UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958196G>A | CA359475180 | NIPBL | c.323G>A (p.Arg108Lys) n.302G>A c.-1+81174G>A (n.-1+81174G>A) | |
| 5 | g.36958196G>C | CA359475181 | NIPBL | c.323G>C (p.Arg108Thr) n.302G>C c.-1+81174G>C (n.-1+81174G>C) | |
| 5 | g.36958196G>T | CA359475182 | NIPBL | c.323G>T (p.Arg108Met) n.302G>T c.-1+81174G>T (n.-1+81174G>T) | |
| 5 | g.36958197G>A | CA443901904 | NIPBL | c.324G>A (p.Arg108=) n.303G>A c.-1+81175G>A (n.-1+81175G>A) | |
| 5 | g.36958197G>C | CA359475183 | NIPBL | c.324G>C (p.Arg108Ser) n.303G>C c.-1+81175G>C (n.-1+81175G>C) | |
| 5 | g.36958197G>T | CA359475184 | NIPBL | c.324G>T (p.Arg108Ser) n.303G>T c.-1+81175G>T (n.-1+81175G>T) | |
| 5 | g.36958198G>A | CA359475186 | NIPBL | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.304G>A c.-1+81176G>A (n.-1+81176G>A) | |
| 5 | g.36958198G>C | CA117022636 | NIPBL | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.304G>C c.-1+81176G>C (n.-1+81176G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958198G= | CA1539578367 | NIPBL | c.325G= (p.Glu109=) n.304G= c.-1+81176G= (n.-1+81176G=) | |
| 5 | g.36958198G>T | CA359475185 | NIPBL | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.304G>T c.-1+81176G>T (n.-1+81176G>T) | |
| 5 | g.36958199A>C | CA359475187 | NIPBL | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.305A>C c.-1+81177A>C (n.-1+81177A>C) | |
| 5 | g.36958199A>G | CA359475188 | NIPBL | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.305A>G c.-1+81177A>G (n.-1+81177A>G) | |
| 5 | g.36958199A>T | CA359475189 | NIPBL | c.326A>T (p.Glu109Val) n.305A>T c.-1+81177A>T (n.-1+81177A>T) | |
| 5 | g.36958200G>A | CA443901905 | NIPBL | c.327G>A (p.Glu109=) n.306G>A c.-1+81178G>A (n.-1+81178G>A) | |
| 5 | g.36958200G>C | CA359475190 | NIPBL | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.306G>C c.-1+81178G>C (n.-1+81178G>C) | |
| 5 | g.36958200G>T | CA359475191 | NIPBL | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.306G>T c.-1+81178G>T (n.-1+81178G>T) | |
| 5 | g.36958201A>C | CA359475192 | NIPBL | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.307A>C c.-1+81179A>C (n.-1+81179A>C) | |
| 5 | g.36958201A>G | CA359475193 | NIPBL | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.307A>G c.-1+81179A>G (n.-1+81179A>G) | |
| 5 | g.36958201A>T | CA359475194 | NIPBL | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.307A>T c.-1+81179A>T (n.-1+81179A>T) | ClinVar |
| 5 | g.36958203_36958204del | CA2695204409 | NIPBL | c.330_331del (p.Ser111HisfsTer16) n.309_310del c.-1+81181_-1+81182del (n.-1+81181_-1+81182del) | |
| 5 | g.36958202A= | CA1539578368 | NIPBL | c.329A= (p.Lys110=) n.308A= c.-1+81180A= (n.-1+81180A=) | |
| 5 | g.36958202A>C | CA359475195 | NIPBL | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.308A>C c.-1+81180A>C (n.-1+81180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958202A>G | CA359475196 | NIPBL | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.308A>G c.-1+81180A>G (n.-1+81180A>G) | |
| 5 | g.36958202A>T | CA359475197 | NIPBL | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.308A>T c.-1+81180A>T (n.-1+81180A>T) | |
