UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955460T>C | CA810293179 | NIPBL | c.65-12T>C (n.65-12T>C) n.44-12T>C c.-1+78438T>C (n.-1+78438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955460T= | CA1539573550 | NIPBL | c.65-12T= (n.65-12T=) n.44-12T= c.-1+78438T= (n.-1+78438T=) | |
| 5 | g.36955461A= | CA1539573553 | NIPBL | c.65-11A= (n.65-11A=) n.44-11A= c.-1+78439A= (n.-1+78439A=) | |
| 5 | g.36955461A>C | CA3235739 | NIPBL | c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.44-11A>C c.-1+78439A>C (n.-1+78439A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955463del | CA2578288631 | NIPBL | c.65-9del (n.65-9del) n.44-9del c.-1+78441del (n.-1+78441del) | |
| 5 | g.36955464C>T | CA645541403 | NIPBL | c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.44-8C>T c.-1+78442C>T (n.-1+78442C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955467A= | CA1539573559 | NIPBL | c.65-5A= (n.65-5A=) n.44-5A= c.-1+78445A= (n.-1+78445A=) | |
| 5 | g.36955467A>C | CA891842883 | NIPBL | c.65-5A>C (n.65-5A>C) n.44-5A>C c.-1+78445A>C (n.-1+78445A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955467A>G | CA272233 | NIPBL | c.65-5A>G (n.65-5A>G) n.44-5A>G c.-1+78445A>G (n.-1+78445A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955467A>T | CA2501318574 | NIPBL | c.65-5A>T (n.65-5A>T) n.44-5A>T c.-1+78445A>T (n.-1+78445A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955468A= | CA1539573568 | NIPBL | c.65-4A= (n.65-4A=) n.44-4A= c.-1+78446A= (n.-1+78446A=) | |
| 5 | g.36955468A>G | CA3235740 | NIPBL | c.65-4A>G (n.65-4A>G) n.44-4A>G c.-1+78446A>G (n.-1+78446A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955469T>G | CA333580 | NIPBL | c.65-3T>G (n.65-3T>G) n.44-3T>G c.-1+78447T>G (n.-1+78447T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955469T= | CA1539573579 | NIPBL | c.65-3T= (n.65-3T=) n.44-3T= c.-1+78447T= (n.-1+78447T=) | |
| 5 | g.36955470A>C | CA359473694 | NIPBL | c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.44-2A>C c.-1+78448A>C (n.-1+78448A>C) | |
| 5 | g.36955470A>G | CA359473698 | NIPBL | c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.44-2A>G c.-1+78448A>G (n.-1+78448A>G) | |
| 5 | g.36955470A>T | CA359473696 | NIPBL | c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.44-2A>T c.-1+78448A>T (n.-1+78448A>T) | |
| 5 | g.36955471G>A | CA359473700 | NIPBL | c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.44-1G>A c.-1+78449G>A (n.-1+78449G>A) | |
| 5 | g.36955471G>C | CA359473703 | NIPBL | c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.44-1G>C c.-1+78449G>C (n.-1+78449G>C) | |
| 5 | g.36955471G>T | CA359473705 | NIPBL | c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.44-1G>T c.-1+78449G>T (n.-1+78449G>T) | |
| 5 | g.36955472T>A | CA359473708 | NIPBL | c.65T>A (p.Leu22His) n.44T>A c.-1+78450T>A (n.-1+78450T>A) | |
| 5 | g.36955472T>C | CA359473709 | NIPBL | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.44T>C c.-1+78450T>C (n.-1+78450T>C) | |
| 5 | g.36955472T>G | CA359473711 | NIPBL | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.44T>G c.-1+78450T>G (n.-1+78450T>G) | |
| 5 | g.36955473C>A | CA443901715 | NIPBL | c.66C>A (p.Leu22=) n.45C>A c.-1+78451C>A (n.-1+78451C>A) | |
