Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36953597T>CCA117020908NIPBLc.-79-21T>C (n.-79-21T>C)
c.-1+76575T>C (n.-1+76575T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953597T=CA1539571281NIPBLc.-79-21T= (n.-79-21T=)
c.-1+76575T= (n.-1+76575T=)
5g.36953600C=CA1539571282NIPBLc.-79-18C= (n.-79-18C=)
c.-1+76578C= (n.-1+76578C=)
5g.36953601T>ACA649919424NIPBLc.-79-17T>A (n.-79-17T>A)
c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A)
COSMIC
5g.36953601dupCA810292123NIPBLc.-79-17dup (n.-79-17dup)
c.-1+76579dup (n.-1+76579dup)
dbSNP
5g.36953602G>ACA117020911NIPBLc.-79-16G>A (n.-79-16G>A)
c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.36953602G=CA1539571289NIPBLc.-79-16G= (n.-79-16G=)
c.-1+76580G= (n.-1+76580G=)
5g.36953602G>TCA2673549881NIPBLc.-79-16G>T (n.-79-16G>T)
c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T)
gnomAD v4
5g.36953602_36953603delinsGTCA1539571293NIPBLc.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT)
c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT)
5g.36953603T>GCA2578288574NIPBLc.-79-15T>G (n.-79-15T>G)
c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G)
gnomAD v4
5g.36953606delCA810292129NIPBLc.-79-12del (n.-79-12del)
c.-1+76584del (n.-1+76584del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953604T>CCA810292133NIPBLc.-79-14T>C (n.-79-14T>C)
c.-1+76582T>C (n.-1+76582T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953604T>GCA2673549884NIPBLc.-79-14T>G (n.-79-14T>G)
c.-1+76582T>G (n.-1+76582T>G)
gnomAD v4
5g.36953604T=CA1539571300NIPBLc.-79-14T= (n.-79-14T=)
c.-1+76582T= (n.-1+76582T=)
5g.36953605T>CCA2578288578NIPBLc.-79-13T>C (n.-79-13T>C)
c.-1+76583T>C (n.-1+76583T>C)
gnomAD v4
5g.36953607G>ACA810292136NIPBLc.-79-11G>A (n.-79-11G>A)
c.-1+76585G>A (n.-1+76585G>A)
dbSNP
5g.36953607G=CA1539571303NIPBLc.-79-11G= (n.-79-11G=)
c.-1+76585G= (n.-1+76585G=)
5g.36953609G>ACA1539571308NIPBLc.-79-9G>A (n.-79-9G>A)
c.-1+76587G>A (n.-1+76587G>A)
dbSNP
5g.36953609G=CA1539571305NIPBLc.-79-9G= (n.-79-9G=)
c.-1+76587G= (n.-1+76587G=)
5g.36953609G>TCA2673549885NIPBLc.-79-9G>T (n.-79-9G>T)
c.-1+76587G>T (n.-1+76587G>T)
gnomAD v4
5g.36953611G>ACA2673549886NIPBLc.-79-7G>A (n.-79-7G>A)
c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A)
gnomAD v4
5g.36953614G>ACA2673549887NIPBLc.-79-4G>A (n.-79-4G>A)
c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A)
gnomAD v4
5g.36953615C>ACA2578288580NIPBLc.-79-3C>A (n.-79-3C>A)
c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A)
5g.36953616A>GCA1139655057NIPBLc.-79-2A>G (n.-79-2A>G)
c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G)
5g.36953619G>ACA2673549888NIPBLc.-78G>A (n.-78G>A)
c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A)
gnomAD v4
5g.36953619G=CA1539571310NIPBLc.-78G= (n.-78G=)
c.-1+76597G= (n.-1+76597G=)
5g.36953619G>TCA117020918NIPBLc.-78G>T (n.-78G>T)
c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36953621T>GCA810292148NIPBLc.-76T>G (n.-76T>G)
c.-1+76599T>G (n.-1+76599T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953621T=CA1539571313NIPBLc.-76T= (n.-76T=)
c.-1+76599T= (n.-1+76599T=)
5g.36953625G>ACA2673549889NIPBLc.-72G>A (n.-72G>A)
c.-1+76603G>A (n.-1+76603G>A)
gnomAD v4
5g.36953627A>GCA2673549890NIPBLc.-70A>G (n.-70A>G)
c.-1+76605A>G (n.-1+76605A>G)
gnomAD v4
5g.36953628A=CA1539571315NIPBLc.-69A= (n.-69A=)
c.-1+76606A= (n.-1+76606A=)
5g.36953628A>GCA117020922NIPBLc.-69A>G (n.-69A>G)
c.-1+76606A>G (n.-1+76606A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36953632delCA2673549891NIPBLc.-65del (n.-65del)
c.-1+76610del (n.-1+76610del)
gnomAD v4
5g.36953634A>GCA2673549893NIPBLc.-63A>G (n.-63A>G)
c.-1+76612A>G (n.-1+76612A>G)
gnomAD v4
5g.36953634A>TCA2673549892NIPBLc.-63A>T (n.-63A>T)
c.-1+76612A>T (n.-1+76612A>T)
gnomAD v4
5g.36953635G>ACA649919425NIPBLc.-62G>A (n.-62G>A)
c.-1+76613G>A (n.-1+76613G>A)
COSMIC
5g.36953637A>GCA2673549894NIPBLc.-60A>G (n.-60A>G)
c.-1+76615A>G (n.-1+76615A>G)
gnomAD v4
5g.36953637A>TCA2578288582NIPBLc.-60A>T (n.-60A>T)
c.-1+76615A>T (n.-1+76615A>T)
5g.36953640G>ACA810292153NIPBLc.-57G>A (n.-57G>A)
c.-1+76618G>A (n.-1+76618G>A)
dbSNP
5g.36953640G=CA1539571320NIPBLc.-57G= (n.-57G=)
c.-1+76618G= (n.-1+76618G=)
5g.36953641A>GCA2673549895NIPBLc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-1+76619A>G (n.-1+76619A>G)
gnomAD v4
5g.36953642C>ACA2673549897NIPBLc.-55C>A (n.-55C>A)
c.-1+76620C>A (n.-1+76620C>A)
gnomAD v4
5g.36953642C>GCA2673549899NIPBLc.-55C>G (n.-55C>G)
c.-1+76620C>G (n.-1+76620C>G)
gnomAD v4
5g.36953642C>TCA2578288584NIPBLc.-55C>T (n.-55C>T)
c.-1+76620C>T (n.-1+76620C>T)
gnomAD v4
5g.36953643A>TCA2578288586NIPBLc.-54A>T (n.-54A>T)
c.-1+76621A>T (n.-1+76621A>T)
5g.36953644G>ACA2578288587NIPBLc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-1+76622G>A (n.-1+76622G>A)
gnomAD v4
5g.36953644G>TCA2673549902NIPBLc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-1+76622G>T (n.-1+76622G>T)
gnomAD v4
5g.36953645C>ACA2673549904NIPBLc.-52C>A (n.-52C>A)
c.-1+76623C>A (n.-1+76623C>A)
gnomAD v4
5g.36953645C>TCA2578288589NIPBLc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1+76623C>T (n.-1+76623C>T)

Number of alleles fetched