Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36953648del | CA2673549906 | NIPBL | c.-49del (n.-49del) c.-1+76626del (n.-1+76626del) | gnomAD v4 |
5 | g.36953648G>A | CA2673549910 | NIPBL | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-1+76626G>A (n.-1+76626G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953649C>A | CA2578288591 | NIPBL | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1+76627C>A (n.-1+76627C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953651C>T | CA2673549917 | NIPBL | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-1+76629C>T (n.-1+76629C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953652C>A | CA2673549921 | NIPBL | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-1+76630C>A (n.-1+76630C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953652C>G | CA2578288592 | NIPBL | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-1+76630C>G (n.-1+76630C>G) | |
5 | g.36953653T>C | CA2673549925 | NIPBL | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1+76631T>C (n.-1+76631T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953654G>C | CA2673549927 | NIPBL | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-1+76632G>C (n.-1+76632G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953656A= | CA1539571325 | NIPBL | c.-41A= (n.-41A=) c.-1+76634A= (n.-1+76634A=) | |
5 | g.36953656A>T | CA3235715 | NIPBL | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-1+76634A>T (n.-1+76634A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953657C>A | CA2578288594 | NIPBL | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1+76635C>A (n.-1+76635C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953659A= | CA1539571327 | NIPBL | c.-38A= (n.-38A=) c.-1+76637A= (n.-1+76637A=) | |
5 | g.36953659A>G | CA3235716 | NIPBL | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-1+76637A>G (n.-1+76637A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953659A>T | CA2578288596 | NIPBL | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-1+76637A>T (n.-1+76637A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953660A>G | CA2673549949 | NIPBL | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-1+76638A>G (n.-1+76638A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953663A= | CA1539571329 | NIPBL | c.-34A= (n.-34A=) c.-1+76641A= (n.-1+76641A=) | |
5 | g.36953663A>G | CA3235717 | NIPBL | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-1+76641A>G (n.-1+76641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36953664C>A | CA2673549952 | NIPBL | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-1+76642C>A (n.-1+76642C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953664C>T | CA2673549954 | NIPBL | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-1+76642C>T (n.-1+76642C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953667T>C | CA1539571333 | NIPBL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-1+76645T>C (n.-1+76645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953667T= | CA1539571332 | NIPBL | c.-30T= (n.-30T=) c.-1+76645T= (n.-1+76645T=) | |
5 | g.36953668T>C | CA3235718 | NIPBL | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-1+76646T>C (n.-1+76646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953668T= | CA1539571335 | NIPBL | c.-29T= (n.-29T=) c.-1+76646T= (n.-1+76646T=) | |
5 | g.36953669A>G | CA2673549964 | NIPBL | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-1+76647A>G (n.-1+76647A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953670T>C | CA2673549970 | NIPBL | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-1+76648T>C (n.-1+76648T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953671A>G | CA2673549971 | NIPBL | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-1+76649A>G (n.-1+76649A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953671A>T | CA2673549972 | NIPBL | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-1+76649A>T (n.-1+76649A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953672G>A | CA2673549975 | NIPBL | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-1+76650G>A (n.-1+76650G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953672G>C | CA3235719 | NIPBL | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-1+76650G>C (n.-1+76650G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953672G= | CA1539571339 | NIPBL | c.-25G= (n.-25G=) c.-1+76650G= (n.-1+76650G=) | |
5 | g.36953673G>A | CA3235720 | NIPBL | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1+76651G>A (n.-1+76651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953673G>C | CA2578288597 | NIPBL | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1+76651G>C (n.-1+76651G>C) | |
5 | g.36953673G= | CA1539571342 | NIPBL | c.-24G= (n.-24G=) c.-1+76651G= (n.-1+76651G=) | |
5 | g.36953673G>T | CA2673549987 | NIPBL | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1+76651G>T (n.-1+76651G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953674C>A | CA2673549993 | NIPBL | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-1+76652C>A (n.-1+76652C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953676A= | CA1539571344 | NIPBL | c.-21A= (n.-21A=) c.-1+76654A= (n.-1+76654A=) | |
5 | g.36953676A>G | CA3235721 | NIPBL | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1+76654A>G (n.-1+76654A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953677C= | CA1539571347 | NIPBL | c.-20C= (n.-20C=) c.-1+76655C= (n.-1+76655C=) | |
5 | g.36953677C>T | CA1075097602 | NIPBL | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-1+76655C>T (n.-1+76655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953678A= | CA1539571351 | NIPBL | c.-19A= (n.-19A=) c.-1+76656A= (n.-1+76656A=) | |
5 | g.36953678A>G | CA3235722 | NIPBL | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-1+76656A>G (n.-1+76656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953678A>T | CA3235723 | NIPBL | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-1+76656A>T (n.-1+76656A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953679C= | CA1539571357 | NIPBL | c.-18C= (n.-18C=) c.-1+76657C= (n.-1+76657C=) | |
5 | g.36953679C>G | CA3235724 | NIPBL | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1+76657C>G (n.-1+76657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953680C>A | CA2673550014 | NIPBL | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-1+76658C>A (n.-1+76658C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953681A= | CA1539571360 | NIPBL | c.-16A= (n.-16A=) c.-1+76659A= (n.-1+76659A=) | |
5 | g.36953681A>G | CA810292173 | NIPBL | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-1+76659A>G (n.-1+76659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953683T>C | CA2578288598 | NIPBL | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-1+76661T>C (n.-1+76661T>C) | |
5 | g.36953684C>A | CA3235725 | NIPBL | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1+76662C>A (n.-1+76662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36953684C= | CA1539571362 | NIPBL | c.-13C= (n.-13C=) c.-1+76662C= (n.-1+76662C=) |