| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958018_36958022del | CA2673552238 | NIPBL | c.231-86_231-82del (n.231-86_231-82del) n.210-86_210-82del c.-1+80996_-1+81000del (n.-1+80996_-1+81000del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C>A | CA2578288668 | NIPBL | c.231-84C>A (n.231-84C>A) n.210-84C>A c.-1+80998C>A (n.-1+80998C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C= | CA1539577964 | NIPBL | c.231-84C= (n.231-84C=) n.210-84C= c.-1+80998C= (n.-1+80998C=) | |
| 5 | g.36958020C>G | CA1539577965 | NIPBL | c.231-84C>G (n.231-84C>G) n.210-84C>G c.-1+80998C>G (n.-1+80998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958021C>A | CA649919448 | NIPBL | c.231-83C>A (n.231-83C>A) n.210-83C>A c.-1+80999C>A (n.-1+80999C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36958021C>T | CA2673552312 | NIPBL | c.231-83C>T (n.231-83C>T) n.210-83C>T c.-1+80999C>T (n.-1+80999C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A= | CA1539577969 | NIPBL | c.231-82A= (n.231-82A=) n.210-82A= c.-1+81000A= (n.-1+81000A=) | |
| 5 | g.36958022A>C | CA810294877 | NIPBL | c.231-82A>C (n.231-82A>C) n.210-82A>C c.-1+81000A>C (n.-1+81000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>G | CA2673552318 | NIPBL | c.231-82A>G (n.231-82A>G) n.210-82A>G c.-1+81000A>G (n.-1+81000A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>T | CA2673552316 | NIPBL | c.231-82A>T (n.231-82A>T) n.210-82A>T c.-1+81000A>T (n.-1+81000A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G>A | CA117022545 | NIPBL | c.231-81G>A (n.231-81G>A) n.210-81G>A c.-1+81001G>A (n.-1+81001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G= | CA1539577973 | NIPBL | c.231-81G= (n.231-81G=) n.210-81G= c.-1+81001G= (n.-1+81001G=) | |
| 5 | g.36958023G>T | CA2673552323 | NIPBL | c.231-81G>T (n.231-81G>T) n.210-81G>T c.-1+81001G>T (n.-1+81001G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958024T>G | CA2673552326 | NIPBL | c.231-80T>G (n.231-80T>G) n.210-80T>G c.-1+81002T>G (n.-1+81002T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G>A | CA117022548 | NIPBL | c.231-79G>A (n.231-79G>A) n.210-79G>A c.-1+81003G>A (n.-1+81003G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G= | CA1539577978 | NIPBL | c.231-79G= (n.231-79G=) n.210-79G= c.-1+81003G= (n.-1+81003G=) | |
| 5 | g.36958025G>T | CA2673552331 | NIPBL | c.231-79G>T (n.231-79G>T) n.210-79G>T c.-1+81003G>T (n.-1+81003G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>A | CA2673552339 | NIPBL | c.231-78T>A (n.231-78T>A) n.210-78T>A c.-1+81004T>A (n.-1+81004T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>G | CA2673552337 | NIPBL | c.231-78T>G (n.231-78T>G) n.210-78T>G c.-1+81004T>G (n.-1+81004T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>A | CA2578288669 | NIPBL | c.231-77G>A (n.231-77G>A) n.210-77G>A c.-1+81005G>A (n.-1+81005G>A) | |
| 5 | g.36958027G>C | CA2673552344 | NIPBL | c.231-77G>C (n.231-77G>C) n.210-77G>C c.-1+81005G>C (n.-1+81005G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>T | CA1075099927 | NIPBL | c.231-77G>T (n.231-77G>T) n.210-77G>T c.-1+81005G>T (n.-1+81005G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028A>C | CA649919449 | NIPBL | c.231-76A>C (n.231-76A>C) n.210-76A>C c.-1+81006A>C (n.-1+81006A>C) | COSMIC |
| 5 | g.36958028A>T | CA1075099930 | NIPBL | c.231-76A>T (n.231-76A>T) n.210-76A>T c.-1+81006A>T (n.-1+81006A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958029T>C | CA2578288670 | NIPBL | c.231-75T>C (n.231-75T>C) n.210-75T>C c.-1+81007T>C (n.-1+81007T>C) | |
