| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955452T>C | CA3235736 | NIPBL | c.65-20T>C (n.65-20T>C) n.44-20T>C c.-1+78430T>C (n.-1+78430T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955452T>G | CA3235737 | NIPBL | c.65-20T>G (n.65-20T>G) n.44-20T>G c.-1+78430T>G (n.-1+78430T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955452T= | CA1539573512 | NIPBL | c.65-20T= (n.65-20T=) n.44-20T= c.-1+78430T= (n.-1+78430T=) | |
| 5 | g.36955453C>A | CA2673551232 | NIPBL | c.65-19C>A (n.65-19C>A) n.44-19C>A c.-1+78431C>A (n.-1+78431C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955454T>G | CA559013164 | NIPBL | c.65-18T>G (n.65-18T>G) n.44-18T>G c.-1+78432T>G (n.-1+78432T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955454T= | CA1539573520 | NIPBL | c.65-18T= (n.65-18T=) n.44-18T= c.-1+78432T= (n.-1+78432T=) | |
| 5 | g.36955455G>C | CA3235738 | NIPBL | c.65-17G>C (n.65-17G>C) n.44-17G>C c.-1+78433G>C (n.-1+78433G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955455G= | CA1539573531 | NIPBL | c.65-17G= (n.65-17G=) n.44-17G= c.-1+78433G= (n.-1+78433G=) | |
| 5 | g.36955455G>T | CA2673551234 | NIPBL | c.65-17G>T (n.65-17G>T) n.44-17G>T c.-1+78433G>T (n.-1+78433G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955456A= | CA1539573540 | NIPBL | c.65-16A= (n.65-16A=) n.44-16A= c.-1+78434A= (n.-1+78434A=) | |
| 5 | g.36955456A>T | CA810293177 | NIPBL | c.65-16A>T (n.65-16A>T) n.44-16A>T c.-1+78434A>T (n.-1+78434A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955457T>C | CA1539573543 | NIPBL | c.65-15T>C (n.65-15T>C) n.44-15T>C c.-1+78435T>C (n.-1+78435T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955457T= | CA1539573548 | NIPBL | c.65-15T= (n.65-15T=) n.44-15T= c.-1+78435T= (n.-1+78435T=) | |
| 5 | g.36955460T>C | CA810293179 | NIPBL | c.65-12T>C (n.65-12T>C) n.44-12T>C c.-1+78438T>C (n.-1+78438T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955460T= | CA1539573550 | NIPBL | c.65-12T= (n.65-12T=) n.44-12T= c.-1+78438T= (n.-1+78438T=) | |
| 5 | g.36955461A= | CA1539573553 | NIPBL | c.65-11A= (n.65-11A=) n.44-11A= c.-1+78439A= (n.-1+78439A=) | |
| 5 | g.36955461A>C | CA3235739 | NIPBL | c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.44-11A>C c.-1+78439A>C (n.-1+78439A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955463del | CA2578288631 | NIPBL | c.65-9del (n.65-9del) n.44-9del c.-1+78441del (n.-1+78441del) | |
| 5 | g.36955464C>T | CA645541403 | NIPBL | c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.44-8C>T c.-1+78442C>T (n.-1+78442C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36955467A= | CA1539573559 | NIPBL | c.65-5A= (n.65-5A=) n.44-5A= c.-1+78445A= (n.-1+78445A=) | |
| 5 | g.36955467A>C | CA891842883 | NIPBL | c.65-5A>C (n.65-5A>C) n.44-5A>C c.-1+78445A>C (n.-1+78445A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955467A>G | CA272233 | NIPBL | c.65-5A>G (n.65-5A>G) n.44-5A>G c.-1+78445A>G (n.-1+78445A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955467A>T | CA2501318574 | NIPBL | c.65-5A>T (n.65-5A>T) n.44-5A>T c.-1+78445A>T (n.-1+78445A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955468A= | CA1539573568 | NIPBL | c.65-4A= (n.65-4A=) n.44-4A= c.-1+78446A= (n.-1+78446A=) | |
