UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955372T>C | CA2673551086 | NIPBL | c.65-100T>C (n.65-100T>C) n.44-100T>C c.-1+78350T>C (n.-1+78350T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955373T>A | CA2578288620 | NIPBL | c.65-99T>A (n.65-99T>A) n.44-99T>A c.-1+78351T>A (n.-1+78351T>A) | |
| 5 | g.36955373T>G | CA2673551087 | NIPBL | c.65-99T>G (n.65-99T>G) n.44-99T>G c.-1+78351T>G (n.-1+78351T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955374G>T | CA2673551088 | NIPBL | c.65-98G>T (n.65-98G>T) n.44-98G>T c.-1+78352G>T (n.-1+78352G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T>C | CA1075098193 | NIPBL | c.65-93T>C (n.65-93T>C) n.44-93T>C c.-1+78357T>C (n.-1+78357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T>G | CA1075098194 | NIPBL | c.65-93T>G (n.65-93T>G) n.44-93T>G c.-1+78357T>G (n.-1+78357T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T= | CA1539573410 | NIPBL | c.65-93T= (n.65-93T=) n.44-93T= c.-1+78357T= (n.-1+78357T=) | |
| 5 | g.36955381A>G | CA2673551089 | NIPBL | c.65-91A>G (n.65-91A>G) n.44-91A>G c.-1+78359A>G (n.-1+78359A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955381A>T | CA2578288621 | NIPBL | c.65-91A>T (n.65-91A>T) n.44-91A>T c.-1+78359A>T (n.-1+78359A>T) | |
| 5 | g.36955383A= | CA1539573411 | NIPBL | c.65-89A= (n.65-89A=) n.44-89A= c.-1+78361A= (n.-1+78361A=) | |
| 5 | g.36955383A>G | CA1075098195 | NIPBL | c.65-89A>G (n.65-89A>G) n.44-89A>G c.-1+78361A>G (n.-1+78361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955383A>T | CA2578288622 | NIPBL | c.65-89A>T (n.65-89A>T) n.44-89A>T c.-1+78361A>T (n.-1+78361A>T) | |
| 5 | g.36955384A>T | CA2578288623 | NIPBL | c.65-88A>T (n.65-88A>T) n.44-88A>T c.-1+78362A>T (n.-1+78362A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955388_36955391del | CA2673551090 | NIPBL | c.65-84_65-81del (n.65-84_65-81del) n.44-84_44-81del c.-1+78366_-1+78369del (n.-1+78366_-1+78369del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385C>A | CA2673551094 | NIPBL | c.65-87C>A (n.65-87C>A) n.44-87C>A c.-1+78363C>A (n.-1+78363C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385C= | CA1539573412 | NIPBL | c.65-87C= (n.65-87C=) n.44-87C= c.-1+78363C= (n.-1+78363C=) | |
| 5 | g.36955385C>T | CA1075098200 | NIPBL | c.65-87C>T (n.65-87C>T) n.44-87C>T c.-1+78363C>T (n.-1+78363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385_36955391delinsCTTACTT | CA1539573414 | NIPBL | c.65-87_65-81delinsCTTACTT (n.65-87_65-81delinsCTTACTT) n.44-87_44-81delinsCTTACTT c.-1+78363_-1+78369delinsCTTACTT (n.-1+78363_-1+78369delinsCTTACTT) | |
| 5 | g.36955389_36955394del | CA810293151 | NIPBL | c.65-83_65-78del (n.65-83_65-78del) n.44-83_44-78del c.-1+78367_-1+78372del (n.-1+78367_-1+78372del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955387T>G | CA1539573420 | NIPBL | c.65-85T>G (n.65-85T>G) n.44-85T>G c.-1+78365T>G (n.-1+78365T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955387T= | CA1539573418 | NIPBL | c.65-85T= (n.65-85T=) n.44-85T= c.-1+78365T= (n.-1+78365T=) | |
| 5 | g.36955389C>A | CA2673551097 | NIPBL | c.65-83C>A (n.65-83C>A) n.44-83C>A c.-1+78367C>A (n.-1+78367C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955389C= | CA1539573422 | NIPBL | c.65-83C= (n.65-83C=) n.44-83C= c.-1+78367C= (n.-1+78367C=) | |
