| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953700A>C | CA359473442 | NIPBL | c.4A>C (p.Asn2His) c.-1+76678A>C (n.-1+76678A>C) | |
| 5 | g.36953700A>G | CA359473443 | NIPBL | c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-1+76678A>G (n.-1+76678A>G) | |
| 5 | g.36953700A>T | CA359473444 | NIPBL | c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-1+76678A>T (n.-1+76678A>T) | |
| 5 | g.36953701A= | CA1539571395 | NIPBL | c.5A= (p.Asn2=) c.-1+76679A= (n.-1+76679A=) | |
| 5 | g.36953701A>C | CA359473445 | NIPBL | c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-1+76679A>C (n.-1+76679A>C) | |
| 5 | g.36953701A>G | CA359473447 | NIPBL | c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-1+76679A>G (n.-1+76679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953701A>T | CA359473446 | NIPBL | c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-1+76679A>T (n.-1+76679A>T) | |
| 5 | g.36953702T>A | CA359473448 | NIPBL | c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>A (n.-1+76680T>A) | |
| 5 | g.36953702T>C | CA443901667 | NIPBL | c.6T>C (p.Asn2=) c.-1+76680T>C (n.-1+76680T>C) | |
| 5 | g.36953702T>G | CA359473449 | NIPBL | c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>G (n.-1+76680T>G) | |
| 5 | g.36953703G>A | CA359473450 | NIPBL | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>A (n.-1+76681G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953703G>C | CA359473451 | NIPBL | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>C (n.-1+76681G>C) | |
| 5 | g.36953703G>T | CA359473452 | NIPBL | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-1+76681G>T (n.-1+76681G>T) | |
| 5 | g.36953706dup | CA2573052498 | NIPBL | c.10dup (p.Asp4GlyfsTer15) c.-1+76684dup (n.-1+76684dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953704G>A | CA359473453 | NIPBL | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-1+76682G>A (n.-1+76682G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953704G>C | CA359473454 | NIPBL | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-1+76682G>C (n.-1+76682G>C) | |
| 5 | g.36953704G>T | CA359473455 | NIPBL | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-1+76682G>T (n.-1+76682G>T) | |
| 5 | g.36953705G>A | CA443901668 | NIPBL | c.9G>A (p.Gly3=) c.-1+76683G>A (n.-1+76683G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953705G>C | CA443901669 | NIPBL | c.9G>C (p.Gly3=) c.-1+76683G>C (n.-1+76683G>C) | |
| 5 | g.36953705G= | CA1539571399 | NIPBL | c.9G= (p.Gly3=) c.-1+76683G= (n.-1+76683G=) | |
| 5 | g.36953705G>T | CA443901670 | NIPBL | c.9G>T (p.Gly3=) c.-1+76683G>T (n.-1+76683G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>A | CA359473456 | NIPBL | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-1+76684G>A (n.-1+76684G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>C | CA359473457 | NIPBL | c.10G>C (p.Asp4His) c.-1+76684G>C (n.-1+76684G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>T | CA359473458 | NIPBL | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-1+76684G>T (n.-1+76684G>T) | |
| 5 | g.36953707A= | CA1539571404 | NIPBL | c.11A= (p.Asp4=) c.-1+76685A= (n.-1+76685A=) | |
| 5 | g.36953707A>C | CA359473459 | NIPBL | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-1+76685A>C (n.-1+76685A>C) | |
| 5 | g.36953707A>G | CA359473460 | NIPBL | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-1+76685A>G (n.-1+76685A>G) | |
| 5 | g.36953707A>T | CA117020953 | NIPBL | c.11A>T (p.Asp4Val) c.-1+76685A>T (n.-1+76685A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953709_36953710dup | CA2695204398 | NIPBL | c.13_14dup (p.Met5IlefsTer20) c.-1+76687_-1+76688dup (n.-1+76687_-1+76688dup) | |
| 5 | g.36953708T>A | CA359473461 | NIPBL | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>A (n.-1+76686T>A) | |
| 5 | g.36953708T>C | CA443901671 | NIPBL | c.12T>C (p.Asp4=) c.-1+76686T>C (n.-1+76686T>C) | |
| 5 | g.36953708T>G | CA359473462 | NIPBL | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>G (n.-1+76686T>G) | |
| 5 | g.36953709A= | CA1539571410 | NIPBL | c.13A= (p.Met5=) c.-1+76687A= (n.-1+76687A=) | |
| 5 | g.36953709A>C | CA359473463 | NIPBL | c.13A>C (p.Met5Leu) c.-1+76687A>C (n.-1+76687A>C) | |
| 5 | g.36953709A>G | CA359473464 | NIPBL | c.13A>G (p.Met5Val) c.-1+76687A>G (n.-1+76687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953709A>T | CA359473465 | NIPBL | c.13A>T (p.Met5Leu) c.-1+76687A>T (n.-1+76687A>T) | |
| 5 | g.36953710T>A | CA359473466 | NIPBL | c.14T>A (p.Met5Lys) c.-1+76688T>A (n.-1+76688T>A) | |
| 5 | g.36953710T>C | CA117020958 | NIPBL | c.14T>C (p.Met5Thr) c.-1+76688T>C (n.-1+76688T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953710T>G | CA3235726 | NIPBL | c.14T>G (p.Met5Arg) c.-1+76688T>G (n.-1+76688T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953710T= | CA1539571417 | NIPBL | c.14T= (p.Met5=) c.-1+76688T= (n.-1+76688T=) | |
| 5 | g.36953711G>A | CA359473467 | NIPBL | c.15G>A (p.Met5Ile) c.-1+76689G>A (n.-1+76689G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953711G>C | CA359473468 | NIPBL | c.15G>C (p.Met5Ile) c.-1+76689G>C (n.-1+76689G>C) | |
| 5 | g.36953711G>T | CA359473469 | NIPBL | c.15G>T (p.Met5Ile) c.-1+76689G>T (n.-1+76689G>T) | |
| 5 | g.36953712C>A | CA359473470 | NIPBL | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-1+76690C>A (n.-1+76690C>A) | |
| 5 | g.36953712C>G | CA359473471 | NIPBL | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-1+76690C>G (n.-1+76690C>G) | |
| 5 | g.36953712C>T | CA359473472 | NIPBL | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-1+76690C>T (n.-1+76690C>T) | |
| 5 | g.36953715del | CA2697547118 | NIPBL | c.19del (p.His7MetfsTer17) c.-1+76693del (n.-1+76693del) | ClinVar |
| 5 | g.36953713C>A | CA359473475 | NIPBL | c.17C>A (p.Pro6His) c.-1+76691C>A (n.-1+76691C>A) | |
| 5 | g.36953713C>G | CA359473473 | NIPBL | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-1+76691C>G (n.-1+76691C>G) | |
| 5 | g.36953713C>T | CA359473474 | NIPBL | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-1+76691C>T (n.-1+76691C>T) |