| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955604_36955616delinsTCCATAGCCTCAA | CA1539573846 | NIPBL | c.197_209delinsTCCATAGCCTCAA (p.Val66=) n.176_188delinsTCCATAGCCTCAA c.-1+78582_-1+78594delinsTCCATAGCCTCAA (n.-1+78582_-1+78594delinsTCCATAGCCTCAA) | |
| 5 | g.36955605C>A | CA443901824 | NIPBL | c.198C>A (p.Val66=) n.177C>A c.-1+78583C>A (n.-1+78583C>A) | |
| 5 | g.36955605C= | CA1539573861 | NIPBL | c.198C= (p.Val66=) n.177C= c.-1+78583C= (n.-1+78583C=) | |
| 5 | g.36955605C>G | CA149435 | NIPBL | c.198C>G (p.Val66=) n.177C>G c.-1+78583C>G (n.-1+78583C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955605C>T | CA443901825 | NIPBL | c.198C>T (p.Val66=) n.177C>T c.-1+78583C>T (n.-1+78583C>T) | |
| 5 | g.36955608_36955619del | CA271988 | NIPBL | c.201_212del (p.His67_Asn70del) n.180_191del c.-1+78586_-1+78597del (n.-1+78586_-1+78597del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955606C>A | CA359474431 | NIPBL | c.199C>A (p.His67Asn) n.178C>A c.-1+78584C>A (n.-1+78584C>A) | |
| 5 | g.36955606C>G | CA359474432 | NIPBL | c.199C>G (p.His67Asp) n.178C>G c.-1+78584C>G (n.-1+78584C>G) | |
| 5 | g.36955606C>T | CA359474434 | NIPBL | c.199C>T (p.His67Tyr) n.178C>T c.-1+78584C>T (n.-1+78584C>T) | |
| 5 | g.36955606_36955615delinsATCAACAGGTGAC | CA2695204405 | NIPBL | c.199_208delinsATCAACAGGTGAC (p.His67IlefsTer4) n.178_187delinsATCAACAGGTGAC c.-1+78584_-1+78593delinsATCAACAGGTGAC (n.-1+78584_-1+78593delinsATCAACAGGTGAC) | |
| 5 | g.36955607A= | CA1539573868 | NIPBL | c.200A= (p.His67=) n.179A= c.-1+78585A= (n.-1+78585A=) | |
| 5 | g.36955607A>C | CA359474440 | NIPBL | c.200A>C (p.His67Pro) n.179A>C c.-1+78585A>C (n.-1+78585A>C) | |
| 5 | g.36955607A>G | CA359474439 | NIPBL | c.200A>G (p.His67Arg) n.179A>G c.-1+78585A>G (n.-1+78585A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955607A>T | CA359474437 | NIPBL | c.200A>T (p.His67Leu) n.179A>T c.-1+78585A>T (n.-1+78585A>T) | |
| 5 | g.36955608T>A | CA359474441 | NIPBL | c.201T>A (p.His67Gln) n.180T>A c.-1+78586T>A (n.-1+78586T>A) | |
| 5 | g.36955608T>C | CA443901826 | NIPBL | c.201T>C (p.His67=) n.180T>C c.-1+78586T>C (n.-1+78586T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955608T>G | CA359474443 | NIPBL | c.201T>G (p.His67Gln) n.180T>G c.-1+78586T>G (n.-1+78586T>G) | |
| 5 | g.36955609A= | CA1539573874 | NIPBL | c.202A= (p.Ser68=) n.181A= c.-1+78587A= (n.-1+78587A=) | |
| 5 | g.36955609A>C | CA359474446 | NIPBL | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.181A>C c.-1+78587A>C (n.-1+78587A>C) | |
| 5 | g.36955609A>G | CA359474448 | NIPBL | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.181A>G c.-1+78587A>G (n.-1+78587A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955609A>T | CA359474451 | NIPBL | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.181A>T c.-1+78587A>T (n.-1+78587A>T) | |
| 5 | g.36955610G>A | CA359474454 | NIPBL | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.182G>A c.-1+78588G>A (n.-1+78588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955610G>C | CA359474456 | NIPBL | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.182G>C c.-1+78588G>C (n.-1+78588G>C) | |
| 5 | g.36955610G= | CA1539573880 | NIPBL | c.203G= (p.Ser68=) n.182G= c.-1+78588G= (n.-1+78588G=) | |
