UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958028_36958046del | CA2765900346 | NIPBL | c.231-76_231-58del (n.231-76_231-58del) n.210-76_210-58del c.-1+81006_-1+81024del (n.-1+81006_-1+81024del) | |
| 5 | g.36958042_36958044del | CA810294888 | NIPBL | c.231-62_231-60del (n.231-62_231-60del) n.210-62_210-60del c.-1+81020_-1+81022del (n.-1+81020_-1+81022del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958043delinsGA | CA1539578008 | NIPBL | c.231-62_231-61delinsGA (n.231-62_231-61delinsGA) n.210-62_210-61delinsGA c.-1+81020_-1+81021delinsGA (n.-1+81020_-1+81021delinsGA) | |
| 5 | g.36958043del | CA1539578014 | NIPBL | c.231-61del (n.231-61del) n.210-61del c.-1+81021del (n.-1+81021del) | dbSNP |
| 5 | g.36958043A= | CA1539578016 | NIPBL | c.231-61A= (n.231-61A=) n.210-61A= c.-1+81021A= (n.-1+81021A=) | |
| 5 | g.36958043A>G | CA559014136 | NIPBL | c.231-61A>G (n.231-61A>G) n.210-61A>G c.-1+81021A>G (n.-1+81021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958043A>T | CA2673552399 | NIPBL | c.231-61A>T (n.231-61A>T) n.210-61A>T c.-1+81021A>T (n.-1+81021A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044T>C | CA2673552404 | NIPBL | c.231-60T>C (n.231-60T>C) n.210-60T>C c.-1+81022T>C (n.-1+81022T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044_36958046delinsTAA | CA1539578020 | NIPBL | c.231-60_231-58delinsTAA (n.231-60_231-58delinsTAA) n.210-60_210-58delinsTAA c.-1+81022_-1+81024delinsTAA (n.-1+81022_-1+81024delinsTAA) | |
| 5 | g.36958045_36958046del | CA1539578022 | NIPBL | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) n.210-59_210-58del c.-1+81023_-1+81024del (n.-1+81023_-1+81024del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046dup | CA2673552406 | NIPBL | c.231-58dup (n.231-58dup) n.210-58dup c.-1+81024dup (n.-1+81024dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046A>T | CA2578288673 | NIPBL | c.231-58A>T (n.231-58A>T) n.210-58A>T c.-1+81024A>T (n.-1+81024A>T) | |
| 5 | g.36958047G>A | CA1539578027 | NIPBL | c.231-57G>A (n.231-57G>A) n.210-57G>A c.-1+81025G>A (n.-1+81025G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958047G= | CA1539578025 | NIPBL | c.231-57G= (n.231-57G=) n.210-57G= c.-1+81025G= (n.-1+81025G=) | |
| 5 | g.36958047G>T | CA2673552425 | NIPBL | c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.210-57G>T c.-1+81025G>T (n.-1+81025G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958048T>C | CA2578288674 | NIPBL | c.231-56T>C (n.231-56T>C) n.210-56T>C c.-1+81026T>C (n.-1+81026T>C) | |
| 5 | g.36958048T>G | CA2673552427 | NIPBL | c.231-56T>G (n.231-56T>G) n.210-56T>G c.-1+81026T>G (n.-1+81026T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958049C>A | CA2673552428 | NIPBL | c.231-55C>A (n.231-55C>A) n.210-55C>A c.-1+81027C>A (n.-1+81027C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958050T>G | CA2673552429 | NIPBL | c.231-54T>G (n.231-54T>G) n.210-54T>G c.-1+81028T>G (n.-1+81028T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>A | CA2673552431 | NIPBL | c.231-52C>A (n.231-52C>A) n.210-52C>A c.-1+81030C>A (n.-1+81030C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>T | CA2673552430 | NIPBL | c.231-52C>T (n.231-52C>T) n.210-52C>T c.-1+81030C>T (n.-1+81030C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958055A= | CA1539578031 | NIPBL | c.231-49A= (n.231-49A=) n.210-49A= c.-1+81033A= (n.-1+81033A=) | |
| 5 | g.36958055A>C | CA1539578033 | NIPBL | c.231-49A>C (n.231-49A>C) n.210-49A>C c.-1+81033A>C (n.-1+81033A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958056A= | CA1539578037 | NIPBL | c.231-48A= (n.231-48A=) n.210-48A= c.-1+81034A= (n.-1+81034A=) | |
