| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958030T>C | CA810294884 | NIPBL | c.231-74T>C (n.231-74T>C) n.210-74T>C c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T>G | CA2673552356 | NIPBL | c.231-74T>G (n.231-74T>G) n.210-74T>G c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T= | CA1539577982 | NIPBL | c.231-74T= (n.231-74T=) n.210-74T= c.-1+81008T= (n.-1+81008T=) | |
| 5 | g.36958031T>A | CA2673552360 | NIPBL | c.231-73T>A (n.231-73T>A) n.210-73T>A c.-1+81009T>A (n.-1+81009T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958031T>C | CA2673552361 | NIPBL | c.231-73T>C (n.231-73T>C) n.210-73T>C c.-1+81009T>C (n.-1+81009T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A= | CA1539577984 | NIPBL | c.231-72A= (n.231-72A=) n.210-72A= c.-1+81010A= (n.-1+81010A=) | |
| 5 | g.36958032A>C | CA2673552363 | NIPBL | c.231-72A>C (n.231-72A>C) n.210-72A>C c.-1+81010A>C (n.-1+81010A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A>T | CA1539577986 | NIPBL | c.231-72A>T (n.231-72A>T) n.210-72A>T c.-1+81010A>T (n.-1+81010A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>A | CA2578288671 | NIPBL | c.231-71C>A (n.231-71C>A) n.210-71C>A c.-1+81011C>A (n.-1+81011C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>T | CA2673552366 | NIPBL | c.231-71C>T (n.231-71C>T) n.210-71C>T c.-1+81011C>T (n.-1+81011C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958036_36958037del | CA2673552368 | NIPBL | c.231-68_231-67del (n.231-68_231-67del) n.210-68_210-67del c.-1+81014_-1+81015del (n.-1+81014_-1+81015del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958038A= | CA1539577990 | NIPBL | c.231-66A= (n.231-66A=) n.210-66A= c.-1+81016A= (n.-1+81016A=) | |
| 5 | g.36958038A>C | CA2708308561 | NIPBL | c.231-66A>C (n.231-66A>C) n.210-66A>C c.-1+81016A>C (n.-1+81016A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958038A>G | CA1075099937 | NIPBL | c.231-66A>G (n.231-66A>G) n.210-66A>G c.-1+81016A>G (n.-1+81016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T>C | CA810294886 | NIPBL | c.231-65T>C (n.231-65T>C) n.210-65T>C c.-1+81017T>C (n.-1+81017T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T= | CA1539577993 | NIPBL | c.231-65T= (n.231-65T=) n.210-65T= c.-1+81017T= (n.-1+81017T=) | |
| 5 | g.36958039_36958042delinsTATG | CA1539577995 | NIPBL | c.231-65_231-62delinsTATG (n.231-65_231-62delinsTATG) n.210-65_210-62delinsTATG c.-1+81017_-1+81020delinsTATG (n.-1+81017_-1+81020delinsTATG) | |
| 5 | g.36958040A= | CA1539577999 | NIPBL | c.231-64A= (n.231-64A=) n.210-64A= c.-1+81018A= (n.-1+81018A=) | |
| 5 | g.36958040A>G | CA1539578000 | NIPBL | c.231-64A>G (n.231-64A>G) n.210-64A>G c.-1+81018A>G (n.-1+81018A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958044del | CA810294888 | NIPBL | c.231-62_231-60del (n.231-62_231-60del) n.210-62_210-60del c.-1+81020_-1+81022del (n.-1+81020_-1+81022del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G>A | CA810294894 | NIPBL | c.231-62G>A (n.231-62G>A) n.210-62G>A c.-1+81020G>A (n.-1+81020G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G= | CA1539578003 | NIPBL | c.231-62G= (n.231-62G=) n.210-62G= c.-1+81020G= (n.-1+81020G=) | |
| 5 | g.36958042G>T | CA1539578005 | NIPBL | c.231-62G>T (n.231-62G>T) n.210-62G>T c.-1+81020G>T (n.-1+81020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958043delinsGA | CA1539578008 | NIPBL | c.231-62_231-61delinsGA (n.231-62_231-61delinsGA) n.210-62_210-61delinsGA c.-1+81020_-1+81021delinsGA (n.-1+81020_-1+81021delinsGA) | |
| 5 | g.36958043del | CA1539578014 | NIPBL | c.231-61del (n.231-61del) n.210-61del c.-1+81021del (n.-1+81021del) | dbSNP |
