| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953579C>A | CA2673549834 | NIPBL | c.-79-39C>A (n.-79-39C>A) c.-1+76557C>A (n.-1+76557C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953579C>T | CA2673549835 | NIPBL | c.-79-39C>T (n.-79-39C>T) c.-1+76557C>T (n.-1+76557C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953582A>G | CA2673549837 | NIPBL | c.-79-36A>G (n.-79-36A>G) c.-1+76560A>G (n.-1+76560A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>A | CA2673549839 | NIPBL | c.-79-35T>A (n.-79-35T>A) c.-1+76561T>A (n.-1+76561T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>C | CA810292117 | NIPBL | c.-79-35T>C (n.-79-35T>C) c.-1+76561T>C (n.-1+76561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T>G | CA2673549843 | NIPBL | c.-79-35T>G (n.-79-35T>G) c.-1+76561T>G (n.-1+76561T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953583T= | CA1539571267 | NIPBL | c.-79-35T= (n.-79-35T=) c.-1+76561T= (n.-1+76561T=) | |
| 5 | g.36953584C>A | CA2673549850 | NIPBL | c.-79-34C>A (n.-79-34C>A) c.-1+76562C>A (n.-1+76562C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953584C>T | CA2708536152 | NIPBL | c.-79-34C>T (n.-79-34C>T) c.-1+76562C>T (n.-1+76562C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953585T>C | CA117020899 | NIPBL | c.-79-33T>C (n.-79-33T>C) c.-1+76563T>C (n.-1+76563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953585T>G | CA2673549854 | NIPBL | c.-79-33T>G (n.-79-33T>G) c.-1+76563T>G (n.-1+76563T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953585T= | CA1539571269 | NIPBL | c.-79-33T= (n.-79-33T=) c.-1+76563T= (n.-1+76563T=) | |
| 5 | g.36953586C>G | CA2673549857 | NIPBL | c.-79-32C>G (n.-79-32C>G) c.-1+76564C>G (n.-1+76564C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953586C>T | CA2673549860 | NIPBL | c.-79-32C>T (n.-79-32C>T) c.-1+76564C>T (n.-1+76564C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953587T>C | CA117020902 | NIPBL | c.-79-31T>C (n.-79-31T>C) c.-1+76565T>C (n.-1+76565T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953587T= | CA1539571272 | NIPBL | c.-79-31T= (n.-79-31T=) c.-1+76565T= (n.-1+76565T=) | |
| 5 | g.36953588A>G | CA2595469527 | NIPBL | c.-79-30A>G (n.-79-30A>G) c.-1+76566A>G (n.-1+76566A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953590A>G | CA2673549864 | NIPBL | c.-79-28A>G (n.-79-28A>G) c.-1+76568A>G (n.-1+76568A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953591A>T | CA2673549868 | NIPBL | c.-79-27A>T (n.-79-27A>T) c.-1+76569A>T (n.-1+76569A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953593T>C | CA1075097586 | NIPBL | c.-79-25T>C (n.-79-25T>C) c.-1+76571T>C (n.-1+76571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953593T= | CA1539571275 | NIPBL | c.-79-25T= (n.-79-25T=) c.-1+76571T= (n.-1+76571T=) | |
| 5 | g.36953595A= | CA1539571279 | NIPBL | c.-79-23A= (n.-79-23A=) c.-1+76573A= (n.-1+76573A=) | |
| 5 | g.36953595A>G | CA117020905 | NIPBL | c.-79-23A>G (n.-79-23A>G) c.-1+76573A>G (n.-1+76573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953597T>C | CA117020908 | NIPBL | c.-79-21T>C (n.-79-21T>C) c.-1+76575T>C (n.-1+76575T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953597T= | CA1539571281 | NIPBL | c.-79-21T= (n.-79-21T=) c.-1+76575T= (n.-1+76575T=) | |
| 5 | g.36953600C= | CA1539571282 | NIPBL | c.-79-18C= (n.-79-18C=) c.-1+76578C= (n.-1+76578C=) | |
| 5 | g.36953601T>A | CA649919424 | NIPBL | c.-79-17T>A (n.-79-17T>A) c.-1+76579T>A (n.-1+76579T>A) | COSMIC |
| 5 | g.36953601dup | CA810292123 | NIPBL | c.-79-17dup (n.-79-17dup) c.-1+76579dup (n.-1+76579dup) | dbSNP |
| 5 | g.36953602G>A | CA117020911 | NIPBL | c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-1+76580G>A (n.-1+76580G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602G= | CA1539571289 | NIPBL | c.-79-16G= (n.-79-16G=) c.-1+76580G= (n.-1+76580G=) | |
| 5 | g.36953602G>T | CA2673549881 | NIPBL | c.-79-16G>T (n.-79-16G>T) c.-1+76580G>T (n.-1+76580G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953602_36953603delinsGT | CA1539571293 | NIPBL | c.-79-16_-79-15delinsGT (n.-79-16_-79-15delinsGT) c.-1+76580_-1+76581delinsGT (n.-1+76580_-1+76581delinsGT) | |
| 5 | g.36953603T>G | CA2578288574 | NIPBL | c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-1+76581T>G (n.-1+76581T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953606del | CA810292129 | NIPBL | c.-79-12del (n.-79-12del) c.-1+76584del (n.-1+76584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T>C | CA810292133 | NIPBL | c.-79-14T>C (n.-79-14T>C) c.-1+76582T>C (n.-1+76582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T>G | CA2673549884 | NIPBL | c.-79-14T>G (n.-79-14T>G) c.-1+76582T>G (n.-1+76582T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953604T= | CA1539571300 | NIPBL | c.-79-14T= (n.-79-14T=) c.-1+76582T= (n.-1+76582T=) | |
| 5 | g.36953605T>C | CA2578288578 | NIPBL | c.-79-13T>C (n.-79-13T>C) c.-1+76583T>C (n.-1+76583T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953607G>A | CA810292136 | NIPBL | c.-79-11G>A (n.-79-11G>A) c.-1+76585G>A (n.-1+76585G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953607G= | CA1539571303 | NIPBL | c.-79-11G= (n.-79-11G=) c.-1+76585G= (n.-1+76585G=) | |
| 5 | g.36953609G>A | CA1539571308 | NIPBL | c.-79-9G>A (n.-79-9G>A) c.-1+76587G>A (n.-1+76587G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953609G= | CA1539571305 | NIPBL | c.-79-9G= (n.-79-9G=) c.-1+76587G= (n.-1+76587G=) | |
| 5 | g.36953609G>T | CA2673549885 | NIPBL | c.-79-9G>T (n.-79-9G>T) c.-1+76587G>T (n.-1+76587G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953611G>A | CA2673549886 | NIPBL | c.-79-7G>A (n.-79-7G>A) c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953614G>A | CA2673549887 | NIPBL | c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953615C>A | CA2578288580 | NIPBL | c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A) | |
| 5 | g.36953616A>G | CA1139655057 | NIPBL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G) | |
| 5 | g.36953619G>A | CA2673549888 | NIPBL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953619G= | CA1539571310 | NIPBL | c.-78G= (n.-78G=) c.-1+76597G= (n.-1+76597G=) | |
| 5 | g.36953619G>T | CA117020918 | NIPBL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |