| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958224A>C | CA443901910 | NIPBL | c.351A>C (p.Val117=) n.330A>C c.-1+81202A>C (n.-1+81202A>C) | |
| 5 | g.36958224A>G | CA443901912 | NIPBL | c.351A>G (p.Val117=) n.330A>G c.-1+81202A>G (n.-1+81202A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958224A>T | CA443901911 | NIPBL | c.351A>T (p.Val117=) n.330A>T c.-1+81202A>T (n.-1+81202A>T) | |
| 5 | g.36958225C>A | CA359475324 | NIPBL | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.331C>A c.-1+81203C>A (n.-1+81203C>A) | |
| 5 | g.36958225C>G | CA359475320 | NIPBL | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.331C>G c.-1+81203C>G (n.-1+81203C>G) | |
| 5 | g.36958225C>T | CA359475322 | NIPBL | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.331C>T c.-1+81203C>T (n.-1+81203C>T) | |
| 5 | g.36958226A>C | CA359475327 | NIPBL | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.332A>C c.-1+81204A>C (n.-1+81204A>C) | |
| 5 | g.36958226A>G | CA359475329 | NIPBL | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.332A>G c.-1+81204A>G (n.-1+81204A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958226A>T | CA359475332 | NIPBL | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.332A>T c.-1+81204A>T (n.-1+81204A>T) | |
| 5 | g.36958227A= | CA1539578414 | NIPBL | c.354A= (p.Gln118=) n.333A= c.-1+81205A= (n.-1+81205A=) | |
| 5 | g.36958227A>C | CA359475334 | NIPBL | c.354A>C (p.Gln118His) n.333A>C c.-1+81205A>C (n.-1+81205A>C) | |
| 5 | g.36958227A>G | CA443901913 | NIPBL | c.354A>G (p.Gln118=) n.333A>G c.-1+81205A>G (n.-1+81205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958227A>T | CA359475336 | NIPBL | c.354A>T (p.Gln118His) n.333A>T c.-1+81205A>T (n.-1+81205A>T) | |
| 5 | g.36958228A>C | CA359475339 | NIPBL | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.334A>C c.-1+81206A>C (n.-1+81206A>C) | |
| 5 | g.36958228A>G | CA359475343 | NIPBL | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.334A>G c.-1+81206A>G (n.-1+81206A>G) | |
| 5 | g.36958228A>T | CA359475341 | NIPBL | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.334A>T c.-1+81206A>T (n.-1+81206A>T) | |
| 5 | g.36958229G>A | CA359475346 | NIPBL | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.335G>A c.-1+81207G>A (n.-1+81207G>A) | |
| 5 | g.36958229G>C | CA359475348 | NIPBL | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.335G>C c.-1+81207G>C (n.-1+81207G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958229G>T | CA359475350 | NIPBL | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.335G>T c.-1+81207G>T (n.-1+81207G>T) | |
| 5 | g.36958230T>A | CA359475353 | NIPBL | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.336T>A c.-1+81208T>A (n.-1+81208T>A) | |
| 5 | g.36958230T>C | CA443901914 | NIPBL | c.357T>C (p.Ser119=) n.336T>C c.-1+81208T>C (n.-1+81208T>C) | |
| 5 | g.36958230T>G | CA359475355 | NIPBL | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.336T>G c.-1+81208T>G (n.-1+81208T>G) | |
| 5 | g.36958231G>A | CA359475358 | NIPBL | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.337G>A c.-1+81209G>A (n.-1+81209G>A) | |
| 5 | g.36958231G>C | CA359475360 | NIPBL | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.337G>C c.-1+81209G>C (n.-1+81209G>C) | |
| 5 | g.36958231G>T | CA359475362 | NIPBL | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.337G>T c.-1+81209G>T (n.-1+81209G>T) | |