| 5 | g.36958203A>C | CA359475198 | NIPBL | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.309A>C c.-1+81181A>C (n.-1+81181A>C) | |
| 5 | g.36958203A>G | CA443901906 | NIPBL | c.330A>G (p.Lys110=) n.309A>G c.-1+81181A>G (n.-1+81181A>G) | |
| 5 | g.36958203A>T | CA359475199 | NIPBL | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.309A>T c.-1+81181A>T (n.-1+81181A>T) | |
| 5 | g.36958204A= | CA1539578369 | NIPBL | c.331A= (p.Ser111=) n.310A= c.-1+81182A= (n.-1+81182A=) | |
| 5 | g.36958204A>C | CA359475202 | NIPBL | c.331A>C (p.Ser111Arg) n.310A>C c.-1+81182A>C (n.-1+81182A>C) | |
| 5 | g.36958204A>G | CA359475200 | NIPBL | c.331A>G (p.Ser111Gly) n.310A>G c.-1+81182A>G (n.-1+81182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958204A>T | CA359475201 | NIPBL | c.331A>T (p.Ser111Cys) n.310A>T c.-1+81182A>T (n.-1+81182A>T) | |
| 5 | g.36958205G>A | CA272053 | NIPBL | c.332G>A (p.Ser111Asn) n.311G>A c.-1+81183G>A (n.-1+81183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958205G>C | CA359475204 | NIPBL | c.332G>C (p.Ser111Thr) n.311G>C c.-1+81183G>C (n.-1+81183G>C) | |
| 5 | g.36958205G= | CA1539578372 | NIPBL | c.332G= (p.Ser111=) n.311G= c.-1+81183G= (n.-1+81183G=) | |
| 5 | g.36958205G>T | CA359475207 | NIPBL | c.332G>T (p.Ser111Ile) n.311G>T c.-1+81183G>T (n.-1+81183G>T) | |
| 5 | g.36958206C>A | CA359475210 | NIPBL | c.333C>A (p.Ser111Arg) n.312C>A c.-1+81184C>A (n.-1+81184C>A) | |
| 5 | g.36958206C= | CA1539578377 | NIPBL | c.333C= (p.Ser111=) n.312C= c.-1+81184C= (n.-1+81184C=) | |
| 5 | g.36958206C>G | CA359475212 | NIPBL | c.333C>G (p.Ser111Arg) n.312C>G c.-1+81184C>G (n.-1+81184C>G) | |
| 5 | g.36958206C>T | CA3235785 | NIPBL | c.333C>T (p.Ser111=) n.312C>T c.-1+81184C>T (n.-1+81184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A= | CA1539578380 | NIPBL | c.334A= (p.Met112=) n.313A= c.-1+81185A= (n.-1+81185A=) | |
| 5 | g.36958207A>C | CA359475215 | NIPBL | c.334A>C (p.Met112Leu) n.313A>C c.-1+81185A>C (n.-1+81185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A>G | CA359475217 | NIPBL | c.334A>G (p.Met112Val) n.313A>G c.-1+81185A>G (n.-1+81185A>G) | |
| 5 | g.36958207A>T | CA359475219 | NIPBL | c.334A>T (p.Met112Leu) n.313A>T c.-1+81185A>T (n.-1+81185A>T) | |
| 5 | g.36958208T>A | CA359475222 | NIPBL | c.335T>A (p.Met112Lys) n.314T>A c.-1+81186T>A (n.-1+81186T>A) | |
| 5 | g.36958208T>C | CA359475224 | NIPBL | c.335T>C (p.Met112Thr) n.314T>C c.-1+81186T>C (n.-1+81186T>C) | |
| 5 | g.36958208T>G | CA359475226 | NIPBL | c.335T>G (p.Met112Arg) n.314T>G c.-1+81186T>G (n.-1+81186T>G) | |
| 5 | g.36958209G>A | CA359475234 | NIPBL | c.336G>A (p.Met112Ile) n.315G>A c.-1+81187G>A (n.-1+81187G>A) | |
| 5 | g.36958209G>C | CA359475231 | NIPBL | c.336G>C (p.Met112Ile) n.315G>C c.-1+81187G>C (n.-1+81187G>C) | |
| 5 | g.36958209G>T | CA359475229 | NIPBL | c.336G>T (p.Met112Ile) n.315G>T c.-1+81187G>T (n.-1+81187G>T) | |
| 5 | g.36958210C>A | CA359475238 | NIPBL | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.316C>A c.-1+81188C>A (n.-1+81188C>A) |