| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953598del | CA2958815597 | NIPBL | c.-79-20del (n.-79-20del) c.-1+76576del (n.-1+76576del) | |
| 5 | g.36953598G>T | CA2958815598 | NIPBL | c.-79-20G>T (n.-79-20G>T) c.-1+76576G>T (n.-1+76576G>T) | |
| 5 | g.36953600C= | CA1539571282 | NIPBL | c.-79-18C= (n.-79-18C=) c.-1+76578C= (n.-1+76578C=) | |
| 5 | g.36953601T>A | CA649919424 | NIPBL | c.-79-17T>A (n.-79-17T>A) c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A) | COSMIC |
| 5 | g.36953601T>C | CA2958815599 | NIPBL | c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) c.-1+76579T>C (n.-1+76579T>C) | |
| 5 | g.36953601dup | CA810292123 | NIPBL | c.-79-17dup (n.-79-17dup) c.-1+76579dup (n.-1+76579dup) | dbSNP |
| 5 | g.36953602G>A | CA117020911 | NIPBL | c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602G= | CA1539571289 | NIPBL | c.-79-16G= (n.-79-16G=) c.-1+76580G= (n.-1+76580G=) | |
| 5 | g.36953602G>T | CA2673549881 | NIPBL | c.-79-16G>T (n.-79-16G>T) c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602dup | CA2958815600 | NIPBL | c.-79-16dup (n.-79-16dup) c.-1+76580dup (n.-1+76580dup) | |
| 5 | g.36953602_36953603delinsGT | CA1539571293 | NIPBL | c.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT) c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT) | |
| 5 | g.36953603T>G | CA2578288574 | NIPBL | c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953606del | CA810292129 | NIPBL | c.-79-12del (n.-79-12del) c.-1+76584del (n.-1+76584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T>A | CA2958815601 | NIPBL | c.-79-14T>A (n.-79-14T>A) c.-1+76582T>A (n.-1+76582T>A) | |
| 5 | g.36953604T>C | CA810292133 | NIPBL | c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) c.-1+76582T>C (n.-1+76582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T>G | CA2673549884 | NIPBL | c.-79-14T>G (n.-79-14T>G) c.-1+76582T>G (n.-1+76582T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T= | CA1539571300 | NIPBL | c.-79-14T= (n.-79-14T=) c.-1+76582T= (n.-1+76582T=) | |
| 5 | g.36953605T>C | CA2578288578 | NIPBL | c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) c.-1+76583T>C (n.-1+76583T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953607G>A | CA810292136 | NIPBL | c.-79-11G>A (n.-79-11G>A) c.-1+76585G>A (n.-1+76585G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953607G= | CA1539571303 | NIPBL | c.-79-11G= (n.-79-11G=) c.-1+76585G= (n.-1+76585G=) | |
| 5 | g.36953607G>T | CA2958815602 | NIPBL | c.-79-11G>T (n.-79-11G>T) c.-1+76585G>T (n.-1+76585G>T) | |
| 5 | g.36953609G>A | CA1539571308 | NIPBL | c.-79-9G>A (n.-79-9G>A) c.-1+76587G>A (n.-1+76587G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953609G= | CA1539571305 | NIPBL | c.-79-9G= (n.-79-9G=) c.-1+76587G= (n.-1+76587G=) | |
| 5 | g.36953609G>T | CA2673549885 | NIPBL | c.-79-9G>T (n.-79-9G>T) c.-1+76587G>T (n.-1+76587G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953611G>A | CA2673549886 | NIPBL | c.-79-7G>A (n.-79-7G>A) c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953611G>T | CA2958815603 | NIPBL | c.-79-7G>T (n.-79-7G>T) c.-1+76589G>T (n.-1+76589G>T) | |
| 5 | g.36953612T>C | CA2958815604 | NIPBL | c.-79-6T>C (n.-79-6T>C) c.-1+76590T>C (n.-1+76590T>C) | |
| 5 | g.36953614G>A | CA2673549887 | NIPBL | c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953614G>C | CA2958815605 | NIPBL | c.-79-4G>C (n.-79-4G>C) c.-1+76592G>C (n.-1+76592G>C) | |
| 5 | g.36953614G>T | CA2958815606 | NIPBL | c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) c.-1+76592G>T (n.-1+76592G>T) | |
| 5 | g.36953615C>A | CA2578288580 | NIPBL | c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A) | |
| 5 | g.36953615C>T | CA2958815607 | NIPBL | c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) c.-1+76593C>T (n.-1+76593C>T) | |
| 5 | g.36953616A>C | CA2958815608 | NIPBL | c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) c.-1+76594A>C (n.-1+76594A>C) | |
| 5 | g.36953616A>G | CA1139655057 | NIPBL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G) | |
| 5 | g.36953618T>C | CA2838867539 | NIPBL | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-1+76596T>C (n.-1+76596T>C) | |
| 5 | g.36953619G>A | CA2673549888 | NIPBL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953619G= | CA1539571310 | NIPBL | c.-78G= (n.-78G=) c.-1+76597G= (n.-1+76597G=) | |
| 5 | g.36953619G>T | CA117020918 | NIPBL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953620T>G | CA2958815611 | NIPBL | c.-77T>G (n.-77T>G) c.-1+76598T>G (n.-1+76598T>G) | |
| 5 | g.36953622dup | CA2958815610 | NIPBL | c.-75dup (n.-75dup) c.-1+76600dup (n.-1+76600dup) | |
| 5 | g.36953622del | CA2958815609 | NIPBL | c.-75del (n.-75del) c.-1+76600del (n.-1+76600del) | |
| 5 | g.36953621T>G | CA810292148 | NIPBL | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-1+76599T>G (n.-1+76599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953621T= | CA1539571313 | NIPBL | c.-76T= (n.-76T=) c.-1+76599T= (n.-1+76599T=) | |
| 5 | g.36953623G>A | CA2958815612 | NIPBL | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-1+76601G>A (n.-1+76601G>A) | |
| 5 | g.36953623G>T | CA2958815613 | NIPBL | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-1+76601G>T (n.-1+76601G>T) | |
| 5 | g.36953624G>T | CA2958815614 | NIPBL | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-1+76602G>T (n.-1+76602G>T) | |
| 5 | g.36953625G>A | CA2673549889 | NIPBL | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-1+76603G>A (n.-1+76603G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953625G>T | CA2958815615 | NIPBL | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-1+76603G>T (n.-1+76603G>T) | |
| 5 | g.36953627A>G | CA2673549890 | NIPBL | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-1+76605A>G (n.-1+76605A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953627A>T | CA2958815616 | NIPBL | c.-70A>T (n.-70A>T) c.-1+76605A>T (n.-1+76605A>T) |