UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36955354T>G | CA2708536869 | NIPBL | c.65-118T>G (n.65-118T>G) n.44-118T>G c.-1+78332T>G (n.-1+78332T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955356T>C | CA810293147 | NIPBL | c.65-116T>C (n.65-116T>C) n.44-116T>C c.-1+78334T>C (n.-1+78334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955356T= | CA1539573390 | NIPBL | c.65-116T= (n.65-116T=) n.44-116T= c.-1+78334T= (n.-1+78334T=) | |
| 5 | g.36955358A>T | CA2673551020 | NIPBL | c.65-114A>T (n.65-114A>T) n.44-114A>T c.-1+78336A>T (n.-1+78336A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955359A>G | CA2673551022 | NIPBL | c.65-113A>G (n.65-113A>G) n.44-113A>G c.-1+78337A>G (n.-1+78337A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955361A= | CA1539573392 | NIPBL | c.65-111A= (n.65-111A=) n.44-111A= c.-1+78339A= (n.-1+78339A=) | |
| 5 | g.36955361A>G | CA1075098189 | NIPBL | c.65-111A>G (n.65-111A>G) n.44-111A>G c.-1+78339A>G (n.-1+78339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955362del | CA2563855103 | NIPBL | c.65-110del (n.65-110del) n.44-110del c.-1+78340del (n.-1+78340del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955364T>A | CA810293149 | NIPBL | c.65-108T>A (n.65-108T>A) n.44-108T>A c.-1+78342T>A (n.-1+78342T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955364T>C | CA1539573393 | NIPBL | c.65-108T>C (n.65-108T>C) n.44-108T>C c.-1+78342T>C (n.-1+78342T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36955364T= | CA1539573399 | NIPBL | c.65-108T= (n.65-108T=) n.44-108T= c.-1+78342T= (n.-1+78342T=) | |
| 5 | g.36955365T>C | CA2673551028 | NIPBL | c.65-107T>C (n.65-107T>C) n.44-107T>C c.-1+78343T>C (n.-1+78343T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955365T>G | CA2673551029 | NIPBL | c.65-107T>G (n.65-107T>G) n.44-107T>G c.-1+78343T>G (n.-1+78343T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955366G>A | CA2673551036 | NIPBL | c.65-106G>A (n.65-106G>A) n.44-106G>A c.-1+78344G>A (n.-1+78344G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955366G>T | CA2673551037 | NIPBL | c.65-106G>T (n.65-106G>T) n.44-106G>T c.-1+78344G>T (n.-1+78344G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955368C>A | CA2673551041 | NIPBL | c.65-104C>A (n.65-104C>A) n.44-104C>A c.-1+78346C>A (n.-1+78346C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955371A= | CA1539573406 | NIPBL | c.65-101A= (n.65-101A=) n.44-101A= c.-1+78349A= (n.-1+78349A=) | |
| 5 | g.36955371A>G | CA117021460 | NIPBL | c.65-101A>G (n.65-101A>G) n.44-101A>G c.-1+78349A>G (n.-1+78349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955372T>C | CA2673551086 | NIPBL | c.65-100T>C (n.65-100T>C) n.44-100T>C c.-1+78350T>C (n.-1+78350T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955373T>A | CA2578288620 | NIPBL | c.65-99T>A (n.65-99T>A) n.44-99T>A c.-1+78351T>A (n.-1+78351T>A) | |
| 5 | g.36955373T>G | CA2673551087 | NIPBL | c.65-99T>G (n.65-99T>G) n.44-99T>G c.-1+78351T>G (n.-1+78351T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955374G>T | CA2673551088 | NIPBL | c.65-98G>T (n.65-98G>T) n.44-98G>T c.-1+78352G>T (n.-1+78352G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T>C | CA1075098193 | NIPBL | c.65-93T>C (n.65-93T>C) n.44-93T>C c.-1+78357T>C (n.-1+78357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T>G | CA1075098194 | NIPBL | c.65-93T>G (n.65-93T>G) n.44-93T>G c.-1+78357T>G (n.-1+78357T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955379T= | CA1539573410 | NIPBL | c.65-93T= (n.65-93T=) n.44-93T= c.-1+78357T= (n.-1+78357T=) | |
