UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955472T>A | CA359473708 | NIPBL | c.65T>A (p.Leu22His) n.44T>A c.-1+78450T>A (n.-1+78450T>A) | |
| 5 | g.36955472T>C | CA359473709 | NIPBL | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.44T>C c.-1+78450T>C (n.-1+78450T>C) | |
| 5 | g.36955472T>G | CA359473711 | NIPBL | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.44T>G c.-1+78450T>G (n.-1+78450T>G) | |
| 5 | g.36955473C>A | CA443901715 | NIPBL | c.66C>A (p.Leu22=) n.45C>A c.-1+78451C>A (n.-1+78451C>A) | |
| 5 | g.36955473C>G | CA443901716 | NIPBL | c.66C>G (p.Leu22=) n.45C>G c.-1+78451C>G (n.-1+78451C>G) | |
| 5 | g.36955473C>T | CA443901717 | NIPBL | c.66C>T (p.Leu22=) n.45C>T c.-1+78451C>T (n.-1+78451C>T) | |
| 5 | g.36955474C>A | CA359473714 | NIPBL | c.67C>A (p.Leu23Met) n.46C>A c.-1+78452C>A (n.-1+78452C>A) | |
| 5 | g.36955474C= | CA1539573584 | NIPBL | c.67C= (p.Leu23=) n.46C= c.-1+78452C= (n.-1+78452C=) | |
| 5 | g.36955474C>G | CA359473717 | NIPBL | c.67C>G (p.Leu23Val) n.46C>G c.-1+78452C>G (n.-1+78452C>G) | |
| 5 | g.36955474C>T | CA443901718 | NIPBL | c.67C>T (p.Leu23=) n.46C>T c.-1+78452C>T (n.-1+78452C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36955477_36955485del | CA2695204399 | NIPBL | c.70_78del (p.Asn24_Leu26del) n.49_57del c.-1+78455_-1+78463del (n.-1+78455_-1+78463del) | |
| 5 | g.36955475T>A | CA359473719 | NIPBL | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.47T>A c.-1+78453T>A (n.-1+78453T>A) | |
| 5 | g.36955475T>C | CA359473722 | NIPBL | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.47T>C c.-1+78453T>C (n.-1+78453T>C) | |
| 5 | g.36955475T>G | CA359473724 | NIPBL | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.47T>G c.-1+78453T>G (n.-1+78453T>G) | |
| 5 | g.36955476G>A | CA443901719 | NIPBL | c.69G>A (p.Leu23=) n.48G>A c.-1+78454G>A (n.-1+78454G>A) | |
| 5 | g.36955476G>C | CA443901720 | NIPBL | c.69G>C (p.Leu23=) n.48G>C c.-1+78454G>C (n.-1+78454G>C) | |
| 5 | g.36955476G>T | CA443901721 | NIPBL | c.69G>T (p.Leu23=) n.48G>T c.-1+78454G>T (n.-1+78454G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955477A= | CA1539573590 | NIPBL | c.70A= (p.Asn24=) n.49A= c.-1+78455A= (n.-1+78455A=) | |
| 5 | g.36955477A>C | CA359473731 | NIPBL | c.70A>C (p.Asn24His) n.49A>C c.-1+78455A>C (n.-1+78455A>C) | |
| 5 | g.36955477A>G | CA3235741 | NIPBL | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.49A>G c.-1+78455A>G (n.-1+78455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36955477A>T | CA359473727 | NIPBL | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.49A>T c.-1+78455A>T (n.-1+78455A>T) | |
| 5 | g.36955478A= | CA1539573595 | NIPBL | c.71A= (p.Asn24=) n.50A= c.-1+78456A= (n.-1+78456A=) | |
| 5 | g.36955478A>C | CA359473740 | NIPBL | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.50A>C c.-1+78456A>C (n.-1+78456A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955478A>G | CA359473735 | NIPBL | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.50A>G c.-1+78456A>G (n.-1+78456A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955478A>T | CA359473738 | NIPBL | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.50A>T c.-1+78456A>T (n.-1+78456A>T) | |
