UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958011T>G | CA2673552224 | NIPBL | c.231-93T>G (n.231-93T>G) n.210-93T>G c.-1+80989T>G (n.-1+80989T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958012T>A | CA2673552228 | NIPBL | c.231-92T>A (n.231-92T>A) n.210-92T>A c.-1+80990T>A (n.-1+80990T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>A | CA2673552233 | NIPBL | c.231-91G>A (n.231-91G>A) n.210-91G>A c.-1+80991G>A (n.-1+80991G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>T | CA1075099919 | NIPBL | c.231-91G>T (n.231-91G>T) n.210-91G>T c.-1+80991G>T (n.-1+80991G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014del | CA2673552232 | NIPBL | c.231-90del (n.231-90del) n.210-90del c.-1+80992del (n.-1+80992del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>A | CA2673552236 | NIPBL | c.231-90G>A (n.231-90G>A) n.210-90G>A c.-1+80992G>A (n.-1+80992G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>T | CA2673552237 | NIPBL | c.231-90G>T (n.231-90G>T) n.210-90G>T c.-1+80992G>T (n.-1+80992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>A | CA2673552240 | NIPBL | c.231-89C>A (n.231-89C>A) n.210-89C>A c.-1+80993C>A (n.-1+80993C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>T | CA2673552244 | NIPBL | c.231-89C>T (n.231-89C>T) n.210-89C>T c.-1+80993C>T (n.-1+80993C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018_36958022del | CA2673552238 | NIPBL | c.231-86_231-82del (n.231-86_231-82del) n.210-86_210-82del c.-1+80996_-1+81000del (n.-1+80996_-1+81000del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C>A | CA2673552248 | NIPBL | c.231-88C>A (n.231-88C>A) n.210-88C>A c.-1+80994C>A (n.-1+80994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C= | CA1539577950 | NIPBL | c.231-88C= (n.231-88C=) n.210-88C= c.-1+80994C= (n.-1+80994C=) | |
| 5 | g.36958016C>T | CA117022542 | NIPBL | c.231-88C>T (n.231-88C>T) n.210-88C>T c.-1+80994C>T (n.-1+80994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A= | CA1539577954 | NIPBL | c.231-87A= (n.231-87A=) n.210-87A= c.-1+80995A= (n.-1+80995A=) | |
| 5 | g.36958017A>C | CA2578288667 | NIPBL | c.231-87A>C (n.231-87A>C) n.210-87A>C c.-1+80995A>C (n.-1+80995A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A>G | CA1539577953 | NIPBL | c.231-87A>G (n.231-87A>G) n.210-87A>G c.-1+80995A>G (n.-1+80995A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958018T>A | CA2673552294 | NIPBL | c.231-86T>A (n.231-86T>A) n.210-86T>A c.-1+80996T>A (n.-1+80996T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>C | CA2673552292 | NIPBL | c.231-86T>C (n.231-86T>C) n.210-86T>C c.-1+80996T>C (n.-1+80996T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>G | CA2765900341 | NIPBL | c.231-86T>G (n.231-86T>G) n.210-86T>G c.-1+80996T>G (n.-1+80996T>G) | |
| 5 | g.36958019A= | CA1539577959 | NIPBL | c.231-85A= (n.231-85A=) n.210-85A= c.-1+80997A= (n.-1+80997A=) | |
| 5 | g.36958019A>C | CA2673552299 | NIPBL | c.231-85A>C (n.231-85A>C) n.210-85A>C c.-1+80997A>C (n.-1+80997A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958019A>T | CA1539577960 | NIPBL | c.231-85A>T (n.231-85A>T) n.210-85A>T c.-1+80997A>T (n.-1+80997A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C>A | CA2578288668 | NIPBL | c.231-84C>A (n.231-84C>A) n.210-84C>A c.-1+80998C>A (n.-1+80998C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C= | CA1539577964 | NIPBL | c.231-84C= (n.231-84C=) n.210-84C= c.-1+80998C= (n.-1+80998C=) | |