| 5 | g.36955381A>G | CA2673551089 | NIPBL | c.65-91A>G (n.65-91A>G) n.44-91A>G c.-1+78359A>G (n.-1+78359A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955381A>T | CA2578288621 | NIPBL | c.65-91A>T (n.65-91A>T) n.44-91A>T c.-1+78359A>T (n.-1+78359A>T) | |
| 5 | g.36955383A= | CA1539573411 | NIPBL | c.65-89A= (n.65-89A=) n.44-89A= c.-1+78361A= (n.-1+78361A=) | |
| 5 | g.36955383A>G | CA1075098195 | NIPBL | c.65-89A>G (n.65-89A>G) n.44-89A>G c.-1+78361A>G (n.-1+78361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955383A>T | CA2578288622 | NIPBL | c.65-89A>T (n.65-89A>T) n.44-89A>T c.-1+78361A>T (n.-1+78361A>T) | |
| 5 | g.36955384A>T | CA2578288623 | NIPBL | c.65-88A>T (n.65-88A>T) n.44-88A>T c.-1+78362A>T (n.-1+78362A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955388_36955391del | CA2673551090 | NIPBL | c.65-84_65-81del (n.65-84_65-81del) n.44-84_44-81del c.-1+78366_-1+78369del (n.-1+78366_-1+78369del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385C>A | CA2673551094 | NIPBL | c.65-87C>A (n.65-87C>A) n.44-87C>A c.-1+78363C>A (n.-1+78363C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385C= | CA1539573412 | NIPBL | c.65-87C= (n.65-87C=) n.44-87C= c.-1+78363C= (n.-1+78363C=) | |
| 5 | g.36955385C>T | CA1075098200 | NIPBL | c.65-87C>T (n.65-87C>T) n.44-87C>T c.-1+78363C>T (n.-1+78363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955385_36955391delinsCTTACTT | CA1539573414 | NIPBL | c.65-87_65-81delinsCTTACTT (n.65-87_65-81delinsCTTACTT) n.44-87_44-81delinsCTTACTT c.-1+78363_-1+78369delinsCTTACTT (n.-1+78363_-1+78369delinsCTTACTT) | |
| 5 | g.36955389_36955394del | CA810293151 | NIPBL | c.65-83_65-78del (n.65-83_65-78del) n.44-83_44-78del c.-1+78367_-1+78372del (n.-1+78367_-1+78372del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36955387T>G | CA1539573420 | NIPBL | c.65-85T>G (n.65-85T>G) n.44-85T>G c.-1+78365T>G (n.-1+78365T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955387T= | CA1539573418 | NIPBL | c.65-85T= (n.65-85T=) n.44-85T= c.-1+78365T= (n.-1+78365T=) | |
| 5 | g.36955389C>A | CA2673551097 | NIPBL | c.65-83C>A (n.65-83C>A) n.44-83C>A c.-1+78367C>A (n.-1+78367C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955389C= | CA1539573422 | NIPBL | c.65-83C= (n.65-83C=) n.44-83C= c.-1+78367C= (n.-1+78367C=) | |
| 5 | g.36955389C>G | CA117021463 | NIPBL | c.65-83C>G (n.65-83C>G) n.44-83C>G c.-1+78367C>G (n.-1+78367C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955391T>G | CA117021465 | NIPBL | c.65-81T>G (n.65-81T>G) n.44-81T>G c.-1+78369T>G (n.-1+78369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36955391T= | CA1539573424 | NIPBL | c.65-81T= (n.65-81T=) n.44-81T= c.-1+78369T= (n.-1+78369T=) | |
| 5 | g.36955392T>A | CA2673551105 | NIPBL | c.65-80T>A (n.65-80T>A) n.44-80T>A c.-1+78370T>A (n.-1+78370T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955394A= | CA1539573431 | NIPBL | c.65-78A= (n.65-78A=) n.44-78A= c.-1+78372A= (n.-1+78372A=) | |
| 5 | g.36955394A>G | CA1539573432 | NIPBL | c.65-78A>G (n.65-78A>G) n.44-78A>G c.-1+78372A>G (n.-1+78372A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36955394A>T | CA2673551121 | NIPBL | c.65-78A>T (n.65-78A>T) n.44-78A>T c.-1+78372A>T (n.-1+78372A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36955395A>G | CA2765899694 | NIPBL | c.65-77A>G (n.65-77A>G) n.44-77A>G c.-1+78373A>G (n.-1+78373A>G) | |
| 5 | g.36955396T>A | CA2673551123 | NIPBL | c.65-76T>A (n.65-76T>A) n.44-76T>A c.-1+78374T>A (n.-1+78374T>A) | gnomAD v4 |