WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955575_36955576delinsTA | CA1539573739 | NIPBL | c.168_169delinsTA (p.Cys56=) n.147_148delinsTA c.-1+78553_-1+78554delinsTA (n.-1+78553_-1+78554delinsTA) | |
| 5 | g.36955576del | CA658657434 | NIPBL | c.169del (p.Arg57GlyfsTer21) n.148del c.-1+78554del (n.-1+78554del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955576A= | CA1539573752 | NIPBL | c.169A= (p.Arg57=) n.148A= c.-1+78554A= (n.-1+78554A=) | |
| 5 | g.36955576A>C | CA443901808 | NIPBL | c.169A>C (p.Arg57=) n.148A>C c.-1+78554A>C (n.-1+78554A>C) | |
| 5 | g.36955576A>G | CA117021532 | NIPBL | c.169A>G (p.Arg57Gly) n.148A>G c.-1+78554A>G (n.-1+78554A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955576A>T | CA359474266 | NIPBL | c.169A>T (p.Arg57Trp) n.148A>T c.-1+78554A>T (n.-1+78554A>T) | |
| 5 | g.36955577G>A | CA359474275 | NIPBL | c.170G>A (p.Arg57Lys) n.149G>A c.-1+78555G>A (n.-1+78555G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955577G>C | CA3235747 | NIPBL | c.170G>C (p.Arg57Thr) n.149G>C c.-1+78555G>C (n.-1+78555G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955577G= | CA1539573757 | NIPBL | c.170G= (p.Arg57=) n.149G= c.-1+78555G= (n.-1+78555G=) | |
| 5 | g.36955577G>T | CA359474273 | NIPBL | c.170G>T (p.Arg57Met) n.149G>T c.-1+78555G>T (n.-1+78555G>T) | |
| 5 | g.36955578G>A | CA443901809 | NIPBL | c.171G>A (p.Arg57=) n.150G>A c.-1+78556G>A (n.-1+78556G>A) | |
| 5 | g.36955578G>C | CA359474278 | NIPBL | c.171G>C (p.Arg57Ser) n.150G>C c.-1+78556G>C (n.-1+78556G>C) | |
| 5 | g.36955578G>T | CA359474280 | NIPBL | c.171G>T (p.Arg57Ser) n.150G>T c.-1+78556G>T (n.-1+78556G>T) | |
| 5 | g.36955579G>A | CA359474283 | NIPBL | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.151G>A c.-1+78557G>A (n.-1+78557G>A) | |
| 5 | g.36955579G>C | CA359474285 | NIPBL | c.172G>C (p.Asp58His) n.151G>C c.-1+78557G>C (n.-1+78557G>C) | |
| 5 | g.36955579G>T | CA359474287 | NIPBL | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.151G>T c.-1+78557G>T (n.-1+78557G>T) | |
| 5 | g.36955580A>C | CA359474290 | NIPBL | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.152A>C c.-1+78558A>C (n.-1+78558A>C) | |
| 5 | g.36955580A>G | CA359474291 | NIPBL | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.152A>G c.-1+78558A>G (n.-1+78558A>G) | |
| 5 | g.36955580A>T | CA359474293 | NIPBL | c.173A>T (p.Asp58Val) n.152A>T c.-1+78558A>T (n.-1+78558A>T) | |
| 5 | g.36955581T>A | CA359474296 | NIPBL | c.174T>A (p.Asp58Glu) n.153T>A c.-1+78559T>A (n.-1+78559T>A) | |
| 5 | g.36955581T>C | CA443901810 | NIPBL | c.174T>C (p.Asp58=) n.153T>C c.-1+78559T>C (n.-1+78559T>C) | |
| 5 | g.36955581T>G | CA359474298 | NIPBL | c.174T>G (p.Asp58Glu) n.153T>G c.-1+78559T>G (n.-1+78559T>G) | |
| 5 | g.36955582G>A | CA359474304 | NIPBL | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.154G>A c.-1+78560G>A (n.-1+78560G>A) | |
| 5 | g.36955582G>C | CA359474302 | NIPBL | c.175G>C (p.Asp59His) n.154G>C c.-1+78560G>C (n.-1+78560G>C) | |
| 5 | g.36955582G>T | CA359474300 | NIPBL | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.154G>T c.-1+78560G>T (n.-1+78560G>T) | |
