Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36958246A>G | CA2578288693 | NIPBL | c.358+15A>G (n.358+15A>G) n.337+15A>G c.-1+81224A>G (n.-1+81224A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958247_36958249delinsACT | CA1539578456 | NIPBL | c.358+16_358+18delinsACT (n.358+16_358+18delinsACT) n.337+16_337+18delinsACT c.-1+81225_-1+81227delinsACT (n.-1+81225_-1+81227delinsACT) | |
5 | g.36958248C>T | CA649919451 | NIPBL | c.358+17C>T (n.358+17C>T) n.337+17C>T c.-1+81226C>T (n.-1+81226C>T) | COSMIC |
5 | g.36958248_36958249del | CA3235788 | NIPBL | c.358+17_358+18del (n.358+17_358+18del) n.337+17_337+18del c.-1+81226_-1+81227del (n.-1+81226_-1+81227del) | dbSNP ExAC |
5 | g.36958250G>A | CA2673552683 | NIPBL | c.358+19G>A (n.358+19G>A) n.337+19G>A c.-1+81228G>A (n.-1+81228G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958250G>C | CA3235789 | NIPBL | c.358+19G>C (n.358+19G>C) n.337+19G>C c.-1+81228G>C (n.-1+81228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958250G= | CA1539578489 | NIPBL | c.358+19G= (n.358+19G=) n.337+19G= c.-1+81228G= (n.-1+81228G=) | |
5 | g.36958251A>G | CA2673552688 | NIPBL | c.358+20A>G (n.358+20A>G) n.337+20A>G c.-1+81229A>G (n.-1+81229A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958252A= | CA1539578493 | NIPBL | c.358+21A= (n.358+21A=) n.337+21A= c.-1+81230A= (n.-1+81230A=) | |
5 | g.36958252A>C | CA3235790 | NIPBL | c.358+21A>C (n.358+21A>C) n.337+21A>C c.-1+81230A>C (n.-1+81230A>C) | dbSNP ExAC |
5 | g.36958253T>C | CA1539578499 | NIPBL | c.358+22T>C (n.358+22T>C) n.337+22T>C c.-1+81231T>C (n.-1+81231T>C) | dbSNP |
5 | g.36958253T= | CA1539578496 | NIPBL | c.358+22T= (n.358+22T=) n.337+22T= c.-1+81231T= (n.-1+81231T=) | |
5 | g.36958254T>A | CA1539578501 | NIPBL | c.358+23T>A (n.358+23T>A) n.337+23T>A c.-1+81232T>A (n.-1+81232T>A) | dbSNP |
5 | g.36958254T= | CA1539578500 | NIPBL | c.358+23T= (n.358+23T=) n.337+23T= c.-1+81232T= (n.-1+81232T=) | |
5 | g.36958255C>A | CA3235791 | NIPBL | c.358+24C>A (n.358+24C>A) n.337+24C>A c.-1+81233C>A (n.-1+81233C>A) | dbSNP ExAC |
5 | g.36958255C= | CA1539578503 | NIPBL | c.358+24C= (n.358+24C=) n.337+24C= c.-1+81233C= (n.-1+81233C=) | |
5 | g.36958257del | CA2578288695 | NIPBL | c.358+26del (n.358+26del) n.337+26del c.-1+81235del (n.-1+81235del) | |
5 | g.36958256C>A | CA2578288699 | NIPBL | c.358+25C>A (n.358+25C>A) n.337+25C>A c.-1+81234C>A (n.-1+81234C>A) | |
5 | g.36958256C= | CA1539578507 | NIPBL | c.358+25C= (n.358+25C=) n.337+25C= c.-1+81234C= (n.-1+81234C=) | |
5 | g.36958256C>T | CA3235792 | NIPBL | c.358+25C>T (n.358+25C>T) n.337+25C>T c.-1+81234C>T (n.-1+81234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958257C>T | CA2578288702 | NIPBL | c.358+26C>T (n.358+26C>T) n.337+26C>T c.-1+81235C>T (n.-1+81235C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958258A= | CA1539578515 | NIPBL | c.358+27A= (n.358+27A=) n.337+27A= c.-1+81236A= (n.-1+81236A=) | |
5 | g.36958258A>C | CA2673552694 | NIPBL | c.358+27A>C (n.358+27A>C) n.337+27A>C c.-1+81236A>C (n.-1+81236A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36958258A>G | CA3235793 | NIPBL | c.358+27A>G (n.358+27A>G) n.337+27A>G c.-1+81236A>G (n.-1+81236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958258A>T | CA1539578513 | NIPBL | c.358+27A>T (n.358+27A>T) n.337+27A>T c.-1+81236A>T (n.-1+81236A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958259T>C | CA3235794 | NIPBL | c.358+28T>C (n.358+28T>C) n.337+28T>C c.-1+81237T>C (n.-1+81237T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958259T= | CA1539578516 | NIPBL | c.358+28T= (n.358+28T=) n.337+28T= c.-1+81237T= (n.-1+81237T=) | |