| 5 | g.36955468A>G | CA3235740 | NIPBL | c.65-4A>G (n.65-4A>G) n.44-4A>G c.-1+78446A>G (n.-1+78446A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955469T>G | CA333580 | NIPBL | c.65-3T>G (n.65-3T>G) n.44-3T>G c.-1+78447T>G (n.-1+78447T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36955469T= | CA1539573579 | NIPBL | c.65-3T= (n.65-3T=) n.44-3T= c.-1+78447T= (n.-1+78447T=) | |
| 5 | g.36955470A>C | CA359473694 | NIPBL | c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.44-2A>C c.-1+78448A>C (n.-1+78448A>C) | |
| 5 | g.36955470A>G | CA359473698 | NIPBL | c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.44-2A>G c.-1+78448A>G (n.-1+78448A>G) | |
| 5 | g.36955470A>T | CA359473696 | NIPBL | c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.44-2A>T c.-1+78448A>T (n.-1+78448A>T) | |
| 5 | g.36955471G>A | CA359473700 | NIPBL | c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.44-1G>A c.-1+78449G>A (n.-1+78449G>A) | |
| 5 | g.36955471G>C | CA359473703 | NIPBL | c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.44-1G>C c.-1+78449G>C (n.-1+78449G>C) | |
| 5 | g.36955471G>T | CA359473705 | NIPBL | c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.44-1G>T c.-1+78449G>T (n.-1+78449G>T) | |
| 5 | g.36955472T>A | CA359473708 | NIPBL | c.65T>A (p.Leu22His) n.44T>A c.-1+78450T>A (n.-1+78450T>A) | |
| 5 | g.36955472T>C | CA359473709 | NIPBL | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.44T>C c.-1+78450T>C (n.-1+78450T>C) | |
| 5 | g.36955472T>G | CA359473711 | NIPBL | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.44T>G c.-1+78450T>G (n.-1+78450T>G) | |
| 5 | g.36955473C>A | CA443901715 | NIPBL | c.66C>A (p.Leu22=) n.45C>A c.-1+78451C>A (n.-1+78451C>A) | |
| 5 | g.36955473C>G | CA443901716 | NIPBL | c.66C>G (p.Leu22=) n.45C>G c.-1+78451C>G (n.-1+78451C>G) | |
| 5 | g.36955473C>T | CA443901717 | NIPBL | c.66C>T (p.Leu22=) n.45C>T c.-1+78451C>T (n.-1+78451C>T) | |
| 5 | g.36955474C>A | CA359473714 | NIPBL | c.67C>A (p.Leu23Met) n.46C>A c.-1+78452C>A (n.-1+78452C>A) | |
| 5 | g.36955474C= | CA1539573584 | NIPBL | c.67C= (p.Leu23=) n.46C= c.-1+78452C= (n.-1+78452C=) | |
| 5 | g.36955474C>G | CA359473717 | NIPBL | c.67C>G (p.Leu23Val) n.46C>G c.-1+78452C>G (n.-1+78452C>G) | |
| 5 | g.36955474C>T | CA443901718 | NIPBL | c.67C>T (p.Leu23=) n.46C>T c.-1+78452C>T (n.-1+78452C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36955477_36955485del | CA2695204399 | NIPBL | c.70_78del (p.Asn24_Leu26del) n.49_57del c.-1+78455_-1+78463del (n.-1+78455_-1+78463del) | |
| 5 | g.36955475T>A | CA359473719 | NIPBL | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.47T>A c.-1+78453T>A (n.-1+78453T>A) | |
| 5 | g.36955475T>C | CA359473722 | NIPBL | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.47T>C c.-1+78453T>C (n.-1+78453T>C) | |
| 5 | g.36955475T>G | CA359473724 | NIPBL | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.47T>G c.-1+78453T>G (n.-1+78453T>G) | |
| 5 | g.36955476G>A | CA443901719 | NIPBL | c.69G>A (p.Leu23=) n.48G>A c.-1+78454G>A (n.-1+78454G>A) | |
| 5 | g.36955476G>C | CA443901720 | NIPBL | c.69G>C (p.Leu23=) n.48G>C c.-1+78454G>C (n.-1+78454G>C) | |
| 5 | g.36955476G>T | CA443901721 | NIPBL | c.69G>T (p.Leu23=) n.48G>T c.-1+78454G>T (n.-1+78454G>T) | gnomAD v4 |