UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955509T>A | CA443901747 | NIPBL | c.102T>A (p.Ala34=) n.81T>A c.-1+78487T>A (n.-1+78487T>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955509T>C | CA443901748 | NIPBL | c.102T>C (p.Ala34=) n.81T>C c.-1+78487T>C (n.-1+78487T>C) | |
| 5 | g.36955509T>G | CA443901749 | NIPBL | c.102T>G (p.Ala34=) n.81T>G c.-1+78487T>G (n.-1+78487T>G) | |
| 5 | g.36955510A= | CA1539573630 | NIPBL | c.103A= (p.Thr35=) n.82A= c.-1+78488A= (n.-1+78488A=) | |
| 5 | g.36955510A>C | CA359473897 | NIPBL | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.82A>C c.-1+78488A>C (n.-1+78488A>C) | |
| 5 | g.36955510A>G | CA3235742 | NIPBL | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.82A>G c.-1+78488A>G (n.-1+78488A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955510A>T | CA359473900 | NIPBL | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.82A>T c.-1+78488A>T (n.-1+78488A>T) | |
| 5 | g.36955511C>A | CA359473903 | NIPBL | c.104C>A (p.Thr35Lys) n.83C>A c.-1+78489C>A (n.-1+78489C>A) | |
| 5 | g.36955511C>G | CA359473905 | NIPBL | c.104C>G (p.Thr35Arg) n.83C>G c.-1+78489C>G (n.-1+78489C>G) | |
| 5 | g.36955511C>T | CA359473907 | NIPBL | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.83C>T c.-1+78489C>T (n.-1+78489C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955512A= | CA1539573635 | NIPBL | c.105A= (p.Thr35=) n.84A= c.-1+78490A= (n.-1+78490A=) | |
| 5 | g.36955512A>C | CA443901752 | NIPBL | c.105A>C (p.Thr35=) n.84A>C c.-1+78490A>C (n.-1+78490A>C) | |
| 5 | g.36955512A>G | CA443901751 | NIPBL | c.105A>G (p.Thr35=) n.84A>G c.-1+78490A>G (n.-1+78490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955512A>T | CA443901750 | NIPBL | c.105A>T (p.Thr35=) n.84A>T c.-1+78490A>T (n.-1+78490A>T) | |
| 5 | g.36955513A>C | CA359473913 | NIPBL | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.85A>C c.-1+78491A>C (n.-1+78491A>C) | |
| 5 | g.36955513A>G | CA359473915 | NIPBL | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.85A>G c.-1+78491A>G (n.-1+78491A>G) | |
| 5 | g.36955513A>T | CA359473911 | NIPBL | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.85A>T c.-1+78491A>T (n.-1+78491A>T) | |
| 5 | g.36955514C>A | CA359473916 | NIPBL | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.86C>A c.-1+78492C>A (n.-1+78492C>A) | |
| 5 | g.36955514C>G | CA359473919 | NIPBL | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.86C>G c.-1+78492C>G (n.-1+78492C>G) | |
| 5 | g.36955514C>T | CA359473921 | NIPBL | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.86C>T c.-1+78492C>T (n.-1+78492C>T) | |
| 5 | g.36955515T>A | CA443901753 | NIPBL | c.108T>A (p.Thr36=) n.87T>A c.-1+78493T>A (n.-1+78493T>A) | |
| 5 | g.36955515T>C | CA443901754 | NIPBL | c.108T>C (p.Thr36=) n.87T>C c.-1+78493T>C (n.-1+78493T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955515T>G | CA443901755 | NIPBL | c.108T>G (p.Thr36=) n.87T>G c.-1+78493T>G (n.-1+78493T>G) | |
| 5 | g.36955516A= | CA1539573638 | NIPBL | c.109A= (p.Thr37=) n.88A= c.-1+78494A= (n.-1+78494A=) | |
| 5 | g.36955516A>C | CA359473924 | NIPBL | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.88A>C c.-1+78494A>C (n.-1+78494A>C) | |
| 5 | g.36955516A>G | CA117021511 | NIPBL | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.88A>G c.-1+78494A>G (n.-1+78494A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955516A>T | CA359473927 | NIPBL | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.88A>T c.-1+78494A>T (n.-1+78494A>T) | |
| 5 | g.36955517C>A | CA359473930 | NIPBL | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.89C>A c.-1+78495C>A (n.-1+78495C>A) | |
| 5 | g.36955517C>G | CA359473932 | NIPBL | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.89C>G c.-1+78495C>G (n.-1+78495C>G) | |
| 5 | g.36955517C>T | CA359473931 | NIPBL | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.89C>T c.-1+78495C>T (n.-1+78495C>T) | |
| 5 | g.36955518A= | CA1539573647 | NIPBL | c.111A= (p.Thr37=) n.90A= c.-1+78496A= (n.-1+78496A=) | |
| 5 | g.36955518A>C | CA443901756 | NIPBL | c.111A>C (p.Thr37=) n.90A>C c.-1+78496A>C (n.-1+78496A>C) | |
| 5 | g.36955518A>G | CA3235743 | NIPBL | c.111A>G (p.Thr37=) n.90A>G c.-1+78496A>G (n.-1+78496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955518A>T | CA443901757 | NIPBL | c.111A>T (p.Thr37=) n.90A>T c.-1+78496A>T (n.-1+78496A>T) | |
| 5 | g.36955519A= | CA1539573655 | NIPBL | c.112A= (p.Lys38=) n.91A= c.-1+78497A= (n.-1+78497A=) | |
| 5 | g.36955519A>C | CA359473933 | NIPBL | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.91A>C c.-1+78497A>C (n.-1+78497A>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955519A>G | CA359473935 | NIPBL | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.91A>G c.-1+78497A>G (n.-1+78497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955519A>T | CA359473936 | NIPBL | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.91A>T c.-1+78497A>T (n.-1+78497A>T) | |
| 5 | g.36955520A>C | CA359473941 | NIPBL | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.92A>C c.-1+78498A>C (n.-1+78498A>C) | |
| 5 | g.36955520A>G | CA359473940 | NIPBL | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.92A>G c.-1+78498A>G (n.-1+78498A>G) | |
| 5 | g.36955520A>T | CA359473938 | NIPBL | c.113A>T (p.Lys38Met) n.92A>T c.-1+78498A>T (n.-1+78498A>T) | |
| 5 | g.36955521G>A | CA443901758 | NIPBL | c.114G>A (p.Lys38=) n.93G>A c.-1+78499G>A (n.-1+78499G>A) | |
| 5 | g.36955521G>C | CA359473945 | NIPBL | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.93G>C c.-1+78499G>C (n.-1+78499G>C) | |
| 5 | g.36955521G>T | CA359473947 | NIPBL | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.93G>T c.-1+78499G>T (n.-1+78499G>T) | |
| 5 | g.36955522A>C | CA359473950 | NIPBL | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C c.-1+78500A>C (n.-1+78500A>C) | |
| 5 | g.36955522A>G | CA359473955 | NIPBL | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G c.-1+78500A>G (n.-1+78500A>G) | |
| 5 | g.36955522A>T | CA359473953 | NIPBL | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T c.-1+78500A>T (n.-1+78500A>T) | |
| 5 | g.36955523G>A | CA359473958 | NIPBL | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A c.-1+78501G>A (n.-1+78501G>A) | |
| 5 | g.36955523G>C | CA359473962 | NIPBL | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C c.-1+78501G>C (n.-1+78501G>C) | |
| 5 | g.36955523G>T | CA359473960 | NIPBL | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T c.-1+78501G>T (n.-1+78501G>T) |