| 5 | g.36958043A= | CA1539578016 | NIPBL | c.231-61A= (n.231-61A=) n.210-61A= c.-1+81021A= (n.-1+81021A=) | |
| 5 | g.36958043A>G | CA559014136 | NIPBL | c.231-61A>G (n.231-61A>G) n.210-61A>G c.-1+81021A>G (n.-1+81021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958043A>T | CA2673552399 | NIPBL | c.231-61A>T (n.231-61A>T) n.210-61A>T c.-1+81021A>T (n.-1+81021A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044T>C | CA2673552404 | NIPBL | c.231-60T>C (n.231-60T>C) n.210-60T>C c.-1+81022T>C (n.-1+81022T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044_36958046delinsTAA | CA1539578020 | NIPBL | c.231-60_231-58delinsTAA (n.231-60_231-58delinsTAA) n.210-60_210-58delinsTAA c.-1+81022_-1+81024delinsTAA (n.-1+81022_-1+81024delinsTAA) | |
| 5 | g.36958045_36958046del | CA1539578022 | NIPBL | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) n.210-59_210-58del c.-1+81023_-1+81024del (n.-1+81023_-1+81024del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046dup | CA2673552406 | NIPBL | c.231-58dup (n.231-58dup) n.210-58dup c.-1+81024dup (n.-1+81024dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046A>T | CA2578288673 | NIPBL | c.231-58A>T (n.231-58A>T) n.210-58A>T c.-1+81024A>T (n.-1+81024A>T) | |
| 5 | g.36958047G>A | CA1539578027 | NIPBL | c.231-57G>A (n.231-57G>A) n.210-57G>A c.-1+81025G>A (n.-1+81025G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958047G= | CA1539578025 | NIPBL | c.231-57G= (n.231-57G=) n.210-57G= c.-1+81025G= (n.-1+81025G=) | |
| 5 | g.36958047G>T | CA2673552425 | NIPBL | c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.210-57G>T c.-1+81025G>T (n.-1+81025G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958048T>C | CA2578288674 | NIPBL | c.231-56T>C (n.231-56T>C) n.210-56T>C c.-1+81026T>C (n.-1+81026T>C) | |
| 5 | g.36958048T>G | CA2673552427 | NIPBL | c.231-56T>G (n.231-56T>G) n.210-56T>G c.-1+81026T>G (n.-1+81026T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958049C>A | CA2673552428 | NIPBL | c.231-55C>A (n.231-55C>A) n.210-55C>A c.-1+81027C>A (n.-1+81027C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958050T>G | CA2673552429 | NIPBL | c.231-54T>G (n.231-54T>G) n.210-54T>G c.-1+81028T>G (n.-1+81028T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>A | CA2673552431 | NIPBL | c.231-52C>A (n.231-52C>A) n.210-52C>A c.-1+81030C>A (n.-1+81030C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>T | CA2673552430 | NIPBL | c.231-52C>T (n.231-52C>T) n.210-52C>T c.-1+81030C>T (n.-1+81030C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958055A= | CA1539578031 | NIPBL | c.231-49A= (n.231-49A=) n.210-49A= c.-1+81033A= (n.-1+81033A=) | |
| 5 | g.36958055A>C | CA1539578033 | NIPBL | c.231-49A>C (n.231-49A>C) n.210-49A>C c.-1+81033A>C (n.-1+81033A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958056A= | CA1539578037 | NIPBL | c.231-48A= (n.231-48A=) n.210-48A= c.-1+81034A= (n.-1+81034A=) | |
| 5 | g.36958056A>G | CA559014137 | NIPBL | c.231-48A>G (n.231-48A>G) n.210-48A>G c.-1+81034A>G (n.-1+81034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G>C | CA3235764 | NIPBL | c.231-47G>C (n.231-47G>C) n.210-47G>C c.-1+81035G>C (n.-1+81035G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G= | CA1539578044 | NIPBL | c.231-47G= (n.231-47G=) n.210-47G= c.-1+81035G= (n.-1+81035G=) | |
| 5 | g.36958057G>T | CA2673552433 | NIPBL | c.231-47G>T (n.231-47G>T) n.210-47G>T c.-1+81035G>T (n.-1+81035G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958061C>A | CA2673552436 | NIPBL | c.231-43C>A (n.231-43C>A) n.210-43C>A c.-1+81039C>A (n.-1+81039C>A) | gnomAD v4 |