| 5 | g.36958056A>G | CA559014137 | NIPBL | c.231-48A>G (n.231-48A>G) n.210-48A>G c.-1+81034A>G (n.-1+81034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G>C | CA3235764 | NIPBL | c.231-47G>C (n.231-47G>C) n.210-47G>C c.-1+81035G>C (n.-1+81035G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G= | CA1539578044 | NIPBL | c.231-47G= (n.231-47G=) n.210-47G= c.-1+81035G= (n.-1+81035G=) | |
| 5 | g.36958057G>T | CA2673552433 | NIPBL | c.231-47G>T (n.231-47G>T) n.210-47G>T c.-1+81035G>T (n.-1+81035G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958060_36958061del | CA2765900350 | NIPBL | c.231-44_231-43del (n.231-44_231-43del) n.210-44_210-43del c.-1+81038_-1+81039del (n.-1+81038_-1+81039del) | |
| 5 | g.36958061C>A | CA2673552436 | NIPBL | c.231-43C>A (n.231-43C>A) n.210-43C>A c.-1+81039C>A (n.-1+81039C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958061C>T | CA2578288675 | NIPBL | c.231-43C>T (n.231-43C>T) n.210-43C>T c.-1+81039C>T (n.-1+81039C>T) | |
| 5 | g.36958062A>G | CA2673552437 | NIPBL | c.231-42A>G (n.231-42A>G) n.210-42A>G c.-1+81040A>G (n.-1+81040A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958062_36958063delinsAG | CA1539578051 | NIPBL | c.231-42_231-41delinsAG (n.231-42_231-41delinsAG) n.210-42_210-41delinsAG c.-1+81040_-1+81041delinsAG (n.-1+81040_-1+81041delinsAG) | |
| 5 | g.36958063del | CA559014138 | NIPBL | c.231-41del (n.231-41del) n.210-41del c.-1+81041del (n.-1+81041del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958063G>A | CA810294907 | NIPBL | c.231-41G>A (n.231-41G>A) n.210-41G>A c.-1+81041G>A (n.-1+81041G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958063G= | CA1539578055 | NIPBL | c.231-41G= (n.231-41G=) n.210-41G= c.-1+81041G= (n.-1+81041G=) | |
| 5 | g.36958065C>A | CA2673552443 | NIPBL | c.231-39C>A (n.231-39C>A) n.210-39C>A c.-1+81043C>A (n.-1+81043C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958065C= | CA1539578059 | NIPBL | c.231-39C= (n.231-39C=) n.210-39C= c.-1+81043C= (n.-1+81043C=) | |
| 5 | g.36958065C>T | CA117022549 | NIPBL | c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.210-39C>T c.-1+81043C>T (n.-1+81043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958067C>G | CA2578288676 | NIPBL | c.231-37C>G (n.231-37C>G) n.210-37C>G c.-1+81045C>G (n.-1+81045C>G) | |
| 5 | g.36958068C= | CA1539578065 | NIPBL | c.231-36C= (n.231-36C=) n.210-36C= c.-1+81046C= (n.-1+81046C=) | |
| 5 | g.36958068C>T | CA3235765 | NIPBL | c.231-36C>T (n.231-36C>T) n.210-36C>T c.-1+81046C>T (n.-1+81046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958069A>G | CA2673552445 | NIPBL | c.231-35A>G (n.231-35A>G) n.210-35A>G c.-1+81047A>G (n.-1+81047A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958070T>C | CA2673552448 | NIPBL | c.231-34T>C (n.231-34T>C) n.210-34T>C c.-1+81048T>C (n.-1+81048T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958073del | CA2673552447 | NIPBL | c.231-31del (n.231-31del) n.210-31del c.-1+81051del (n.-1+81051del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T>G | CA117022552 | NIPBL | c.231-28T>G (n.231-28T>G) n.210-28T>G c.-1+81054T>G (n.-1+81054T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T= | CA1539578066 | NIPBL | c.231-28T= (n.231-28T=) n.210-28T= c.-1+81054T= (n.-1+81054T=) | |
| 5 | g.36958079T>C | CA559014143 | NIPBL | c.231-25T>C (n.231-25T>C) n.210-25T>C c.-1+81057T>C (n.-1+81057T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958079T= | CA1539578067 | NIPBL | c.231-25T= (n.231-25T=) n.210-25T= c.-1+81057T= (n.-1+81057T=) | |
| 5 | g.36958081G= | CA1539578071 | NIPBL | c.231-23G= (n.231-23G=) n.210-23G= c.-1+81059G= (n.-1+81059G=) |