UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955556T>A | CA359474154 | NIPBL | c.149T>A (p.Val50Glu) n.128T>A c.-1+78534T>A (n.-1+78534T>A) | |
| 5 | g.36955556T>C | CA359474152 | NIPBL | c.149T>C (p.Val50Ala) n.128T>C c.-1+78534T>C (n.-1+78534T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955556T>G | CA359474149 | NIPBL | c.149T>G (p.Val50Gly) n.128T>G c.-1+78534T>G (n.-1+78534T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955556T= | CA1539573702 | NIPBL | c.149T= (p.Val50=) n.128T= c.-1+78534T= (n.-1+78534T=) | |
| 5 | g.36955556_36955557delinsTG | CA1539573701 | NIPBL | c.149_150delinsTG (p.Val50=) n.128_129delinsTG c.-1+78534_-1+78535delinsTG (n.-1+78534_-1+78535delinsTG) | |
| 5 | g.36955557del | CA658820592 | NIPBL | c.150del (p.Asn51ThrfsTer27) n.129del c.-1+78535del (n.-1+78535del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955557G>A | CA3235745 | NIPBL | c.150G>A (p.Val50=) n.129G>A c.-1+78535G>A (n.-1+78535G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955557G>C | CA443901782 | NIPBL | c.150G>C (p.Val50=) n.129G>C c.-1+78535G>C (n.-1+78535G>C) | |
| 5 | g.36955557G= | CA1539573707 | NIPBL | c.150G= (p.Val50=) n.129G= c.-1+78535G= (n.-1+78535G=) | |
| 5 | g.36955557G>T | CA443901783 | NIPBL | c.150G>T (p.Val50=) n.129G>T c.-1+78535G>T (n.-1+78535G>T) | |
| 5 | g.36955558A>C | CA359474158 | NIPBL | c.151A>C (p.Asn51His) n.130A>C c.-1+78536A>C (n.-1+78536A>C) | |
| 5 | g.36955558A>G | CA359474160 | NIPBL | c.151A>G (p.Asn51Asp) n.130A>G c.-1+78536A>G (n.-1+78536A>G) | |
| 5 | g.36955558A>T | CA359474162 | NIPBL | c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.130A>T c.-1+78536A>T (n.-1+78536A>T) | |
| 5 | g.36955559A>C | CA359474165 | NIPBL | c.152A>C (p.Asn51Thr) n.131A>C c.-1+78537A>C (n.-1+78537A>C) | |
| 5 | g.36955559A>G | CA359474167 | NIPBL | c.152A>G (p.Asn51Ser) n.131A>G c.-1+78537A>G (n.-1+78537A>G) | |
| 5 | g.36955559A>T | CA359474169 | NIPBL | c.152A>T (p.Asn51Ile) n.131A>T c.-1+78537A>T (n.-1+78537A>T) | |
| 5 | g.36955560C>A | CA359474172 | NIPBL | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.132C>A c.-1+78538C>A (n.-1+78538C>A) | |
| 5 | g.36955560C= | CA1539573711 | NIPBL | c.153C= (p.Asn51=) n.132C= c.-1+78538C= (n.-1+78538C=) | |
| 5 | g.36955560C>G | CA359474174 | NIPBL | c.153C>G (p.Asn51Lys) n.132C>G c.-1+78538C>G (n.-1+78538C>G) | |
| 5 | g.36955560C>T | CA443901784 | NIPBL | c.153C>T (p.Asn51=) n.132C>T c.-1+78538C>T (n.-1+78538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955561T>A | CA359474177 | NIPBL | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.133T>A c.-1+78539T>A (n.-1+78539T>A) | |
| 5 | g.36955561T>C | CA359474179 | NIPBL | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.133T>C c.-1+78539T>C (n.-1+78539T>C) | |
| 5 | g.36955561T>G | CA359474182 | NIPBL | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.133T>G c.-1+78539T>G (n.-1+78539T>G) | |
| 5 | g.36955562G>A | CA359474190 | NIPBL | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.134G>A c.-1+78540G>A (n.-1+78540G>A) | |
| 5 | g.36955562G>C | CA359474188 | NIPBL | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.134G>C c.-1+78540G>C (n.-1+78540G>C) | |
