Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36958094T>GCA2578288678NIPBLc.231-10T>G (n.231-10T>G)
n.210-10T>G
c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G)
5g.36958095C=CA1539578103NIPBLc.231-9C= (n.231-9C=)
n.210-9C=
c.-1+81073C= (n.-1+81073C=)
5g.36958095C>TCA3235769NIPBLc.231-9C>T (n.231-9C>T)
n.210-9C>T
c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36958096A=CA1539578108NIPBLc.231-8A= (n.231-8A=)
n.210-8A=
c.-1+81074A= (n.-1+81074A=)
5g.36958096A>GCA1539578110NIPBLc.231-8A>G (n.231-8A>G)
n.210-8A>G
c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G)
dbSNP
5g.36958099G>ACA2708537951NIPBLc.231-5G>A (n.231-5G>A)
n.210-5G>A
c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A)
dbSNP
5g.36958102A>CCA359474666NIPBLc.231-2A>C (n.231-2A>C)
n.210-2A>C
c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C)
5g.36958102A>GCA359474668NIPBLc.231-2A>G (n.231-2A>G)
n.210-2A>G
c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G)
5g.36958102A>TCA359474670NIPBLc.231-2A>T (n.231-2A>T)
n.210-2A>T
c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T)
5g.36958103G>ACA359474673NIPBLc.231-1G>A (n.231-1G>A)
n.210-1G>A
c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A)
5g.36958103G>CCA359474675NIPBLc.231-1G>C (n.231-1G>C)
n.210-1G>C
c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C)
5g.36958103G>TCA359474677NIPBLc.231-1G>T (n.231-1G>T)
n.210-1G>T
c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T)
5g.36958104A>CCA443901847NIPBLc.231A>C (p.Ile77=)
n.210A>C
c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C)
5g.36958104A>GCA359474679NIPBLc.231A>G (p.Ile77Met)
n.210A>G
c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G)
5g.36958104A>TCA443901848NIPBLc.231A>T (p.Ile77=)
n.210A>T
c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T)
5g.36958105G>ACA359474681NIPBLc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.211G>A
c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A)
5g.36958105G>CCA359474685NIPBLc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.211G>C
c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C)
5g.36958105G>TCA359474683NIPBLc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.211G>T
c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T)
5g.36958106A>CCA359474689NIPBLc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.212A>C
c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C)
5g.36958106A>GCA359474693NIPBLc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.212A>G
c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G)
5g.36958106A>TCA359474691NIPBLc.233A>T (p.Glu78Val)
n.212A>T
c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T)
5g.36958107G>ACA443901849NIPBLc.234G>A (p.Glu78=)
n.213G>A
c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A)
gnomAD v4
5g.36958107G>CCA359474695NIPBLc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.213G>C
c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C)
5g.36958107G>TCA359474696NIPBLc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.213G>T
c.-1+81085G>T (n.-1+81085G>T)
5g.36958108T>ACA359474699NIPBLc.235T>A (p.Leu79Met)
n.214T>A
c.-1+81086T>A (n.-1+81086T>A)
5g.36958108T>CCA443901850NIPBLc.235T>C (p.Leu79=)
n.214T>C
c.-1+81086T>C (n.-1+81086T>C)
5g.36958108T>GCA359474701NIPBLc.235T>G (p.Leu79Val)
n.214T>G
c.-1+81086T>G (n.-1+81086T>G)
5g.36958109dupCA2695204406NIPBLc.236dup (p.Leu79PhefsTer4)
n.215dup
c.-1+81087dup (n.-1+81087dup)
5g.36958109T>ACA359474703NIPBLc.236T>A (p.Leu79Ter)
n.215T>A
c.-1+81087T>A (n.-1+81087T>A)
5g.36958109T>CCA359474706NIPBLc.236T>C (p.Leu79Ser)
n.215T>C
c.-1+81087T>C (n.-1+81087T>C)
5g.36958109T>GCA359474708NIPBLc.236T>G (p.Leu79Trp)
n.215T>G
c.-1+81087T>G (n.-1+81087T>G)
5g.36958110G>ACA443901851NIPBLc.237G>A (p.Leu79=)
n.216G>A
c.-1+81088G>A (n.-1+81088G>A)
5g.36958110G>CCA359474711NIPBLc.237G>C (p.Leu79Phe)
n.216G>C
c.-1+81088G>C (n.-1+81088G>C)
5g.36958110G>TCA359474713NIPBLc.237G>T (p.Leu79Phe)
n.216G>T
c.-1+81088G>T (n.-1+81088G>T)
5g.36958111A>CCA359474716NIPBLc.238A>C (p.Lys80Gln)
n.217A>C
c.-1+81089A>C (n.-1+81089A>C)
5g.36958111A>GCA359474718NIPBLc.238A>G (p.Lys80Glu)
n.217A>G
c.-1+81089A>G (n.-1+81089A>G)
5g.36958111A>TCA359474720NIPBLc.238A>T (p.Lys80Ter)
n.217A>T
c.-1+81089A>T (n.-1+81089A>T)
5g.36958112A>CCA359474722NIPBLc.239A>C (p.Lys80Thr)
n.218A>C
c.-1+81090A>C (n.-1+81090A>C)
5g.36958112A>GCA359474726NIPBLc.239A>G (p.Lys80Arg)
n.218A>G
c.-1+81090A>G (n.-1+81090A>G)
5g.36958112A>TCA359474724NIPBLc.239A>T (p.Lys80Ile)
n.218A>T
c.-1+81090A>T (n.-1+81090A>T)
5g.36958113A>CCA359474729NIPBLc.240A>C (p.Lys80Asn)
n.219A>C
c.-1+81091A>C (n.-1+81091A>C)
5g.36958113A>GCA443901852NIPBLc.240A>G (p.Lys80=)
n.219A>G
c.-1+81091A>G (n.-1+81091A>G)
5g.36958113A>TCA359474732NIPBLc.240A>T (p.Lys80Asn)
n.219A>T
c.-1+81091A>T (n.-1+81091A>T)
5g.36958113_36958114delinsAGCA1539578114NIPBLc.240_241delinsAG (p.Lys80=)
n.219_220delinsAG
c.-1+81091_-1+81092delinsAG (n.-1+81091_-1+81092delinsAG)
5g.36958114delCA916082703NIPBLc.241del (p.Asp81IlefsTer?)
n.220del
c.-1+81092del (n.-1+81092del)
ClinVar dbSNP
5g.36958114G>ACA359474735NIPBLc.241G>A (p.Asp81Asn)
n.220G>A
c.-1+81092G>A (n.-1+81092G>A)
gnomAD v4
5g.36958114G>CCA359474738NIPBLc.241G>C (p.Asp81His)
n.220G>C
c.-1+81092G>C (n.-1+81092G>C)
5g.36958114G>TCA359474740NIPBLc.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.220G>T
c.-1+81092G>T (n.-1+81092G>T)
5g.36958115A>CCA359474741NIPBLc.242A>C (p.Asp81Ala)
n.221A>C
c.-1+81093A>C (n.-1+81093A>C)
5g.36958115A>GCA359474743NIPBLc.242A>G (p.Asp81Gly)
n.221A>G
c.-1+81093A>G (n.-1+81093A>G)

Number of alleles fetched