UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958003dup | CA2673552149 | NIPBL | c.231-101dup (n.231-101dup) n.210-101dup c.-1+80981dup (n.-1+80981dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003del | CA2673552142 | NIPBL | c.231-101del (n.231-101del) n.210-101del c.-1+80981del (n.-1+80981del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002_36958004del | CA2578288663 | NIPBL | c.231-102_231-100del (n.231-102_231-100del) n.210-102_210-100del c.-1+80980_-1+80982del (n.-1+80980_-1+80982del) | |
| 5 | g.36958003T>A | CA117022535 | NIPBL | c.231-101T>A (n.231-101T>A) n.210-101T>A c.-1+80981T>A (n.-1+80981T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T>G | CA1539577932 | NIPBL | c.231-101T>G (n.231-101T>G) n.210-101T>G c.-1+80981T>G (n.-1+80981T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T= | CA1539577931 | NIPBL | c.231-101T= (n.231-101T=) n.210-101T= c.-1+80981T= (n.-1+80981T=) | |
| 5 | g.36958004C>A | CA2673552157 | NIPBL | c.231-100C>A (n.231-100C>A) n.210-100C>A c.-1+80982C>A (n.-1+80982C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>G | CA2673552160 | NIPBL | c.231-100C>G (n.231-100C>G) n.210-100C>G c.-1+80982C>G (n.-1+80982C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>T | CA2673552161 | NIPBL | c.231-100C>T (n.231-100C>T) n.210-100C>T c.-1+80982C>T (n.-1+80982C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>C | CA2673552164 | NIPBL | c.231-99A>C (n.231-99A>C) n.210-99A>C c.-1+80983A>C (n.-1+80983A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>G | CA2673552166 | NIPBL | c.231-99A>G (n.231-99A>G) n.210-99A>G c.-1+80983A>G (n.-1+80983A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>T | CA2673552165 | NIPBL | c.231-99A>T (n.231-99A>T) n.210-99A>T c.-1+80983A>T (n.-1+80983A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958006T>A | CA2673552173 | NIPBL | c.231-98T>A (n.231-98T>A) n.210-98T>A c.-1+80984T>A (n.-1+80984T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958006T>G | CA2673552174 | NIPBL | c.231-98T>G (n.231-98T>G) n.210-98T>G c.-1+80984T>G (n.-1+80984T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A= | CA1539577935 | NIPBL | c.231-97A= (n.231-97A=) n.210-97A= c.-1+80985A= (n.-1+80985A=) | |
| 5 | g.36958007A>C | CA2673552180 | NIPBL | c.231-97A>C (n.231-97A>C) n.210-97A>C c.-1+80985A>C (n.-1+80985A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A>G | CA117022536 | NIPBL | c.231-97A>G (n.231-97A>G) n.210-97A>G c.-1+80985A>G (n.-1+80985A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A>T | CA2673552184 | NIPBL | c.231-97A>T (n.231-97A>T) n.210-97A>T c.-1+80985A>T (n.-1+80985A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958008T>A | CA2673552195 | NIPBL | c.231-96T>A (n.231-96T>A) n.210-96T>A c.-1+80986T>A (n.-1+80986T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958008T>G | CA2673552189 | NIPBL | c.231-96T>G (n.231-96T>G) n.210-96T>G c.-1+80986T>G (n.-1+80986T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009_36958010insTTTT | CA2673552192 | NIPBL | c.231-95_231-94insTTTT (n.231-95_231-94insTTTT) n.210-95_210-94insTTTT c.-1+80987_-1+80988insTTTT (n.-1+80987_-1+80988insTTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>A | CA2673552203 | NIPBL | c.231-95T>A (n.231-95T>A) n.210-95T>A c.-1+80987T>A (n.-1+80987T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>C | CA117022539 | NIPBL | c.231-95T>C (n.231-95T>C) n.210-95T>C c.-1+80987T>C (n.-1+80987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>G | CA2673552206 | NIPBL | c.231-95T>G (n.231-95T>G) n.210-95T>G c.-1+80987T>G (n.-1+80987T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T= | CA1539577938 | NIPBL | c.231-95T= (n.231-95T=) n.210-95T= c.-1+80987T= (n.-1+80987T=) | |
