UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953760_36953893delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA | CA1539571472 | NIPBL | c.64_64+133delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA c.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA (n.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA) | |
| 5 | g.36953762_36953894del | CA916082702 | NIPBL | c.64+2_64+134del (n.64+2_64+134del) c.-1+76740_-1+76872del (n.-1+76740_-1+76872del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953762_36953763delinsTA | CA1539571488 | NIPBL | c.64+2_64+3delinsTA (n.64+2_64+3delinsTA) c.-1+76740_-1+76741delinsTA (n.-1+76740_-1+76741delinsTA) | |
| 5 | g.36953763A= | CA1539571491 | NIPBL | c.64+3A= (n.64+3A=) c.-1+76741A= (n.-1+76741A=) | |
| 5 | g.36953763A>C | CA272228 | NIPBL | c.64+3A>C (n.64+3A>C) c.-1+76741A>C (n.-1+76741A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953764del | CA1539571493 | NIPBL | c.64+4del (n.64+4del) c.-1+76742del (n.-1+76742del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G>A | CA272229 | NIPBL | c.64+5G>A (n.64+5G>A) c.-1+76743G>A (n.-1+76743G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G= | CA1539571496 | NIPBL | c.64+5G= (n.64+5G=) c.-1+76743G= (n.-1+76743G=) | |
| 5 | g.36953766T>A | CA658796510 | NIPBL | c.64+6T>A (n.64+6T>A) c.-1+76744T>A (n.-1+76744T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953766T= | CA1539571503 | NIPBL | c.64+6T= (n.64+6T=) c.-1+76744T= (n.-1+76744T=) | |
| 5 | g.36953767T>G | CA2765899330 | NIPBL | c.64+7T>G (n.64+7T>G) c.-1+76745T>G (n.-1+76745T>G) | |
| 5 | g.36953769G>A | CA2530974450 | NIPBL | c.64+9G>A (n.64+9G>A) c.-1+76747G>A (n.-1+76747G>A) | |
| 5 | g.36953769G>T | CA2578288600 | NIPBL | c.64+9G>T (n.64+9G>T) c.-1+76747G>T (n.-1+76747G>T) | |
| 5 | g.36953773A>G | CA2578288601 | NIPBL | c.64+13A>G (n.64+13A>G) c.-1+76751A>G (n.-1+76751A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>G | CA2673550165 | NIPBL | c.64+14A>G (n.64+14A>G) c.-1+76752A>G (n.-1+76752A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>T | CA2673550166 | NIPBL | c.64+14A>T (n.64+14A>T) c.-1+76752A>T (n.-1+76752A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953778A= | CA1539571507 | NIPBL | c.64+18A= (n.64+18A=) c.-1+76756A= (n.-1+76756A=) | |
| 5 | g.36953778A>G | CA3235728 | NIPBL | c.64+18A>G (n.64+18A>G) c.-1+76756A>G (n.-1+76756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953780C= | CA1539571513 | NIPBL | c.64+20C= (n.64+20C=) c.-1+76758C= (n.-1+76758C=) | |
| 5 | g.36953780C>G | CA559012565 | NIPBL | c.64+20C>G (n.64+20C>G) c.-1+76758C>G (n.-1+76758C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953784_36953788del | CA2673550170 | NIPBL | c.64+24_64+28del (n.64+24_64+28del) c.-1+76762_-1+76766del (n.-1+76762_-1+76766del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953782_36953786delinsAATTT | CA1539571517 | NIPBL | c.64+22_64+26delinsAATTT (n.64+22_64+26delinsAATTT) c.-1+76760_-1+76764delinsAATTT (n.-1+76760_-1+76764delinsAATTT) | |
| 5 | g.36953784_36953787del | CA3235729 | NIPBL | c.64+24_64+27del (n.64+24_64+27del) c.-1+76762_-1+76765del (n.-1+76762_-1+76765del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>A | CA2673550172 | NIPBL | c.64+26T>A (n.64+26T>A) c.-1+76764T>A (n.-1+76764T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>G | CA2561550363 | NIPBL | c.64+26T>G (n.64+26T>G) c.-1+76764T>G (n.-1+76764T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953788A>C | CA2567534972 | NIPBL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.-1+76766A>C (n.-1+76766A>C) | |
