| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953679C= | CA1539571357 | NIPBL | c.-18C= (n.-18C=) c.-1+76657C= (n.-1+76657C=) | |
| 5 | g.36953679C>G | CA3235724 | NIPBL | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1+76657C>G (n.-1+76657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953680C>A | CA2673550014 | NIPBL | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-1+76658C>A (n.-1+76658C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953681A= | CA1539571360 | NIPBL | c.-16A= (n.-16A=) c.-1+76659A= (n.-1+76659A=) | |
| 5 | g.36953681A>G | CA810292173 | NIPBL | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-1+76659A>G (n.-1+76659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953683T>C | CA2578288598 | NIPBL | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-1+76661T>C (n.-1+76661T>C) | |
| 5 | g.36953684C>A | CA3235725 | NIPBL | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1+76662C>A (n.-1+76662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953684C= | CA1539571362 | NIPBL | c.-13C= (n.-13C=) c.-1+76662C= (n.-1+76662C=) | |
| 5 | g.36953686A= | CA1539571367 | NIPBL | c.-11A= (n.-11A=) c.-1+76664A= (n.-1+76664A=) | |
| 5 | g.36953686A>G | CA1539571368 | NIPBL | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1+76664A>G (n.-1+76664A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A= | CA1539571369 | NIPBL | c.-7A= (n.-7A=) c.-1+76668A= (n.-1+76668A=) | |
| 5 | g.36953690A>C | CA2578288599 | NIPBL | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-1+76668A>C (n.-1+76668A>C) | |
| 5 | g.36953690A>G | CA1539571370 | NIPBL | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-1+76668A>G (n.-1+76668A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A>T | CA2571529425 | NIPBL | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-1+76668A>T (n.-1+76668A>T) | |
| 5 | g.36953691T>C | CA2673550025 | NIPBL | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-1+76669T>C (n.-1+76669T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C>A | CA810292179 | NIPBL | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-1+76671C>A (n.-1+76671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C= | CA1539571373 | NIPBL | c.-4C= (n.-4C=) c.-1+76671C= (n.-1+76671C=) | |
| 5 | g.36953693C>G | CA2673550028 | NIPBL | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1+76671C>G (n.-1+76671C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G>A | CA2673550031 | NIPBL | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-1+76674G>A (n.-1+76674G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G= | CA1539571374 | NIPBL | c.-1G= (n.-1G=) c.-1+76674G= (n.-1+76674G=) | |
| 5 | g.36953696G>T | CA1539571375 | NIPBL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-1+76674G>T (n.-1+76674G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953697A>C | CA359473433 | NIPBL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1+76675A>C (n.-1+76675A>C) | |
| 5 | g.36953697A>G | CA359473434 | NIPBL | c.1A>G (p.Met1Val) c.-1+76675A>G (n.-1+76675A>G) | |
| 5 | g.36953697A>T | CA359473435 | NIPBL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1+76675A>T (n.-1+76675A>T) | |
| 5 | g.36953698T>A | CA252112 | NIPBL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1+76676T>A (n.-1+76676T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953698T>C | CA359473437 | NIPBL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1+76676T>C (n.-1+76676T>C) | |
| 5 | g.36953698T>G | CA359473436 | NIPBL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1+76676T>G (n.-1+76676T>G) | |
| 5 | g.36953698T= | CA1539571382 | NIPBL | c.2T= (p.Met1=) c.-1+76676T= (n.-1+76676T=) | |
| 5 | g.36953699G>A | CA359473440 | NIPBL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1+76677G>A (n.-1+76677G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953699G>C | CA359473441 | NIPBL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1+76677G>C (n.-1+76677G>C) | |
| 5 | g.36953699G= | CA1539571391 | NIPBL | c.3G= (p.Met1=) c.-1+76677G= (n.-1+76677G=) | |
| 5 | g.36953699G>T | CA272094 | NIPBL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1+76677G>T (n.-1+76677G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953700A>C | CA359473442 | NIPBL | c.4A>C (p.Asn2His) c.-1+76678A>C (n.-1+76678A>C) | |
| 5 | g.36953700A>G | CA359473443 | NIPBL | c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-1+76678A>G (n.-1+76678A>G) | |
| 5 | g.36953700A>T | CA359473444 | NIPBL | c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-1+76678A>T (n.-1+76678A>T) | |
| 5 | g.36953701A= | CA1539571395 | NIPBL | c.5A= (p.Asn2=) c.-1+76679A= (n.-1+76679A=) | |
| 5 | g.36953701A>C | CA359473445 | NIPBL | c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-1+76679A>C (n.-1+76679A>C) | |
| 5 | g.36953701A>G | CA359473447 | NIPBL | c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-1+76679A>G (n.-1+76679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953701A>T | CA359473446 | NIPBL | c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-1+76679A>T (n.-1+76679A>T) | |
| 5 | g.36953702T>A | CA359473448 | NIPBL | c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>A (n.-1+76680T>A) | |
| 5 | g.36953702T>C | CA443901667 | NIPBL | c.6T>C (p.Asn2=) c.-1+76680T>C (n.-1+76680T>C) | |
| 5 | g.36953702T>G | CA359473449 | NIPBL | c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>G (n.-1+76680T>G) | |
| 5 | g.36953703G>A | CA359473450 | NIPBL | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>A (n.-1+76681G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953703G>C | CA359473451 | NIPBL | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>C (n.-1+76681G>C) | |
| 5 | g.36953703G>T | CA359473452 | NIPBL | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-1+76681G>T (n.-1+76681G>T) | |
| 5 | g.36953706dup | CA2573052498 | NIPBL | c.10dup (p.Asp4GlyfsTer15) c.-1+76684dup (n.-1+76684dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953704G>A | CA359473453 | NIPBL | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-1+76682G>A (n.-1+76682G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953704G>C | CA359473454 | NIPBL | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-1+76682G>C (n.-1+76682G>C) | |
| 5 | g.36953704G>T | CA359473455 | NIPBL | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-1+76682G>T (n.-1+76682G>T) | |
| 5 | g.36953705G>A | CA443901668 | NIPBL | c.9G>A (p.Gly3=) c.-1+76683G>A (n.-1+76683G>A) | gnomAD v4 |