| 5 | g.36958010G>A | CA2673552212 | NIPBL | c.231-94G>A (n.231-94G>A) n.210-94G>A c.-1+80988G>A (n.-1+80988G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958010G>C | CA2673552216 | NIPBL | c.231-94G>C (n.231-94G>C) n.210-94G>C c.-1+80988G>C (n.-1+80988G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958010G= | CA1539577944 | NIPBL | c.231-94G= (n.231-94G=) n.210-94G= c.-1+80988G= (n.-1+80988G=) | |
| 5 | g.36958010G>T | CA1075099914 | NIPBL | c.231-94G>T (n.231-94G>T) n.210-94G>T c.-1+80988G>T (n.-1+80988G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958011T>G | CA2673552224 | NIPBL | c.231-93T>G (n.231-93T>G) n.210-93T>G c.-1+80989T>G (n.-1+80989T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958012T>A | CA2673552228 | NIPBL | c.231-92T>A (n.231-92T>A) n.210-92T>A c.-1+80990T>A (n.-1+80990T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>A | CA2673552233 | NIPBL | c.231-91G>A (n.231-91G>A) n.210-91G>A c.-1+80991G>A (n.-1+80991G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>T | CA1075099919 | NIPBL | c.231-91G>T (n.231-91G>T) n.210-91G>T c.-1+80991G>T (n.-1+80991G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014del | CA2673552232 | NIPBL | c.231-90del (n.231-90del) n.210-90del c.-1+80992del (n.-1+80992del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>A | CA2673552236 | NIPBL | c.231-90G>A (n.231-90G>A) n.210-90G>A c.-1+80992G>A (n.-1+80992G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>T | CA2673552237 | NIPBL | c.231-90G>T (n.231-90G>T) n.210-90G>T c.-1+80992G>T (n.-1+80992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>A | CA2673552240 | NIPBL | c.231-89C>A (n.231-89C>A) n.210-89C>A c.-1+80993C>A (n.-1+80993C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>T | CA2673552244 | NIPBL | c.231-89C>T (n.231-89C>T) n.210-89C>T c.-1+80993C>T (n.-1+80993C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018_36958022del | CA2673552238 | NIPBL | c.231-86_231-82del (n.231-86_231-82del) n.210-86_210-82del c.-1+80996_-1+81000del (n.-1+80996_-1+81000del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C>A | CA2673552248 | NIPBL | c.231-88C>A (n.231-88C>A) n.210-88C>A c.-1+80994C>A (n.-1+80994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C= | CA1539577950 | NIPBL | c.231-88C= (n.231-88C=) n.210-88C= c.-1+80994C= (n.-1+80994C=) | |
| 5 | g.36958016C>T | CA117022542 | NIPBL | c.231-88C>T (n.231-88C>T) n.210-88C>T c.-1+80994C>T (n.-1+80994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A= | CA1539577954 | NIPBL | c.231-87A= (n.231-87A=) n.210-87A= c.-1+80995A= (n.-1+80995A=) | |
| 5 | g.36958017A>C | CA2578288667 | NIPBL | c.231-87A>C (n.231-87A>C) n.210-87A>C c.-1+80995A>C (n.-1+80995A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A>G | CA1539577953 | NIPBL | c.231-87A>G (n.231-87A>G) n.210-87A>G c.-1+80995A>G (n.-1+80995A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958018T>A | CA2673552294 | NIPBL | c.231-86T>A (n.231-86T>A) n.210-86T>A c.-1+80996T>A (n.-1+80996T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>C | CA2673552292 | NIPBL | c.231-86T>C (n.231-86T>C) n.210-86T>C c.-1+80996T>C (n.-1+80996T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>G | CA2765900341 | NIPBL | c.231-86T>G (n.231-86T>G) n.210-86T>G c.-1+80996T>G (n.-1+80996T>G) | |
| 5 | g.36958019A= | CA1539577959 | NIPBL | c.231-85A= (n.231-85A=) n.210-85A= c.-1+80997A= (n.-1+80997A=) | |
| 5 | g.36958019A>C | CA2673552299 | NIPBL | c.231-85A>C (n.231-85A>C) n.210-85A>C c.-1+80997A>C (n.-1+80997A>C) | gnomAD v4 |