1-92702G>C)
c.27+25G>C (n.27+25G>C)
c.111+25G>C (n.111+25G>C)
 gnomAD v4
5g.36971879C>ACA2564002277NIPBLc.772-66C>A (n.772-66C>A)
n.392-66C>A
n.751-66C>A
c.1-92699C>A (n.1-92699C>A)
c.27+28C>A (n.27+28C>A)
c.111+28C>A (n.111+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971881C=CA1539564601NIPBLc.772-64C= (n.772-64C=)
n.392-64C=
n.751-64C=
c.1-92697C= (n.1-92697C=)
c.27+30C= (n.27+30C=)
c.111+30C= (n.111+30C=)
5g.36971881C>GCA1539564603NIPBLc.772-64C>G (n.772-64C>G)
n.392-64C>G
n.751-64C>G
c.1-92697C>G (n.1-92697C>G)
c.27+30C>G (n.27+30C>G)
c.111+30C>G (n.111+30C>G)
 dbSNP
5g.36971881C>TCA810302006NIPBLc.772-64C>T (n.772-64C>T)
n.392-64C>T
n.751-64C>T
c.1-92697C>T (n.1-92697C>T)
c.27+30C>T (n.27+30C>T)
c.111+30C>T (n.111+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971885delCA2546919760NIPBLc.772-60del (n.772-60del)
n.392-60del
n.751-60del
c.1-92693del (n.1-92693del)
c.27+34del (n.27+34del)
c.111+34del (n.111+34del)
5g.36971884_36971885delCA2673575395NIPBLc.772-61_772-60del (n.772-61_772-60del)
n.392-61_392-60del
n.751-61_751-60del
c.1-92694_1-92693del (n.1-92694_1-92693del)
c.27+33_27+34del (n.27+33_27+34del)
c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del)
 gnomAD v4
5g.36971883T>GCA117028991NIPBLc.772-62T>G (n.772-62T>G)
n.392-62T>G
n.751-62T>G
c.1-92695T>G (n.1-92695T>G)
c.27+32T>G (n.27+32T>G)
c.111+32T>G (n.111+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971883T=CA1539564606NIPBLc.772-62T= (n.772-62T=)
n.392-62T=
n.751-62T=
c.1-92695T= (n.1-92695T=)
c.27+32T= (n.27+32T=)
c.111+32T= (n.111+32T=)
5g.36971884T>ACA1075105406NIPBLc.772-61T>A (n.772-61T>A)
n.392-61T>A
n.751-61T>A
c.1-92694T>A (n.1-92694T>A)
c.27+33T>A (n.27+33T>A)
c.111+33T>A (n.111+33T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971884T>GCA2578288798NIPBLc.772-61T>G (n.772-61T>G)
n.392-61T>G
n.751-61T>G
c.1-92694T>G (n.1-92694T>G)
c.27+33T>G (n.27+33T>G)
c.111+33T>G (n.111+33T>G)
 gnomAD v4
5g.36971884T=CA1539564608NIPBLc.772-61T= (n.772-61T=)
n.392-61T=
n.751-61T=
c.1-92694T= (n.1-92694T=)
c.27+33T= (n.27+33T=)
c.111+33T= (n.111+33T=)
5g.36971885T>ACA2563004117NIPBLc.772-60T>A (n.772-60T>A)
n.392-60T>A
n.751-60T>A
c.1-92693T>A (n.1-92693T>A)
c.27+34T>A (n.27+34T>A)
c.111+34T>A (n.111+34T>A)
5g.36971886A>TCA2578288800NIPBLc.772-59A>T (n.772-59A>T)
n.392-59A>T
n.751-59A>T
c.1-92692A>T (n.1-92692A>T)
c.27+35A>T (n.27+35A>T)
c.111+35A>T (n.111+35A>T)
 gnomAD v4
5g.36971888G>ACA2673575396NIPBLc.772-57G>A (n.772-57G>A)
n.392-57G>A
n.751-57G>A
c.1-92690G>A (n.1-92690G>A)
c.27+37G>A (n.27+37G>A)
c.111+37G>A (n.111+37G>A)
 gnomAD v4
5g.36971888G>CCA1539564612NIPBLc.772-57G>C (n.772-57G>C)
n.392-57G>C
n.751-57G>C
c.1-92690G>C (n.1-92690G>C)
c.27+37G>C (n.27+37G>C)
c.111+37G>C (n.111+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971888G=CA1539564611NIPBLc.772-57G= (n.772-57G=)
n.392-57G=
n.751-57G=
c.1-92690G= (n.1-92690G=)
c.27+37G= (n.27+37G=)
c.111+37G= (n.111+37G=)
5g.36971889A>GCA2673575397NIPBLc.772-56A>G (n.772-56A>G)
n.392-56A>G
n.751-56A>G
c.1-92689A>G (n.1-92689A>G)
c.27+38A>G (n.27+38A>G)
c.111+38A>G (n.111+38A>G)
 gnomAD v4
5g.36971889A>TCA2673575398NIPBLc.772-56A>T (n.772-56A>T)
n.392-56A>T
n.751-56A>T
c.1-92689A>T (n.1-92689A>T)
c.27+38A>T (n.27+38A>T)
c.111+38A>T (n.111+38A>T)
 gnomAD v4
5g.36971890T>CCA2673575399NIPBLc.772-55T>C (n.772-55T>C)
n.392-55T>C
n.751-55T>C
c.1-92688T>C (n.1-92688T>C)
c.27+39T>C (n.27+39T>C)
c.111+39T>C (n.111+39T>C)
 gnomAD v4

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