UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955621G>A | CA359474478 | NIPBL | c.214G>A (p.Val72Ile) n.193G>A c.-1+78599G>A (n.-1+78599G>A) | |
| 5 | g.36955621G>C | CA359474479 | NIPBL | c.214G>C (p.Val72Leu) n.193G>C c.-1+78599G>C (n.-1+78599G>C) | |
| 5 | g.36955621G>T | CA359474480 | NIPBL | c.214G>T (p.Val72Leu) n.193G>T c.-1+78599G>T (n.-1+78599G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955622T>A | CA359474481 | NIPBL | c.215T>A (p.Val72Glu) n.194T>A c.-1+78600T>A (n.-1+78600T>A) | |
| 5 | g.36955622T>C | CA359474482 | NIPBL | c.215T>C (p.Val72Ala) n.194T>C c.-1+78600T>C (n.-1+78600T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36955622T>G | CA359474483 | NIPBL | c.215T>G (p.Val72Gly) n.194T>G c.-1+78600T>G (n.-1+78600T>G) | |
| 5 | g.36955623A>C | CA443901833 | NIPBL | c.216A>C (p.Val72=) n.195A>C c.-1+78601A>C (n.-1+78601A>C) | |
| 5 | g.36955623A>G | CA443901834 | NIPBL | c.216A>G (p.Val72=) n.195A>G c.-1+78601A>G (n.-1+78601A>G) | |
| 5 | g.36955623A>T | CA443901832 | NIPBL | c.216A>T (p.Val72=) n.195A>T c.-1+78601A>T (n.-1+78601A>T) | |
| 5 | g.36955624T>A | CA359474484 | NIPBL | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.196T>A c.-1+78602T>A (n.-1+78602T>A) | |
| 5 | g.36955624T>C | CA359474485 | NIPBL | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.196T>C c.-1+78602T>C (n.-1+78602T>C) | |
| 5 | g.36955624T>G | CA359474486 | NIPBL | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.196T>G c.-1+78602T>G (n.-1+78602T>G) | |
| 5 | g.36955625C>A | CA359474489 | NIPBL | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.197C>A c.-1+78603C>A (n.-1+78603C>A) | |
| 5 | g.36955625C>G | CA359474488 | NIPBL | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.197C>G c.-1+78603C>G (n.-1+78603C>G) | |
| 5 | g.36955625C>T | CA359474487 | NIPBL | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.197C>T c.-1+78603C>T (n.-1+78603C>T) | |
| 5 | g.36955626A>C | CA443901835 | NIPBL | c.219A>C (p.Ser73=) n.198A>C c.-1+78604A>C (n.-1+78604A>C) | |
| 5 | g.36955626A>G | CA443901836 | NIPBL | c.219A>G (p.Ser73=) n.198A>G c.-1+78604A>G (n.-1+78604A>G) | |
| 5 | g.36955626A>T | CA443901837 | NIPBL | c.219A>T (p.Ser73=) n.198A>T c.-1+78604A>T (n.-1+78604A>T) | |
| 5 | g.36955627A>C | CA359474490 | NIPBL | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.199A>C c.-1+78605A>C (n.-1+78605A>C) | |
| 5 | g.36955627A>G | CA359474492 | NIPBL | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.199A>G c.-1+78605A>G (n.-1+78605A>G) | |
| 5 | g.36955627A>T | CA359474491 | NIPBL | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.199A>T c.-1+78605A>T (n.-1+78605A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955628C>A | CA359474493 | NIPBL | c.221C>A (p.Thr74Lys) n.200C>A c.-1+78606C>A (n.-1+78606C>A) | |
| 5 | g.36955628C>G | CA359474495 | NIPBL | c.221C>G (p.Thr74Arg) n.200C>G c.-1+78606C>G (n.-1+78606C>G) | |
| 5 | g.36955628C>T | CA359474494 | NIPBL | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.200C>T c.-1+78606C>T (n.-1+78606C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955629A>C | CA443901838 | NIPBL | c.222A>C (p.Thr74=) n.201A>C c.-1+78607A>C (n.-1+78607A>C) | |