| 5 | g.36955562G>T | CA359474186 | NIPBL | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.134G>T c.-1+78540G>T (n.-1+78540G>T) | |
| 5 | g.36955562dup | CA2695204402 | NIPBL | c.155dup (p.Cys52TrpfsTer6) n.134dup c.-1+78540dup (n.-1+78540dup) | |
| 5 | g.36955563C>A | CA359474193 | NIPBL | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.135C>A c.-1+78541C>A (n.-1+78541C>A) | |
| 5 | g.36955563C>G | CA359474195 | NIPBL | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.135C>G c.-1+78541C>G (n.-1+78541C>G) | |
| 5 | g.36955563C>T | CA443901785 | NIPBL | c.156C>T (p.Cys52=) n.135C>T c.-1+78541C>T (n.-1+78541C>T) | |
| 5 | g.36955564del | CA2695204403 | NIPBL | c.157del (p.Leu53PhefsTer25) n.136del c.-1+78542del (n.-1+78542del) | |
| 5 | g.36955564C>A | CA359474198 | NIPBL | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.136C>A c.-1+78542C>A (n.-1+78542C>A) | |
| 5 | g.36955564C>G | CA359474199 | NIPBL | c.157C>G (p.Leu53Val) n.136C>G c.-1+78542C>G (n.-1+78542C>G) | |
| 5 | g.36955564C>T | CA359474202 | NIPBL | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.136C>T c.-1+78542C>T (n.-1+78542C>T) | |
| 5 | g.36955565T>A | CA359474206 | NIPBL | c.158T>A (p.Leu53His) n.137T>A c.-1+78543T>A (n.-1+78543T>A) | |
| 5 | g.36955565T>C | CA359474208 | NIPBL | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.137T>C c.-1+78543T>C (n.-1+78543T>C) | |
| 5 | g.36955565T>G | CA359474210 | NIPBL | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.137T>G c.-1+78543T>G (n.-1+78543T>G) | |
| 5 | g.36955568del | CA2508130866 | NIPBL | c.161del (p.Leu54TrpfsTer24) n.140del c.-1+78546del (n.-1+78546del) | |
| 5 | g.36955566T>A | CA443901786 | NIPBL | c.159T>A (p.Leu53=) n.138T>A c.-1+78544T>A (n.-1+78544T>A) | |
| 5 | g.36955566T>C | CA443901787 | NIPBL | c.159T>C (p.Leu53=) n.138T>C c.-1+78544T>C (n.-1+78544T>C) | |
| 5 | g.36955566T>G | CA443901788 | NIPBL | c.159T>G (p.Leu53=) n.138T>G c.-1+78544T>G (n.-1+78544T>G) | |
| 5 | g.36955567T>A | CA359474213 | NIPBL | c.160T>A (p.Leu54Met) n.139T>A c.-1+78545T>A (n.-1+78545T>A) | |
| 5 | g.36955567T>C | CA443901789 | NIPBL | c.160T>C (p.Leu54=) n.139T>C c.-1+78545T>C (n.-1+78545T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955567T>G | CA359474215 | NIPBL | c.160T>G (p.Leu54Val) n.139T>G c.-1+78545T>G (n.-1+78545T>G) | |
| 5 | g.36955568T>A | CA359474218 | NIPBL | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.140T>A c.-1+78546T>A (n.-1+78546T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955568T>C | CA359474220 | NIPBL | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.140T>C c.-1+78546T>C (n.-1+78546T>C) | |
| 5 | g.36955568T>G | CA359474222 | NIPBL | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.140T>G c.-1+78546T>G (n.-1+78546T>G) | |
| 5 | g.36955568T= | CA1539573718 | NIPBL | c.161T= (p.Leu54=) n.140T= c.-1+78546T= (n.-1+78546T=) | |
| 5 | g.36955569G>A | CA443901803 | NIPBL | c.162G>A (p.Leu54=) n.141G>A c.-1+78547G>A (n.-1+78547G>A) | |
| 5 | g.36955569G>C | CA359474225 | NIPBL | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.141G>C c.-1+78547G>C (n.-1+78547G>C) |