| 5 | g.36955389C>G | CA117021463 | NIPBL | c.65-83C>G (n.65-83C>G) n.44-83C>G c.-1+78367C>G (n.-1+78367C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955391T>G | CA117021465 | NIPBL | c.65-81T>G (n.65-81T>G) n.44-81T>G c.-1+78369T>G (n.-1+78369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955391T= | CA1539573424 | NIPBL | c.65-81T= (n.65-81T=) n.44-81T= c.-1+78369T= (n.-1+78369T=) | |
| 5 | g.36955392T>A | CA2673551105 | NIPBL | c.65-80T>A (n.65-80T>A) n.44-80T>A c.-1+78370T>A (n.-1+78370T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955394A= | CA1539573431 | NIPBL | c.65-78A= (n.65-78A=) n.44-78A= c.-1+78372A= (n.-1+78372A=) | |
| 5 | g.36955394A>G | CA1539573432 | NIPBL | c.65-78A>G (n.65-78A>G) n.44-78A>G c.-1+78372A>G (n.-1+78372A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955394A>T | CA2673551121 | NIPBL | c.65-78A>T (n.65-78A>T) n.44-78A>T c.-1+78372A>T (n.-1+78372A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955395A>G | CA2765899694 | NIPBL | c.65-77A>G (n.65-77A>G) n.44-77A>G c.-1+78373A>G (n.-1+78373A>G) | |
| 5 | g.36955396T>A | CA2673551123 | NIPBL | c.65-76T>A (n.65-76T>A) n.44-76T>A c.-1+78374T>A (n.-1+78374T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955397C>A | CA2673551129 | NIPBL | c.65-75C>A (n.65-75C>A) n.44-75C>A c.-1+78375C>A (n.-1+78375C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955397C= | CA1539573435 | NIPBL | c.65-75C= (n.65-75C=) n.44-75C= c.-1+78375C= (n.-1+78375C=) | |
| 5 | g.36955397C>G | CA2673551133 | NIPBL | c.65-75C>G (n.65-75C>G) n.44-75C>G c.-1+78375C>G (n.-1+78375C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955397C>T | CA117021469 | NIPBL | c.65-75C>T (n.65-75C>T) n.44-75C>T c.-1+78375C>T (n.-1+78375C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955398C>A | CA2673551141 | NIPBL | c.65-74C>A (n.65-74C>A) n.44-74C>A c.-1+78376C>A (n.-1+78376C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955398C= | CA1539573437 | NIPBL | c.65-74C= (n.65-74C=) n.44-74C= c.-1+78376C= (n.-1+78376C=) | |
| 5 | g.36955398C>T | CA810293157 | NIPBL | c.65-74C>T (n.65-74C>T) n.44-74C>T c.-1+78376C>T (n.-1+78376C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955399C>A | CA2578288624 | NIPBL | c.65-73C>A (n.65-73C>A) n.44-73C>A c.-1+78377C>A (n.-1+78377C>A) | |
| 5 | g.36955401A>G | CA2673551148 | NIPBL | c.65-71A>G (n.65-71A>G) n.44-71A>G c.-1+78379A>G (n.-1+78379A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955404T>C | CA2765899695 | NIPBL | c.65-68T>C (n.65-68T>C) n.44-68T>C c.-1+78382T>C (n.-1+78382T>C) | |
| 5 | g.36955405A>C | CA2578288625 | NIPBL | c.65-67A>C (n.65-67A>C) n.44-67A>C c.-1+78383A>C (n.-1+78383A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955406C>A | CA2673551152 | NIPBL | c.65-66C>A (n.65-66C>A) n.44-66C>A c.-1+78384C>A (n.-1+78384C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955408G>A | CA559013137 | NIPBL | c.65-64G>A (n.65-64G>A) n.44-64G>A c.-1+78386G>A (n.-1+78386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955408G= | CA1539573439 | NIPBL | c.65-64G= (n.65-64G=) n.44-64G= c.-1+78386G= (n.-1+78386G=) | |
| 5 | g.36955409A>G | CA2673551162 | NIPBL | c.65-63A>G (n.65-63A>G) n.44-63A>G c.-1+78387A>G (n.-1+78387A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955410T>A | CA1539573442 | NIPBL | c.65-62T>A (n.65-62T>A) n.44-62T>A c.-1+78388T>A (n.-1+78388T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955410T= | CA1539573441 | NIPBL | c.65-62T= (n.65-62T=) n.44-62T= c.-1+78388T= (n.-1+78388T=) | |
| 5 | g.36955412A>G | CA2765899697 | NIPBL | c.65-60A>G (n.65-60A>G) n.44-60A>G c.-1+78390A>G (n.-1+78390A>G) |