| 5 | g.36955629A>G | CA443901839 | NIPBL | c.222A>G (p.Thr74=) n.201A>G c.-1+78607A>G (n.-1+78607A>G) | |
| 5 | g.36955629A>T | CA443901840 | NIPBL | c.222A>T (p.Thr74=) n.201A>T c.-1+78607A>T (n.-1+78607A>T) | |
| 5 | g.36955630G>A | CA359474496 | NIPBL | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.202G>A c.-1+78608G>A (n.-1+78608G>A) | |
| 5 | g.36955630G>C | CA359474498 | NIPBL | c.223G>C (p.Asp75His) n.202G>C c.-1+78608G>C (n.-1+78608G>C) | |
| 5 | g.36955630G>T | CA359474497 | NIPBL | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.202G>T c.-1+78608G>T (n.-1+78608G>T) | |
| 5 | g.36955631A>C | CA359474499 | NIPBL | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.203A>C c.-1+78609A>C (n.-1+78609A>C) | |
| 5 | g.36955631A>G | CA359474500 | NIPBL | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.203A>G c.-1+78609A>G (n.-1+78609A>G) | |
| 5 | g.36955631A>T | CA359474501 | NIPBL | c.224A>T (p.Asp75Val) n.203A>T c.-1+78609A>T (n.-1+78609A>T) | |
| 5 | g.36955633_36955637del | CA2739289757 | NIPBL | c.226_230del (p.His76ArgfsTer5) n.205_209del c.-1+78611_-1+78615del (n.-1+78611_-1+78615del) | |
| 5 | g.36955632T>A | CA359474502 | NIPBL | c.225T>A (p.Asp75Glu) n.204T>A c.-1+78610T>A (n.-1+78610T>A) | |
| 5 | g.36955632T>C | CA3235754 | NIPBL | c.225T>C (p.Asp75=) n.204T>C c.-1+78610T>C (n.-1+78610T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955632T>G | CA359474503 | NIPBL | c.225T>G (p.Asp75Glu) n.204T>G c.-1+78610T>G (n.-1+78610T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955632T= | CA1539573956 | NIPBL | c.225T= (p.Asp75=) n.204T= c.-1+78610T= (n.-1+78610T=) | |
| 5 | g.36955632_36955633delinsTC | CA1539573952 | NIPBL | c.225_226delinsTC (p.Asp75=) n.204_205delinsTC c.-1+78610_-1+78611delinsTC (n.-1+78610_-1+78611delinsTC) | |
| 5 | g.36955633del | CA915943359 | NIPBL | c.226del (p.His76ThrfsTer2) n.205del c.-1+78611del (n.-1+78611del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955633C>A | CA359474504 | NIPBL | c.226C>A (p.His76Asn) n.205C>A c.-1+78611C>A (n.-1+78611C>A) | |
| 5 | g.36955633C= | CA1539573968 | NIPBL | c.226C= (p.His76=) n.205C= c.-1+78611C= (n.-1+78611C=) | |
| 5 | g.36955633C>G | CA359474505 | NIPBL | c.226C>G (p.His76Asp) n.205C>G c.-1+78611C>G (n.-1+78611C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955633C>T | CA359474506 | NIPBL | c.226C>T (p.His76Tyr) n.205C>T c.-1+78611C>T (n.-1+78611C>T) | |
| 5 | g.36955634A>C | CA359474509 | NIPBL | c.227A>C (p.His76Pro) n.206A>C c.-1+78612A>C (n.-1+78612A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955634A>G | CA359474508 | NIPBL | c.227A>G (p.His76Arg) n.206A>G c.-1+78612A>G (n.-1+78612A>G) | |
| 5 | g.36955634A>T | CA359474507 | NIPBL | c.227A>T (p.His76Leu) n.206A>T c.-1+78612A>T (n.-1+78612A>T) | |
| 5 | g.36955635C>A | CA359474510 | NIPBL | c.228C>A (p.His76Gln) n.207C>A c.-1+78613C>A (n.-1+78613C>A) | |
| 5 | g.36955635C= | CA1539573973 | NIPBL | c.228C= (p.His76=) n.207C= c.-1+78613C= (n.-1+78613C=) | |
| 5 | g.36955635C>G | CA117021578 | NIPBL | c.228C>G (p.His76Gln) n.207C>G c.-1+78613C>G (n.-1+78613C>G) | dbSNP |