| 5 | g.36955610G>T | CA359474458 | NIPBL | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.182G>T c.-1+78588G>T (n.-1+78588G>T) | |
| 5 | g.36955611C>A | CA359474459 | NIPBL | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.183C>A c.-1+78589C>A (n.-1+78589C>A) | |
| 5 | g.36955611C= | CA1539573886 | NIPBL | c.204C= (p.Ser68=) n.183C= c.-1+78589C= (n.-1+78589C=) | |
| 5 | g.36955611C>G | CA359474460 | NIPBL | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.183C>G c.-1+78589C>G (n.-1+78589C>G) | |
| 5 | g.36955611C>T | CA3235751 | NIPBL | c.204C>T (p.Ser68=) n.183C>T c.-1+78589C>T (n.-1+78589C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955612C>A | CA359474462 | NIPBL | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.184C>A c.-1+78590C>A (n.-1+78590C>A) | |
| 5 | g.36955612C= | CA1539573890 | NIPBL | c.205C= (p.Leu69=) n.184C= c.-1+78590C= (n.-1+78590C=) | |
| 5 | g.36955612C>G | CA117021557 | NIPBL | c.205C>G (p.Leu69Val) n.184C>G c.-1+78590C>G (n.-1+78590C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955612C>T | CA359474461 | NIPBL | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.184C>T c.-1+78590C>T (n.-1+78590C>T) | |
| 5 | g.36955613T>A | CA359474463 | NIPBL | c.206T>A (p.Leu69His) n.185T>A c.-1+78591T>A (n.-1+78591T>A) | |
| 5 | g.36955613T>C | CA271995 | NIPBL | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.185T>C c.-1+78591T>C (n.-1+78591T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955613T>G | CA359474464 | NIPBL | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.185T>G c.-1+78591T>G (n.-1+78591T>G) | |
| 5 | g.36955613T= | CA1539573902 | NIPBL | c.206T= (p.Leu69=) n.185T= c.-1+78591T= (n.-1+78591T=) | |
| 5 | g.36955614C>A | CA443901827 | NIPBL | c.207C>A (p.Leu69=) n.186C>A c.-1+78592C>A (n.-1+78592C>A) | |
| 5 | g.36955614C= | CA1539573912 | NIPBL | c.207C= (p.Leu69=) n.186C= c.-1+78592C= (n.-1+78592C=) | |
| 5 | g.36955614C>G | CA443901829 | NIPBL | c.207C>G (p.Leu69=) n.186C>G c.-1+78592C>G (n.-1+78592C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955614C>T | CA443901828 | NIPBL | c.207C>T (p.Leu69=) n.186C>T c.-1+78592C>T (n.-1+78592C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955615A>C | CA359474465 | NIPBL | c.208A>C (p.Asn70His) n.187A>C c.-1+78593A>C (n.-1+78593A>C) | |
| 5 | g.36955615A>G | CA359474466 | NIPBL | c.208A>G (p.Asn70Asp) n.187A>G c.-1+78593A>G (n.-1+78593A>G) | |
| 5 | g.36955615A>T | CA359474467 | NIPBL | c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.187A>T c.-1+78593A>T (n.-1+78593A>T) | |
| 5 | g.36955616A>C | CA359474470 | NIPBL | c.209A>C (p.Asn70Thr) n.188A>C c.-1+78594A>C (n.-1+78594A>C) | |
| 5 | g.36955616A>G | CA359474468 | NIPBL | c.209A>G (p.Asn70Ser) n.188A>G c.-1+78594A>G (n.-1+78594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955616A>T | CA359474469 | NIPBL | c.209A>T (p.Asn70Ile) n.188A>T c.-1+78594A>T (n.-1+78594A>T) | |
| 5 | g.36955617C>A | CA3235752 | NIPBL | c.210C>A (p.Asn70Lys) n.189C>A c.-1+78595C>A (n.-1+78595C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955617C= | CA1539573917 | NIPBL | c.210C= (p.Asn70=) n.189C= c.-1+78595C= (n.-1+78595C=) | |
| 5 | g.36955617C>G | CA359474471 | NIPBL | c.210C>G (p.Asn70Lys) n.189C>G c.-1+78595C>G (n.-1+78595C>G) |