| 5 | g.36958232G>A | CA359475364 | NIPBL | c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.337+1G>A c.-1+81210G>A (n.-1+81210G>A) | |
| 5 | g.36958232G>C | CA359475367 | NIPBL | c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.337+1G>C c.-1+81210G>C (n.-1+81210G>C) | |
| 5 | g.36958232G= | CA1539578422 | NIPBL | c.358+1G= (n.358+1G=) n.337+1G= c.-1+81210G= (n.-1+81210G=) | |
| 5 | g.36958232G>T | CA272072 | NIPBL | c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.337+1G>T c.-1+81210G>T (n.-1+81210G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958233T>A | CA359475373 | NIPBL | c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.337+2T>A c.-1+81211T>A (n.-1+81211T>A) | |
| 5 | g.36958233T>C | CA359475375 | NIPBL | c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.337+2T>C c.-1+81211T>C (n.-1+81211T>C) | |
| 5 | g.36958233T>G | CA359475372 | NIPBL | c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.337+2T>G c.-1+81211T>G (n.-1+81211T>G) | |
| 5 | g.36958234G>C | CA915943361 | NIPBL | c.358+3G>C (n.358+3G>C) n.337+3G>C c.-1+81212G>C (n.-1+81212G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958234G= | CA1539578431 | NIPBL | c.358+3G= (n.358+3G=) n.337+3G= c.-1+81212G= (n.-1+81212G=) | |
| 5 | g.36958234G>T | CA2695204410 | NIPBL | c.358+3G>T (n.358+3G>T) n.337+3G>T c.-1+81212G>T (n.-1+81212G>T) | |
| 5 | g.36958236G>C | CA272073 | NIPBL | c.358+5G>C (n.358+5G>C) n.337+5G>C c.-1+81214G>C (n.-1+81214G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958236G= | CA1539578438 | NIPBL | c.358+5G= (n.358+5G=) n.337+5G= c.-1+81214G= (n.-1+81214G=) | |
| 5 | g.36958239del | CA2673552675 | NIPBL | c.358+8del (n.358+8del) n.337+8del c.-1+81217del (n.-1+81217del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958239T>G | CA645541405 | NIPBL | c.358+8T>G (n.358+8T>G) n.337+8T>G c.-1+81217T>G (n.-1+81217T>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958243A= | CA1539578444 | NIPBL | c.358+12A= (n.358+12A=) n.337+12A= c.-1+81221A= (n.-1+81221A=) | |
| 5 | g.36958243A>C | CA1539578448 | NIPBL | c.358+12A>C (n.358+12A>C) n.337+12A>C c.-1+81221A>C (n.-1+81221A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958244A= | CA1539578449 | NIPBL | c.358+13A= (n.358+13A=) n.337+13A= c.-1+81222A= (n.-1+81222A=) | |
| 5 | g.36958244A>G | CA559014326 | NIPBL | c.358+13A>G (n.358+13A>G) n.337+13A>G c.-1+81222A>G (n.-1+81222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958245T>G | CA3235787 | NIPBL | c.358+14T>G (n.358+14T>G) n.337+14T>G c.-1+81223T>G (n.-1+81223T>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958245T= | CA1539578453 | NIPBL | c.358+14T= (n.358+14T=) n.337+14T= c.-1+81223T= (n.-1+81223T=) | |
| 5 | g.36958246A>G | CA2578288693 | NIPBL | c.358+15A>G (n.358+15A>G) n.337+15A>G c.-1+81224A>G (n.-1+81224A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958247_36958249delinsACT | CA1539578456 | NIPBL | c.358+16_358+18delinsACT (n.358+16_358+18delinsACT) n.337+16_337+18delinsACT c.-1+81225_-1+81227delinsACT (n.-1+81225_-1+81227delinsACT) | |
| 5 | g.36958248C>T | CA649919451 | NIPBL | c.358+17C>T (n.358+17C>T) n.337+17C>T c.-1+81226C>T (n.-1+81226C>T) | COSMIC |
| 5 | g.36958248_36958249del | CA3235788 | NIPBL | c.358+17_358+18del (n.358+17_358+18del) n.337+17_337+18del c.-1+81226_-1+81227del (n.-1+81226_-1+81227del) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958250G>A | CA2673552683 | NIPBL | c.358+19G>A (n.358+19G>A) n.337+19G>A c.-1+81228G>A (n.-1+81228G>A) | gnomAD v4 |