| 5 | g.36955473C>G | CA443901716 | NIPBL | c.66C>G (p.Leu22=) n.45C>G c.-1+78451C>G (n.-1+78451C>G) | |
| 5 | g.36955473C>T | CA443901717 | NIPBL | c.66C>T (p.Leu22=) n.45C>T c.-1+78451C>T (n.-1+78451C>T) | |
| 5 | g.36955474C>A | CA359473714 | NIPBL | c.67C>A (p.Leu23Met) n.46C>A c.-1+78452C>A (n.-1+78452C>A) | |
| 5 | g.36955474C= | CA1539573584 | NIPBL | c.67C= (p.Leu23=) n.46C= c.-1+78452C= (n.-1+78452C=) | |
| 5 | g.36955474C>G | CA359473717 | NIPBL | c.67C>G (p.Leu23Val) n.46C>G c.-1+78452C>G (n.-1+78452C>G) | |
| 5 | g.36955474C>T | CA443901718 | NIPBL | c.67C>T (p.Leu23=) n.46C>T c.-1+78452C>T (n.-1+78452C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36955477_36955485del | CA2695204399 | NIPBL | c.70_78del (p.Asn24_Leu26del) n.49_57del c.-1+78455_-1+78463del (n.-1+78455_-1+78463del) | |
| 5 | g.36955475T>A | CA359473719 | NIPBL | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.47T>A c.-1+78453T>A (n.-1+78453T>A) | |
| 5 | g.36955475T>C | CA359473722 | NIPBL | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.47T>C c.-1+78453T>C (n.-1+78453T>C) | |
| 5 | g.36955475T>G | CA359473724 | NIPBL | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.47T>G c.-1+78453T>G (n.-1+78453T>G) | |
| 5 | g.36955476G>A | CA443901719 | NIPBL | c.69G>A (p.Leu23=) n.48G>A c.-1+78454G>A (n.-1+78454G>A) | |
| 5 | g.36955476G>C | CA443901720 | NIPBL | c.69G>C (p.Leu23=) n.48G>C c.-1+78454G>C (n.-1+78454G>C) | |
| 5 | g.36955476G>T | CA443901721 | NIPBL | c.69G>T (p.Leu23=) n.48G>T c.-1+78454G>T (n.-1+78454G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955477A= | CA1539573590 | NIPBL | c.70A= (p.Asn24=) n.49A= c.-1+78455A= (n.-1+78455A=) | |
| 5 | g.36955477A>C | CA359473731 | NIPBL | c.70A>C (p.Asn24His) n.49A>C c.-1+78455A>C (n.-1+78455A>C) | |
| 5 | g.36955477A>G | CA3235741 | NIPBL | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.49A>G c.-1+78455A>G (n.-1+78455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36955477A>T | CA359473727 | NIPBL | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.49A>T c.-1+78455A>T (n.-1+78455A>T) | |
| 5 | g.36955478A= | CA1539573595 | NIPBL | c.71A= (p.Asn24=) n.50A= c.-1+78456A= (n.-1+78456A=) | |
| 5 | g.36955478A>C | CA359473740 | NIPBL | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.50A>C c.-1+78456A>C (n.-1+78456A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955478A>G | CA359473735 | NIPBL | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.50A>G c.-1+78456A>G (n.-1+78456A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955478A>T | CA359473738 | NIPBL | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.50A>T c.-1+78456A>T (n.-1+78456A>T) | |
| 5 | g.36955479C>A | CA359473742 | NIPBL | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.51C>A c.-1+78457C>A (n.-1+78457C>A) | |
| 5 | g.36955479C>G | CA359473744 | NIPBL | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.51C>G c.-1+78457C>G (n.-1+78457C>G) | |
| 5 | g.36955479C>T | CA443901722 | NIPBL | c.72C>T (p.Asn24=) n.51C>T c.-1+78457C>T (n.-1+78457C>T) | |
| 5 | g.36955480C>A | CA359473747 | NIPBL | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.52C>A c.-1+78458C>A (n.-1+78458C>A) | |
| 5 | g.36955480C>G | CA359473749 | NIPBL | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.52C>G c.-1+78458C>G (n.-1+78458C>G) |