| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953709_36953710dup | CA2695204398 | NIPBL | c.13_14dup (p.Met5IlefsTer20) c.-1+76687_-1+76688dup (n.-1+76687_-1+76688dup) | |
| 5 | g.36953709A= | CA1539571410 | NIPBL | c.13A= (p.Met5=) c.-1+76687A= (n.-1+76687A=) | |
| 5 | g.36953709A>C | CA359473463 | NIPBL | c.13A>C (p.Met5Leu) c.-1+76687A>C (n.-1+76687A>C) | |
| 5 | g.36953709A>G | CA359473464 | NIPBL | c.13A>G (p.Met5Val) c.-1+76687A>G (n.-1+76687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953709A>T | CA359473465 | NIPBL | c.13A>T (p.Met5Leu) c.-1+76687A>T (n.-1+76687A>T) | |
| 5 | g.36953710T>A | CA359473466 | NIPBL | c.14T>A (p.Met5Lys) c.-1+76688T>A (n.-1+76688T>A) | |
| 5 | g.36953710T>C | CA117020958 | NIPBL | c.14T>C (p.Met5Thr) c.-1+76688T>C (n.-1+76688T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953710T>G | CA3235726 | NIPBL | c.14T>G (p.Met5Arg) c.-1+76688T>G (n.-1+76688T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953710T= | CA1539571417 | NIPBL | c.14T= (p.Met5=) c.-1+76688T= (n.-1+76688T=) | |
| 5 | g.36953711G>A | CA359473467 | NIPBL | c.15G>A (p.Met5Ile) c.-1+76689G>A (n.-1+76689G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953711G>C | CA359473468 | NIPBL | c.15G>C (p.Met5Ile) c.-1+76689G>C (n.-1+76689G>C) | |
| 5 | g.36953711G>T | CA359473469 | NIPBL | c.15G>T (p.Met5Ile) c.-1+76689G>T (n.-1+76689G>T) | |
| 5 | g.36953712C>A | CA359473470 | NIPBL | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-1+76690C>A (n.-1+76690C>A) | |
| 5 | g.36953712C>G | CA359473471 | NIPBL | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-1+76690C>G (n.-1+76690C>G) | |
| 5 | g.36953712C>T | CA359473472 | NIPBL | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-1+76690C>T (n.-1+76690C>T) | |
| 5 | g.36953715del | CA2697547118 | NIPBL | c.19del (p.His7MetfsTer17) c.-1+76693del (n.-1+76693del) | ClinVar |
| 5 | g.36953713C>A | CA359473475 | NIPBL | c.17C>A (p.Pro6His) c.-1+76691C>A (n.-1+76691C>A) | |
| 5 | g.36953713C>G | CA359473473 | NIPBL | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-1+76691C>G (n.-1+76691C>G) | |
| 5 | g.36953713C>T | CA359473474 | NIPBL | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-1+76691C>T (n.-1+76691C>T) | |
| 5 | g.36953714C>A | CA443901672 | NIPBL | c.18C>A (p.Pro6=) c.-1+76692C>A (n.-1+76692C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953714C>G | CA443901673 | NIPBL | c.18C>G (p.Pro6=) c.-1+76692C>G (n.-1+76692C>G) | |
| 5 | g.36953714C>T | CA443901674 | NIPBL | c.18C>T (p.Pro6=) c.-1+76692C>T (n.-1+76692C>T) | |
| 5 | g.36953715C>A | CA359473476 | NIPBL | c.19C>A (p.His7Asn) c.-1+76693C>A (n.-1+76693C>A) | |
| 5 | g.36953715C>G | CA359473477 | NIPBL | c.19C>G (p.His7Asp) c.-1+76693C>G (n.-1+76693C>G) | |
| 5 | g.36953715C>T | CA359473478 | NIPBL | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-1+76693C>T (n.-1+76693C>T) | |
| 5 | g.36953716A>C | CA359473479 | NIPBL | c.20A>C (p.His7Pro) c.-1+76694A>C (n.-1+76694A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953716A>G | CA359473480 | NIPBL | c.20A>G (p.His7Arg) c.-1+76694A>G (n.-1+76694A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953716A>T | CA359473481 | NIPBL | c.20A>T (p.His7Leu) c.-1+76694A>T (n.-1+76694A>T) | |
| 5 | g.36953717T>A | CA359473482 | NIPBL | c.21T>A (p.His7Gln) c.-1+76695T>A (n.-1+76695T>A) | |
| 5 | g.36953717T>C | CA443901675 | NIPBL | c.21T>C (p.His7=) c.-1+76695T>C (n.-1+76695T>C) | |
| 5 | g.36953717T>G | CA359473483 | NIPBL | c.21T>G (p.His7Gln) c.-1+76695T>G (n.-1+76695T>G) | |
| 5 | g.36953718G>A | CA359473484 | NIPBL | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-1+76696G>A (n.-1+76696G>A) | |
| 5 | g.36953718G>C | CA359473485 | NIPBL | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-1+76696G>C (n.-1+76696G>C) | |
| 5 | g.36953718G>T | CA359473486 | NIPBL | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-1+76696G>T (n.-1+76696G>T) | |
| 5 | g.36953719T>A | CA359473488 | NIPBL | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-1+76697T>A (n.-1+76697T>A) | |
| 5 | g.36953719T>C | CA359473489 | NIPBL | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-1+76697T>C (n.-1+76697T>C) | |
| 5 | g.36953719T>G | CA359473487 | NIPBL | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-1+76697T>G (n.-1+76697T>G) | |
| 5 | g.36953720C>A | CA443901678 | NIPBL | c.24C>A (p.Val8=) c.-1+76698C>A (n.-1+76698C>A) | |
| 5 | g.36953720C>G | CA443901677 | NIPBL | c.24C>G (p.Val8=) c.-1+76698C>G (n.-1+76698C>G) | |
| 5 | g.36953720C>T | CA443901676 | NIPBL | c.24C>T (p.Val8=) c.-1+76698C>T (n.-1+76698C>T) | |
| 5 | g.36953721C>A | CA359473490 | NIPBL | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-1+76699C>A (n.-1+76699C>A) | |
| 5 | g.36953721C>G | CA359473491 | NIPBL | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-1+76699C>G (n.-1+76699C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953721C>T | CA359473492 | NIPBL | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-1+76699C>T (n.-1+76699C>T) | |
| 5 | g.36953722C>A | CA359473493 | NIPBL | c.26C>A (p.Pro9His) c.-1+76700C>A (n.-1+76700C>A) | |
| 5 | g.36953722C>G | CA359473494 | NIPBL | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-1+76700C>G (n.-1+76700C>G) | |
| 5 | g.36953722C>T | CA359473495 | NIPBL | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-1+76700C>T (n.-1+76700C>T) | |
| 5 | g.36953723C>A | CA443901679 | NIPBL | c.27C>A (p.Pro9=) c.-1+76701C>A (n.-1+76701C>A) | |
| 5 | g.36953723C= | CA1539571423 | NIPBL | c.27C= (p.Pro9=) c.-1+76701C= (n.-1+76701C=) | |
| 5 | g.36953723C>G | CA443901680 | NIPBL | c.27C>G (p.Pro9=) c.-1+76701C>G (n.-1+76701C>G) | |
| 5 | g.36953723C>T | CA443901681 | NIPBL | c.27C>T (p.Pro9=) c.-1+76701C>T (n.-1+76701C>T) | dbSNP |