Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36958218_36958222del | CA645541404 | NIPBL | c.345_349del (p.Arg115SerfsTer11) n.324_328del c.-1+81196_-1+81200del (n.-1+81196_-1+81200del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36958218A= | CA1539578394 | NIPBL | c.345A= (p.Arg115=) n.324A= c.-1+81196A= (n.-1+81196A=) | |
5 | g.36958218A>C | CA359475281 | NIPBL | c.345A>C (p.Arg115Ser) n.324A>C c.-1+81196A>C (n.-1+81196A>C) | |
5 | g.36958218A>G | CA272065 | NIPBL | c.345A>G (p.Arg115=) n.324A>G c.-1+81196A>G (n.-1+81196A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958218A>T | CA359475284 | NIPBL | c.345A>T (p.Arg115Ser) n.324A>T c.-1+81196A>T (n.-1+81196A>T) | |
5 | g.36958219T>A | CA359475287 | NIPBL | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.325T>A c.-1+81197T>A (n.-1+81197T>A) | |
5 | g.36958219T>C | CA359475289 | NIPBL | c.346T>C (p.Tyr116His) n.325T>C c.-1+81197T>C (n.-1+81197T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36958219T>G | CA359475291 | NIPBL | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.325T>G c.-1+81197T>G (n.-1+81197T>G) | |
5 | g.36958220A>C | CA359475293 | NIPBL | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.326A>C c.-1+81198A>C (n.-1+81198A>C) | |
5 | g.36958220A>G | CA359475295 | NIPBL | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.326A>G c.-1+81198A>G (n.-1+81198A>G) | |
5 | g.36958220A>T | CA359475297 | NIPBL | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.326A>T c.-1+81198A>T (n.-1+81198A>T) | |
5 | g.36958220dup | CA658820581 | NIPBL | c.347dup (p.Tyr116Ter) n.326dup c.-1+81198dup (n.-1+81198dup) | |
5 | g.36958221T>A | CA359475300 | NIPBL | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.327T>A c.-1+81199T>A (n.-1+81199T>A) | |
5 | g.36958221T>C | CA443901909 | NIPBL | c.348T>C (p.Tyr116=) n.327T>C c.-1+81199T>C (n.-1+81199T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958221T>G | CA359475302 | NIPBL | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.327T>G c.-1+81199T>G (n.-1+81199T>G) | |
5 | g.36958221T= | CA1539578406 | NIPBL | c.348T= (p.Tyr116=) n.327T= c.-1+81199T= (n.-1+81199T=) | |
5 | g.36958222G>A | CA359475305 | NIPBL | c.349G>A (p.Val117Ile) n.328G>A c.-1+81200G>A (n.-1+81200G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958222G>C | CA359475306 | NIPBL | c.349G>C (p.Val117Leu) n.328G>C c.-1+81200G>C (n.-1+81200G>C) | |
5 | g.36958222G>T | CA359475309 | NIPBL | c.349G>T (p.Val117Leu) n.328G>T c.-1+81200G>T (n.-1+81200G>T) | |
5 | g.36958223T>A | CA359475312 | NIPBL | c.350T>A (p.Val117Glu) n.329T>A c.-1+81201T>A (n.-1+81201T>A) | |
5 | g.36958223T>C | CA359475314 | NIPBL | c.350T>C (p.Val117Ala) n.329T>C c.-1+81201T>C (n.-1+81201T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36958223T>G | CA359475316 | NIPBL | c.350T>G (p.Val117Gly) n.329T>G c.-1+81201T>G (n.-1+81201T>G) | |
5 | g.36958223T= | CA1539578411 | NIPBL | c.350T= (p.Val117=) n.329T= c.-1+81201T= (n.-1+81201T=) | |
5 | g.36958224A>C | CA443901910 | NIPBL | c.351A>C (p.Val117=) n.330A>C c.-1+81202A>C (n.-1+81202A>C) | |
5 | g.36958224A>G | CA443901912 | NIPBL | c.351A>G (p.Val117=) n.330A>G c.-1+81202A>G (n.-1+81202A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958224A>T | CA443901911 | NIPBL | c.351A>T (p.Val117=) n.330A>T c.-1+81202A>T (n.-1+81202A>T) | |
5 | g.36958225C>A | CA359475324 | NIPBL | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.331C>A c.-1+81203C>A (n.-1+81203C>A) | |
5 | g.36958225C>G | CA359475320 | NIPBL | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.331C>G c.-1+81203C>G (n.-1+81203C>G) | |
5 | g.36958225C>T | CA359475322 | NIPBL | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.331C>T c.-1+81203C>T (n.-1+81203C>T) | |
5 | g.36958226A>C | CA359475327 | NIPBL | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.332A>C c.-1+81204A>C (n.-1+81204A>C) | |
5 | g.36958226A>G | CA359475329 | NIPBL | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.332A>G c.-1+81204A>G (n.-1+81204A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36958226A>T | CA359475332 | NIPBL | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.332A>T c.-1+81204A>T (n.-1+81204A>T) | |
5 | g.36958227A= | CA1539578414 | NIPBL | c.354A= (p.Gln118=) n.333A= c.-1+81205A= (n.-1+81205A=) | |
5 | g.36958227A>C | CA359475334 | NIPBL | c.354A>C (p.Gln118His) n.333A>C c.-1+81205A>C (n.-1+81205A>C) | |
5 | g.36958227A>G | CA443901913 | NIPBL | c.354A>G (p.Gln118=) n.333A>G c.-1+81205A>G (n.-1+81205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36958227A>T | CA359475336 | NIPBL | c.354A>T (p.Gln118His) n.333A>T c.-1+81205A>T (n.-1+81205A>T) | |
5 | g.36958228A>C | CA359475339 | NIPBL | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.334A>C c.-1+81206A>C (n.-1+81206A>C) | |
5 | g.36958228A>G | CA359475343 | NIPBL | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.334A>G c.-1+81206A>G (n.-1+81206A>G) | |
5 | g.36958228A>T | CA359475341 | NIPBL | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.334A>T c.-1+81206A>T (n.-1+81206A>T) | |
5 | g.36958229G>A | CA359475346 | NIPBL | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.335G>A c.-1+81207G>A (n.-1+81207G>A) | |
5 | g.36958229G>C | CA359475348 | NIPBL | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.335G>C c.-1+81207G>C (n.-1+81207G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36958229G>T | CA359475350 | NIPBL | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.335G>T c.-1+81207G>T (n.-1+81207G>T) | |
5 | g.36958230T>A | CA359475353 | NIPBL | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.336T>A c.-1+81208T>A (n.-1+81208T>A) | |
5 | g.36958230T>C | CA443901914 | NIPBL | c.357T>C (p.Ser119=) n.336T>C c.-1+81208T>C (n.-1+81208T>C) | |
5 | g.36958230T>G | CA359475355 | NIPBL | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.336T>G c.-1+81208T>G (n.-1+81208T>G) | |
5 | g.36958231G>A | CA359475358 | NIPBL | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.337G>A c.-1+81209G>A (n.-1+81209G>A) | |
5 | g.36958231G>C | CA359475360 | NIPBL | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.337G>C c.-1+81209G>C (n.-1+81209G>C) | |
5 | g.36958231G>T | CA359475362 | NIPBL | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.337G>T c.-1+81209G>T (n.-1+81209G>T) | |
5 | g.36958232G>A | CA359475364 | NIPBL | c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.337+1G>A c.-1+81210G>A (n.-1+81210G>A) | |
5 | g.36958232G>C | CA359475367 | NIPBL | c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.337+1G>C c.-1+81210G>C (n.-1+81210G>C) |