| 5 | g.36955479C>A | CA359473742 | NIPBL | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.51C>A c.-1+78457C>A (n.-1+78457C>A) | |
| 5 | g.36955479C>G | CA359473744 | NIPBL | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.51C>G c.-1+78457C>G (n.-1+78457C>G) | |
| 5 | g.36955479C>T | CA443901722 | NIPBL | c.72C>T (p.Asn24=) n.51C>T c.-1+78457C>T (n.-1+78457C>T) | |
| 5 | g.36955480C>A | CA359473747 | NIPBL | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.52C>A c.-1+78458C>A (n.-1+78458C>A) | |
| 5 | g.36955480C>G | CA359473749 | NIPBL | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.52C>G c.-1+78458C>G (n.-1+78458C>G) | |
| 5 | g.36955480C>T | CA359473751 | NIPBL | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.52C>T c.-1+78458C>T (n.-1+78458C>T) | ClinVar |
| 5 | g.36955481A>C | CA359473754 | NIPBL | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.53A>C c.-1+78459A>C (n.-1+78459A>C) | |
| 5 | g.36955481A>G | CA359473759 | NIPBL | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.53A>G c.-1+78459A>G (n.-1+78459A>G) | |
| 5 | g.36955481A>T | CA359473757 | NIPBL | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.53A>T c.-1+78459A>T (n.-1+78459A>T) | |
| 5 | g.36955482G>A | CA443901723 | NIPBL | c.75G>A (p.Gln25=) n.54G>A c.-1+78460G>A (n.-1+78460G>A) | |
| 5 | g.36955482G>C | CA359473762 | NIPBL | c.75G>C (p.Gln25His) n.54G>C c.-1+78460G>C (n.-1+78460G>C) | |
| 5 | g.36955482G>T | CA359473764 | NIPBL | c.75G>T (p.Gln25His) n.54G>T c.-1+78460G>T (n.-1+78460G>T) | |
| 5 | g.36955483C>A | CA359473767 | NIPBL | c.76C>A (p.Leu26Met) n.55C>A c.-1+78461C>A (n.-1+78461C>A) | |
| 5 | g.36955483C= | CA1539573600 | NIPBL | c.76C= (p.Leu26=) n.55C= c.-1+78461C= (n.-1+78461C=) | |
| 5 | g.36955483C>G | CA359473769 | NIPBL | c.76C>G (p.Leu26Val) n.55C>G c.-1+78461C>G (n.-1+78461C>G) | |
| 5 | g.36955483C>T | CA443901724 | NIPBL | c.76C>T (p.Leu26=) n.55C>T c.-1+78461C>T (n.-1+78461C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36955484T>A | CA359473771 | NIPBL | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.56T>A c.-1+78462T>A (n.-1+78462T>A) | |
| 5 | g.36955484T>C | CA359473776 | NIPBL | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.56T>C c.-1+78462T>C (n.-1+78462T>C) | |
| 5 | g.36955484T>G | CA359473774 | NIPBL | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.56T>G c.-1+78462T>G (n.-1+78462T>G) | |
| 5 | g.36955485G>A | CA443901725 | NIPBL | c.78G>A (p.Leu26=) n.57G>A c.-1+78463G>A (n.-1+78463G>A) | |
| 5 | g.36955485G>C | CA443901726 | NIPBL | c.78G>C (p.Leu26=) n.57G>C c.-1+78463G>C (n.-1+78463G>C) | |
| 5 | g.36955485G>T | CA443901727 | NIPBL | c.78G>T (p.Leu26=) n.57G>T c.-1+78463G>T (n.-1+78463G>T) | |
| 5 | g.36955486C>A | CA359473779 | NIPBL | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.58C>A c.-1+78464C>A (n.-1+78464C>A) | |
| 5 | g.36955486C>G | CA359473781 | NIPBL | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.58C>G c.-1+78464C>G (n.-1+78464C>G) | |
| 5 | g.36955486C>T | CA359473782 | NIPBL | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.58C>T c.-1+78464C>T (n.-1+78464C>T) |