WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958067C>G | CA2578288676 | NIPBL | c.231-37C>G (n.231-37C>G) n.210-37C>G c.-1+81045C>G (n.-1+81045C>G) | |
| 5 | g.36958068C= | CA1539578065 | NIPBL | c.231-36C= (n.231-36C=) n.210-36C= c.-1+81046C= (n.-1+81046C=) | |
| 5 | g.36958068C>T | CA3235765 | NIPBL | c.231-36C>T (n.231-36C>T) n.210-36C>T c.-1+81046C>T (n.-1+81046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958069A>G | CA2673552445 | NIPBL | c.231-35A>G (n.231-35A>G) n.210-35A>G c.-1+81047A>G (n.-1+81047A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958070T>C | CA2673552448 | NIPBL | c.231-34T>C (n.231-34T>C) n.210-34T>C c.-1+81048T>C (n.-1+81048T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958073del | CA2673552447 | NIPBL | c.231-31del (n.231-31del) n.210-31del c.-1+81051del (n.-1+81051del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T>G | CA117022552 | NIPBL | c.231-28T>G (n.231-28T>G) n.210-28T>G c.-1+81054T>G (n.-1+81054T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T= | CA1539578066 | NIPBL | c.231-28T= (n.231-28T=) n.210-28T= c.-1+81054T= (n.-1+81054T=) | |
| 5 | g.36958079T>C | CA559014143 | NIPBL | c.231-25T>C (n.231-25T>C) n.210-25T>C c.-1+81057T>C (n.-1+81057T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958079T= | CA1539578067 | NIPBL | c.231-25T= (n.231-25T=) n.210-25T= c.-1+81057T= (n.-1+81057T=) | |
| 5 | g.36958081G= | CA1539578071 | NIPBL | c.231-23G= (n.231-23G=) n.210-23G= c.-1+81059G= (n.-1+81059G=) | |
| 5 | g.36958081G>T | CA559014145 | NIPBL | c.231-23G>T (n.231-23G>T) n.210-23G>T c.-1+81059G>T (n.-1+81059G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958082A= | CA1539578076 | NIPBL | c.231-22A= (n.231-22A=) n.210-22A= c.-1+81060A= (n.-1+81060A=) | |
| 5 | g.36958082A>G | CA3235766 | NIPBL | c.231-22A>G (n.231-22A>G) n.210-22A>G c.-1+81060A>G (n.-1+81060A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958082A>T | CA559014148 | NIPBL | c.231-22A>T (n.231-22A>T) n.210-22A>T c.-1+81060A>T (n.-1+81060A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958083_36958084del | CA2578288677 | NIPBL | c.231-21_231-20del (n.231-21_231-20del) n.210-21_210-20del c.-1+81061_-1+81062del (n.-1+81061_-1+81062del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958084A= | CA1539578082 | NIPBL | c.231-20A= (n.231-20A=) n.210-20A= c.-1+81062A= (n.-1+81062A=) | |
| 5 | g.36958084A>G | CA3235767 | NIPBL | c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.210-20A>G c.-1+81062A>G (n.-1+81062A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958084A>T | CA559014151 | NIPBL | c.231-20A>T (n.231-20A>T) n.210-20A>T c.-1+81062A>T (n.-1+81062A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958087T>C | CA3235768 | NIPBL | c.231-17T>C (n.231-17T>C) n.210-17T>C c.-1+81065T>C (n.-1+81065T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958087T= | CA1539578088 | NIPBL | c.231-17T= (n.231-17T=) n.210-17T= c.-1+81065T= (n.-1+81065T=) | |
| 5 | g.36958088A= | CA1539578091 | NIPBL | c.231-16A= (n.231-16A=) n.210-16A= c.-1+81066A= (n.-1+81066A=) | |
| 5 | g.36958088A>G | CA117022571 | NIPBL | c.231-16A>G (n.231-16A>G) n.210-16A>G c.-1+81066A>G (n.-1+81066A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958089T>C | CA559014154 | NIPBL | c.231-15T>C (n.231-15T>C) n.210-15T>C c.-1+81067T>C (n.-1+81067T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958089T= | CA1539578097 | NIPBL | c.231-15T= (n.231-15T=) n.210-15T= c.-1+81067T= (n.-1+81067T=) | |
| 5 | g.36958091T>G | CA810294920 | NIPBL | c.231-13T>G (n.231-13T>G) n.210-13T>G c.-1+81069T>G (n.-1+81069T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958091T= | CA1539578100 | NIPBL | c.231-13T= (n.231-13T=) n.210-13T= c.-1+81069T= (n.-1+81069T=) | |
| 5 | g.36958094T>G | CA2578288678 | NIPBL | c.231-10T>G (n.231-10T>G) n.210-10T>G c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G) | |
| 5 | g.36958095C= | CA1539578103 | NIPBL | c.231-9C= (n.231-9C=) n.210-9C= c.-1+81073C= (n.-1+81073C=) | |
| 5 | g.36958095C>T | CA3235769 | NIPBL | c.231-9C>T (n.231-9C>T) n.210-9C>T c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958096A= | CA1539578108 | NIPBL | c.231-8A= (n.231-8A=) n.210-8A= c.-1+81074A= (n.-1+81074A=) | |
| 5 | g.36958096A>G | CA1539578110 | NIPBL | c.231-8A>G (n.231-8A>G) n.210-8A>G c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958099G>A | CA2708537951 | NIPBL | c.231-5G>A (n.231-5G>A) n.210-5G>A c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958102A>C | CA359474666 | NIPBL | c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.210-2A>C c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C) | |
| 5 | g.36958102A>G | CA359474668 | NIPBL | c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.210-2A>G c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G) | |
| 5 | g.36958102A>T | CA359474670 | NIPBL | c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.210-2A>T c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T) | |
| 5 | g.36958103G>A | CA359474673 | NIPBL | c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.210-1G>A c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A) | |
| 5 | g.36958103G>C | CA359474675 | NIPBL | c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.210-1G>C c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C) | |
| 5 | g.36958103G>T | CA359474677 | NIPBL | c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.210-1G>T c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T) | |
| 5 | g.36958104A>C | CA443901847 | NIPBL | c.231A>C (p.Ile77=) n.210A>C c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C) | |
| 5 | g.36958104A>G | CA359474679 | NIPBL | c.231A>G (p.Ile77Met) n.210A>G c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G) | |
| 5 | g.36958104A>T | CA443901848 | NIPBL | c.231A>T (p.Ile77=) n.210A>T c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T) | |
| 5 | g.36958105G>A | CA359474681 | NIPBL | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A) | |
| 5 | g.36958105G>C | CA359474685 | NIPBL | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C) | |
| 5 | g.36958105G>T | CA359474683 | NIPBL | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T) | |
| 5 | g.36958106A>C | CA359474689 | NIPBL | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C) | |
| 5 | g.36958106A>G | CA359474693 | NIPBL | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G) | |
| 5 | g.36958106A>T | CA359474691 | NIPBL | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T) | |
| 5 | g.36958107G>A | CA443901849 | NIPBL | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958107G>C | CA359474695 | NIPBL | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C) |