WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958167C>A | CA443901883 | NIPBL | c.294C>A (p.Ala98=) n.273C>A c.-1+81145C>A (n.-1+81145C>A) | |
| 5 | g.36958167C= | CA1539578252 | NIPBL | c.294C= (p.Ala98=) n.273C= c.-1+81145C= (n.-1+81145C=) | |
| 5 | g.36958167C>G | CA443901884 | NIPBL | c.294C>G (p.Ala98=) n.273C>G c.-1+81145C>G (n.-1+81145C>G) | |
| 5 | g.36958167C>T | CA172681 | NIPBL | c.294C>T (p.Ala98=) n.273C>T c.-1+81145C>T (n.-1+81145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958168G>A | CA3235776 | NIPBL | c.295G>A (p.Val99Ile) n.274G>A c.-1+81146G>A (n.-1+81146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958168G>C | CA359475040 | NIPBL | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-1+81146G>C (n.-1+81146G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958168G= | CA1539578259 | NIPBL | c.295G= (p.Val99=) n.274G= c.-1+81146G= (n.-1+81146G=) | |
| 5 | g.36958168G>T | CA359475042 | NIPBL | c.295G>T (p.Val99Phe) n.274G>T c.-1+81146G>T (n.-1+81146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958169T>A | CA359475045 | NIPBL | c.296T>A (p.Val99Asp) n.275T>A c.-1+81147T>A (n.-1+81147T>A) | |
| 5 | g.36958169T>C | CA359475047 | NIPBL | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-1+81147T>C (n.-1+81147T>C) | |
| 5 | g.36958169T>G | CA359475050 | NIPBL | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-1+81147T>G (n.-1+81147T>G) | |
| 5 | g.36958170C>A | CA443901885 | NIPBL | c.297C>A (p.Val99=) n.276C>A c.-1+81148C>A (n.-1+81148C>A) | |
| 5 | g.36958170C= | CA1539578267 | NIPBL | c.297C= (p.Val99=) n.276C= c.-1+81148C= (n.-1+81148C=) | |
| 5 | g.36958170C>G | CA443901886 | NIPBL | c.297C>G (p.Val99=) n.276C>G c.-1+81148C>G (n.-1+81148C>G) | |
| 5 | g.36958170C>T | CA3235777 | NIPBL | c.297C>T (p.Val99=) n.276C>T c.-1+81148C>T (n.-1+81148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36958171C>A | CA359475058 | NIPBL | c.298C>A (p.Leu100Met) n.277C>A c.-1+81149C>A (n.-1+81149C>A) | |
| 5 | g.36958171C>G | CA359475055 | NIPBL | c.298C>G (p.Leu100Val) n.277C>G c.-1+81149C>G (n.-1+81149C>G) | |
| 5 | g.36958171C>T | CA443901887 | NIPBL | c.298C>T (p.Leu100=) n.277C>T c.-1+81149C>T (n.-1+81149C>T) | |
| 5 | g.36958172T>A | CA359475061 | NIPBL | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.278T>A c.-1+81150T>A (n.-1+81150T>A) | |
| 5 | g.36958172T>C | CA359475065 | NIPBL | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.278T>C c.-1+81150T>C (n.-1+81150T>C) | |
| 5 | g.36958172T>G | CA359475064 | NIPBL | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.278T>G c.-1+81150T>G (n.-1+81150T>G) | |
| 5 | g.36958173G>A | CA3235778 | NIPBL | c.300G>A (p.Leu100=) n.279G>A c.-1+81151G>A (n.-1+81151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958173G>C | CA443901888 | NIPBL | c.300G>C (p.Leu100=) n.279G>C c.-1+81151G>C (n.-1+81151G>C) | |
| 5 | g.36958173G= | CA1539578271 | NIPBL | c.300G= (p.Leu100=) n.279G= c.-1+81151G= (n.-1+81151G=) | |
| 5 | g.36958173G>T | CA443901889 | NIPBL | c.300G>T (p.Leu100=) n.279G>T c.-1+81151G>T (n.-1+81151G>T) | |