5 | g.36958260A>G | CA2578288703 | NIPBL | c.358+29A>G (n.358+29A>G) n.337+29A>G c.-1+81238A>G (n.-1+81238A>G) | |
5 | g.36958261T= | CA1539578517 | NIPBL | c.358+30T= (n.358+30T=) n.337+30T= c.-1+81239T= (n.-1+81239T=) | |
5 | g.36958261_36958262insAAAAGTAAATCA | CA559014330 | NIPBL | c.358+30_358+31insAAAAGTAAATCA (n.358+30_358+31insAAAAGTAAATCA) n.337+30_337+31insAAAAGTAAATCA c.-1+81239_-1+81240insAAAAGTAAATCA (n.-1+81239_-1+81240insAAAAGTAAATCA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36958262C>A | CA559014331 | NIPBL | c.358+31C>A (n.358+31C>A) n.337+31C>A c.-1+81240C>A (n.-1+81240C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958262C= | CA1539578519 | NIPBL | c.358+31C= (n.358+31C=) n.337+31C= c.-1+81240C= (n.-1+81240C=) | |
5 | g.36958262C>T | CA2673552705 | NIPBL | c.358+31C>T (n.358+31C>T) n.337+31C>T c.-1+81240C>T (n.-1+81240C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958263A= | CA1539578525 | NIPBL | c.358+32A= (n.358+32A=) n.337+32A= c.-1+81241A= (n.-1+81241A=) | |
5 | g.36958263A>C | CA3235795 | NIPBL | c.358+32A>C (n.358+32A>C) n.337+32A>C c.-1+81241A>C (n.-1+81241A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958263_36958264insG | CA117022671 | NIPBL | c.358+32_358+33insG (n.358+32_358+33insG) n.337+32_337+33insG c.-1+81241_-1+81242insG (n.-1+81241_-1+81242insG) | dbSNP |
5 | g.36958264A= | CA1539578528 | NIPBL | c.358+33A= (n.358+33A=) n.337+33A= c.-1+81242A= (n.-1+81242A=) | |
5 | g.36958264A>C | CA2673552712 | NIPBL | c.358+33A>C (n.358+33A>C) n.337+33A>C c.-1+81242A>C (n.-1+81242A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36958264A>G | CA117022674 | NIPBL | c.358+33A>G (n.358+33A>G) n.337+33A>G c.-1+81242A>G (n.-1+81242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958264A>T | CA2673552713 | NIPBL | c.358+33A>T (n.358+33A>T) n.337+33A>T c.-1+81242A>T (n.-1+81242A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36958265A>G | CA2673552719 | NIPBL | c.358+34A>G (n.358+34A>G) n.337+34A>G c.-1+81243A>G (n.-1+81243A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958265_36958266insGTAAATCACA | CA3235796 | NIPBL | c.358+34_358+35insGTAAATCACA (n.358+34_358+35insGTAAATCACA) n.337+34_337+35insGTAAATCACA c.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACA (n.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACA) | dbSNP ExAC |
5 | g.36958265_36958266insGTAAATCACACTGGTATGG | CA2765900379 | NIPBL | c.358+34_358+35insGTAAATCACACTGGTATGG (n.358+34_358+35insGTAAATCACACTGGTATGG) n.337+34_337+35insGTAAATCACACTGGTATGG c.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACACTGGTATGG (n.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACACTGGTATGG) | |
5 | g.36958267T>C | CA3235797 | NIPBL | c.358+36T>C (n.358+36T>C) n.337+36T>C c.-1+81245T>C (n.-1+81245T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36958267T= | CA1539578533 | NIPBL | c.358+36T= (n.358+36T=) n.337+36T= c.-1+81245T= (n.-1+81245T=) | |
5 | g.36958269G>A | CA3235799 | NIPBL | c.358+38G>A (n.358+38G>A) n.337+38G>A c.-1+81247G>A (n.-1+81247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958269G>C | CA3235798 | NIPBL | c.358+38G>C (n.358+38G>C) n.337+38G>C c.-1+81247G>C (n.-1+81247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958269G= | CA1539578538 | NIPBL | c.358+38G= (n.358+38G=) n.337+38G= c.-1+81247G= (n.-1+81247G=) | |
5 | g.36958269_36958270insAT | CA117022686 | NIPBL | c.358+38_358+39insAT (n.358+38_358+39insAT) n.337+38_337+39insAT c.-1+81247_-1+81248insAT (n.-1+81247_-1+81248insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958270T>C | CA2578288708 | NIPBL | c.358+39T>C (n.358+39T>C) n.337+39T>C c.-1+81248T>C (n.-1+81248T>C) | gnomAD v4 |