UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36957983_36957988delinsCAAAAA | CA1539577866 | NIPBL | c.231-121_231-116delinsCAAAAA (n.231-121_231-116delinsCAAAAA) n.210-121_210-116delinsCAAAAA c.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA (n.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA) | |
| 5 | g.36958001dup | CA559014131 | NIPBL | c.231-103dup (n.231-103dup) n.210-103dup c.-1+80979dup (n.-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958001dup | CA1075099843 | NIPBL | c.231-104_231-103dup (n.231-104_231-103dup) n.210-104_210-103dup c.-1+80978_-1+80979dup (n.-1+80978_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958001dup | CA1075099855 | NIPBL | c.231-105_231-103dup (n.231-105_231-103dup) n.210-105_210-103dup c.-1+80977_-1+80979dup (n.-1+80977_-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998_36958001dup | CA1075099858 | NIPBL | c.231-106_231-103dup (n.231-106_231-103dup) n.210-106_210-103dup c.-1+80976_-1+80979dup (n.-1+80976_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997_36958001dup | CA2673552062 | NIPBL | c.231-107_231-103dup (n.231-107_231-103dup) n.210-107_210-103dup c.-1+80975_-1+80979dup (n.-1+80975_-1+80979dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996_36958001dup | CA2595469676 | NIPBL | c.231-108_231-103dup (n.231-108_231-103dup) n.210-108_210-103dup c.-1+80974_-1+80979dup (n.-1+80974_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957994_36958001dup | CA1075099862 | NIPBL | c.231-110_231-103dup (n.231-110_231-103dup) n.210-110_210-103dup c.-1+80972_-1+80979dup (n.-1+80972_-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001del | CA443901846 | NIPBL | c.231-103del (n.231-103del) n.210-103del c.-1+80979del (n.-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958001del | CA117022518 | NIPBL | c.231-104_231-103del (n.231-104_231-103del) n.210-104_210-103del c.-1+80978_-1+80979del (n.-1+80978_-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958001del | CA117022521 | NIPBL | c.231-105_231-103del (n.231-105_231-103del) n.210-105_210-103del c.-1+80977_-1+80979del (n.-1+80977_-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998_36958001del | CA559014129 | NIPBL | c.231-106_231-103del (n.231-106_231-103del) n.210-106_210-103del c.-1+80976_-1+80979del (n.-1+80976_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997_36958001del | CA1075099871 | NIPBL | c.231-107_231-103del (n.231-107_231-103del) n.210-107_210-103del c.-1+80975_-1+80979del (n.-1+80975_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996_36958001del | CA1075099876 | NIPBL | c.231-108_231-103del (n.231-108_231-103del) n.210-108_210-103del c.-1+80974_-1+80979del (n.-1+80974_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957995_36958001del | CA2595469674 | NIPBL | c.231-109_231-103del (n.231-109_231-103del) n.210-109_210-103del c.-1+80973_-1+80979del (n.-1+80973_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996A= | CA1539577908 | NIPBL | c.231-108A= (n.231-108A=) n.210-108A= c.-1+80974A= (n.-1+80974A=) | |
| 5 | g.36957996A>C | CA559014132 | NIPBL | c.231-108A>C (n.231-108A>C) n.210-108A>C c.-1+80974A>C (n.-1+80974A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997A>T | CA2673552101 | NIPBL | c.231-107A>T (n.231-107A>T) n.210-107A>T c.-1+80975A>T (n.-1+80975A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998A>T | CA2673552103 | NIPBL | c.231-106A>T (n.231-106A>T) n.210-106A>T c.-1+80976A>T (n.-1+80976A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999A= | CA1539577909 | NIPBL | c.231-105A= (n.231-105A=) n.210-105A= c.-1+80977A= (n.-1+80977A=) | |
| 5 | g.36957999A>G | CA810294851 | NIPBL | c.231-105A>G (n.231-105A>G) n.210-105A>G c.-1+80977A>G (n.-1+80977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958002delinsAAAT | CA1539577910 | NIPBL | c.231-105_231-102delinsAAAT (n.231-105_231-102delinsAAAT) n.210-105_210-102delinsAAAT c.-1+80977_-1+80980delinsAAAT (n.-1+80977_-1+80980delinsAAAT) | |
| 5 | g.36958000A= | CA1539577919 | NIPBL | c.231-104A= (n.231-104A=) n.210-104A= c.-1+80978A= (n.-1+80978A=) | |
