Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36958094T>G | CA2578288678 | NIPBL | c.231-10T>G (n.231-10T>G) n.210-10T>G c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G) | |
5 | g.36958095C= | CA1539578103 | NIPBL | c.231-9C= (n.231-9C=) n.210-9C= c.-1+81073C= (n.-1+81073C=) | |
5 | g.36958095C>T | CA3235769 | NIPBL | c.231-9C>T (n.231-9C>T) n.210-9C>T c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36958096A= | CA1539578108 | NIPBL | c.231-8A= (n.231-8A=) n.210-8A= c.-1+81074A= (n.-1+81074A=) | |
5 | g.36958096A>G | CA1539578110 | NIPBL | c.231-8A>G (n.231-8A>G) n.210-8A>G c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G) | dbSNP |
5 | g.36958099G>A | CA2708537951 | NIPBL | c.231-5G>A (n.231-5G>A) n.210-5G>A c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A) | dbSNP |
5 | g.36958102A>C | CA359474666 | NIPBL | c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.210-2A>C c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C) | |
5 | g.36958102A>G | CA359474668 | NIPBL | c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.210-2A>G c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G) | |
5 | g.36958102A>T | CA359474670 | NIPBL | c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.210-2A>T c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T) | |
5 | g.36958103G>A | CA359474673 | NIPBL | c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.210-1G>A c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A) | |
5 | g.36958103G>C | CA359474675 | NIPBL | c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.210-1G>C c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C) | |
5 | g.36958103G>T | CA359474677 | NIPBL | c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.210-1G>T c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T) | |
5 | g.36958104A>C | CA443901847 | NIPBL | c.231A>C (p.Ile77=) n.210A>C c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C) | |
5 | g.36958104A>G | CA359474679 | NIPBL | c.231A>G (p.Ile77Met) n.210A>G c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G) | |
5 | g.36958104A>T | CA443901848 | NIPBL | c.231A>T (p.Ile77=) n.210A>T c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T) | |
5 | g.36958105G>A | CA359474681 | NIPBL | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A) | |
5 | g.36958105G>C | CA359474685 | NIPBL | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C) | |
5 | g.36958105G>T | CA359474683 | NIPBL | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T) | |
5 | g.36958106A>C | CA359474689 | NIPBL | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C) | |
5 | g.36958106A>G | CA359474693 | NIPBL | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G) | |
5 | g.36958106A>T | CA359474691 | NIPBL | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T) | |
5 | g.36958107G>A | CA443901849 | NIPBL | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958107G>C | CA359474695 | NIPBL | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C) | |
5 | g.36958107G>T | CA359474696 | NIPBL | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.213G>T c.-1+81085G>T (n.-1+81085G>T) | |
5 | g.36958108T>A | CA359474699 | NIPBL | c.235T>A (p.Leu79Met) n.214T>A c.-1+81086T>A (n.-1+81086T>A) | |
5 | g.36958108T>C | CA443901850 | NIPBL | c.235T>C (p.Leu79=) n.214T>C c.-1+81086T>C (n.-1+81086T>C) | |
5 | g.36958108T>G | CA359474701 | NIPBL | c.235T>G (p.Leu79Val) n.214T>G c.-1+81086T>G (n.-1+81086T>G) | |
5 | g.36958109dup | CA2695204406 | NIPBL | c.236dup (p.Leu79PhefsTer4) n.215dup c.-1+81087dup (n.-1+81087dup) | |
5 | g.36958109T>A | CA359474703 | NIPBL | c.236T>A (p.Leu79Ter) n.215T>A c.-1+81087T>A (n.-1+81087T>A) | |
5 | g.36958109T>C | CA359474706 | NIPBL | c.236T>C (p.Leu79Ser) n.215T>C c.-1+81087T>C (n.-1+81087T>C) | |
5 | g.36958109T>G | CA359474708 | NIPBL | c.236T>G (p.Leu79Trp) n.215T>G c.-1+81087T>G (n.-1+81087T>G) | |
5 | g.36958110G>A | CA443901851 | NIPBL | c.237G>A (p.Leu79=) n.216G>A c.-1+81088G>A (n.-1+81088G>A) | |
5 | g.36958110G>C | CA359474711 | NIPBL | c.237G>C (p.Leu79Phe) n.216G>C c.-1+81088G>C (n.-1+81088G>C) | |
5 | g.36958110G>T | CA359474713 | NIPBL | c.237G>T (p.Leu79Phe) n.216G>T c.-1+81088G>T (n.-1+81088G>T) | |
5 | g.36958111A>C | CA359474716 | NIPBL | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.217A>C c.-1+81089A>C (n.-1+81089A>C) | |
5 | g.36958111A>G | CA359474718 | NIPBL | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.217A>G c.-1+81089A>G (n.-1+81089A>G) | |
5 | g.36958111A>T | CA359474720 | NIPBL | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.217A>T c.-1+81089A>T (n.-1+81089A>T) | |
5 | g.36958112A>C | CA359474722 | NIPBL | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.218A>C c.-1+81090A>C (n.-1+81090A>C) | |
5 | g.36958112A>G | CA359474726 | NIPBL | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.218A>G c.-1+81090A>G (n.-1+81090A>G) | |
5 | g.36958112A>T | CA359474724 | NIPBL | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.218A>T c.-1+81090A>T (n.-1+81090A>T) | |
5 | g.36958113A>C | CA359474729 | NIPBL | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.219A>C c.-1+81091A>C (n.-1+81091A>C) | |
5 | g.36958113A>G | CA443901852 | NIPBL | c.240A>G (p.Lys80=) n.219A>G c.-1+81091A>G (n.-1+81091A>G) | |
5 | g.36958113A>T | CA359474732 | NIPBL | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.219A>T c.-1+81091A>T (n.-1+81091A>T) | |
5 | g.36958113_36958114delinsAG | CA1539578114 | NIPBL | c.240_241delinsAG (p.Lys80=) n.219_220delinsAG c.-1+81091_-1+81092delinsAG (n.-1+81091_-1+81092delinsAG) | |
5 | g.36958114del | CA916082703 | NIPBL | c.241del (p.Asp81IlefsTer?) n.220del c.-1+81092del (n.-1+81092del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36958114G>A | CA359474735 | NIPBL | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.220G>A c.-1+81092G>A (n.-1+81092G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36958114G>C | CA359474738 | NIPBL | c.241G>C (p.Asp81His) n.220G>C c.-1+81092G>C (n.-1+81092G>C) | |
5 | g.36958114G>T | CA359474740 | NIPBL | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.220G>T c.-1+81092G>T (n.-1+81092G>T) | |
5 | g.36958115A>C | CA359474741 | NIPBL | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.221A>C c.-1+81093A>C (n.-1+81093A>C) | |
5 | g.36958115A>G | CA359474743 | NIPBL | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.221A>G c.-1+81093A>G (n.-1+81093A>G) |