| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958121T>A | CA359474781 | NIPBL | c.248T>A (p.Leu83His) n.227T>A c.-1+81099T>A (n.-1+81099T>A) | |
| 5 | g.36958121T>C | CA359474782 | NIPBL | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.227T>C c.-1+81099T>C (n.-1+81099T>C) | |
| 5 | g.36958121T>G | CA359474784 | NIPBL | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.227T>G c.-1+81099T>G (n.-1+81099T>G) | |
| 5 | g.36958122T>A | CA443901855 | NIPBL | c.249T>A (p.Leu83=) n.228T>A c.-1+81100T>A (n.-1+81100T>A) | |
| 5 | g.36958122T>C | CA443901856 | NIPBL | c.249T>C (p.Leu83=) n.228T>C c.-1+81100T>C (n.-1+81100T>C) | |
| 5 | g.36958122T>G | CA443901857 | NIPBL | c.249T>G (p.Leu83=) n.228T>G c.-1+81100T>G (n.-1+81100T>G) | |
| 5 | g.36958123G>A | CA3235770 | NIPBL | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.229G>A c.-1+81101G>A (n.-1+81101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958123G>C | CA359474787 | NIPBL | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.229G>C c.-1+81101G>C (n.-1+81101G>C) | |
| 5 | g.36958123G= | CA1539578148 | NIPBL | c.250G= (p.Gly84=) n.229G= c.-1+81101G= (n.-1+81101G=) | |
| 5 | g.36958123G>T | CA359474788 | NIPBL | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.229G>T c.-1+81101G>T (n.-1+81101G>T) | |
| 5 | g.36958124G>A | CA359474791 | NIPBL | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.230G>A c.-1+81102G>A (n.-1+81102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958124G>C | CA359474795 | NIPBL | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.230G>C c.-1+81102G>C (n.-1+81102G>C) | |
| 5 | g.36958124G>T | CA359474793 | NIPBL | c.251G>T (p.Gly84Val) n.230G>T c.-1+81102G>T (n.-1+81102G>T) | |
| 5 | g.36958125C>A | CA443901858 | NIPBL | c.252C>A (p.Gly84=) n.231C>A c.-1+81103C>A (n.-1+81103C>A) | |
| 5 | g.36958125C= | CA1539578153 | NIPBL | c.252C= (p.Gly84=) n.231C= c.-1+81103C= (n.-1+81103C=) | |
| 5 | g.36958125C>G | CA443901859 | NIPBL | c.252C>G (p.Gly84=) n.231C>G c.-1+81103C>G (n.-1+81103C>G) | |
| 5 | g.36958125C>T | CA443901860 | NIPBL | c.252C>T (p.Gly84=) n.231C>T c.-1+81103C>T (n.-1+81103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958126A>C | CA359474797 | NIPBL | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.232A>C c.-1+81104A>C (n.-1+81104A>C) | |
| 5 | g.36958126A>G | CA359474799 | NIPBL | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.232A>G c.-1+81104A>G (n.-1+81104A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958126A>T | CA359474801 | NIPBL | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.232A>T c.-1+81104A>T (n.-1+81104A>T) | |
| 5 | g.36958127G>A | CA359474805 | NIPBL | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.233G>A c.-1+81105G>A (n.-1+81105G>A) | |
| 5 | g.36958127G>C | CA359474806 | NIPBL | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.233G>C c.-1+81105G>C (n.-1+81105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958127G= | CA1539578163 | NIPBL | c.254G= (p.Ser85=) n.233G= c.-1+81105G= (n.-1+81105G=) | |
| 5 | g.36958127G>T | CA359474809 | NIPBL | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.233G>T c.-1+81105G>T (n.-1+81105G>T) | |
| 5 | g.36958128T>A | CA359474812 | NIPBL | c.255T>A (p.Ser85Arg) n.234T>A c.-1+81106T>A (n.-1+81106T>A) | |
| 5 | g.36958128T>C | CA3235771 | NIPBL | c.255T>C (p.Ser85=) n.234T>C c.-1+81106T>C (n.-1+81106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958128T>G | CA359474815 | NIPBL | c.255T>G (p.Ser85Arg) n.234T>G c.-1+81106T>G (n.-1+81106T>G) | |
| 5 | g.36958128T= | CA1539578167 | NIPBL | c.255T= (p.Ser85=) n.234T= c.-1+81106T= (n.-1+81106T=) | |
| 5 | g.36958129G>A | CA16609631 | NIPBL | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.235G>A c.-1+81107G>A (n.-1+81107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958129G>C | CA359474825 | NIPBL | c.256G>C (p.Asp86His) n.235G>C c.-1+81107G>C (n.-1+81107G>C) | |
| 5 | g.36958129G= | CA1539578176 | NIPBL | c.256G= (p.Asp86=) n.235G= c.-1+81107G= (n.-1+81107G=) | |
| 5 | g.36958129G>T | CA359474827 | NIPBL | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.235G>T c.-1+81107G>T (n.-1+81107G>T) | |
| 5 | g.36958130A>C | CA359474832 | NIPBL | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.236A>C c.-1+81108A>C (n.-1+81108A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>G | CA359474834 | NIPBL | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.236A>G c.-1+81108A>G (n.-1+81108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>T | CA359474830 | NIPBL | c.257A>T (p.Asp86Val) n.236A>T c.-1+81108A>T (n.-1+81108A>T) | |
| 5 | g.36958131T>A | CA359474839 | NIPBL | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.237T>A c.-1+81109T>A (n.-1+81109T>A) | |
| 5 | g.36958131T>C | CA443901861 | NIPBL | c.258T>C (p.Asp86=) n.237T>C c.-1+81109T>C (n.-1+81109T>C) | |
| 5 | g.36958131T>G | CA359474837 | NIPBL | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.237T>G c.-1+81109T>G (n.-1+81109T>G) | |
| 5 | g.36958132G>A | CA359474845 | NIPBL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-1+81110G>A (n.-1+81110G>A) | |
| 5 | g.36958132G>C | CA359474841 | NIPBL | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-1+81110G>C (n.-1+81110G>C) | |
| 5 | g.36958132G>T | CA359474843 | NIPBL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-1+81110G>T (n.-1+81110G>T) | |
| 5 | g.36958133A>C | CA359474848 | NIPBL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-1+81111A>C (n.-1+81111A>C) | |
| 5 | g.36958133A>G | CA359474849 | NIPBL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-1+81111A>G (n.-1+81111A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958133A>T | CA359474853 | NIPBL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-1+81111A>T (n.-1+81111A>T) | |
| 5 | g.36958134C>A | CA359474856 | NIPBL | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-1+81112C>A (n.-1+81112C>A) | |
| 5 | g.36958134C>G | CA359474858 | NIPBL | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-1+81112C>G (n.-1+81112C>G) | |
| 5 | g.36958134C>T | CA443901862 | NIPBL | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-1+81112C>T (n.-1+81112C>T) | |
| 5 | g.36958135C>A | CA359474861 | NIPBL | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.241C>A c.-1+81113C>A (n.-1+81113C>A) | |
| 5 | g.36958135C= | CA1539578183 | NIPBL | c.262C= (p.Pro88=) n.241C= c.-1+81113C= (n.-1+81113C=) | |
| 5 | g.36958135C>G | CA359474864 | NIPBL | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.241C>G c.-1+81113C>G (n.-1+81113C>G) | gnomAD v4 |