| 5 | g.36958000A>C | CA2673552112 | NIPBL | c.231-104A>C (n.231-104A>C) n.210-104A>C c.-1+80978A>C (n.-1+80978A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000A>G | CA2673552113 | NIPBL | c.231-104A>G (n.231-104A>G) n.210-104A>G c.-1+80978A>G (n.-1+80978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000A>T | CA810294854 | NIPBL | c.231-104A>T (n.231-104A>T) n.210-104A>T c.-1+80978A>T (n.-1+80978A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958002del | CA1539577911 | NIPBL | c.231-104_231-102del (n.231-104_231-102del) n.210-104_210-102del c.-1+80978_-1+80980del (n.-1+80978_-1+80980del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958002delinsAAT | CA1539577913 | NIPBL | c.231-104_231-102delinsAAT (n.231-104_231-102delinsAAT) n.210-104_210-102delinsAAT c.-1+80978_-1+80980delinsAAT (n.-1+80978_-1+80980delinsAAT) | |
| 5 | g.36958001A= | CA1539577924 | NIPBL | c.231-103A= (n.231-103A=) n.210-103A= c.-1+80979A= (n.-1+80979A=) | |
| 5 | g.36958001A>C | CA2673552133 | NIPBL | c.231-103A>C (n.231-103A>C) n.210-103A>C c.-1+80979A>C (n.-1+80979A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001A>G | CA810294870 | NIPBL | c.231-103A>G (n.231-103A>G) n.210-103A>G c.-1+80979A>G (n.-1+80979A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001A>T | CA117022529 | NIPBL | c.231-103A>T (n.231-103A>T) n.210-103A>T c.-1+80979A>T (n.-1+80979A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002del | CA810294862 | NIPBL | c.231-103_231-102del (n.231-103_231-102del) n.210-103_210-102del c.-1+80979_-1+80980del (n.-1+80979_-1+80980del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insC | CA2673552145 | NIPBL | c.231-103_231-102insC (n.231-103_231-102insC) n.210-103_210-102insC c.-1+80979_-1+80980insC (n.-1+80979_-1+80980insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insG | CA2673552144 | NIPBL | c.231-103_231-102insG (n.231-103_231-102insG) n.210-103_210-102insG c.-1+80979_-1+80980insG (n.-1+80979_-1+80980insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insAT | CA2673552146 | NIPBL | c.231-103_231-102insAT (n.231-103_231-102insAT) n.210-103_210-102insAT c.-1+80979_-1+80980insAT (n.-1+80979_-1+80980insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002T>A | CA117022532 | NIPBL | c.231-102T>A (n.231-102T>A) n.210-102T>A c.-1+80980T>A (n.-1+80980T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002T= | CA1539577928 | NIPBL | c.231-102T= (n.231-102T=) n.210-102T= c.-1+80980T= (n.-1+80980T=) | |
| 5 | g.36958003dup | CA2673552149 | NIPBL | c.231-101dup (n.231-101dup) n.210-101dup c.-1+80981dup (n.-1+80981dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003del | CA2673552142 | NIPBL | c.231-101del (n.231-101del) n.210-101del c.-1+80981del (n.-1+80981del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002_36958004del | CA2578288663 | NIPBL | c.231-102_231-100del (n.231-102_231-100del) n.210-102_210-100del c.-1+80980_-1+80982del (n.-1+80980_-1+80982del) | |
| 5 | g.36958003T>A | CA117022535 | NIPBL | c.231-101T>A (n.231-101T>A) n.210-101T>A c.-1+80981T>A (n.-1+80981T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T>G | CA1539577932 | NIPBL | c.231-101T>G (n.231-101T>G) n.210-101T>G c.-1+80981T>G (n.-1+80981T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T= | CA1539577931 | NIPBL | c.231-101T= (n.231-101T=) n.210-101T= c.-1+80981T= (n.-1+80981T=) | |
| 5 | g.36958004C>A | CA2673552157 | NIPBL | c.231-100C>A (n.231-100C>A) n.210-100C>A c.-1+80982C>A (n.-1+80982C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>G | CA2673552160 | NIPBL | c.231-100C>G (n.231-100C>G) n.210-100C>G c.-1+80982C>G (n.-1+80982C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>T | CA2673552161 | NIPBL | c.231-100C>T (n.231-100C>T) n.210-100C>T c.-1+80982C>T (n.-1+80982C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>C | CA2673552164 | NIPBL | c.231-99A>C (n.231-99A>C) n.210-99A>C c.-1+80983A>C (n.-1+80983A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>G | CA2673552166 | NIPBL | c.231-99A>G (n.231-99A>G) n.210-99A>G c.-1+80983A>G (n.-1+80983A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>T | CA2673552165 | NIPBL | c.231-99A>T (n.231-99A>T) n.210-99A>T c.-1+80983A>T (n.-1+80983A>T) | gnomAD v4 |