UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958136_36958139delinsCAGA | CA1539578187 | NIPBL | c.263_266delinsCAGA (p.Pro88=) n.242_245delinsCAGA c.-1+81114_-1+81117delinsCAGA (n.-1+81114_-1+81117delinsCAGA) | |
| 5 | g.36958139_36958141del | CA1539578192 | NIPBL | c.266_268del (p.Glu89del) n.245_247del c.-1+81117_-1+81119del (n.-1+81117_-1+81119del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958139A>C | CA359474881 | NIPBL | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.245A>C c.-1+81117A>C (n.-1+81117A>C) | |
| 5 | g.36958139A>G | CA359474884 | NIPBL | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.245A>G c.-1+81117A>G (n.-1+81117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958139A>T | CA359474885 | NIPBL | c.266A>T (p.Glu89Val) n.245A>T c.-1+81117A>T (n.-1+81117A>T) | |
| 5 | g.36958140A= | CA1539578206 | NIPBL | c.267A= (p.Glu89=) n.246A= c.-1+81118A= (n.-1+81118A=) | |
| 5 | g.36958140A>C | CA359474889 | NIPBL | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.246A>C c.-1+81118A>C (n.-1+81118A>C) | |
| 5 | g.36958140A>G | CA443901865 | NIPBL | c.267A>G (p.Glu89=) n.246A>G c.-1+81118A>G (n.-1+81118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958140A>T | CA359474891 | NIPBL | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.246A>T c.-1+81118A>T (n.-1+81118A>T) | |
| 5 | g.36958141G>A | CA359474893 | NIPBL | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.247G>A c.-1+81119G>A (n.-1+81119G>A) | |
| 5 | g.36958141G>C | CA359474894 | NIPBL | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.247G>C c.-1+81119G>C (n.-1+81119G>C) | |
| 5 | g.36958141G>T | CA359474897 | NIPBL | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.247G>T c.-1+81119G>T (n.-1+81119G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958142del | CA2695204407 | NIPBL | c.269del (p.Gly90ValfsTer?) n.248del c.-1+81120del (n.-1+81120del) | |
| 5 | g.36958142G>A | CA359474899 | NIPBL | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.248G>A c.-1+81120G>A (n.-1+81120G>A) | |
| 5 | g.36958142G>C | CA359474902 | NIPBL | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.248G>C c.-1+81120G>C (n.-1+81120G>C) | |
| 5 | g.36958142G>T | CA359474904 | NIPBL | c.269G>T (p.Gly90Val) n.248G>T c.-1+81120G>T (n.-1+81120G>T) | |
| 5 | g.36958143T>A | CA443901866 | NIPBL | c.270T>A (p.Gly90=) n.249T>A c.-1+81121T>A (n.-1+81121T>A) | |
| 5 | g.36958143T>C | CA443901867 | NIPBL | c.270T>C (p.Gly90=) n.249T>C c.-1+81121T>C (n.-1+81121T>C) | |
| 5 | g.36958143T>G | CA443901868 | NIPBL | c.270T>G (p.Gly90=) n.249T>G c.-1+81121T>G (n.-1+81121T>G) | |
| 5 | g.36958144G>A | CA359474908 | NIPBL | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.250G>A c.-1+81122G>A (n.-1+81122G>A) | |
| 5 | g.36958144G>C | CA359474906 | NIPBL | c.271G>C (p.Asp91His) n.250G>C c.-1+81122G>C (n.-1+81122G>C) | |
| 5 | g.36958144G>T | CA359474905 | NIPBL | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.250G>T c.-1+81122G>T (n.-1+81122G>T) | |
| 5 | g.36958144_36958146dup | CA2673552508 | NIPBL | c.271_273dup (p.Asp91_Ile92insAsp) n.250_252dup c.-1+81122_-1+81124dup (n.-1+81122_-1+81124dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958145_36958153del | CA2580073200 | NIPBL | c.272_280del (p.Asp91_Pro93del) n.251_259del c.-1+81123_-1+81131del (n.-1+81123_-1+81131del) | ClinVar |