| 5 | g.36958174G>A | CA359475070 | NIPBL | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.280G>A c.-1+81152G>A (n.-1+81152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958174G>C | CA359475073 | NIPBL | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.280G>C c.-1+81152G>C (n.-1+81152G>C) | |
| 5 | g.36958174G>T | CA359475075 | NIPBL | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.280G>T c.-1+81152G>T (n.-1+81152G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958175C>A | CA359475078 | NIPBL | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.281C>A c.-1+81153C>A (n.-1+81153C>A) | |
| 5 | g.36958175C= | CA1539578277 | NIPBL | c.302C= (p.Ala101=) n.281C= c.-1+81153C= (n.-1+81153C=) | |
| 5 | g.36958175C>G | CA359475080 | NIPBL | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.281C>G c.-1+81153C>G (n.-1+81153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958175C>T | CA117022615 | NIPBL | c.302C>T (p.Ala101Val) n.281C>T c.-1+81153C>T (n.-1+81153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958175_36958184del | CA2580073201 | NIPBL | c.302_311del (p.Ala101ValfsTer18) n.281_290del c.-1+81153_-1+81162del (n.-1+81153_-1+81162del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958176A>C | CA443901890 | NIPBL | c.303A>C (p.Ala101=) n.282A>C c.-1+81154A>C (n.-1+81154A>C) | |
| 5 | g.36958176A>G | CA443901891 | NIPBL | c.303A>G (p.Ala101=) n.282A>G c.-1+81154A>G (n.-1+81154A>G) | |
| 5 | g.36958176A>T | CA443901892 | NIPBL | c.303A>T (p.Ala101=) n.282A>T c.-1+81154A>T (n.-1+81154A>T) | |
| 5 | g.36958176_36958178del | CA2673552592 | NIPBL | c.303_305del (p.Arg102del) n.282_284del c.-1+81154_-1+81156del (n.-1+81154_-1+81156del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958177A>C | CA443901893 | NIPBL | c.304A>C (p.Arg102=) n.283A>C c.-1+81155A>C (n.-1+81155A>C) | |
| 5 | g.36958177A>G | CA359475084 | NIPBL | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.283A>G c.-1+81155A>G (n.-1+81155A>G) | |
| 5 | g.36958177A>T | CA359475086 | NIPBL | c.304A>T (p.Arg102Trp) n.283A>T c.-1+81155A>T (n.-1+81155A>T) | |
| 5 | g.36958178G>A | CA359475089 | NIPBL | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.284G>A c.-1+81156G>A (n.-1+81156G>A) | |
| 5 | g.36958178G>C | CA359475091 | NIPBL | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.284G>C c.-1+81156G>C (n.-1+81156G>C) | |
| 5 | g.36958178G>T | CA359475093 | NIPBL | c.305G>T (p.Arg102Met) n.284G>T c.-1+81156G>T (n.-1+81156G>T) | |
| 5 | g.36958179G>A | CA443901894 | NIPBL | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A c.-1+81157G>A (n.-1+81157G>A) | |
| 5 | g.36958179G>C | CA359475095 | NIPBL | c.306G>C (p.Arg102Ser) n.285G>C c.-1+81157G>C (n.-1+81157G>C) | |
| 5 | g.36958179G= | CA1539578284 | NIPBL | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= c.-1+81157G= (n.-1+81157G=) | |
| 5 | g.36958179G>T | CA3235779 | NIPBL | c.306G>T (p.Arg102Ser) n.285G>T c.-1+81157G>T (n.-1+81157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958180A= | CA1539578295 | NIPBL | c.307A= (p.Ser103=) n.286A= c.-1+81158A= (n.-1+81158A=) | |
| 5 | g.36958180A>C | CA359475099 | NIPBL | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.286A>C c.-1+81158A>C (n.-1+81158A>C) | |
| 5 | g.36958180A>G | CA359475101 | NIPBL | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.286A>G c.-1+81158A>G (n.-1+81158A>G) | gnomAD v4 |