| 5 | g.36958030T>C | CA810294884 | NIPBL | c.231-74T>C (n.231-74T>C) n.210-74T>C c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T>G | CA2673552356 | NIPBL | c.231-74T>G (n.231-74T>G) n.210-74T>G c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T= | CA1539577982 | NIPBL | c.231-74T= (n.231-74T=) n.210-74T= c.-1+81008T= (n.-1+81008T=) | |
| 5 | g.36958031T>A | CA2673552360 | NIPBL | c.231-73T>A (n.231-73T>A) n.210-73T>A c.-1+81009T>A (n.-1+81009T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958031T>C | CA2673552361 | NIPBL | c.231-73T>C (n.231-73T>C) n.210-73T>C c.-1+81009T>C (n.-1+81009T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A= | CA1539577984 | NIPBL | c.231-72A= (n.231-72A=) n.210-72A= c.-1+81010A= (n.-1+81010A=) | |
| 5 | g.36958032A>C | CA2673552363 | NIPBL | c.231-72A>C (n.231-72A>C) n.210-72A>C c.-1+81010A>C (n.-1+81010A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A>T | CA1539577986 | NIPBL | c.231-72A>T (n.231-72A>T) n.210-72A>T c.-1+81010A>T (n.-1+81010A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>A | CA2578288671 | NIPBL | c.231-71C>A (n.231-71C>A) n.210-71C>A c.-1+81011C>A (n.-1+81011C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>T | CA2673552366 | NIPBL | c.231-71C>T (n.231-71C>T) n.210-71C>T c.-1+81011C>T (n.-1+81011C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958036_36958037del | CA2673552368 | NIPBL | c.231-68_231-67del (n.231-68_231-67del) n.210-68_210-67del c.-1+81014_-1+81015del (n.-1+81014_-1+81015del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958038A= | CA1539577990 | NIPBL | c.231-66A= (n.231-66A=) n.210-66A= c.-1+81016A= (n.-1+81016A=) | |
| 5 | g.36958038A>C | CA2708308561 | NIPBL | c.231-66A>C (n.231-66A>C) n.210-66A>C c.-1+81016A>C (n.-1+81016A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958038A>G | CA1075099937 | NIPBL | c.231-66A>G (n.231-66A>G) n.210-66A>G c.-1+81016A>G (n.-1+81016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T>C | CA810294886 | NIPBL | c.231-65T>C (n.231-65T>C) n.210-65T>C c.-1+81017T>C (n.-1+81017T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T= | CA1539577993 | NIPBL | c.231-65T= (n.231-65T=) n.210-65T= c.-1+81017T= (n.-1+81017T=) | |
| 5 | g.36958039_36958042delinsTATG | CA1539577995 | NIPBL | c.231-65_231-62delinsTATG (n.231-65_231-62delinsTATG) n.210-65_210-62delinsTATG c.-1+81017_-1+81020delinsTATG (n.-1+81017_-1+81020delinsTATG) | |
| 5 | g.36958040A= | CA1539577999 | NIPBL | c.231-64A= (n.231-64A=) n.210-64A= c.-1+81018A= (n.-1+81018A=) | |
| 5 | g.36958040A>G | CA1539578000 | NIPBL | c.231-64A>G (n.231-64A>G) n.210-64A>G c.-1+81018A>G (n.-1+81018A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958044del | CA810294888 | NIPBL | c.231-62_231-60del (n.231-62_231-60del) n.210-62_210-60del c.-1+81020_-1+81022del (n.-1+81020_-1+81022del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G>A | CA810294894 | NIPBL | c.231-62G>A (n.231-62G>A) n.210-62G>A c.-1+81020G>A (n.-1+81020G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G= | CA1539578003 | NIPBL | c.231-62G= (n.231-62G=) n.210-62G= c.-1+81020G= (n.-1+81020G=) | |
| 5 | g.36958042G>T | CA1539578005 | NIPBL | c.231-62G>T (n.231-62G>T) n.210-62G>T c.-1+81020G>T (n.-1+81020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958043delinsGA | CA1539578008 | NIPBL | c.231-62_231-61delinsGA (n.231-62_231-61delinsGA) n.210-62_210-61delinsGA c.-1+81020_-1+81021delinsGA (n.-1+81020_-1+81021delinsGA) | |
| 5 | g.36958043del | CA1539578014 | NIPBL | c.231-61del (n.231-61del) n.210-61del c.-1+81021del (n.-1+81021del) | dbSNP |