| 5 | g.36958145A>C | CA359474910 | NIPBL | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.251A>C c.-1+81123A>C (n.-1+81123A>C) | |
| 5 | g.36958145A>G | CA359474912 | NIPBL | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.251A>G c.-1+81123A>G (n.-1+81123A>G) | |
| 5 | g.36958145A>T | CA359474914 | NIPBL | c.272A>T (p.Asp91Val) n.251A>T c.-1+81123A>T (n.-1+81123A>T) | |
| 5 | g.36958146C>A | CA359474917 | NIPBL | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.252C>A c.-1+81124C>A (n.-1+81124C>A) | |
| 5 | g.36958146C= | CA1539578210 | NIPBL | c.273C= (p.Asp91=) n.252C= c.-1+81124C= (n.-1+81124C=) | |
| 5 | g.36958146C>G | CA359474919 | NIPBL | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.252C>G c.-1+81124C>G (n.-1+81124C>G) | |
| 5 | g.36958146C>T | CA443901869 | NIPBL | c.273C>T (p.Asp91=) n.252C>T c.-1+81124C>T (n.-1+81124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958147A= | CA1539578217 | NIPBL | c.274A= (p.Ile92=) n.253A= c.-1+81125A= (n.-1+81125A=) | |
| 5 | g.36958147A>C | CA359474921 | NIPBL | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.253A>C c.-1+81125A>C (n.-1+81125A>C) | |
| 5 | g.36958147A>G | CA3235773 | NIPBL | c.274A>G (p.Ile92Val) n.253A>G c.-1+81125A>G (n.-1+81125A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958147A>T | CA359474924 | NIPBL | c.274A>T (p.Ile92Leu) n.253A>T c.-1+81125A>T (n.-1+81125A>T) | |
| 5 | g.36958148del | CA2695204408 | NIPBL | c.275del (p.Ile92AsnfsTer30) n.254del c.-1+81126del (n.-1+81126del) | |
| 5 | g.36958148T>A | CA359474926 | NIPBL | c.275T>A (p.Ile92Lys) n.254T>A c.-1+81126T>A (n.-1+81126T>A) | |
| 5 | g.36958148T>C | CA3235774 | NIPBL | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.254T>C c.-1+81126T>C (n.-1+81126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958148T>G | CA359474927 | NIPBL | c.275T>G (p.Ile92Arg) n.254T>G c.-1+81126T>G (n.-1+81126T>G) | |
| 5 | g.36958148T= | CA1539578224 | NIPBL | c.275T= (p.Ile92=) n.254T= c.-1+81126T= (n.-1+81126T=) | |
| 5 | g.36958149A>C | CA443901871 | NIPBL | c.276A>C (p.Ile92=) n.255A>C c.-1+81127A>C (n.-1+81127A>C) | |
| 5 | g.36958149A>G | CA359474928 | NIPBL | c.276A>G (p.Ile92Met) n.255A>G c.-1+81127A>G (n.-1+81127A>G) | |
| 5 | g.36958149A>T | CA443901870 | NIPBL | c.276A>T (p.Ile92=) n.255A>T c.-1+81127A>T (n.-1+81127A>T) | |
| 5 | g.36958150C>A | CA359474932 | NIPBL | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.256C>A c.-1+81128C>A (n.-1+81128C>A) | |
| 5 | g.36958150C= | CA1539578227 | NIPBL | c.277C= (p.Pro93=) n.256C= c.-1+81128C= (n.-1+81128C=) | |
| 5 | g.36958150C>G | CA359474934 | NIPBL | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.256C>G c.-1+81128C>G (n.-1+81128C>G) | |
| 5 | g.36958150C>T | CA3235775 | NIPBL | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.256C>T c.-1+81128C>T (n.-1+81128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958151C>A | CA359474937 | NIPBL | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.257C>A c.-1+81129C>A (n.-1+81129C>A) | |
| 5 | g.36958151C>G | CA359474939 | NIPBL | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.257C>G c.-1+81129C>G (n.-1+81129C>G) | |
| 5 | g.36958151C>T | CA359474942 | NIPBL | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.257C>T c.-1+81129C>T (n.-1+81129C>T) |