Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36953597T>C | CA117020908 | NIPBL | c.-79-21T>C (n.-79-21T>C) c.-1+76575T>C (n.-1+76575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953597T= | CA1539571281 | NIPBL | c.-79-21T= (n.-79-21T=) c.-1+76575T= (n.-1+76575T=) | |
5 | g.36953600C= | CA1539571282 | NIPBL | c.-79-18C= (n.-79-18C=) c.-1+76578C= (n.-1+76578C=) | |
5 | g.36953601T>A | CA649919424 | NIPBL | c.-79-17T>A (n.-79-17T>A) c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A) | COSMIC |
5 | g.36953601dup | CA810292123 | NIPBL | c.-79-17dup (n.-79-17dup) c.-1+76579dup (n.-1+76579dup) | dbSNP |
5 | g.36953602G>A | CA117020911 | NIPBL | c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953602G= | CA1539571289 | NIPBL | c.-79-16G= (n.-79-16G=) c.-1+76580G= (n.-1+76580G=) | |
5 | g.36953602G>T | CA2673549881 | NIPBL | c.-79-16G>T (n.-79-16G>T) c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953602_36953603delinsGT | CA1539571293 | NIPBL | c.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT) c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT) | |
5 | g.36953603T>G | CA2578288574 | NIPBL | c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953606del | CA810292129 | NIPBL | c.-79-12del (n.-79-12del) c.-1+76584del (n.-1+76584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953604T>C | CA810292133 | NIPBL | c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) c.-1+76582T>C (n.-1+76582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953604T>G | CA2673549884 | NIPBL | c.-79-14T>G (n.-79-14T>G) c.-1+76582T>G (n.-1+76582T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953604T= | CA1539571300 | NIPBL | c.-79-14T= (n.-79-14T=) c.-1+76582T= (n.-1+76582T=) | |
5 | g.36953605T>C | CA2578288578 | NIPBL | c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) c.-1+76583T>C (n.-1+76583T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36953607G>A | CA810292136 | NIPBL | c.-79-11G>A (n.-79-11G>A) c.-1+76585G>A (n.-1+76585G>A) | dbSNP |
5 | g.36953607G= | CA1539571303 | NIPBL | c.-79-11G= (n.-79-11G=) c.-1+76585G= (n.-1+76585G=) | |
5 | g.36953609G>A | CA1539571308 | NIPBL | c.-79-9G>A (n.-79-9G>A) c.-1+76587G>A (n.-1+76587G>A) | dbSNP |
5 | g.36953609G= | CA1539571305 | NIPBL | c.-79-9G= (n.-79-9G=) c.-1+76587G= (n.-1+76587G=) | |
5 | g.36953609G>T | CA2673549885 | NIPBL | c.-79-9G>T (n.-79-9G>T) c.-1+76587G>T (n.-1+76587G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953611G>A | CA2673549886 | NIPBL | c.-79-7G>A (n.-79-7G>A) c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953614G>A | CA2673549887 | NIPBL | c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953615C>A | CA2578288580 | NIPBL | c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A) | |
5 | g.36953616A>G | CA1139655057 | NIPBL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G) | |
5 | g.36953619G>A | CA2673549888 | NIPBL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953619G= | CA1539571310 | NIPBL | c.-78G= (n.-78G=) c.-1+76597G= (n.-1+76597G=) | |
5 | g.36953619G>T | CA117020918 | NIPBL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36953621T>G | CA810292148 | NIPBL | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-1+76599T>G (n.-1+76599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953621T= | CA1539571313 | NIPBL | c.-76T= (n.-76T=) c.-1+76599T= (n.-1+76599T=) | |
5 | g.36953625G>A | CA2673549889 | NIPBL | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-1+76603G>A (n.-1+76603G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953627A>G | CA2673549890 | NIPBL | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-1+76605A>G (n.-1+76605A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953628A= | CA1539571315 | NIPBL | c.-69A= (n.-69A=) c.-1+76606A= (n.-1+76606A=) | |
5 | g.36953628A>G | CA117020922 | NIPBL | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-1+76606A>G (n.-1+76606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36953632del | CA2673549891 | NIPBL | c.-65del (n.-65del) c.-1+76610del (n.-1+76610del) | gnomAD v4 |
5 | g.36953634A>G | CA2673549893 | NIPBL | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-1+76612A>G (n.-1+76612A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953634A>T | CA2673549892 | NIPBL | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-1+76612A>T (n.-1+76612A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953635G>A | CA649919425 | NIPBL | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-1+76613G>A (n.-1+76613G>A) | COSMIC |
5 | g.36953637A>G | CA2673549894 | NIPBL | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-1+76615A>G (n.-1+76615A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953637A>T | CA2578288582 | NIPBL | c.-60A>T (n.-60A>T) c.-1+76615A>T (n.-1+76615A>T) | |
5 | g.36953640G>A | CA810292153 | NIPBL | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1+76618G>A (n.-1+76618G>A) | dbSNP |
5 | g.36953640G= | CA1539571320 | NIPBL | c.-57G= (n.-57G=) c.-1+76618G= (n.-1+76618G=) | |
5 | g.36953641A>G | CA2673549895 | NIPBL | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-1+76619A>G (n.-1+76619A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>A | CA2673549897 | NIPBL | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-1+76620C>A (n.-1+76620C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>G | CA2673549899 | NIPBL | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-1+76620C>G (n.-1+76620C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36953642C>T | CA2578288584 | NIPBL | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-1+76620C>T (n.-1+76620C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953643A>T | CA2578288586 | NIPBL | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-1+76621A>T (n.-1+76621A>T) | |
5 | g.36953644G>A | CA2578288587 | NIPBL | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-1+76622G>A (n.-1+76622G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953644G>T | CA2673549902 | NIPBL | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-1+76622G>T (n.-1+76622G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36953645C>A | CA2673549904 | NIPBL | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-1+76623C>A (n.-1+76623C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36953645C>T | CA2578288589 | NIPBL | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-1+76623C>T (n.-1+76623C>T) |