| 5 | g.36958020C>G | CA1539577965 | NIPBL | c.231-84C>G (n.231-84C>G) n.210-84C>G c.-1+80998C>G (n.-1+80998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958021C>A | CA649919448 | NIPBL | c.231-83C>A (n.231-83C>A) n.210-83C>A c.-1+80999C>A (n.-1+80999C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36958021C>T | CA2673552312 | NIPBL | c.231-83C>T (n.231-83C>T) n.210-83C>T c.-1+80999C>T (n.-1+80999C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A= | CA1539577969 | NIPBL | c.231-82A= (n.231-82A=) n.210-82A= c.-1+81000A= (n.-1+81000A=) | |
| 5 | g.36958022A>C | CA810294877 | NIPBL | c.231-82A>C (n.231-82A>C) n.210-82A>C c.-1+81000A>C (n.-1+81000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>G | CA2673552318 | NIPBL | c.231-82A>G (n.231-82A>G) n.210-82A>G c.-1+81000A>G (n.-1+81000A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>T | CA2673552316 | NIPBL | c.231-82A>T (n.231-82A>T) n.210-82A>T c.-1+81000A>T (n.-1+81000A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G>A | CA117022545 | NIPBL | c.231-81G>A (n.231-81G>A) n.210-81G>A c.-1+81001G>A (n.-1+81001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G= | CA1539577973 | NIPBL | c.231-81G= (n.231-81G=) n.210-81G= c.-1+81001G= (n.-1+81001G=) | |
| 5 | g.36958023G>T | CA2673552323 | NIPBL | c.231-81G>T (n.231-81G>T) n.210-81G>T c.-1+81001G>T (n.-1+81001G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958024T>G | CA2673552326 | NIPBL | c.231-80T>G (n.231-80T>G) n.210-80T>G c.-1+81002T>G (n.-1+81002T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G>A | CA117022548 | NIPBL | c.231-79G>A (n.231-79G>A) n.210-79G>A c.-1+81003G>A (n.-1+81003G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G= | CA1539577978 | NIPBL | c.231-79G= (n.231-79G=) n.210-79G= c.-1+81003G= (n.-1+81003G=) | |
| 5 | g.36958025G>T | CA2673552331 | NIPBL | c.231-79G>T (n.231-79G>T) n.210-79G>T c.-1+81003G>T (n.-1+81003G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>A | CA2673552339 | NIPBL | c.231-78T>A (n.231-78T>A) n.210-78T>A c.-1+81004T>A (n.-1+81004T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>G | CA2673552337 | NIPBL | c.231-78T>G (n.231-78T>G) n.210-78T>G c.-1+81004T>G (n.-1+81004T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>A | CA2578288669 | NIPBL | c.231-77G>A (n.231-77G>A) n.210-77G>A c.-1+81005G>A (n.-1+81005G>A) | |
| 5 | g.36958027G>C | CA2673552344 | NIPBL | c.231-77G>C (n.231-77G>C) n.210-77G>C c.-1+81005G>C (n.-1+81005G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>T | CA1075099927 | NIPBL | c.231-77G>T (n.231-77G>T) n.210-77G>T c.-1+81005G>T (n.-1+81005G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028A>C | CA649919449 | NIPBL | c.231-76A>C (n.231-76A>C) n.210-76A>C c.-1+81006A>C (n.-1+81006A>C) | COSMIC |
| 5 | g.36958028A>T | CA1075099930 | NIPBL | c.231-76A>T (n.231-76A>T) n.210-76A>T c.-1+81006A>T (n.-1+81006A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028_36958046del | CA2765900346 | NIPBL | c.231-76_231-58del (n.231-76_231-58del) n.210-76_210-58del c.-1+81006_-1+81024del (n.-1+81006_-1+81024del) | |
| 5 | g.36958029T>C | CA2578288670 | NIPBL | c.231-75T>C (n.231-75T>C) n.210-75T>C c.-1+81007T>C (n.-1+81007T>C) | |
| 5 | g.36958030T>C | CA810294884 | NIPBL | c.231-74T>C (n.231-74T>C) n.210-74T>C c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T>G | CA2673552356 | NIPBL | c.231-74T>G (n.231-74T>G) n.210-74T>G c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T= | CA1539577982 | NIPBL | c.231-74T= (n.231-74T=) n.210-74T= c.-1+81008T= (n.-1+81008T=) |