| 5 | g.36953788A>G | CA2578288602 | NIPBL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.-1+76766A>G (n.-1+76766A>G) | |
| 5 | g.36953789G>A | CA2541572064 | NIPBL | c.64+29G>A (n.64+29G>A) c.-1+76767G>A (n.-1+76767G>A) | |
| 5 | g.36953791_36953794delinsTCTA | CA1539571521 | NIPBL | c.64+31_64+34delinsTCTA (n.64+31_64+34delinsTCTA) c.-1+76769_-1+76772delinsTCTA (n.-1+76769_-1+76772delinsTCTA) | |
| 5 | g.36953792C>A | CA2673550177 | NIPBL | c.64+32C>A (n.64+32C>A) c.-1+76770C>A (n.-1+76770C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953792C>G | CA2673550175 | NIPBL | c.64+32C>G (n.64+32C>G) c.-1+76770C>G (n.-1+76770C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794_36953796del | CA559012567 | NIPBL | c.64+34_64+36del (n.64+34_64+36del) c.-1+76772_-1+76774del (n.-1+76772_-1+76774del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953793T>A | CA2673550178 | NIPBL | c.64+33T>A (n.64+33T>A) c.-1+76771T>A (n.-1+76771T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794A= | CA1539571522 | NIPBL | c.64+34A= (n.64+34A=) c.-1+76772A= (n.-1+76772A=) | |
| 5 | g.36953794A>G | CA3235730 | NIPBL | c.64+34A>G (n.64+34A>G) c.-1+76772A>G (n.-1+76772A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>A | CA2673550184 | NIPBL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.-1+76773C>A (n.-1+76773C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>T | CA2673550186 | NIPBL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.-1+76773C>T (n.-1+76773C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G>A | CA559012571 | NIPBL | c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.-1+76775G>A (n.-1+76775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G= | CA1539571525 | NIPBL | c.64+37G= (n.64+37G=) c.-1+76775G= (n.-1+76775G=) | |
| 5 | g.36953798T>A | CA1075097636 | NIPBL | c.64+38T>A (n.64+38T>A) c.-1+76776T>A (n.-1+76776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953798T= | CA1539571527 | NIPBL | c.64+38T= (n.64+38T=) c.-1+76776T= (n.-1+76776T=) | |
| 5 | g.36953799G>A | CA2673550190 | NIPBL | c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.-1+76777G>A (n.-1+76777G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953799_36953802delinsGTGT | CA1539571530 | NIPBL | c.64+39_64+42delinsGTGT (n.64+39_64+42delinsGTGT) c.-1+76777_-1+76780delinsGTGT (n.-1+76777_-1+76780delinsGTGT) | |
| 5 | g.36953800T>C | CA559012574 | NIPBL | c.64+40T>C (n.64+40T>C) c.-1+76778T>C (n.-1+76778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T>G | CA2673550225 | NIPBL | c.64+40T>G (n.64+40T>G) c.-1+76778T>G (n.-1+76778T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T= | CA1539571536 | NIPBL | c.64+40T= (n.64+40T=) c.-1+76778T= (n.-1+76778T=) | |
| 5 | g.36953801_36953803del | CA117020981 | NIPBL | c.64+41_64+43del (n.64+41_64+43del) c.-1+76779_-1+76781del (n.-1+76779_-1+76781del) | dbSNP |
| 5 | g.36953801G>A | CA559012575 | NIPBL | c.64+41G>A (n.64+41G>A) c.-1+76779G>A (n.-1+76779G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953801G= | CA1539571540 | NIPBL | c.64+41G= (n.64+41G=) c.-1+76779G= (n.-1+76779G=) | |
| 5 | g.36953802T>A | CA2673550231 | NIPBL | c.64+42T>A (n.64+42T>A) c.-1+76780T>A (n.-1+76780T>A) | gnomAD v4 |