| 5 | g.36955583A= | CA1539573764 | NIPBL | c.176A= (p.Asp59=) n.155A= c.-1+78561A= (n.-1+78561A=) | |
| 5 | g.36955583A>C | CA359474307 | NIPBL | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.155A>C c.-1+78561A>C (n.-1+78561A>C) | |
| 5 | g.36955583A>G | CA3235748 | NIPBL | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.155A>G c.-1+78561A>G (n.-1+78561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955583A>T | CA359474310 | NIPBL | c.176A>T (p.Asp59Val) n.155A>T c.-1+78561A>T (n.-1+78561A>T) | |
| 5 | g.36955584C>A | CA359474313 | NIPBL | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.156C>A c.-1+78562C>A (n.-1+78562C>A) | |
| 5 | g.36955584C>G | CA359474315 | NIPBL | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.156C>G c.-1+78562C>G (n.-1+78562C>G) | |
| 5 | g.36955584C>T | CA443901811 | NIPBL | c.177C>T (p.Asp59=) n.156C>T c.-1+78562C>T (n.-1+78562C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955585A>C | CA359474317 | NIPBL | c.178A>C (p.Asn60His) n.157A>C c.-1+78563A>C (n.-1+78563A>C) | |
| 5 | g.36955585A>G | CA359474320 | NIPBL | c.178A>G (p.Asn60Asp) n.157A>G c.-1+78563A>G (n.-1+78563A>G) | |
| 5 | g.36955585A>T | CA359474322 | NIPBL | c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.157A>T c.-1+78563A>T (n.-1+78563A>T) | |
| 5 | g.36955586A= | CA1539573779 | NIPBL | c.179A= (p.Asn60=) n.158A= c.-1+78564A= (n.-1+78564A=) | |
| 5 | g.36955586A>C | CA359474326 | NIPBL | c.179A>C (p.Asn60Thr) n.158A>C c.-1+78564A>C (n.-1+78564A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955586A>G | CA3235749 | NIPBL | c.179A>G (p.Asn60Ser) n.158A>G c.-1+78564A>G (n.-1+78564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955586A>T | CA117021542 | NIPBL | c.179A>T (p.Asn60Ile) n.158A>T c.-1+78564A>T (n.-1+78564A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955587T>A | CA359474329 | NIPBL | c.180T>A (p.Asn60Lys) n.159T>A c.-1+78565T>A (n.-1+78565T>A) | |
| 5 | g.36955587T>C | CA443901812 | NIPBL | c.180T>C (p.Asn60=) n.159T>C c.-1+78565T>C (n.-1+78565T>C) | |
| 5 | g.36955587T>G | CA359474331 | NIPBL | c.180T>G (p.Asn60Lys) n.159T>G c.-1+78565T>G (n.-1+78565T>G) | |
| 5 | g.36955587_36955590del | CA2695204404 | NIPBL | c.180_183del (p.Asn60LysfsTer17) n.159_162del c.-1+78565_-1+78568del (n.-1+78565_-1+78568del) | |
| 5 | g.36955588T>A | CA359474334 | NIPBL | c.181T>A (p.Leu61Met) n.160T>A c.-1+78566T>A (n.-1+78566T>A) | |
| 5 | g.36955588T>C | CA443901813 | NIPBL | c.181T>C (p.Leu61=) n.160T>C c.-1+78566T>C (n.-1+78566T>C) | |
| 5 | g.36955588T>G | CA359474335 | NIPBL | c.181T>G (p.Leu61Val) n.160T>G c.-1+78566T>G (n.-1+78566T>G) | |
| 5 | g.36955589T>A | CA359474338 | NIPBL | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.161T>A c.-1+78567T>A (n.-1+78567T>A) | |
| 5 | g.36955589T>C | CA359474340 | NIPBL | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.161T>C c.-1+78567T>C (n.-1+78567T>C) | |
| 5 | g.36955589T>G | CA359474342 | NIPBL | c.182T>G (p.Leu61Trp) n.161T>G c.-1+78567T>G (n.-1+78567T>G) | |
| 5 | g.36955590G>A | CA443901814 | NIPBL | c.183G>A (p.Leu61=) n.162G>A c.-1+78568G>A (n.-1+78568G>A) |