| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958124G>A | CA359474791 | NIPBL | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.230G>A c.-1+81102G>A (n.-1+81102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958124G>C | CA359474795 | NIPBL | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.230G>C c.-1+81102G>C (n.-1+81102G>C) | |
| 5 | g.36958124G>T | CA359474793 | NIPBL | c.251G>T (p.Gly84Val) n.230G>T c.-1+81102G>T (n.-1+81102G>T) | |
| 5 | g.36958125C>A | CA443901858 | NIPBL | c.252C>A (p.Gly84=) n.231C>A c.-1+81103C>A (n.-1+81103C>A) | |
| 5 | g.36958125C= | CA1539578153 | NIPBL | c.252C= (p.Gly84=) n.231C= c.-1+81103C= (n.-1+81103C=) | |
| 5 | g.36958125C>G | CA443901859 | NIPBL | c.252C>G (p.Gly84=) n.231C>G c.-1+81103C>G (n.-1+81103C>G) | |
| 5 | g.36958125C>T | CA443901860 | NIPBL | c.252C>T (p.Gly84=) n.231C>T c.-1+81103C>T (n.-1+81103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958126A>C | CA359474797 | NIPBL | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.232A>C c.-1+81104A>C (n.-1+81104A>C) | |
| 5 | g.36958126A>G | CA359474799 | NIPBL | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.232A>G c.-1+81104A>G (n.-1+81104A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958126A>T | CA359474801 | NIPBL | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.232A>T c.-1+81104A>T (n.-1+81104A>T) | |
| 5 | g.36958127G>A | CA359474805 | NIPBL | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.233G>A c.-1+81105G>A (n.-1+81105G>A) | |
| 5 | g.36958127G>C | CA359474806 | NIPBL | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.233G>C c.-1+81105G>C (n.-1+81105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958127G= | CA1539578163 | NIPBL | c.254G= (p.Ser85=) n.233G= c.-1+81105G= (n.-1+81105G=) | |
| 5 | g.36958127G>T | CA359474809 | NIPBL | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.233G>T c.-1+81105G>T (n.-1+81105G>T) | |
| 5 | g.36958128T>A | CA359474812 | NIPBL | c.255T>A (p.Ser85Arg) n.234T>A c.-1+81106T>A (n.-1+81106T>A) | |
| 5 | g.36958128T>C | CA3235771 | NIPBL | c.255T>C (p.Ser85=) n.234T>C c.-1+81106T>C (n.-1+81106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958128T>G | CA359474815 | NIPBL | c.255T>G (p.Ser85Arg) n.234T>G c.-1+81106T>G (n.-1+81106T>G) | |
| 5 | g.36958128T= | CA1539578167 | NIPBL | c.255T= (p.Ser85=) n.234T= c.-1+81106T= (n.-1+81106T=) | |
| 5 | g.36958129G>A | CA16609631 | NIPBL | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.235G>A c.-1+81107G>A (n.-1+81107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958129G>C | CA359474825 | NIPBL | c.256G>C (p.Asp86His) n.235G>C c.-1+81107G>C (n.-1+81107G>C) | |
| 5 | g.36958129G= | CA1539578176 | NIPBL | c.256G= (p.Asp86=) n.235G= c.-1+81107G= (n.-1+81107G=) | |
| 5 | g.36958129G>T | CA359474827 | NIPBL | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.235G>T c.-1+81107G>T (n.-1+81107G>T) | |
| 5 | g.36958130A>C | CA359474832 | NIPBL | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.236A>C c.-1+81108A>C (n.-1+81108A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>G | CA359474834 | NIPBL | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.236A>G c.-1+81108A>G (n.-1+81108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>T | CA359474830 | NIPBL | c.257A>T (p.Asp86Val) n.236A>T c.-1+81108A>T (n.-1+81108A>T) | |
| 5 | g.36958131T>A | CA359474839 | NIPBL | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.237T>A c.-1+81109T>A (n.-1+81109T>A) | |
| 5 | g.36958131T>C | CA443901861 | NIPBL | c.258T>C (p.Asp86=) n.237T>C c.-1+81109T>C (n.-1+81109T>C) | |
| 5 | g.36958131T>G | CA359474837 | NIPBL | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.237T>G c.-1+81109T>G (n.-1+81109T>G) | |
| 5 | g.36958132G>A | CA359474845 | NIPBL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-1+81110G>A (n.-1+81110G>A) | |
| 5 | g.36958132G>C | CA359474841 | NIPBL | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-1+81110G>C (n.-1+81110G>C) | |
| 5 | g.36958132G>T | CA359474843 | NIPBL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-1+81110G>T (n.-1+81110G>T) | |
| 5 | g.36958133A>C | CA359474848 | NIPBL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-1+81111A>C (n.-1+81111A>C) | |
| 5 | g.36958133A>G | CA359474849 | NIPBL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-1+81111A>G (n.-1+81111A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958133A>T | CA359474853 | NIPBL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-1+81111A>T (n.-1+81111A>T) | |
| 5 | g.36958134C>A | CA359474856 | NIPBL | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-1+81112C>A (n.-1+81112C>A) | |
| 5 | g.36958134C>G | CA359474858 | NIPBL | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-1+81112C>G (n.-1+81112C>G) | |
| 5 | g.36958134C>T | CA443901862 | NIPBL | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-1+81112C>T (n.-1+81112C>T) | |
| 5 | g.36958135C>A | CA359474861 | NIPBL | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.241C>A c.-1+81113C>A (n.-1+81113C>A) | |
| 5 | g.36958135C= | CA1539578183 | NIPBL | c.262C= (p.Pro88=) n.241C= c.-1+81113C= (n.-1+81113C=) | |
| 5 | g.36958135C>G | CA359474864 | NIPBL | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.241C>G c.-1+81113C>G (n.-1+81113C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958135C>T | CA3235772 | NIPBL | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.241C>T c.-1+81113C>T (n.-1+81113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958136C>A | CA359474866 | NIPBL | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.242C>A c.-1+81114C>A (n.-1+81114C>A) | |
| 5 | g.36958136C>G | CA359474868 | NIPBL | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.242C>G c.-1+81114C>G (n.-1+81114C>G) | |
| 5 | g.36958136C>T | CA359474871 | NIPBL | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.242C>T c.-1+81114C>T (n.-1+81114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958136_36958139delinsCAGA | CA1539578187 | NIPBL | c.263_266delinsCAGA (p.Pro88=) n.242_245delinsCAGA c.-1+81114_-1+81117delinsCAGA (n.-1+81114_-1+81117delinsCAGA) | |
| 5 | g.36958137A= | CA1539578195 | NIPBL | c.264A= (p.Pro88=) n.243A= c.-1+81115A= (n.-1+81115A=) | |
| 5 | g.36958137A>C | CA443901863 | NIPBL | c.264A>C (p.Pro88=) n.243A>C c.-1+81115A>C (n.-1+81115A>C) | |
| 5 | g.36958137A>G | CA117022590 | NIPBL | c.264A>G (p.Pro88=) n.243A>G c.-1+81115A>G (n.-1+81115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958137A>T | CA443901864 | NIPBL | c.264A>T (p.Pro88=) n.243A>T c.-1+81115A>T (n.-1+81115A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958139_36958141del | CA1539578192 | NIPBL | c.266_268del (p.Glu89del) n.245_247del c.-1+81117_-1+81119del (n.-1+81117_-1+81119del) | dbSNP gnomAD v4 |